ต่อมไทรอยด์เป็นอวัยวะของระบบต่อมไร้ท่อที่มีหน้าที่ในการผลิตฮอร์โมนที่มีไอโอดีน มีรูปร่างคล้ายผีเสื้อและพบที่ด้านหน้าคอ ฮอร์โมนไทรอยด์มีผลมากมายต่อร่างกายมนุษย์ ซึ่งรวมถึง:
- เมแทบอลิซึม,
- พัฒนาการทางร่างกายและจิตใจ
- การทำงานของระบบหัวใจและหลอดเลือด
- รักษาอุณหภูมิร่างกายตามธรรมชาติ
ภาวะไทรอยด์ทำงานผิดปกติแต่กำเนิดคือโรคที่เด็กเกิดมาพร้อมกับการขาดฮอร์โมนไทรอกซิน (T4) ที่ผลิตโดยต่อมไทรอยด์ ฮอร์โมนนี้มีบทบาทสำคัญในการควบคุมการเจริญเติบโต การพัฒนาสมอง และการเผาผลาญ (อัตราการเกิดปฏิกิริยาเคมีในร่างกาย) hypothyroidism แต่กำเนิดในเด็กเป็นหนึ่งในความผิดปกติของต่อมไร้ท่อที่พบบ่อยที่สุด ทั่วโลก ประมาณหนึ่งในสองในแต่ละปีทารกแรกเกิดหลายพันคนได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคนี้
ทารกส่วนใหญ่ที่เกิดมาพร้อมกับภาวะไทรอยด์ทำงานต่ำมักมีสาเหตุมาจากฮอร์โมนไทรอยด์ของมารดาที่ได้รับในครรภ์ หากตรวจพบโรคในระยะเริ่มแรก ก็สามารถรักษาได้ง่ายๆ ด้วยยารับประทานทุกวัน การบำบัดช่วยให้เด็กที่มีภาวะไทรอยด์ทำงานต่ำแต่กำเนิดมีวิถีชีวิตที่มีสุขภาพดี มีการเติบโตตามปกติและมีพัฒนาการเหมือนเด็กทั่วไปทุกคน
พันธุ์
ภาวะไทรอยด์ทำงานผิดปกติแต่กำเนิดในเด็กบางรูปแบบเป็นการชั่วคราว อาการของทารกจะดีขึ้นภายในไม่กี่วันหลังคลอด รูปแบบอื่นของโรคเป็นแบบถาวร สามารถควบคุมได้โดยการรักษาด้วยฮอร์โมนทดแทนอย่างต่อเนื่อง ความเสียหายจากการไม่รักษาภาวะไทรอยด์ทำงานผิดปกติจะย้อนกลับไม่ได้ แม้ว่าการรักษาจะเริ่มช้ากว่าเล็กน้อยก็ตาม
เหตุผล
ใน 75 เปอร์เซ็นต์ของกรณี สาเหตุของภาวะไทรอยด์ทำงานต่ำแต่กำเนิดเป็นข้อบกพร่องในการพัฒนาต่อมไทรอยด์ของทารกแรกเกิด นี่คือคุณสมบัติที่เป็นไปได้บางประการ:
- ขาดอวัยวะ
- ผิดตำแหน่ง
- ขนาดเล็กหรือด้อยพัฒนา
ในบางกรณี ต่อมไทรอยด์อาจพัฒนาตามปกติแต่ไม่สามารถผลิตไทรอกซินได้เพียงพอเนื่องจากขาดเอนไซม์บางชนิด
แนวคิดของภาวะไทรอยด์ทำงานผิดปกติแต่กำเนิดและพันธุกรรมมีความเกี่ยวข้องกันอย่างใกล้ชิด หากพ่อแม่หรือญาติสนิทมีประวัติปัญหาเกี่ยวกับต่อมไทรอยด์แสดงว่ามีความเสี่ยงที่จะเกิดขึ้นในเด็กแรกเกิด ประมาณร้อยละ 20 ของคดีการเกิด hypothyroidism แต่กำเนิดเกิดจากพันธุกรรม
ปัจจัยสำคัญคือการขาดสารไอโอดีนในอาหารของแม่ในระหว่างตั้งครรภ์ ยาหลายชนิดที่ใช้ในระหว่างตั้งครรภ์อาจส่งผลต่อการพัฒนาต่อมไทรอยด์ของทารกได้เช่นกัน
ภาวะไทรอยด์ทำงานผิดปกติอาจเกิดจากความเสียหายต่อต่อมใต้สมอง มีหน้าที่ในการผลิตฮอร์โมนกระตุ้นต่อมไทรอยด์ ซึ่งควบคุมการทำงานของต่อมไทรอยด์
สัญญาณและอาการ
โดยปกติ เด็กที่มีภาวะไทรอยด์ทำงานต่ำแต่กำเนิดจะเกิดเมื่อครบกำหนดหรือช้ากว่านั้นเล็กน้อยและดูเป็นปกติโดยสมบูรณ์ ส่วนใหญ่ไม่มีอาการขาดไทรอกซิน ส่วนหนึ่งเป็นผลมาจากฮอร์โมนไทรอยด์ของมารดาผ่านทางรก ภายในไม่กี่สัปดาห์หลังคลอด อาการทางคลินิกและอาการของภาวะไทรอยด์ทำงานต่ำจะชัดเจนขึ้น สมองของทารกแรกเกิดมีความเสี่ยงต่อความเสียหายที่ไม่สามารถย้อนกลับได้ ด้วยเหตุนี้จึงเป็นสิ่งสำคัญที่จะเริ่มการรักษาโดยเร็วที่สุด
ด้วยเหตุผลข้างต้น เด็กแต่ละคนที่เกิดต้องผ่านการทดสอบต่างๆ หนึ่งในนั้นคือการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิด สามารถใช้ตรวจหาภาวะไทรอยด์ทำงานผิดปกติในทารกแรกเกิดจำนวนมากได้ก่อนที่อาการจะเกิดขึ้น คัดกรองเสร็จ 4-5 วันหลังคลอด ก่อนหน้านี้ การสำรวจดังกล่าวไม่ได้ดำเนินการเนื่องจากมีความเสี่ยงที่จะได้ผลลัพธ์ที่เป็นเท็จ
ในกรณีอื่นๆ เมื่อร่างกายของผู้หญิงได้รับไอโอดีนในปริมาณที่ไม่เพียงพอในระหว่างตั้งครรภ์ทารกอาจมีสัญญาณเริ่มต้นของภาวะไทรอยด์ทำงานต่ำหลังคลอด เช่น:
- หน้าบวม;
- บวมรอบดวงตา;
- ลิ้นบวม;
- พุงป่อง;
- ท้องผูก;
- ดีซ่าน (เหลืองของผิวหนัง ตา และเยื่อเมือก) และระดับบิลิรูบินสูง;
- เสียงแหบ;
- เบื่ออาหาร;
- รีเฟล็กซ์ดูดลดลง;
- ไส้เลื่อนสะดือ (สะดือออกด้านนอก);
- กระดูกโตช้า
- สปริงใหญ่;
- ผิวแห้งซีด;
- กิจกรรมต่ำ;
- ง่วงนอนมากขึ้น
การวินิจฉัย
ทารกแรกเกิดทุกคนได้รับการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดในช่วงสองสามวันแรก การทดสอบทำได้โดยการหยดเลือดจากส้นเท้าของเด็กสองสามหยด หนึ่งในการทดสอบคือการตรวจสอบการทำงานของต่อมไทรอยด์ ตัวบ่งชี้หลักสำหรับการวินิจฉัยภาวะพร่องไทรอยด์ที่มีมา แต่กำเนิดคือระดับไทรอกซินต่ำและระดับฮอร์โมนกระตุ้นต่อมไทรอยด์ (TSH) ที่เพิ่มขึ้นในเลือดของทารกแรกเกิด TSH ผลิตในต่อมใต้สมองและเป็นตัวกระตุ้นหลักของการผลิตฮอร์โมนในต่อมไทรอยด์
การวินิจฉัยและการรักษาไม่ควรขึ้นอยู่กับผลการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดเท่านั้น ทารกแรกเกิดที่มีพยาธิสภาพของต่อมไทรอยด์ทุกคนควรได้รับการตรวจเลือดเพิ่มเติม การวิเคราะห์นี้นำมาโดยตรงจากเส้นเลือด ทันทีที่การวินิจฉัยได้รับการยืนยัน การรักษาด้วยยาฮอร์โมนจะเริ่มต้นทันที
เพิ่มเติมด้วยการวินิจฉัยภาวะไทรอยด์ทำงานผิดปกติแต่กำเนิดสามารถทำได้โดยอัลตราซาวนด์และ scintigraphy (การสแกนด้วยรังสีด้วยรังสี) ของต่อมไทรอยด์ ขั้นตอนเหล่านี้ช่วยให้คุณประเมินขนาด ตำแหน่งของอวัยวะ ตลอดจนระบุการเปลี่ยนแปลงโครงสร้างได้
วิธีการรักษา
การรักษาหลักสำหรับภาวะไทรอยด์ทำงานต่ำแต่กำเนิดคือการทดแทนฮอร์โมนไทรอยด์ที่หายไปด้วยยา ปริมาณไทรอกซินจะถูกปรับเมื่อเด็กโตขึ้นและตามผลการตรวจเลือด
คำแนะนำทางคลินิกสำหรับภาวะไทรอยด์ทำงานต่ำแต่กำเนิดคือการรักษาควรเริ่มให้เร็วที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้และดำเนินต่อไปตลอดชีวิต การเริ่มต้นการรักษาช้าอาจนำไปสู่ภาวะปัญญาอ่อน นี่เป็นเพราะความเสียหายต่อสมองและระบบประสาท
คุณสมบัติบางอย่างของการรักษา
การบำบัดทดแทนทำได้ด้วยยาที่เรียกว่า "เลโวไทรอกซิน" ("แอล-ไทรอกซีน") เป็นรูปแบบสังเคราะห์ของฮอร์โมนไทรอกซิน อย่างไรก็ตาม โครงสร้างทางเคมีของมันเหมือนกับที่ผลิตโดยต่อมไทรอยด์
มีคุณสมบัติบางอย่างของการรักษาภาวะไทรอยด์ทำงานต่ำแต่กำเนิด:
- ควรให้ยาฮอร์โมนทดแทนทุกวันสำหรับเด็ก
- เม็ดยาถูกบดและละลายในสูตรเล็กน้อย น้ำนมแม่ หรือของเหลวอื่นๆ
- เด็กที่มีภาวะไทรอยด์ทำงานน้อยควรลงทะเบียนกับแพทย์ต่อมไร้ท่อและนักประสาทวิทยา และยังได้รับการตรวจเป็นระยะเพื่อติดตามและปรับการรักษา
ขนาดยาและความถี่ของยาควรกำหนดโดยแพทย์เท่านั้น หากให้ยาไม่ถูกต้อง ผลข้างเคียงอาจเกิดขึ้นได้ ด้วยฮอร์โมนที่กำหนดมากเกินไป เด็กอาจมีอาการดังต่อไปนี้:
- กระสับกระส่าย,
- อุจจาระเหลว,
- เบื่ออาหาร
- ลดน้ำหนัก,
- เติบโตอย่างรวดเร็ว
- หัวใจเต้นเร็ว,
- อาเจียน
- นอนไม่หลับ.
หากปริมาณของ "Levothyroxine" ไม่เพียงพอ สัญญาณต่อไปนี้จะปรากฏขึ้น:
- ความเกียจคร้าน,
- ง่วงนอน,
- อ่อนแรง,
- ท้องผูก,
- บวม,
- น้ำหนักขึ้นอย่างรวดเร็ว,
- เติบโตช้า
สูตรถั่วเหลืองและยาที่มีธาตุเหล็กสามารถลดความเข้มข้นของฮอร์โมนในเลือดได้ ในกรณีนี้ ผู้เชี่ยวชาญต้องปรับขนาดยา
ผลที่ตามมา
หากเริ่มการรักษาภายในสองสัปดาห์แรกหลังคลอด ปัญหาสุขภาพที่ร้ายแรงสามารถป้องกันได้ เช่น:
- พัฒนาการล่าช้า
- ปัญญาอ่อน,
- เติบโตไม่ดี
- สูญเสียการได้ยิน
การรักษาล่าช้าหรือขาดการรักษา ไม่ช้าก็เร็วจะนำไปสู่อาการดังต่อไปนี้:
- หน้าบวมหยาบ
- ปัญหาการหายใจ;
- เสียงแหบต่ำ;
- จิตและการพัฒนาร่างกายล่าช้า
- ลดความอยากอาหาร;
- น้ำหนักขึ้นและส่วนสูงไม่ดี
- คอพอก (การขยายตัวของต่อมไทรอยด์);
- โลหิตจาง;
- หัวใจเต้นช้า;
- การสะสมของของเหลวใต้ผิวหนัง;
- สูญเสียการได้ยิน;
- ท้องอืดและท้องผูก;
- กระหม่อมปิดช้า
เด็กที่ถูกปล่อยทิ้งไว้โดยไม่ได้รับการรักษามักจะมีอาการปัญญาอ่อน มีส่วนสูงและน้ำหนักไม่สมส่วน มีภาวะจิตเกินปกติ และเดินไม่นิ่ง ส่วนใหญ่พูดช้า
โรคร่วม
เด็กที่มีภาวะไทรอยด์ทำงานต่ำแต่กำเนิดมีความเสี่ยงที่จะเกิดความผิดปกติแต่กำเนิดมากขึ้น โรคหัวใจที่พบบ่อยที่สุด ปอดตีบ ความผิดปกติของผนังกั้นหัวใจห้องบนหรือห้องล่าง
ควบคุมฮอร์โมน
ส่วนสำคัญของการรักษาคือการเฝ้าติดตามระดับฮอร์โมนไทรอยด์ในเลือด แพทย์ที่เข้าร่วมควรตรวจสอบตัวบ่งชี้เหล่านี้เพื่อให้แน่ใจว่ามีการปรับเปลี่ยนยาที่ได้รับในเวลาที่เหมาะสม การตรวจเลือดมักจะทำทุก ๆ สามเดือนจนถึงอายุหนึ่งขวบ จากนั้นทุกๆ สองถึงสี่เดือนจนถึงอายุสามขวบ หลังจากอายุ 3 ขวบ การทดสอบในห้องปฏิบัติการจะดำเนินการทุก ๆ หกเดือนถึงหนึ่งปีจนกว่าการเจริญเติบโตของเด็กจะเสร็จสมบูรณ์
นอกจากนี้ ระหว่างการไปพบแพทย์เป็นประจำ จะทำการประเมินตัวชี้วัดทางกายภาพของทารก พัฒนาการทางจิต-อารมณ์ และสุขภาพโดยทั่วไป
กลุ่มเสี่ยง
เด็กมีความเสี่ยงที่จะเป็นโรคไทรอยด์ทำงานน้อยแต่กำเนิด หากมีอาการดังต่อไปนี้:
- โครโมโซมผิดปกติ เช่น ดาวน์ซินโดรมวิลเลียมส์ หรือ เทิร์นเนอร์ ซินโดรม
- โรคภูมิต้านทานผิดปกติ เช่น เบาหวานชนิดที่ 1 หรือโรค celiac (แพ้กลูเตน)
- ไทรอยด์บาดเจ็บ
พยากรณ์
วันนี้ เด็กที่เกิดมาพร้อมกับภาวะไทรอยด์ทำงานต่ำแต่กำเนิดไม่มีพัฒนาการและการเจริญเติบโตที่ล่าช้าอย่างรุนแรง แต่สำหรับสิ่งนี้จำเป็นต้องเริ่มการรักษาให้เร็วที่สุด - ภายในสองสามวันหลังคลอด ทารกที่ไม่ได้รับการวินิจฉัยหรือได้รับการรักษาในภายหลังมากมีไอคิวและปัญหาสุขภาพร่างกายที่ต่ำกว่า
ในอดีต ภาวะขาดไทรอกซีนไม่ได้รับการวินิจฉัยตั้งแต่แรกเกิดและไม่ได้รับการรักษาด้วยฮอร์โมนทดแทน ผลที่ตามมาของภาวะไทรอยด์ทำงานผิดปกติแต่กำเนิดกลับไม่ได้ เด็กมีความล่าช้าอย่างมากในการพัฒนาจิตใจและอารมณ์และร่างกาย
ทารกแรกเกิดที่มีภาวะไทรอยด์ทำงานน้อยและได้รับการรักษาอย่างทันท่วงทีด้วยยาที่คัดสรรมาอย่างดีพร้อมการดูแลทางการแพทย์อย่างต่อเนื่องจะเติบโตและพัฒนาได้ตามปกติ เช่นเดียวกับเด็กที่มีสุขภาพแข็งแรงทุกคน สำหรับทารกบางคน การขาดฮอร์โมนไทรอยด์เป็นภาวะชั่วคราว ซึ่งต้องได้รับการรักษาเป็นเวลาสองสามเดือนถึงหลายปี
เพื่อป้องกันการเกิดภาวะไทรอยด์ทำงานต่ำในเด็กแรกเกิด หญิงตั้งครรภ์ควรทานยาที่มีไอโอดีน
ภาวะไทรอยด์ฮอร์โมนพร่องก็เกิดขึ้นในเด็กเล็กได้เช่นกัน แม้ว่าผลการตรวจจะออกมาปกติเมื่อแรกเกิดก็ตาม หากลูกของคุณมีอาการและอาการแสดงของภาวะไทรอยด์ทำงานต่ำ ให้ไปพบแพทย์ทันที
Bบทสรุป
ฮอร์โมนไทรอยด์มีบทบาทสำคัญในการควบคุมส่วนสูงและน้ำหนัก การพัฒนาสมองและระบบประสาท การขาดฮอร์โมนทำให้เกิดภาวะไทรอยด์ทำงานต่ำ ในเด็กปฐมวัย โรคนี้เป็นสาเหตุสำคัญของภาวะปัญญาอ่อนทั่วโลก ความสำเร็จของการรักษาอยู่ที่การวินิจฉัยอย่างทันท่วงทีและการใช้ฮอร์โมนทดแทนทันที ไทรอกซินสังเคราะห์เป็นยาที่ปลอดภัยที่สุดในการรักษาภาวะขาดฮอร์โมนไทรอยด์ การขาดการรักษาทางการแพทย์นำไปสู่การพัฒนาของปัญญาอ่อน
