โรคทางพันธุกรรมคือโรคที่ถ่ายทอดผ่านเซลล์สืบพันธุ์จากรุ่นสู่รุ่น โดยรวมแล้วมีโรคประเภทนี้มากกว่าหกพันโรค ทุกวันนี้สามารถระบุได้ประมาณหนึ่งพันคนแม้กระทั่งก่อนคลอด นอกจากนี้ โรคเหล่านี้สามารถแสดงออกได้เมื่อสิ้นสุดทศวรรษที่สองของชีวิต และแม้กระทั่งหลังจากผ่านไป 40 ปี การกลายพันธุ์ในยีนหรือโครโมโซมเป็นสาเหตุหลักของโรคทางพันธุกรรม
การจำแนกโรคทางพันธุกรรม
โรคทางพันธุกรรมแบ่งออกเป็นสองกลุ่ม:
- สาเหตุเดียวหรือปัจจัยเดียว นี่คือโรคที่เกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ของโครโมโซมหรือยีน
- หลายสาเหตุหรือหลายปัจจัย. โรคเหล่านี้เกิดจากการเปลี่ยนแปลงของยีนต่างๆ และเนื่องจากอิทธิพลของปัจจัยแวดล้อมมากมาย
สำหรับการปรากฏตัวของโรคที่คล้ายคลึงกันในสมาชิกในครอบครัวคนใดคนหนึ่งคนนี้จะต้องมียีนที่คล้ายคลึงกันหรือเหมือนกันที่ญาติสนิทของเขามีอยู่แล้ว นั่นคือสาเหตุที่โรคทางพันธุกรรมมีความเกี่ยวข้องกับการมียีนทั่วไปในญาติที่มีระดับเครือญาติต่างกัน
ระดับของความสัมพันธ์และการแบ่งปันยีนที่เกี่ยวข้องกัน
เนื่องจากญาติคนไข้ระดับแรกแต่ละคนมียีนของเขา 50% ดังนั้น คนเหล่านี้จึงสามารถมียีนที่รวมกันเหมือนกันซึ่งมีแนวโน้มว่าจะเป็นโรคนี้ ญาติของเครือญาติในระดับที่สามและสองมีโอกาสน้อยที่จะมียีนชุดเดียวกันกับผู้ป่วยเล็กน้อย
โรคกรรมพันธุ์ - ประเภท
โรคกรรมพันธุ์มีได้มากกว่าหนึ่งชนิด แยกแยะ:
- โรคโครโมโซม. บ่อยครั้งเมื่อเซลล์แบ่งตัว โครโมโซมแต่ละคู่จะยังคงอยู่ด้วยกัน เป็นผลให้จำนวนโครโมโซมในเซลล์ใหม่มีมากกว่าในเซลล์อื่น ข้อเท็จจริงนี้นำไปสู่ความผิดปกติของการเผาผลาญ โรคเหล่านี้เกิดขึ้นใน 1 ใน 180 ทารกแรกเกิด เด็กเหล่านี้มีรูปร่างผิดปกติแต่กำเนิด ปัญญาอ่อน และอื่นๆ มากมาย
- ความผิดปกติของรถยนต์ทำให้เกิดโรคร้ายแรงหลายอย่าง
- การกลายพันธุ์ของยีน. โรคโมโนเจนิกเกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ในยีนเดียว โรคเหล่านี้เป็นกรรมพันธุ์ตามกฎหมายของเมนเดล
- โรคเมตาบอลิที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม. พยาธิวิทยาของยีนเกือบทั้งหมดเกี่ยวข้องกับโรคเมแทบอลิซึมทางพันธุกรรม เมื่อเกิดการกลายพันธุ์ขึ้นในกระบวนการของโครงสร้างโอเปอรอน โปรตีนที่มีโครงสร้างไม่ปกติจะถูกสังเคราะห์ เป็นผลให้ผลิตภัณฑ์เมตาบอลิซึมทางพยาธิวิทยาสะสมซึ่งเป็นอันตรายต่อสมองอย่างมาก
มีโรคทางพันธุกรรมอื่นๆ ก่อนจะเริ่มการรักษาจำเป็นต้องได้รับการวินิจฉัยอย่างสมบูรณ์ แพทย์แนะนำให้เอาใจใส่อย่างยิ่งต่อสตรีมีครรภ์ทุกคนในครอบครัวที่มีผู้ป่วยโรคนี้ เนื่องจากสตรีมีครรภ์ดังกล่าวควรอยู่ภายใต้การดูแลเป็นพิเศษ เฉพาะในกรณีนี้เท่านั้นที่สามารถลดระดับการแสดงอาการของโรคนี้ในทารกได้ สิ่งสำคัญที่ต้องจำไว้คือโรคทางพันธุกรรมใดๆ ที่มีการแทรกแซงทางการแพทย์ในช่วงเวลาที่เหมาะสม สามารถดำเนินไปได้ง่ายขึ้นมาก