โรคไกลโคเจนเป็นโรคที่ไกลโคเจนสะสมอยู่ในอวัยวะและเนื้อเยื่อต่างๆ ของร่างกาย เป็นที่ทราบกันมานานแล้วว่าโรคนี้เป็นกรรมพันธุ์ เกิดจากความจริงที่ว่ากิจกรรมของเอนไซม์ที่รับผิดชอบในการเผาผลาญไกลโคเจนในร่างกายบกพร่อง โรคนี้เป็นพยาธิทั้งในร่างกายของหญิงและชายและน่าเสียดายที่รักษาไม่หาย อย่างไรก็ตาม หากใช้มาตรการที่จำเป็นอย่างทันท่วงทีเพื่อป้องกันอาการ คนๆ นั้นก็สามารถอยู่ได้นานโดยแทบไม่จำโรคได้
โรคมีสามประเภท: กล้ามเนื้อ ตับ และโรคทั่วไป
บทความนี้อธิบายวิธีถ่ายทอดโรคไกลโคเจน
ไกลโคเจนคืออะไร
Glycogen เป็นแหล่งของกลูโคสในเซลล์ เป็นคาร์โบไฮเดรตเชิงซ้อนที่เข้าสู่ร่างกายด้วยอาหาร เป็นที่น่าสนใจว่าไกลโคเจนส่วนใหญ่อยู่ในตับ และเมื่อถูกทำลายก็จะให้กลูโคสไปทั้งร่างกายอย่างแน่นอน
เพื่อดำเนินการใด ๆ บุคคลต้องการพลังงานที่ได้รับเมื่อไกลโคเจนถูกทำลายลง สรุปได้ว่านี่คือหนึ่งในเอ็นไซม์ที่สำคัญที่สุดสำหรับการทำงานปกติของร่างกาย
เหตุผล
ไกลโคเจนเป็นเอนไซม์ที่สำคัญมากที่ประกอบด้วยโมเลกุลกลูโคสแต่ละตัว เมื่อสลายตัว กลูโคสจะกระจายไปทั่วร่างกาย สาเหตุหลักของโรคตับจากไกลโคเจนคือแหล่งเก็บไกลโคเจนขาดเอนไซม์ที่จำเป็นในการย่อยสลาย ในกรณีนี้ปรากฎว่าร่างกายได้รับไกลโคเจนเพียงพอ แต่มีกลูโคสไม่เพียงพอสำหรับชีวิตปกติ แม้ว่าข้อเท็จจริงที่ว่านี่เป็นปัจจัยหลัก แพทย์ยังคงระบุสาเหตุที่สำคัญกว่า 12 ประการของโรคไกลโคเจน
โรคมักเกิดกับลูกเสมอ เด็กบางคนผลิตไกลโคเจนไม่เพียงพอจึงติดอาหารบางชนิด
โรคไกลโคเจนที่พบบ่อยที่สุดคือ 3 พยาธิวิทยาเกี่ยวข้องกับการสังเคราะห์ไกลโคเจนที่ไม่เหมาะสม
ประเภทโรค 0
ด้วยโรคไกลโคเจน (การแปลของยีน null) มีอาการโคม่าซึ่งเป็นอันตรายต่อชีวิตของทั้งเด็กและผู้ใหญ่ มีการสูญเสียสติคนหยุดตอบสนองต่อสิ่งเร้าภายนอกและยังมีการละเมิดการควบคุมอุณหภูมิของร่างกายและการเพิ่มขึ้นหรือช้าลงในการเต้นของหัวใจ หากอาการโคม่าเกิดขึ้นในเด็กตั้งแต่อายุยังน้อยโอกาสรอดของเขาจึงน้อยมาก หากร่างกายของเขาสามารถเอาชนะสภาวะนี้ เด็กอาจยังคงปัญญาอ่อนและร่างกายล้าหลังในการพัฒนา
Glycogenosis Type I
โผล่มาตั้งแต่เด็ก อาการของโรคไกลโคเจนในเด็กเกิดจากการที่ผู้ป่วยเบื่ออาหาร อาเจียนบ่อยและค่อนข้างแรง หายใจถี่เป็นอาการไอเรื้อรัง
เนื่องจากไกลโคเจนสะสมอยู่ในตับจึงมีขนาดเพิ่มขึ้นอย่างเห็นได้ชัด ซึ่งสามารถรับรู้ได้โดยการตรวจอย่างรอบคอบ อาการของโรคริดสีดวงทวารอาจเกิดขึ้นซึ่งหมายความว่ามีเลือดออกจากทวารหนักเป็นระยะ นอกจากนี้ในเด็กขนาดของศีรษะจะเพิ่มขึ้นทำให้ดูไม่สมส่วนเมื่อเทียบกับส่วนอื่น ๆ ของร่างกาย หากเด็กสามารถเอาชีวิตรอดได้ ความบกพร่องทางร่างกายของบุคคลจะพัฒนาขึ้น ที่แย่ที่สุดคือต่อมาผู้ป่วยอาจเป็นมะเร็งตับได้
โรคไกลโคเจนชนิดแรกและภาวะน้ำตาลในเลือดต่ำเป็นปรากฏการณ์ที่คล้ายคลึงกัน
ประเภทที่สอง
Glycogenosis ประเภทที่สองมีอาการเกือบเหมือนกับโรคชนิดแรก นี่คือความล่าช้าในการพัฒนาจิตใจและร่างกาย, ความเฉื่อย, เบื่ออาหารบางส่วน เมื่อเวลาผ่านไป ม้าม ไต หัวใจและตับจะมีขนาดเพิ่มขึ้น เนื่องจากระบบประสาทได้รับผลกระทบ อัมพาตอาจเกิดขึ้น นอกจากนี้ยังมีการเสื่อมสภาพในท่าทางและการพัฒนาของ scoliosis ควรสังเกตว่าประเภทนี้ไม่เป็นอันตรายถึงชีวิตเหมือนครั้งก่อน ผู้ป่วยมีชีวิตอยู่ถึงวัยชรา
ไกลโคจีโนซิสชนิดที่ 3 คืออะไร
มีอาการเหมือนกับชนิดแรก แต่ไม่ก่อให้เกิดมะเร็ง และโรคค่อนข้างไม่รุนแรง หลังวัยแรกรุ่น จะไม่ก้าวร้าวมากนัก สังเกตเห็นเฉพาะกล้ามเนื้อที่ลดลง อ่อนเพลีย อ่อนแรง
ไกลโคจีโนซิสชนิด IV
มีอาการเด่นชัดมากขึ้นซึ่ง ได้แก่ อาการตัวเหลืองน้ำในช่องท้องเพิ่มขึ้นในช่องท้องอาการคันของผิวหนัง ตั้งแต่แรกเกิด ไกลโคเจนจะสะสมอยู่ในตับ ซึ่งอาจนำไปสู่โรคตับแข็งในที่สุด ขออภัย ประเภทนี้เป็นอันตรายถึงชีวิต
แบบที่ห้า. มันคืออะไร?
โรคชนิดนี้มีผลกับกล้ามเนื้อเท่านั้น เนื่องจากไกลโคเจนที่ไม่ได้ย่อยจะสะสมอยู่ในเนื้อเยื่อของกล้ามเนื้อ กล้ามเนื้อมีปริมาตรเพิ่มขึ้น โครงสร้างเนื้อเยื่อจะหนาแน่นขึ้น แต่ไม่ได้ทำให้กล้ามเนื้อแข็งแรง อาการนี้ทำให้เกิดอาการกระตุกและปวดเมื่อออกแรงกาย เหงื่อออกเพิ่มขึ้นความเสี่ยงของอิศวรเพิ่มขึ้น
ควรสังเกตว่าไกลโคเจนซีสชนิดที่ 5 มีความปลอดภัยมากกว่าอาการอื่น ๆ ของโรคอย่างแน่นอน คนสามารถอยู่ได้นานในขณะที่อวัยวะทั้งหมดของเขาจะทำงานได้ตามปกติ
Glycogenosis ประเภท VI
อาการประเภทนี้ ส่วนใหญ่ รับรู้ได้ตั้งแต่แรกเกิด การเพิ่มขนาดศีรษะรวมถึงการลดน้ำหนักซึ่งเกิดจากการขาดความอยากอาหาร ปริมาณไขมันที่เพิ่มขึ้นเมื่อเทียบกับองค์ประกอบขนาดเล็กอื่น ๆ จะสังเกตได้ในเลือด
ประเภทที่เจ็ด
อาการจะคล้ายกับโรคเมตาบอลิซึมอื่นๆ นั่นคือการขาดเอนไซม์ phosphoglycerate mutase, phosphoglycerate kinase, lactate dehydrogenase, beta-enolase การวินิจฉัยโดยการตรวจชิ้นเนื้อเนื้อเยื่อของกล้ามเนื้อ พวกเขายังทำการตรวจเลือด ผู้ป่วยควรหลีกเลี่ยงการรับประทานคาร์โบไฮเดรตและออกกำลังกายมากขึ้น
สัญญาณของประเภท VIII glycogenosis
ที่นี่อาการต่างจากที่กล่าวไปทั้งหมดอย่างเห็นได้ชัด ผู้ป่วยมีความผิดปกติของระบบประสาทซึ่งมีการละเมิดการประสานงานของการเคลื่อนไหว คุณยังสามารถสังเกตการเคลื่อนไหวของกล้ามเนื้อแขน ขา ใบหน้า โดยไม่ได้ตั้งใจและไม่อยู่กับร่องกับรอย ความล้มเหลวของตับพัฒนาตับมีขนาดเพิ่มขึ้น ผู้ป่วยไม่มีโอกาสรอดชีวิต มักจะเสียชีวิตก่อนถึงวัยรุ่น
Glycoginosis ประเภท IX
โรคที่มีอาการสเปกตรัมน้อยที่สุด สังเกตเฉพาะความล้มเหลวของตับ
พิมพ์ที่สิบ
สิ่งที่น่าสนใจที่สุดคือโรคไกลโคเจนชนิดนี้หายากที่สุด ตรวจพบเพียงครั้งเดียวในประวัติศาสตร์การแพทย์ ตามมาด้วยอาการปวดกล้ามเนื้อ ขนาดของตับเพิ่มขึ้นเช่นเดียวกับชนิดอื่นๆ
โรคประเภท XI
โรคทั้งกลุ่มมีความปลอดภัยไม่มากก็น้อย มีขนาดตับเพิ่มขึ้น การเติบโตที่ชะลอตัวเล็กน้อยและเมื่ออายุมากขึ้นการพัฒนาของโรคกระดูกอ่อนก็เป็นไปได้ อย่างไรก็ตาม เมื่อบุคคลเข้าสู่วัยเจริญพันธุ์ โรคก็หยุดดำเนินไปอย่างแข็งขันคนไข้เริ่มดีขึ้นแล้ว
ชีวเคมีของโรคไกลโคเจนบ่งชี้ว่าต้องมีการตรวจสอบอย่างสม่ำเสมอจากทั้งผู้ป่วยรายเล็กและผู้ปกครองและแพทย์
การรักษา
โรคไกลโคเจนเป็นโรคทางพันธุกรรมที่สืบทอดมา ดังนั้นในกรณีส่วนใหญ่ โรคนี้จึงรักษาไม่หาย แต่ควรสังเกตว่าด้วยการปฏิบัติตามมาตรการที่จำเป็นคุณสามารถดำเนินกิจกรรมชีวิตได้ค่อนข้างปกติ แน่นอนว่าสิ่งนี้ใช้ไม่ได้กับไกลโคจีโนซิสประเภทที่ 1, 4 และ 8 เพราะในกรณีเหล่านี้บุคคลนั้นจะเสียชีวิตก่อนถึงวัยกลางคน
เพื่อป้องกันกระบวนการเผาผลาญในร่างกาย แพทย์ได้สั่งอาหารบำบัดแบบพิเศษให้ผู้ป่วย จากนั้นคุณสามารถหยุดความก้าวหน้าของโรคได้ ในการเริ่มต้น แพทย์จะตรวจสอบกระบวนการทางชีวเคมีและเมตาบอลิซึมทั้งหมดของผู้ป่วย จากนั้นจึงกำหนดอาหารที่จะรักษาระดับน้ำตาลในเลือดที่ต้องการ อาหารเหล่านี้มีแนวโน้มที่จะถูกครอบงำโดยโปรตีนและคาร์โบไฮเดรต ในขณะที่ไขมันจะถูกเก็บไว้ให้น้อยที่สุด
สำหรับเด็ก ในการเติมพลังงานให้เต็มอิ่มในตอนกลางคืนโดยไม่ได้ให้อาหารตลอดเวลา แป้งข้าวโพดก็เยี่ยมมาก ในน้ำ คุณต้องเจือจางประมาณหนึ่งถึงสอง ปริมาณของแป้งดังกล่าวจะช่วยให้ละทิ้งการให้อาหารเด็กในตอนกลางคืนโดยสิ้นเชิง เพราะปริมาณแป้งเพียงพอสำหรับประมาณหกถึงแปดชั่วโมง
ถ้าอาหารดังกล่าวไม่สามารถรักษาสภาพที่ดีของเด็กได้ คุณจะต้องหันไปใช้ขั้นตอนที่ไม่พึงประสงค์มากขึ้น เช่น การนำส่วนผสมที่เข้มข้นขึ้นมอลโตเด็กซ์ซิน
ในโรคชนิดแรก การบริโภคกาแลคโตสและฟรุกโตสมักจะถูกจำกัด ซูโครสถูกจำกัดในไกลโคจีโนซิสระดับที่สาม เหล่านี้มักจะเป็นผลิตภัณฑ์จากนม ผลไม้และผลเบอร์รี่จำนวนมาก ลูกเกด แอปริคอตแห้ง น้ำเชื่อมต่างๆ และน้ำตาลทรายขาวบริสุทธิ์
แต่น่าเสียดายที่ในบางกรณีอาจขาดอาหารบางอย่างอย่างรุนแรง จากนั้นคุณต้องให้อาหารร่างกายทางเส้นเลือดในสภาวะที่หยุดนิ่ง มีการให้อาหารทางสายยางด้วย
ในกรณีของไกลโคจีโนซิสชนิดที่สอง ทุกอย่างซับซ้อนกว่ามาก ผู้ป่วยจะได้รับการบำบัดเฉพาะทางโดยมีส่วนร่วมของเอนไซม์ที่จำเป็น ยา "Meozim" ทุกๆสองสัปดาห์ให้กับผู้ป่วยที่ยี่สิบมิลลิกรัม มีโอไซม์เป็นเอนไซม์กลูโคซิเดสที่มนุษย์สร้างขึ้น
อย่างไรก็ตาม ความซับซ้อนของขั้นตอนนี้คือการที่ยานี้ถูกห้ามใช้ในหลายประเทศ มันถูกใช้ในทางการแพทย์เท่านั้นในสหรัฐอเมริกา บางประเทศในยุโรป และญี่ปุ่น คุณต้องเข้าใจว่าควรเริ่มการรักษาด้วยยาให้เร็วที่สุดเพราะผลจะแข็งแกร่งขึ้นมาก
ยาอื่นๆ ก็ใช้เช่นกัน เช่น "อะโลพูรินอล" หรือกรดนิโคตินิก นอกจากนี้ยังมีการใช้ยาเพื่อชดเชยปริมาณแคลเซียมและวิตามิน B และ D ในร่างกาย
หากโรคเป็นพยาธิในกล้ามเนื้อเพียงตัวเดียว ผู้ป่วยจะได้รับฟรุกโตสทุกวันในปริมาณ 50-100 กรัมก็เพียงพอแล้ว เช่นขั้นตอนชดเชยการขาดวิตามินที่จำเป็นสำหรับร่างกาย
นอกจากการรักษาด้วยยาหลายชนิดแล้ว แพทย์ยังใช้การผ่าตัดอีกด้วย นี่อาจเป็นการปลูกถ่ายตับ นั่นคือการปลูกถ่ายจากผู้บริจาคไปยังผู้ป่วย ไม่ว่าส่วนใดส่วนหนึ่งหรือทั้งหมดของตับ คุณจำเป็นต้องรู้ว่าการผ่าตัดดำเนินการเฉพาะกับไกลโคเจนซิสในประเภทที่ 1, 3 และ 4 เท่านั้น ดังนั้นจึงจำเป็นต้องกำหนดประเภทของโรคอย่างแม่นยำเพื่อหลีกเลี่ยงค่าใช้จ่ายที่ไม่จำเป็น หากการผ่าตัดด้วยไกลโคจีโนซิสประเภทที่สาม แสดงว่าตับของผู้ป่วยเองแทบไม่สามารถรักษาได้
บางครั้งผู้ป่วยอาจถูกฉีดยา เช่น กลูคากอนหรือฮอร์โมนอะนาโบลิก
