การ์ดเนอร์ซินโดรมคืออะไร?

สารบัญ:

การ์ดเนอร์ซินโดรมคืออะไร?
การ์ดเนอร์ซินโดรมคืออะไร?

วีดีโอ: การ์ดเนอร์ซินโดรมคืออะไร?

วีดีโอ: การ์ดเนอร์ซินโดรมคืออะไร?
วีดีโอ: โพรงจมูกอักเสบจากภูมิแพ้ : รู้สู้โรค 2024, ตุลาคม
Anonim

มีพยาธิสภาพมากมายที่สืบทอดและวางลงที่ระดับพันธุกรรม อย่างไรก็ตามบางคนไม่ปรากฏขึ้นทันที แต่ในวัยผู้ใหญ่เท่านั้น ในบรรดาโรคดังกล่าวคือกลุ่มอาการของการ์ดเนอร์ พยาธิวิทยานี้หมายถึงเนื้องอกที่ไม่ร้ายแรงซึ่งบางครั้งมีแนวโน้มที่จะกลายเป็นมะเร็ง กล่าวคือ มันจะกลายเป็นมะเร็ง

การ์ดเนอร์ซินโดรม
การ์ดเนอร์ซินโดรม

คำอธิบายของ Gardner's syndrome

พยาธิวิทยานี้เป็นที่รู้กันเมื่อไม่นานนี้เอง มันถูกอธิบายครั้งแรกในกลางศตวรรษที่ 20 โดยนักวิทยาศาสตร์การ์ดเนอร์ เขาเป็นคนที่สร้างการเชื่อมต่อระหว่างการก่อตัวที่อ่อนโยนของผิวหนังกระดูกและทางเดินอาหาร อีกชื่อหนึ่งสำหรับโรคนี้คือ polyposis adenomatous ในครอบครัว (หรือกรรมพันธุ์) Gardner's syndrome นั้นแย่มากไม่เพียงแต่กับความบกพร่องของผิวด้านเครื่องสำอางเท่านั้น เป็นที่เชื่อกันว่า polyposis ของลำไส้ใหญ่จะกลายเป็นมะเร็งใน 90-95% ของกรณี ด้วยเหตุผลนี้ พยาธิวิทยาจึงเรียกว่าเงื่อนไขบังคับก่อนเป็นมะเร็ง การวินิจฉัยแยกโรคจะดำเนินการกับไขมันในหลอดเลือดโรค Ricklenhausen, osteomas โดดเดี่ยวและติ่งเนื้อในลำไส้

สาเหตุของโรคและกลไกการพัฒนา

โรคการ์ดเนอร์ หมายถึง โรคทางพันธุกรรม มีการถ่ายทอดในระดับพันธุกรรมจากพ่อแม่และสมาชิกในครอบครัว (ปู่ย่าตายาย) โหมดการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของโรคนี้คือ autosomal dominant ซึ่งหมายความว่ามีโอกาสสูงที่จะแพร่เชื้อจากพ่อแม่สู่ลูก กลไกการพัฒนาของ Gardner's syndrome ขึ้นอยู่กับ dysplasia ของ mesenchymal เนื่องจากเนื้อเยื่อนี้สร้างผิวหนังกระดูกและเยื่อเมือกของระบบทางเดินอาหารจึงมีลักษณะภาพทางคลินิกของโรคนี้ นอกเหนือจากความบกพร่องทางพันธุกรรมแล้ว dysplasia ของ mesenchymal สามารถเกิดขึ้นได้ภายใต้อิทธิพลของปัจจัยอันตรายที่ส่งผลต่อการพัฒนาของมดลูกในช่วงไตรมาสแรกของการตั้งครรภ์

การรักษาโรคการ์ดเนอร์บนลูกบาศก์
การรักษาโรคการ์ดเนอร์บนลูกบาศก์

โรคการ์ดเนอร์: อาการของโรค

โรคนี้มักปรากฏในวัยรุ่น (ตั้งแต่ 10 ปีขึ้นไป) ในบางกรณีอาการแรกเริ่มในภายหลัง - ในวัยผู้ใหญ่แล้ว Gardner's syndrome มีอาการดังต่อไปนี้: เนื้องอกของผิวหนัง, เนื้อเยื่ออ่อน, กระดูกและระบบย่อยอาหาร นอกจากลำไส้แล้ว ติ่งเนื้อยังสามารถปรากฏในกระเพาะอาหารและลำไส้เล็กส่วนต้น Atheromas, dermoid และ sebaceous cysts, fibromas สามารถสังเกตได้บนผิวหนัง นอกจากนี้ยังเป็นไปได้ที่การปรากฏตัวของเนื้อเยื่ออ่อนที่ก่อตัวอ่อนโยน เหล่านี้รวมถึง lipomas และ leiomyomas เนื้องอกทั้งหมดเหล่านี้สามารถเกิดขึ้นได้บนใบหน้า หนังศีรษะ แขนหรือขา นอกจากนี้ยังมีรอยโรคกระดูกพวกเขายังอยู่ในรูปแบบที่อ่อนโยน แต่มักจะขัดขวางการทำงาน ตัวอย่างเช่น osteomas ของกระดูกขากรรไกรล่าง, กะโหลกศีรษะ การเจริญเติบโตเหล่านี้ขัดขวางการเคี้ยวสามารถกดดันโครงสร้างสมองได้ อาการที่น่ากลัวที่สุดของโรคนี้คือ polyposis ของลำไส้และอวัยวะอื่น ๆ ของระบบทางเดินอาหาร ในกรณีส่วนใหญ่เนื้องอกของเยื่อเมือกของทางเดินอาหารนั้นเป็นมะเร็งนั่นคือพวกมันกลายเป็นมะเร็ง ติ่งเนื้ออาจไม่ทำให้ตัวเองรู้สึกเป็นเวลานาน ผู้ป่วยมักบ่นว่ามีอาการแทรกซ้อน: ลำไส้อุดตัน มีเลือดออก

การ์ดเนอร์ซินโดรม photo
การ์ดเนอร์ซินโดรม photo

การรักษากลุ่มอาการการ์ดเนอร์ในคิวบา: ประโยชน์

เนื่องจากโรคนี้เป็นของ precancer จึงต้องผ่าตัดเอาเนื้องอกออก การวินิจฉัยโรคการ์ดเนอร์อย่างทันท่วงทีเป็นสิ่งสำคัญมาก ภาพถ่ายของผู้ป่วยสามารถดูได้ในวรรณคดีด้านเนื้องอกวิทยาหรือในเว็บไซต์พิเศษ นอกจากอาการทางคลินิกแล้วยังจำเป็นต้องทำการเอ็กซ์เรย์ทางเดินอาหารลำไส้ใหญ่ แผลที่ผิวหนังและโพลิโพซิสในลำไส้ช่วยให้วินิจฉัยได้อย่างถูกต้อง Gardner's syndrome รักษาได้ในหลายประเทศ ข้อดีของคลินิกในคิวบา ได้แก่ อุปกรณ์ใหม่ล่าสุด ค่าใช้จ่ายในการผ่าตัด และผู้เชี่ยวชาญที่มีคุณสมบัติสูงจากทั่วทุกมุมโลก การรักษาประกอบด้วยการกำจัดส่วนที่ได้รับผลกระทบของลำไส้ออก คุณยังสามารถกำจัดข้อบกพร่องของผิวเครื่องสำอางได้