โรคของมนุษย์มีมากมายหลายชนิดในโลก แต่มีเพียงไม่กี่โรคเท่านั้นที่หายากมาก บางส่วนของพวกเขาซึ่งส่วนใหญ่เป็นโรคติดต่อสูงได้หายไปจริงด้วยความพยายามของยา ส่วนที่เหลือเป็นโรคทางพันธุกรรมซึ่งมักรักษาไม่หาย โรคที่หายากบังคับให้บุคคลต้องปรับตัวเข้ากับชีวิต พิจารณาโรคที่ผิดปกติมากที่สุด
โปลิโอ
วัคซีนภาคบังคับ ปัจจุบันเป็นโรคไวรัสที่หายากมาก พวกเขาส่วนใหญ่ได้รับผลกระทบจากผู้อยู่อาศัยในประเทศกำลังพัฒนาที่มียาไม่ดี ไวรัสโปลิโอติดเชื้อในเซลล์ประสาทสั่งการของไขสันหลัง ทำให้กล้ามเนื้อลีบและเป็นอัมพาต มีไข้สูง เสียชีวิตสูงมาก
ผู้รอดชีวิตส่วนใหญ่ยังคงพิการตลอดชีวิต การรักษาโรคหายากเช่นโปลิโอไมเอลิติสเป็นกระบวนการที่ค่อนข้างซับซ้อน ป้องกันโรคได้ง่ายขึ้น
Progeria
เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากซึ่งแสดงออกในการแก่ชราอย่างรวดเร็วผิดธรรมชาติของร่างกาย แยกแยะความแตกต่างของโรคสำหรับเด็กและผู้ใหญ่ สถิติรายงาน 1 กรณีใน 4 ล้านคน พยาธิวิทยาของโรคซ้ำภาพของการแก่ตามธรรมชาติ แต่เร่งหลายครั้งกว่า
เด็กป่วยอายุยืน 10-15 ปีในหนึ่งปีของชีวิต โรคหายากดังกล่าวทำให้เกิดปัญหามากมาย สามารถดูรูปผู้ป่วยได้ในบทความนี้
อาการแรกของ progeria ในเด็กจะสังเกตเห็นได้ชัดเจนในปีที่สองหรือสามของชีวิตทารก ในเวลานี้เด็กหยุดเติบโตผิวหนังของเขาบางลงหัวของเขาเพิ่มขึ้นอย่างมาก ผู้ใหญ่ Progeria เปิดตัวเมื่ออายุ 30-40 ปี
โรคในทุ่ง
เป็นโรคที่หายากที่สุดในโลก ในประวัติศาสตร์การแพทย์ทั้งหมด มีผู้ป่วยเพียง 2 รายที่อธิบายกรณีดังกล่าวเพียงกรณีเดียว พี่สาวฝาแฝดที่ยังไม่บรรลุนิติภาวะชื่อ Fields ซึ่งอาศัยอยู่ในอังกฤษ ป่วย
โรคนี้แสดงออกโดยค่อยๆ สูญเสียการควบคุมการเคลื่อนไหวโดยสมัครใจอันเนื่องมาจากความบกพร่องในเนื้อเยื่อของกล้ามเนื้อ ในขณะที่โรคดำเนินไป ผู้ป่วยต้องพึ่งพาความช่วยเหลือจากผู้อื่นและเก้าอี้รถเข็นมากขึ้น ทำให้พวกเขาสูญเสียความสามารถในการเคลื่อนไหวอย่างอิสระโดยสิ้นเชิง
ก้าวหน้า fibrodysplasia (โรคมุนไฮเมอร์)
โรคนี้หายากมาก สถิติระบุว่ามีผู้ป่วย 1 ใน 2 ล้านคน มันขึ้นอยู่กับการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่นำไปสู่การพัฒนาทางพยาธิวิทยาที่มีมา แต่กำเนิด เป็นที่ประจักษ์โดยความโค้งของนิ้วและนิ้วเท้า กระดูกสันหลัง และความผิดปกติของกระดูกอื่นๆโรคนี้มีลักษณะเฉพาะโดยการเจริญเติบโตที่ผิดธรรมชาติของเนื้อเยื่อกระดูก การเสื่อมของเนื้อเยื่ออ่อนเป็นกระดูก การบาดเจ็บใดๆ จะเป็นแรงผลักดันให้เกิดการมุ่งเน้นที่การเติบโตของกระดูกใหม่
โรคของมนุษย์ที่หายากจะปรากฏตัวในลักษณะนี้เป็นเรื่องยากมาก รูปคนป่วยหน้าตาเป็นอย่างไร
หมอยังไม่มีวิธีรักษาผู้ป่วย การผ่าตัดเอาเนื้องอกกระดูกออกทำให้เกิดผลตรงกันข้าม กระตุ้นโซนการเจริญเติบโตใหม่ โรคหายากเหล่านี้น่ากลัว แต่ผู้ป่วยพยายามที่จะมีชีวิตอยู่
โรคคุรุ
โรคติดต่อที่หายากแต่อันตรายมาก สารติดเชื้อคือพรีออนซึ่งเป็นโปรตีนที่มีโครงสร้างเชิงพื้นที่ไม่สม่ำเสมอ เมื่ออยู่ในร่างกาย พรีออนจะเคลื่อนไปที่สมอง ที่นั่น เชื้อก่อโรครบกวนโครงสร้างเชิงพื้นที่ของโปรตีนข้างเคียง นำไปสู่การตายของเซลล์ที่ตั้งโปรแกรมไว้ และแทนที่เซลล์ประสาทที่ตายแล้ว จะเกิดช่องว่างขึ้น - แวคิวโอล
โรคนี้มาพร้อมกับความผิดปกติของระบบประสาทอย่างรุนแรงและนำไปสู่ความตายอย่างหลีกเลี่ยงไม่ได้ คุรุพบได้ทั่วไปในนิวกินีท่ามกลางชนเผ่ามนุษย์กินคน และการติดเชื้อเกิดขึ้นหลังจากพิธีกรรมกินสมองของมนุษย์ ปัจจุบันการกินเนื้อคนเกือบจะหายไปแล้ว และจำนวนโรคใหม่มีน้อยมาก ดีที่โรคหายากแบบนี้ไม่ได้มีบ่อยๆ มองหารายการและคำอธิบายของส่วนที่เหลือด้านล่างในบทความ
ไมโครเซฟาลี
โรคนี้มีลักษณะเป็นกะโหลกขนาดเล็กที่ไม่สมส่วนในเด็กแรกเกิด มวลสมองน้อยนำไปสู่ความรุนแรงความไม่เพียงพอทางจิต, ความล่าช้าในการพัฒนาที่ไม่สามารถย้อนกลับได้ เด็กที่เกิดมาพร้อมกับพยาธิสภาพนี้มักจะอยู่รอด แต่ยังคงโง่เขลาและที่ดีที่สุดคือปัญญาอ่อนหรือปัญญาอ่อน
ปัจจัยหลักที่ทำให้เกิดเด็กป่วยคือการที่หญิงตั้งครรภ์ได้รับรังสีกัมมันตภาพรังสีตลอดจนปัจจัยทางพันธุกรรม โรคที่หายากในเด็กเหล่านี้ต้องการความกล้าหาญและความอดทนอย่างมากจากผู้ปกครอง
โรคมอร์เจลลอน
อันดับแรกคืออาการทางผิวหนัง: แผลพุพอง เส้นชีวิตที่ยืดหยุ่นได้คลานอยู่ใต้ผิวหนัง ในเวลาเดียวกัน ความจำและจิตใจของผู้ป่วยก็เริ่มแย่ลง และความสามารถในการทำงานของพวกเขาก็ลดลงอย่างรวดเร็ว
ยาอย่างเป็นทางการมักไม่ค่อยเชื่อในข้อร้องเรียนของผู้ป่วย อธิบายอาการป่วยทางจิต และอาการทางผิวหนังที่เกิดจากโรคผิวหนังประเภทต่างๆ เป็นที่เชื่อกันว่าผู้ป่วยที่เป็นโรคนี้โดยเฉพาะและเป็นโรคตีโพยตีพาย
พารานีโอพลาสติกเพมฟิกัส
แม้ว่าโรคเพมฟิกัสธรรมดาจะเป็นโรคที่พบได้บ่อย แต่มีผู้ป่วยจำนวนน้อยที่เป็นโรคเพมฟิกัส ซึ่งอาศัยกระบวนการพารานีโอพลาสติก โรคนี้อันตรายอย่างยิ่งและอาจถึงแก่ชีวิตได้ ความยากลำบากเป็นพิเศษในการวินิจฉัยและการรักษาที่ถูกต้องคือการวินิจฉัยแยกโรคกับเพมฟิกัสสามัญ ที่หัวใจของโรคคือกระบวนการร้ายในปัจจุบัน
อาการทางผิวหนังของโรคคือตุ่มพองบนเยื่อเมือกและผิวหนัง ซึ่งเมื่อแตกออกจะกลายเป็นแหล่งเพาะพันธุ์ของแบคทีเรียก่อโรค มากผู้ป่วยเสียชีวิตจากภาวะติดเชื้อหรือมะเร็ง โรคที่หายากที่สุดไม่สามารถรักษาได้จริง ผู้คนถูกบีบให้ต้องทนทุกข์และประสบกับความเจ็บปวดไม่เพียงแต่ทางร่างกายเท่านั้นแต่ยังมีความเจ็บปวดทางศีลธรรมด้วย
สเตนดาลซินโดรม
ความผิดปกติทางจิตนี้เกิดขึ้นเมื่อผู้ป่วยไปเยี่ยมชมนิทรรศการและพิพิธภัณฑ์ที่แสดงงานศิลปะ แสดงออกในรูปแบบของความวิตกกังวลเวียนศีรษะและความดันโลหิตสูง ในบางกรณี แม้แต่ภาพหลอนก็เป็นไปได้
โรคนี้ได้รับการยอมรับอย่างเป็นทางการในปี 1972 หลังจากที่นักจิตแพทย์ชาวอิตาลีชื่อ Magherini บรรยายถึงกรณีของโรคที่เหมือนกันหลายกรณีในหมู่นักท่องเที่ยวที่มาเยี่ยมชมนิทรรศการและพิพิธภัณฑ์ ในผู้ป่วยบางราย การฟังเพลงคลาสสิกทำให้เกิดปฏิกิริยาคล้ายกัน
กลุ่มอาการหัวระเบิด
โรคนี้มีอาการประสาทหลอนทางหู ผู้ป่วยได้ยินเสียงต่างๆ และระเบิดในหัว ตามกฎแล้วปรากฏการณ์ดังกล่าวเกิดขึ้นเมื่อเตรียมตัวสำหรับการนอนหลับหรือระหว่างการนอนหลับตลอดจนทันทีหลังจากตื่นนอน อาการประสาทหลอนทางหูยังมาพร้อมกับการเปลี่ยนแปลงทางพืชและหลอดเลือดในผู้ป่วยความดันโลหิตเพิ่มขึ้นเหงื่อออกเพิ่มขึ้น ในบางกรณี นอกจากเอฟเฟกต์เสียงแล้ว เอฟเฟกต์ภาพยังถูกสังเกตด้วย ในรูปแบบของลำแสงที่สว่างจ้า
นักวิทยาศาสตร์แนะนำว่าแรงผลักดันของโรคคือความเครียดและการออกแรงมากเกินไปเป็นเวลานานของทรงกลมทางจิต ผู้หญิงวัยกลางคนและวัยชราส่วนใหญ่มักป่วย การรักษาโรคยังไม่ได้รับการพัฒนาอย่างมีประสิทธิภาพเนื่องจากหายาก ผู้ป่วยควรรับประทานอาหารให้ดี ใช้เวลาให้มากขึ้นเดินและไม่ออกแรง
การเข้าใจผิดของแคปกราส
ความเบี่ยงเบนทางจิต แสดงให้เห็นความเชื่อของคนป่วยว่าคู่สมรสของพวกเขาถูกแทนที่ด้วยร่างโคลน ผู้ป่วยปฏิเสธที่จะแบ่งปันบ้านกับ "คนแปลกหน้า" นักวิจัยกล่าวว่าโรคในกลุ่มนี้เกิดจากความเสียหายต่อซีกขวาของสมอง บางครั้งโรคก็ปรากฏขึ้นหลังจากใช้ยาเกินขนาด
โรคหายากแบบนี้น่ากลัวมาก หายากแต่กลับสร้างความเจ็บปวดให้กับตัวคนไข้เองและคนที่รักมากมาย
บลาสโกไลน์
โรคผิวหนังได้รับการตั้งชื่อตามแพทย์ผิวหนังชาวเยอรมัน Alfred Blaschko ซึ่งบรรยายถึงกรณีแรกของโรคนี้ เส้นของ Blaschko เป็นรูปแบบของลายเส้นและลอนผมที่ตั้งโปรแกรมไว้ในจีโนมของแต่ละคน โดยปกติเส้นเหล่านี้จะมองไม่เห็น แต่เริ่มปรากฏขึ้นพร้อมกับความผิดปกติของต่อมไร้ท่อ ทารกที่ได้รับผลกระทบเกิดมาพร้อมกับลายที่มองเห็นได้
ไมโครซีส
ความผิดปกติทางระบบประสาทที่แสดงออกในการบิดเบือนการรับรู้ทางสายตา ผู้ป่วยรับรู้วัตถุของโลกรอบตัวลดลงหลายเท่า ประเมินระยะห่างระหว่างวัตถุอย่างไม่ถูกต้อง
โรคนี้ไม่เพียงส่งผลต่อการรับรู้ทางสายตาเท่านั้น แต่ยังรวมถึงการสัมผัสและการได้ยินด้วย ผู้ป่วยอาจไม่รู้จักร่างกายของเขาด้วยซ้ำ Microlepsy เป็นผลมาจากความเสียหายของสมองอินทรีย์หรือการใช้ยา โรคที่หายากเช่นนี้สร้างปัญหามากมายให้กับผู้ป่วย
บลูสกินซินโดรม
ผิวจะกลายเป็นสีน้ำเงินหรือม่วง ซึ่งโดยทั่วไปแล้วจะไม่ส่งผลเสียต่อสุขภาพแต่ส่งผลเสียรูปร่าง. โรคนี้เป็นกรรมพันธุ์และสืบทอดมา เป็นเรื่องยากสำหรับคนที่จะอยู่ในสังคมเพราะคนรอบข้างให้ความสนใจพวกเขาตลอดเวลา
ไคลน์-เลวินซินโดรม
โรคทางระบบประสาท หรือที่เรียกกันว่าโรคนิมิตงาม ผู้ป่วยมีอาการง่วงนอนทางพยาธิวิทยากิจวัตรประจำวันของพวกเขาหยุดชะงักอย่างสมบูรณ์ พวกเขาใช้เวลาเกือบตลอดเวลาในความฝัน และตื่นมาเพื่อกินและเข้าห้องน้ำเท่านั้น ผู้ป่วยยังบ่นเรื่องความจำไม่ดี ภาพหลอน และตอบสนองต่อสิ่งเร้าทางเสียงมากเกินไป
ผู้ป่วยส่วนใหญ่เป็นวัยรุ่นที่เป็นโรคอัมพาตขา การโจมตีเกิดขึ้นทุกๆสองสามเดือนและใช้เวลาสองสามวันหลังจากนั้นวัยรุ่นจะกลับสู่ชีวิตปกติ เมื่ออายุมากขึ้นโรคมักจะบรรเทาลง เป็นเรื่องที่ดีเมื่อโรคที่หายากมากทิ้งคนไว้หลังจากโตขึ้น
คอร์ปส์ซินโดรม
ความผิดปกติทางจิตที่แสดงออกในความเชื่ออย่างต่อเนื่องของผู้ป่วยว่าเขาตายไปแล้ว คนป่วยได้กลิ่นเนื้อเน่า เห็นตัวหนอนคลานไปทั่วร่างกาย บ่อยครั้งที่ผู้ป่วยฆ่าตัวตายเพราะพวกเขาไม่สามารถเห็นฝันร้ายได้
Happy Puppet Syndrome หรือ Angelman Syndrome
เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากการกลายพันธุ์ของโครโมโซมตัวใดตัวหนึ่ง เด็กที่ป่วยเติบโตได้ไม่ดี เขาถูกทรมานด้วยเสียงหัวเราะที่ไม่มีสาเหตุ แขนขาไม่เชื่อฟัง ตัวสั่นหรือกระตุก เวลาเดินขาไม่งอเหมือนเดินหุ่นเชิดที่นำไปสู่ชื่อโรค
แม้ว่าผู้ป่วยจะปัญญาอ่อน แต่พวกเขาก็สามารถเรียนรู้การออกเสียงคำสองสามคำและฟังอีกสองสามคำ
พอร์ฟีเรีย (โรคแวมไพร์)
เนื่องจากความผิดปกติทางพันธุกรรม ผิวหนังของผู้ป่วยจึงไวต่อรังสีอัลตราไวโอเลตอย่างมาก จากแสงแดดผิวหนังเริ่มคันอย่างรุนแรงระเบิดปกคลุมไปด้วยแผลพุพองและรอยแผลเป็น การอักเสบไม่เพียงส่งผลต่อพื้นผิวของผิวหนังเท่านั้น แต่ยังส่งผลต่อเนื้อเยื่อกระดูกอ่อนด้วย ใบหู จมูก และเล็บงอ ซึ่งกลายเป็นเหมือนกรงเล็บของสัตว์
ผู้ป่วยชอบที่จะออกจากบ้านในเวลากลางคืนที่ไม่มีแสงแดด โรคที่หายากของมนุษย์ทำให้เกิดความรู้สึกไม่สบายในผู้ป่วยและคนรอบข้าง แต่ในขณะเดียวกันก็สำคัญมากที่จะไม่สิ้นหวัง
CIPA
โรคทางพันธุกรรมซึ่งไม่มีความรู้สึกไวต่อความเจ็บปวด ส่งผลให้ผู้ป่วยไม่สังเกตเห็นรอยฟกช้ำ บาดแผล บาดแผล อาการบวมเป็นน้ำเหลืองและแผลไหม้ได้ ผู้ป่วยโรคที่หายากนี้ควรติดตามสภาพแวดล้อมและวางแผนทุกการเคลื่อนไหวอย่างต่อเนื่อง
เมอร์เมดซินโดรม
ข้อบกพร่องทางพันธุกรรมนี้แสดงออกโดยความบกพร่องทางกายภาพที่เด็กเกิดมามีขาที่ประกบกัน นอกจากนี้ ทารกยังมีพยาธิสภาพในการพัฒนาอวัยวะภายในซึ่งนำไปสู่การเสียชีวิตสูง
โรคที่หายากที่สุดในโลกน่าตกใจเสมอ โดยเฉพาะอย่างยิ่งถ้าเกิดโรคตั้งแต่แรกเกิด
ซิเซโร
ความผิดปกติทางจิตแสดงออกด้วยรสนิยมที่ผิดเพี้ยน ผู้ป่วยกินของกินไม่ได้อย่างสมบูรณ์และบางครั้งอันตราย ในท้องของผู้ป่วยมักพบ:
- พื้น;
- เถ้า;
- ขยะ;
- ยาง;
- ปุ่ม
นักวิจัยเชื่อว่าด้วยวิธีนี้ร่างกายจึงพยายามชดเชยการขาดแร่ธาตุ โรคในมนุษย์ที่หายากเหล่านี้ต้องการการดูแลอย่างใกล้ชิดโดยสมาชิกในครอบครัวที่ใกล้ชิด
สะท้อนมากเกินไป
ผู้ป่วยตอบสนองอย่างรุนแรงต่อเสียงที่ดังกระทันหัน การตอบสนองอัตโนมัติรวมถึงการขับเหงื่อเพิ่มขึ้น อัตราการเต้นของหัวใจเพิ่มขึ้น และความดันโลหิตสูง ผู้ป่วยอาจกระโดดด้วยความตกใจอย่างแท้จริง
หยุดอาการด้วยยากล่อมประสาทที่ลดการตื่นตัวของระบบประสาท
แพ้สนามแม่เหล็กไฟฟ้า
ผู้ป่วยรายแรกเริ่มมีการบันทึกหลังจากอุปกรณ์ไฟฟ้าและอิเล็กทรอนิกส์ถูกรวมเข้ากับชีวิตมนุษย์อย่างแน่นหนา ผู้ป่วยบ่นว่าสุขภาพทรุดโทรม หูอื้อ ปวดหัว คลื่นไส้
ผู้ป่วยบางรายต้องเลิกใช้อุปกรณ์ทั้งหมด
แม้ว่าจะมีโรคหายากกับคนจำนวนน้อย แต่ยายังคงมองหาวิธีการรักษาแบบใหม่ หลายรัฐมีโครงการพิเศษที่ศึกษาโรคที่หายากที่สุดในโลกอย่างแข็งขัน