นี่คือโรคที่เกี่ยวข้องกับการเผาผลาญกรดอะมิโนที่บกพร่อง โดยเฉพาะฟีนิลอะลานีน อันเป็นผลมาจากความผิดปกติในปฏิกิริยาของการเปลี่ยนกรดอะมิโนนี้ไปเป็นอีกชนิดหนึ่ง (ไทโรซีน) อันเนื่องมาจากการขาดเอ็นไซม์ที่ต้องการ มันและผลิตภัณฑ์ที่เป็นพิษ (ฟีนิลคีโตน) จะสะสมในร่างกาย พวกมันส่งผลเสียต่อระบบประสาทก่อน แปลตามตัวอักษรจากภาษาละติน - "การปรากฏตัวของฟีนิลคีโตนในปัสสาวะ" - นี่คือความหมายของคำว่า "ฟีนิลคีโตนูเรีย" ความผิดปกติทางเมตาบอลิซึมชนิดใดที่ตอนนี้ชัดเจน และสาเหตุของการพัฒนาปัญหาอยู่ในความผิดปกติทางพันธุกรรม มันถูกส่งในลักษณะถอย autosomal
พยาธิวิทยาแสดงออกอย่างไร
ถ้าบุคคลมีข้อบกพร่องในยีนที่รับผิดชอบในการสังเคราะห์เอนไซม์ที่จำเป็น phenylketonuria จะเกิดขึ้น นี่หมายความว่าอะไรเราคิดออก การวินิจฉัยดังกล่าวเกิดขึ้นเมื่อใด? โรคไม่ปรากฏภายนอกทันทีหลังคลอดเด็กดูค่อนข้างปกติเกิดตรงเวลาและพัฒนาตามปกติ อย่างไรก็ตามต่อมา (ใน 2-6 เดือน) อาการปรากฏขึ้น:
- ล้าหลังในการพัฒนาร่างกายและจิตใจ
- เหงื่อออกมากเกินไปกับกลิ่น "หนู" แปลก ๆ จากเด็ก;
- หงุดหงิด น้ำตาไหล
- ง่วงนอนและเซื่องซึม;
- ชัก
- อาจจะอาเจียน
ฟีนิลคีโตนูเรียยังแสดงออกโดยการเกิดแผลที่ผิวหนัง (โรคผิวหนัง, กลาก) ผู้ป่วยเป็นอย่างไรและหน้าตาเป็นอย่างไร แต่อาการเหล่านี้ไม่เฉพาะเจาะจง อาการเจ็บป่วยหลายอย่างอาจมีอาการคล้ายคลึงกัน
วิธีระบุโรคนี้
หากแพทย์สงสัยว่าเป็นโรคจากอาการทางคลินิก เขาจะกำหนดปริมาณของฟีนิลอะลานีนในเลือด
สถานพยาบาลจะนำปัสสาวะไปตรวจวิเคราะห์ จึงสามารถวินิจฉัยโรคฟีนิลคีโตนูเรียได้ตั้งแต่อายุ 10-12 วัน ตอนนี้ในโรงพยาบาลคลอดบุตร ในวันที่ 3-4 นับตั้งแต่แรกเกิด ทารกจะได้รับการตรวจคัดกรองเพื่อตรวจหาความผิดปกติของการเผาผลาญต่างๆ การทดสอบทางพยาธิวิทยานี้เป็นหนึ่งในนั้น โรคฟีนิลคีโตนูเรียได้รับการวินิจฉัยค่อนข้างบ่อย เด็ก 1 ใน 8000 คนเกิดมาพร้อมกับปัญหานี้ นอกจากนี้ยังมีวิธีทางพันธุกรรมในการวินิจฉัยพยาธิวิทยา: การตรวจหาการกลายพันธุ์ในยีนที่เกี่ยวข้อง
วิธีการรักษาผู้ป่วย
อย่างที่เราเข้าใจ โรคทางพันธุกรรมรวมถึงโรคเช่น ฟีนิลคีโตนูเรีย มันหมายความว่าอะไร? มีสองวิธีในการรักษาผู้ที่มีภาวะบกพร่องของเอนไซม์ที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม: นำสิ่งหลังเข้าสู่ร่างกาย l
เพราะจะแยกออกจากผลิตภัณฑ์อาหารที่ต้องการเอนไซม์นี้สำหรับการย่อยอาหาร, การดูดซึม, เมแทบอลิซึมระดับกลาง ในกรณีของโรคนี้ใช้ตัวเลือกสุดท้าย ผู้ป่วย จำกัด การบริโภคฟีนิลอะลานีนด้วยอาหารอย่างเคร่งครัด ควรทำโดยเร็วที่สุดเพื่อป้องกันความมึนเมาของสมองที่ไม่สามารถย้อนกลับได้ ทางโภชนาการนั้นใช้โปรตีนผสมพิเศษที่ไม่มีฟีนิลอะลานีนเพื่อชดเชยการขาดโปรตีน
วิธีการรักษากำลังได้รับการพัฒนาในลักษณะที่แตกต่างกัน - การแนะนำของเอนไซม์ทดแทนพืช การบำบัดด้วยยีนสมัยใหม่กำลังได้รับการทดสอบ: การนำยีนที่ควบคุมการผลิตเอ็นไซม์ที่หายไป