กล้ามเนื้อลีบของกระดูกสันหลังปรากฏขึ้นในวัยเด็ก อาการแรกอาจเกิดขึ้นได้ตั้งแต่อายุ 2-4 เดือนขึ้นไป โรคนี้เป็นโรคทางพันธุกรรมที่มีลักษณะการตายของเซลล์ประสาทในก้านสมองอย่างค่อยเป็นค่อยไป
ประเภทของปัญหา
โรคหลายชนิดจะแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับว่าอาการของโรคนั้นเป็นอย่างไร
กล้ามเนื้อลีบของกระดูกสันหลังสามารถพัฒนาไปพร้อมกัน:
- ประเภทแรก: เฉียบพลัน (แบบฟอร์ม Verdig-Hoffmann);
- ประเภทที่สอง: ระดับกลาง (ทารก, เรื้อรัง);
- ประเภทที่สาม: แบบฟอร์ม Kugelberg-Welander (เรื้อรัง, เด็กและเยาวชน)
โรคเดียวกันมีอยู่สามประเภทตามที่ผู้เชี่ยวชาญกล่าว เนื่องจากการกลายพันธุ์ที่แตกต่างกันของยีนเดียวกัน กล้ามเนื้อลีบกระดูกสันหลังเป็นโรคภูมิต้านตนเองที่เกิดขึ้นเมื่อยีนด้อยสองยีนได้รับการถ่ายทอด ยีนหนึ่งมาจากพ่อแม่แต่ละคน ไซต์การกลายพันธุ์ตั้งอยู่บนโครโมโซม 5 เขามีอยู่ในทุกๆ 40 คน ยีนมีหน้าที่ในการเข้ารหัสโปรตีนที่รับประกันการมีอยู่ของเซลล์ประสาทสั่งการในไขสันหลัง หากกระบวนการนี้หยุดชะงัก เซลล์ประสาทก็จะตาย
โรคเวอร์ดิน-ฮอฟฟ์มันน์
คุณอาจมีปัญหาในระหว่างตั้งครรภ์ หากเด็กพัฒนากล้ามเนื้อลีบกระดูกสันหลังประเภทที่ 1 การเคลื่อนไหวของทารกในครรภ์ที่ช้าและช้าในระหว่างตั้งครรภ์มักจะถูกสังเกต หลังคลอด แพทย์อาจวินิจฉัยภาวะความดันเลือดต่ำของกล้ามเนื้อทั่วๆ ไป
Atrophies เริ่มปรากฏขึ้นในช่วงเดือนแรกของชีวิต บ่อยครั้งในส่วนที่ใกล้เคียงจะมีการกระตุกของกล้ามเนื้อหลังลำตัวและแขนขา นอกจากนี้ยังพบความผิดปกติของ Bulbar เหล่านี้รวมถึงการดูดที่เฉื่อย, เสียงร้องที่อ่อนแอ, การละเมิดกระบวนการกลืน ในเด็กที่เป็นโรค Verdin-Hoffman มักพบว่ามีอาการอาเจียน ไอ คอหอย และเพดานปากลดลง พวกเขายังมีอาการกระตุกของกล้ามเนื้อลิ้น
แต่สิ่งเหล่านี้ไม่ใช่สัญญาณทั้งหมดที่สามารถระบุการฝ่อของกล้ามเนื้อกระดูกสันหลังได้ ลักษณะอาการของประเภทที่ 1 ของโรคนี้รวมถึงความอ่อนแอของกล้ามเนื้อระหว่างซี่โครง ในกรณีนี้หน้าอกของทารกจะแบนราบ
ในช่วงเดือนแรกของชีวิต เด็กเหล่านี้มักประสบกับการติดเชื้อทางเดินหายใจ ปอดบวม และความทะเยอทะยานบ่อยครั้ง
การวินิจฉัยโรค Verdin-Hoffman
ตรวจโรคได้ถ้าตรวจเด็ก มีสัญญาณทางคลินิกหลายประการที่ผู้เชี่ยวชาญสามารถระบุได้ว่าทารกมีกล้ามเนื้อกระดูกสันหลังที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมฝ่อ การวินิจฉัยรวมถึง:
- การตรวจเลือดทางชีวเคมี (จะแสดงการเพิ่มขึ้นเล็กน้อยในอัลโดเลสและครีเอทีนฟอสโฟไคเนส);
- การศึกษาทางไฟฟ้า (จังหวะของรั้วเหล็กจะเป็นเครื่องยืนยันถึงความพ่ายแพ้ของเขาส่วนหน้าของไขสันหลัง)
- การตรวจเนื้อเยื่อกล้ามเนื้อโครงร่าง (ตรวจพบกลุ่มของเส้นใยขนาดเล็กที่โค้งมน)
ด้วยกล้องจุลทรรศน์ของไขสันหลัง (เขาหน้า) แสดงให้เห็นว่ามีการเปลี่ยนแปลงที่เสื่อมในนิวเคลียสของเส้นประสาทสมอง มีการบวมเป็นทรงกลมและ / หรือย่นของเซลล์ยนต์, การแพร่กระจายของ microglial หรือ astrocytic, chromatolysis ปรากฏการณ์เหล่านี้มาพร้อมกับการปรากฏตัวของเส้นใยเกลียที่หนาแน่น
การวินิจฉัยแยกโรคเป็นสิ่งสำคัญในการแยกแยะภาวะกรดในปัสสาวะอินทรีย์ โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงที่มีมาแต่กำเนิดหรือโครงสร้าง เช่น โรคเพมาลีน โรคกล้ามเนื้อหัวใจขาดเลือด หรือโรคก้านสมองส่วนกลาง
พยากรณ์โรคประเภทที่ 1 ลีบ
โรค Verdin-Hoffmann อาจเริ่มปรากฏเร็วที่สุดเท่าที่วันแรกหลังคลอด ทั้งนี้ขึ้นอยู่กับขอบเขตของรอยโรค ผู้เชี่ยวชาญแม้ในตำแหน่งของเด็กอาจแนะนำว่าเขามีกล้ามเนื้อลีบเกี่ยวกับกระดูกสันหลัง รูปถ่ายของทารกเหล่านี้มีความคล้ายคลึงกัน: พวกเขาอยู่ในท่ากบ แขนขาของพวกมันถูกลักพาตัวที่ข้อต่อสะโพกและไหล่ และงอที่ข้อต่อข้อศอกและหัวเข่า
กล้ามเนื้อส่วนต้นของรยางค์ล่างเป็นกลุ่มแรกที่ต้องทนทุกข์ทรมาน กระบวนการของความพ่ายแพ้อยู่บนเส้นจากน้อยไปมาก กล้ามเนื้อได้รับผลกระทบในขณะที่โรคดำเนินไปกล่องเสียงและคอหอย มันเกิดขึ้นที่โรคปรากฏตัวในภายหลังเล็กน้อย แต่อายุจำกัดคือ 6 เดือน ทารกอาจถึงกับยกศีรษะและพลิกตัว แต่พวกเขาไม่เคยลุกขึ้นนั่ง
ทารกส่วนใหญ่เสียชีวิตจากภาวะหัวใจล้มเหลว ระบบทางเดินหายใจล้มเหลว หรือการติดเชื้อครั้งก่อนๆ ในปีแรกของชีวิต เด็กมากกว่า 70% เสียชีวิตก่อนอายุ 2 ขวบ เด็กประมาณ 10% เหล่านี้อยู่รอดได้จนถึงอายุ 5 ขวบ
ลีบประเภท II
ในบางกรณี อาจเกิดสถานการณ์อื่นได้ กล้ามเนื้อลีบกระดูกสันหลังชนิดที่ 2 ปรากฏขึ้นค่อนข้างช้า โดยปกติแล้วจะสังเกตเห็นสัญญาณแรกเมื่ออายุ 8-14 เดือน ทารกเหล่านี้มีลักษณะทั่วไปของกล้ามเนื้ออ่อนแรงและความดันเลือดต่ำ
โรคนี้บ่งชี้ด้วยนิ้วบางๆ ซึ่งเป็นอาการสั่นแบบพังผืดในกล้ามเนื้อของส่วนปลายที่ใกล้เคียงที่ปลายนิ้ว ทารกเหล่านี้มีช่วงเวลาของการพัฒนาตามปกติ ในวัยที่เหมาะสมพวกเขาเริ่มที่จะจับหัวนั่งลง แต่ไม่มีการพูดถึงการเดินอย่างอิสระ
เด็กสามารถดูดกลืนได้ตามปกติ และการทำงานของระบบทางเดินหายใจจะไม่ถูกรบกวนในวัยเด็กตอนต้น แต่เมื่อเวลาผ่านไป ความอ่อนแอของกล้ามเนื้อเริ่มคืบหน้า เมื่ออายุมากขึ้นความผิดปกติในการกลืนจะปรากฏขึ้นเสียงจมูกจะปรากฏขึ้น ภาวะแทรกซ้อนที่พบบ่อยที่สุดอย่างหนึ่งในผู้ป่วยที่มีอายุขัยยืนยาวคือโรคกระดูกสันหลังคด
พยากรณ์โรคฝ่อประเภท II
ทั้งๆที่ช่วงเดือนแรกๆ เด็กอาจจะพัฒนาได้ตามปกติเมื่อเวลาผ่านไปสถานการณ์กำลังแย่ลง เมื่ออายุได้ 2 ขวบ ปฏิกิริยาตอบสนองเอ็นของแขนขาจะหายไปในเด็ก กล้ามเนื้อระหว่างซี่โครงจะอ่อนตัวลงในลักษณะคู่ขนานกัน ส่งผลให้หน้าอกแบน มีความล่าช้าในการพัฒนายนต์
เพียง 25% ของเด็กที่วินิจฉัยว่ากล้ามเนื้อลีบที่ไขสันหลังสามารถนั่งหรือยืนโดยพยุงตัวได้ ระยะหลังของโรคมีลักษณะเป็น kyphoscoliosis เด็กหลายคนเสียชีวิตระหว่างอายุ 1 ถึง 4 ปี สาเหตุการตายที่พบบ่อยที่สุดคือปอดบวมหรือกล้ามเนื้อทางเดินหายใจเสียหาย
เมื่อทำการวินิจฉัยกล้ามเนื้อลีบของกระดูกสันหลัง จำเป็นต้องทำการวินิจฉัยแยกโรคด้วย myopathies ที่มีมา แต่กำเนิดหรือโครงสร้าง ซึ่งเป็นโรคอัมพาตสมองชนิด atonic-astatic
ผู้ป่วยมากกว่า 70% มีชีวิตอยู่มากกว่าสองปี อายุขัยเฉลี่ยของเด็กดังกล่าวอยู่ที่ประมาณ 10-12 ปี
โรคคูเกลเบิร์ก-เวแลนเดอร์
การพยากรณ์โรคที่ดีที่สุดคือในผู้ป่วยที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคกล้ามเนื้อลีบกระดูกสันหลังชนิดที่ 3 สามารถเกิดขึ้นได้ระหว่างอายุ 1 ถึง 20 ปี ส่วนใหญ่มักบันทึกอาการแรกเมื่ออายุ 2-7 ปี กล้ามเนื้ออุ้งเชิงกรานส่วนต้นเป็นคนแรกที่ต้องทน
ผู้ป่วยมีปัญหาในการเดิน วิ่ง ลุกจากท่านั่งยองๆ และต้องขึ้นบันได เป็นที่น่าจดจำว่าอาการทางคลินิกของโรคนี้ในรูปแบบนี้คล้ายกับโรคเบกเกอร์เจริญก้าวหน้า
แขนข้างเคียงและคาดไหล่จะได้รับผลกระทบหลังจากผ่านไปไม่กี่ปีเท่านั้นหลังจากอาการแรกของโรค เมื่อเวลาผ่านไปหน้าอกจะมีรูปร่างผิดปกติมือสั่นและมีการหดตัวของกล้ามเนื้อกลุ่มต่างๆที่ไม่สามารถควบคุมได้ ในเวลาเดียวกัน การตอบสนองของเอ็นจะลดลงและความผิดปกติของกระดูกเริ่มคืบหน้า หน้าอก เท้า ข้อข้อเท้ากำลังเปลี่ยนไป และกระดูกสันหลังคดปรากฏขึ้น
พยากรณ์โรคชนิดที่ 3
โรค Kugelberg-Welander คือกล้ามเนื้อลีบของกระดูกสันหลังในผู้ใหญ่ เป็นเวลาหลายปีที่โรคนี้ทำให้ชีวิตของผู้ป่วยค่อนข้างซับซ้อน แต่ไม่ได้นำไปสู่ความทุพพลภาพขั้นรุนแรง มันดำเนินไปค่อนข้างช้า ดังนั้นคนส่วนใหญ่ที่เป็นโรคนี้จะสามารถอยู่รอดได้จนถึงวัยผู้ใหญ่
ก่อนเริ่มการรักษา การวินิจฉัยแยกโรคด้วยกล้ามเนื้อ dystrophies ต่างๆ ไกลโคจีโนซิสชนิดที่ 5 และโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงแบบโครงสร้างเป็นสิ่งสำคัญ มีวิธีการที่สามารถระบุการฝ่อของกระดูกสันหลังได้ นี่คือการตรวจดีเอ็นเอโดยตรง มันเป็นสิ่งจำเป็นเพราะอาการทางคลินิกของโรค Kugelberg-Welander สามารถเปลี่ยนแปลงได้
ผู้ป่วยประมาณ 50% สูญเสียความสามารถในการเดินตั้งแต่อายุ 12 ปี ในขณะเดียวกัน ความอ่อนแอของกล้ามเนื้อจะเกิดขึ้นตามอายุเท่านั้น มีไฮเปอร์โมบิลิตี้และการหดตัวของข้อต่อ และความเสี่ยงที่จะเกิดการแตกหักเพิ่มขึ้น
ป้ายสำคัญ
โรค Verdin-Hoffmann มักได้รับการวินิจฉัยในช่วงเดือนแรกของชีวิต ถ้าลูกไม่ย้ายจากเกิด เขาก็จะอยู่ไม่ถึงหนึ่งเดือน
กล้ามเนื้ออ่อนแรงและกล้ามเนื้อหดตัวในวัยเด็กอายุมือสั่นและการพัฒนาของมอเตอร์ล่าช้าควรเตือนทั้งแพทย์และผู้ปกครอง เด็กเหล่านี้ไม่ยืนขึ้น มีเพียงหนึ่งในสี่ของผู้ป่วยทั้งหมดเท่านั้นที่สามารถยืนหยัดได้ เด็กต้องนั่งรถเข็น
แต่สิ่งที่ยากที่สุดในการระบุคือโรค Kugelberg-Welander อันที่จริงในหนึ่งในสี่ของผู้ป่วยมีการออกเสียงมากเกินไปของกล้ามเนื้อ ดังนั้นจึงอาจวินิจฉัยผิดพลาดว่าเป็นกล้ามเนื้อเสื่อมมากกว่ากล้ามเนื้อลีบกระดูกสันหลัง สาเหตุของโรคนี้เกิดขึ้นในปี 1995 เมื่อสามารถระบุยีน SMN ที่กลายพันธุ์ได้ ผู้ป่วยเกือบทั้งหมดมีการลบ SMN7 แบบโฮโมไซกัส โดยมีลักษณะโดยการสูญเสียสำเนาเทโลเมอร์สองสำเนาของยีนนี้และสำเนา centromeric ที่ไม่บุบสลาย
กลยุทธ์การรักษา
แต่น่าเสียดายที่กล้ามเนื้อลีบกระดูกสันหลังเป็นโรคภูมิต้านตนเองที่ไม่สามารถป้องกันได้ สถานการณ์ที่ซับซ้อนคือไม่มีการรักษาเฉพาะ
ในบางกรณี แพทย์สามารถบรรเทาอาการของผู้ป่วยได้เพียงเล็กน้อยด้วยความช่วยเหลือของการทำกายภาพบำบัด อุปกรณ์พิเศษเกี่ยวกับกระดูกและข้อช่วยปรับปรุงคุณภาพชีวิตของพวกเขา
ควรให้ความสนใจเป็นพิเศษกับโภชนาการของผู้ป่วยดังกล่าว มักจะสั่งยาที่สามารถปรับปรุงการเผาผลาญ แต่นั่นไม่ใช่ทั้งหมดที่จะทำได้หากได้รับการยืนยันแล้วว่ากล้ามเนื้อลีบของกระดูกสันหลัง การรักษารวมถึงการแต่งตั้งยิมนาสติกด้วย การออกกำลังกายสำหรับผู้ป่วยดังกล่าวเป็นสิ่งสำคัญ มีความจำเป็นเพื่อปรับปรุงการทำงานของกล้ามเนื้อและเพิ่มมวล ทรูโหลดต้องคำนวณโดยแพทย์ ในกรณีนี้ พลศึกษาจะมีผลดีต่อร่างกายโดยรวม ผลการเสริมความแข็งแกร่งโดยทั่วไปจะชัดเจน อาจเป็นการออกกำลังกายตอนเช้าเพื่อการรักษาหรือถูกสุขอนามัย การออกกำลังกายในน้ำ หรือเพียงแค่การนวดเพื่อเพิ่มความแข็งแรงทั่วไป
