กลุ่มอาการของเพียร์สันเป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากมากซึ่งแสดงออกมาในวัยเด็กและในกรณีส่วนใหญ่จะเสียชีวิตก่อนวัยอันควร
ประวัติการค้นพบ
อีกชื่อหนึ่งสำหรับกลุ่มอาการของเพียร์สันคือโรคโลหิตจางข้างเคียงที่มีมาแต่กำเนิดซึ่งมีตับอ่อนไม่เพียงพอในตับอ่อน โรคนี้ตั้งชื่อตามนักวิทยาศาสตร์คนแรกที่อธิบายเรื่องนี้ในปี 2522 - N. A. Pearson กลุ่มอาการนี้รับรู้ได้จากการติดตามผลระยะยาวของเด็กสี่คนที่มีอาการคล้ายคลึงกัน: พวกเขามีภาวะโลหิตจางจากไซด์โรบลาสติกที่ไม่ตอบสนองต่อการรักษามาตรฐาน ตับอ่อนไม่เพียงพอต่อมไร้ท่อ และพยาธิวิทยาของเซลล์ไขกระดูก
ในตอนแรก เด็ก ๆ ได้รับการวินิจฉัยที่ต่างออกไป - กลุ่มอาการชวัคมัน (ภาวะ hypoplasia ของตับอ่อนที่มีมา แต่กำเนิด) แต่หลังจากการศึกษาเลือดและไขกระดูก พบว่ามีความแตกต่างที่ชัดเจน ซึ่งก่อให้เกิดกลุ่มอาการของเพียร์สันในประเภทที่แยกจากกัน
สาเหตุของโรค
การศึกษาสาเหตุของโรคใช้เวลาประมาณสิบปี นักพันธุศาสตร์สามารถค้นหาข้อบกพร่องทางพันธุกรรมที่นำไปสู่การแบ่งตัวและการทำซ้ำของ DNA ยล
แม้ว่าโรคจะเกิดจากพันธุกรรม แต่การกลายพันธุ์มักเกิดขึ้นเองตามธรรมชาติ และทารกที่ป่วยจะเกิดอย่างแน่นอนพ่อแม่ที่มีสุขภาพดี บางครั้งมีความสัมพันธ์ระหว่างการปรากฏตัวของโรคตาในแม่และการพัฒนาของกลุ่มอาการเพียร์สันในลูกของเธอ
DNA บกพร่องสามารถตรวจพบได้ในไขกระดูก, อะซิโนไซต์ของตับอ่อน, เช่นเดียวกับในอวัยวะที่ไม่ใช่เป้าหมายหลักของโรค - ไต, กล้ามเนื้อหัวใจ, เซลล์ตับ ในทางกลับกัน ในผู้ป่วยบางราย เมื่อมีภาพทางคลินิกและห้องปฏิบัติการโดยทั่วไป จะไม่สามารถลงทะเบียนการเปลี่ยนแปลงใน DNA ของไมโตคอนเดรียได้
ในเด็กที่ป่วย จะมีธาตุเหล็กสะสมในตับ เส้นโลหิตตีบของไต และการก่อตัวของซีสต์ ในบางกรณี การเกิดพังผืดของกล้ามเนื้อหัวใจตายนำไปสู่ภาวะหัวใจล้มเหลว
ตับอ่อนหลั่งไลเปส อะไมเลส และไบคาร์บอเนตในปริมาณที่ไม่เพียงพอในผู้ป่วยทุกรายที่เป็นโรคเพียร์สัน อาการนี้เกิดจากการฝ่อของเนื้อเยื่อต่อมและการเกิดพังผืดที่ตามมา
วิธีการวินิจฉัย
ด้วยความมั่นใจ มีเพียงนักพันธุศาสตร์เท่านั้นที่สามารถวินิจฉัยได้หลังจากตรวจ DNA ของไมโตคอนเดรีย การตรวจเลือดส่วนปลายเป็นประจำก็มีบทบาทสำคัญเช่นกัน: ตรวจพบภาวะโลหิตจางจากเซลล์เม็ดเลือดรุนแรง ภาวะเม็ดเลือดขาวนิวโทรพีเนีย และภาวะเกล็ดเลือดต่ำ สิ่งที่น่าสังเกตคือการขาดผลจากการรักษาโรคโลหิตจางด้วย "Cyancobalamin" และการเตรียมธาตุเหล็ก
เนื่องจากการเจาะไขกระดูก จำนวนเซลล์ทั้งหมดลดลง การมีอยู่ของแวคิวโอลในอีรีโทรบลาสต์ และลักษณะของไซเดอร์บลาสต์รูปวงแหวนสามารถเห็นได้
อาการของโรค
ตั้งแต่วันแรกของชีวิตลูกอาจสงสัยว่ามีอาการของเพียร์สัน อาการของโรคเริ่มต้นในทารกในรูปแบบของโรคโลหิตจางที่เป็นอันตรายและเบาหวานขึ้นอยู่กับอินซูลิน สีซีดของผิวหนัง, ง่วงนอน, ง่วง, ท้องร่วง, อาเจียนเป็นระยะ, เด็กมีน้ำหนักเพิ่มขึ้นไม่ดี อาหารแทบจะไม่ย่อย steatorrhea เป็นลักษณะเฉพาะ อาการของโรคเบาหวานเกิดขึ้น ระดับของกลูโคสในเลือดสูงขึ้น และมีแนวโน้มที่จะเป็นกรด การพัฒนาที่เป็นไปได้ของตับ ไต และหัวใจล้มเหลว
บางครั้งนอกเหนือจากโรคโลหิตจางแล้ว pancytopenia ก็เกิดขึ้น (ขาดไม่เพียงแต่เม็ดเลือดแดง แต่ยังรวมถึงเกล็ดเลือดและเม็ดเลือดขาวด้วย) ซึ่งจะแสดงออกมาเป็นแนวโน้มที่จะมีเลือดออกและติดเชื้อบ่อย
การรักษาและการพยากรณ์โรค
น่าเสียดายที่หมอยังไม่รู้วิธีเอาชนะกลุ่มอาการเพียร์สัน การรักษาไม่เฉพาะเจาะจงและให้ผลลัพธ์ในระยะสั้นเท่านั้น
โรคโลหิตจางไม่ตอบสนองต่อการรักษาแบบมาตรฐานและจำเป็นต้องได้รับการถ่ายเลือดบ่อยๆ เพื่อปรับปรุงการทำงานของตับอ่อนมีการกำหนดเอ็นไซม์และการบำบัดด้วยการแช่ถูกกำหนดเพื่อแก้ไขความผิดปกติของการเผาผลาญ ในบางกรณีที่หายาก จะทำการปลูกถ่ายไขกระดูก
กลุ่มอาการของเพียร์สันมีการพยากรณ์โรคที่ไม่เอื้ออำนวย: เด็กมีพัฒนาการทางร่างกายล้าหลัง ส่วนใหญ่เสียชีวิตก่อนอายุ 2 ขวบ ในบางกรณี ผู้ป่วยจะมีอายุยืนยาวขึ้นด้วยการบำบัดรักษาที่มีประสิทธิภาพ แต่เมื่ออายุมากขึ้น โรคนี้จะทำให้กล้ามเนื้อลีบ ซึ่งเป็นลักษณะของโรค Kearns-Sayre
ความรุนแรงของการเกิดโรคในช่วงส่วนใหญ่ขึ้นอยู่กับระดับของความเสียหายของดีเอ็นเอ
