ท่ามกลางอาการต่างๆ ของโรคลมบ้าหมูในวัยเด็ก Dravet's syndrome เกิดขึ้นในสถานที่พิเศษและอาจเป็นพยาธิสภาพที่รุนแรงและเป็นอันตรายถึงชีวิตในเด็กมากที่สุด โรคนี้ปรากฏขึ้นในปีแรกของชีวิตของทารกและมักจะนำไปสู่การละเมิดอย่างร้ายแรงต่อการพัฒนาจิตและในบางกรณีอาจถึงแก่ชีวิต เราจะพูดถึงโรคที่ค่อนข้างหายากนี้ อาการหลักและวิธีการรักษาในบทความต่อไป
มีการกล่าวกันว่ามีอาการของ Dravet ในกรณีใดบ้าง
อาการของ Drave นั้นไม่ธรรมดา - มีการสังเกตว่า 1 คนต่อทารกแรกเกิด 40,000 คนได้รับผลกระทบจากพยาธิสภาพนี้ (ยิ่งไปกว่านั้น เด็กผู้ชายคิดเป็น 66% ของจำนวนผู้ป่วยทั้งหมด) แต่สิ่งนี้นำไปสู่ความจริงที่ว่าบางครั้งแพทย์พบว่ามันยากที่จะสร้างการวินิจฉัยที่ถูกต้องและทำให้เวลาอันมีค่าหายไป และด้วยอาการที่ตั้งชื่อว่าไม่มีการบำบัดรักษาสภาพของเด็กมีแนวโน้มที่จะแย่ลงตามอายุ
ยาเสพติดคุณสามารถสงสัย Dravet syndrome
เด็กมักถูกโจมตีหลายครั้งตลอดทั้งวัน และอาการนี้จะคงอยู่ประมาณหนึ่งสัปดาห์ หลังจากนั้น ก็มีกล่อมสองสามสัปดาห์ และทุกอย่างก็เกิดขึ้นอีกครั้ง
สถานะโรคลมชักใน Dravet syndrome เป็นเรื่องปกติธรรมดา มันอาจจะมาพร้อมกับอาการชักหรือไม่กระตุก ในรูปแบบของการรบกวนของสติของความรุนแรงที่แตกต่างกันด้วย myoclonus ปล้อง (กระตุกของกล้ามเนื้ออย่างรวดเร็ว)
Dravet Syndrome: สาเหตุ
สาเหตุหลักของกลุ่มอาการที่อธิบายไว้ นักวิจัยเรียกความบกพร่องทางพันธุกรรม กล่าวคือ การมีอยู่ของการกลายพันธุ์ของช่องโซเดียมในยีนของผู้ป่วย
ปัจจัยกระตุ้นสำหรับการเริ่มต้นของการพัฒนาของสภาพที่อธิบายไว้ในทารกมักจะเพิ่มขึ้นในอุณหภูมิของร่างกายในระหว่างการเจ็บป่วยใด ๆ การอาบน้ำร้อนความร้อนสูงเกินไป นอกจากนี้ยังอาจเป็นอาการเมื่อยล้าอย่างรุนแรงหรือการกระตุ้นด้วยแสง (ไฟกะพริบ เปลี่ยนจากที่มืดเป็นสว่าง เป็นต้น) ควรสังเกตว่าทั้งหมดนี้และในปีต่อ ๆ ไปของชีวิตผู้ป่วยจะเป็นอันตรายต่อเขาทำให้เกิดอาการชักที่มีความแรงต่างกัน
Drave Syndrome: อาการ
สู่หลักอาการของโรค Dravet สามารถนำมาประกอบกับอาการชักจากโรคลมชักทั้งแบบโฟกัสและแบบทั่วไป อาการชักแบบโฟกัสจะแตกต่างกันตรงที่บริเวณของการกระตุ้นที่กระตุ้นการเกิดขึ้นนั้นอยู่ในส่วนใดส่วนหนึ่งของสมองเท่านั้น ในกรณีของการพัฒนากิจกรรมทางพยาธิวิทยาของเซลล์ประสาทในซีกโลกทั้งสอง เรากำลังพูดถึงอาการชักทั่วไป
อาการชักใน Dravet syndrome มักมีหลายรูปแบบ เด็กต่อปีอาจมีอาการ clonic (มีการเปลี่ยนแปลงของกล้ามเนื้อ), ยาชูกำลัง (ซึ่งเป็นอาการกระตุกของกล้ามเนื้อค่อนข้างนาน) และอาการชัก myoclonic ทั่วไป
มักมีอาการชักในรูปแบบของการขาดเรียน - เงื่อนไขที่จิตสำนึกของเด็กบางส่วนหรือทั้งหมดไม่ตอบสนองต่อสิ่งแวดล้อม ขณะนี้ทารกอาจมึนงง มองจุดหนึ่ง ก้มตัว ล้มลงกะทันหัน หรือเพียงแค่ทำของที่ถืออยู่หล่นลงมา
บ่อยที่สุด การโจมตีดังกล่าวเกิดขึ้นระหว่างการตื่นขึ้นและระหว่างการตื่น (ในการนอนหลับ ผู้ป่วยได้รับการบันทึกเพียง 3% ของผู้ป่วยที่เป็นโรคนี้เท่านั้น)
อาการทางคลินิกของ Dravet's syndrome เป็นอย่างไร
ตามกฎแล้ว Dravet's syndrome ต่างกันตรงที่อาการที่มีชื่อปรากฏอยู่ในลำดับที่แน่นอน แพทย์แยกแยะสามช่วงเวลาหลักของโรค
- เป็นช่วงที่ค่อนข้างไม่รุนแรง โดยมีอาการชักแบบ clonic (การหดตัวของกล้ามเนื้ออย่างรวดเร็ว ตามมาหลังจากช่วงเวลาสั้นๆ) ตามสถานการณ์ที่กระตุ้นให้อุณหภูมิเพิ่มขึ้นในเด็ก แต่ในอนาคตอาจเกิดขึ้นแล้วและเป็นอิสระจากเธอ
- ก้าวร้าวมากขึ้น - ด้วยอาการชักของ myoclonic จำนวนมาก มักเป็นไข้ (เช่น ขึ้นอยู่กับอุณหภูมิที่เพิ่มขึ้น) ในธรรมชาติ และลามไปที่ลำตัวและแขนขา อาการชักแบบ Myoclonic เกิดขึ้นร่วมกับอาการชักแบบไม่มีอาการผิดปกติและอาการชักแบบโฟกัสที่จุดโฟกัสที่ซับซ้อน
- ระยะคงที่ซึ่งอาการชักลดลงและเด็กยังคงมีความบกพร่องทางระบบประสาทและจิตใจอย่างรุนแรง
สัญญาณหลักของโรคลมบ้าหมูในเด็กขั้นรุนแรง
ตามที่เราได้กล่าวไปแล้ว เนื่องจาก Dravet's syndrome เป็นโรคที่หายาก ผู้เชี่ยวชาญจึงมักพบว่าการวินิจฉัยโรคเป็นเรื่องยาก ดังนั้นจึงเป็นสิ่งสำคัญสำหรับผู้ปกครองที่จะต้องให้ข้อมูลที่ถูกต้องเกี่ยวกับพัฒนาการทางพยาธิวิทยาของลูก โรคที่มีชื่อสามารถสงสัยได้หากมีสัญญาณต่อไปนี้:
- โรคพัฒนาก่อนอายุหนึ่งขวบ;
- ชักมีหลายรูปแบบ (เช่น อาการจะหลากหลาย);
- ชักไม่หยุดกับยากันชักทั่วไป
- อาการชักผูกติดอยู่กับการเพิ่มขึ้นของอุณหภูมิร่างกายเด็ก
- ทารกมีพัฒนาการล่าช้าอย่างเห็นได้ชัด (สัญลักษณ์นี้สามารถแสดงเป็นองศาต่างๆ ได้)
- แสดงอาการ ataxia (การเคลื่อนไหวไม่สัมพันธ์กัน)
- การอ่าน MRI ไม่ยืนยันว่ามีพยาธิสภาพ (โดยเฉพาะในช่วงเริ่มต้นของโรค);
- บน EEG - ทำให้จังหวะพื้นหลังช้าลงและการรบกวนหลายโฟกัสแสดงโดยเดือยแหลมและสวิงช้า
นอกจากอาการเหล่านี้แล้ว เด็กที่มีอาการ Dravet มักจะมีอาการสมาธิสั้นและขาดสมาธิ
พยากรณ์โรคสำหรับการพัฒนาของ Dravet's syndrome
การพยากรณ์โรคสำหรับโรคลมบ้าหมูแบบรุนแรงมักไม่ค่อยดี ผู้ป่วยทุกรายที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรค Dravet มีภาวะปัญญาอ่อน และในจำนวนนี้ครึ่งหนึ่งมีอาการรุนแรง เมื่ออายุได้ 4 ขวบ ผู้ป่วยจะมีอาการทรุดลงเรื่อยๆ โดยมีพัฒนาการทางพฤติกรรมผิดปกติ ซึ่งรวมถึงโรคจิตด้วย
แต่น่าเสียดายที่ผลลัพธ์ที่ร้ายแรงในพยาธิสภาพที่อธิบายไว้นั้นสูงมากเช่นกัน มากถึง 18% และสาเหตุส่วนใหญ่มักเป็นอุบัติเหตุระหว่างอาการชักหรือโรคลมชักในสถานะ
เพื่อลดความเสี่ยงของผลกระทบร้ายแรงระหว่างการจับกุมในเด็ก ผู้ปกครองควรมีความเข้าใจที่ดีว่ามีการปฐมพยาบาลเบื้องต้นสำหรับอาการชักอย่างไร
การปฐมพยาบาลเมื่อมีอาการชักจากไข้ทำอย่างไร
หากเด็กมีอาการชักจากการเป็นไข้ (ซึ่งอย่างที่คุณจำได้ เป็นหนึ่งในสัญญาณหลักของโรคนี้) ให้ปฏิบัติตามกฎเหล่านี้:
- นอนราบบนพื้นราบ;
- ให้อากาศบริสุทธิ์;
- ล้างเมือกปากของทารก;
- หันศีรษะของทารกไปด้านข้าง
- ใช้ยาลดไข้
ถ้าเด็กมีไข้เด่นชัดคือหน้าผากร้อนและหน้าสีแดงจากนั้นให้ปฐมพยาบาลเบื้องต้นสำหรับอาการชักเพื่อลดอุณหภูมิ (ประคบเปียกเย็นที่หน้าผาก, เย็นที่รักแร้และในบริเวณขาหนีบ, ถูร่างกายด้วยน้ำและน้ำส้มสายชูในอัตราส่วน 1: 1, ยาลดไข้)
หากทารกมีผิวซีด ริมฝีปากและเล็บเป็นสีน้ำเงิน หนาวสั่น เท้าและมือเย็น ไม่ควรนวดและประคบเย็น ทารกควรได้รับความอบอุ่น ให้ยาลดไข้ และยาเม็ด No-shpa หรือ Papaverine ในอัตรา 1 มก. ต่อน้ำหนัก 1 กก. เพื่อขยายหลอดเลือด
ช่วยยืดเวลาชักโรคลมบ้าหมู
ในกรณีที่เด็กมีอาการชักจากลมบ้าหมูเป็นเวลานาน คุณควร:
- นอนราบ;
- เอาของนุ่มๆมาวางไว้ใต้หัวไม่ให้ลูกตี
- ให้อากาศบริสุทธิ์;
- ล้างปากและลำคอเมือก;
- หันหัวไปด้านข้าง
- ผูกผ้าชิ้นใดก็ได้เป็นปมแล้วสอดเข้าไประหว่างฟันเพื่อป้องกันการกัดลิ้นและริมฝีปาก เนื่องจากเด็กอายุ 1 ขวบสามารถทุบของที่แข็งกว่าฟันได้ (ช้อน ไม้เท้า)
- เช็ดโฟมออกจากปากด้วยผ้าขนหนู;
- ตรวจสอบให้แน่ใจว่าในระหว่างการโจมตี ทารกไม่ได้ตีอะไรบางอย่าง
หากอาการชักเป็นอาการ คุณควรโทรเรียกรถพยาบาลโดยด่วน
หลักการพื้นฐานในการดูแลเด็กที่มีอาการของ Dravet
การรักษาเด็กที่ป่วยด้วยโรคที่อธิบายไว้จะลดลงจนมีอาการชักและป้องกันการพัฒนาสถานะของพวกเขา
เมื่อตรวจพบกลุ่มอาการของ Dravet การรักษาไม่รวมการใช้ยากันชักที่เป็นที่รู้จัก: Carbamazepine, Finlepsin, Phenytoin และ Lamotrigine เนื่องจากยาจะทำให้อาการของผู้ป่วยแย่ลงเท่านั้น ซึ่งทำให้รูปแบบอาการชักที่มีอยู่แย่ลงไปอีก
นอกจากการใช้ยาบังคับแล้ว สิ่งสำคัญที่ต้องจำไว้คือการป้องกันไข้ เนื่องจากภาวะนี้เป็นอันตรายต่อผู้ป่วยโดยเฉพาะ เพื่อหลีกเลี่ยงการกระตุ้นการจู่โจมด้วยแสง แนะนำให้เขาสวมแว่นตาที่มีเลนส์สีน้ำเงินหรือแก้วปิดผนึกหนึ่งอัน
ยารักษาโรค Dravet syndrome
เมื่อการวินิจฉัยได้รับการยืนยัน การรักษาเบื้องต้นจะเริ่มด้วยการใช้โทพิราเมท มีการกำหนดขนาด 12.5 มก. / วันค่อยๆเพิ่มขึ้นเป็น 3-10 มก. / กก. / วัน (ใช้ยาวันละสองครั้ง). วิธีการรักษานี้ได้ผลโดยเฉพาะอย่างยิ่งในกรณีที่โรคลมบ้าหมูในเด็กที่บรรยายไว้นั้นแสดงอาการชักแบบเกร็งทั่วไปและอาการ paroxysms โดยเปลี่ยนการชักจากด้านหนึ่งของร่างกายไปอีกด้านหนึ่ง (hemiconvulsions)
ยาต่อไปนี้สำหรับการรักษาด้วยยาเดี่ยวเป็นอนุพันธ์ของกรดวัลโพรอิก (น้ำเชื่อม "คอนวูเลกส์" "คอนวัลโซฟิน" เป็นต้น) - มีประสิทธิภาพโดยเฉพาะอย่างยิ่งสำหรับการขาดยาผิดปรกติและมัยโอโคลนัส รวมทั้งกรดบาร์บิทูริก ("ฟีโนบาร์บิทัล") ที่ใช้สำหรับ อาการชักทั่วๆ ไป โดยมีแนวโน้มที่จะเป็นภาวะแน่นอน โดยวิธีการในกรณีนี้สูงประสิทธิภาพโบรไมด์
ถ้าจำเป็น ให้ใช้ยาผสมกัน ยาที่มีประสิทธิภาพมากที่สุดคือการใช้ valproates ร่วมกับ Topiramate
