ระยะเวลาตั้งแต่แรกเกิดถึง 28 วันของชีวิตคือช่วงแรกเกิด แบ่งออกเป็นช่วงต้นและปลาย ระยะแรกกินเวลานานถึง 8 วันหลังคลอด เวลานี้มีลักษณะเฉพาะโดยปฏิกิริยาของการปรับตัวแบบแอคทีฟต่อสภาวะภายนอกร่างกายของมารดา ดังนั้นประเภทของโภชนาการ การหายใจ และการไหลเวียนโลหิตจึงเปลี่ยนแปลงไปอย่างสิ้นเชิง ในช่วงทารกแรกเกิดตอนปลาย ปฏิกิริยาปรับตัวยังคงดำเนินต่อไป
เนื่องจากการเปลี่ยนแปลงที่รุนแรงในร่างกายของทารกแรกเกิด เขาต้องได้รับการสังเกตอย่างรอบคอบในเดือนแรกของชีวิต ขณะนี้มีการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิด ซึ่งเป็นชุดการตรวจบังคับที่ดำเนินการโดยมีวัตถุประสงค์เพื่อตรวจหาโรคที่มีมาแต่กำเนิดและโรคทางพันธุกรรม
เลือดหยดหนึ่งหยดจากส้นเท้าของทารกแรกเกิดแต่ละคนในรูปแบบพิเศษซึ่งถูกส่งไปยังศูนย์พันธุกรรมทางการแพทย์เพื่อทำการวิจัยฟรี หากพบเครื่องหมายของโรคบางอย่างในเลือด เด็กจะถูกส่งต่อเพื่อขอคำปรึกษาจากนักพันธุศาสตร์ ซึ่งจะกำหนดการทดสอบซ้ำๆ และการรักษาที่เหมาะสมในกรณีที่การยืนยันการวินิจฉัย
การตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดมีความสำคัญอย่างยิ่ง เนื่องจากช่วยตรวจหาความผิดปกติร้ายแรงในร่างกายของทารกแรกเกิดได้ทันท่วงทีและดำเนินมาตรการรักษาอย่างทันท่วงที
การตรวจสอบนี้สามารถตรวจพบ:
• พร่องแต่กำเนิดเป็นหนึ่งในโรคที่พบบ่อยที่สุด โรคนี้เกิดขึ้นกับพื้นหลังของการพัฒนาต่อมไทรอยด์ไม่เพียงพอเช่นเดียวกับในกรณีที่ไม่มีหรือขาดฮอร์โมนกระตุ้นต่อมไทรอยด์ของต่อมใต้สมอง นอกจากนี้ ความผิดปกติของต่อมไทรอยด์ยังกำหนดโดยแอนติบอดีต่อต่อมไทรอยด์และยาบางชนิดที่อาจไหลเวียนในเลือดของมารดาในระหว่างตั้งครรภ์ หากตรวจไม่พบพยาธิสภาพนี้ทันเวลา เด็กจะมีอาการผิดปกติทางสมองขั้นรุนแรงและปัญญาอ่อน อาการของภาวะไทรอยด์ทำงานผิดปกติ แต่กำเนิดนั้นค่อนข้าง "เบลอ" - อาการตัวเหลือง, อุณหภูมิร่างกายต่ำ, ความอยากอาหารไม่ดีและการดูดเต้านมที่เฉื่อย, การปรากฏตัวของไส้เลื่อนสะดือและการร้องไห้, ผิวแห้ง, ลิ้นขนาดใหญ่, รอยเย็บกว้างของกะโหลกศีรษะ ภาพทางคลินิกดังกล่าวไม่เฉพาะเจาะจง ดังนั้นจึงค่อนข้างยากที่จะวินิจฉัยให้ถูกต้อง และเป็นการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดที่ช่วยให้วินิจฉัยได้ทันท่วงที
• ฟีนิลคีโตนูเรียซึ่งเป็นความผิดปกติแต่กำเนิดของการเผาผลาญกรดอะมิโน เมื่อการก่อตัวของไทโรซีนถูกรบกวนซึ่งนำไปสู่ภาวะปัญญาอ่อน การตรวจจับพยาธิสภาพนี้ในเวลาที่เหมาะสมช่วยให้คุณกำหนดอาหารพิเศษและป้องกันภาวะแทรกซ้อนร้ายแรง
• โรคต่อมไร้ท่อ - ประจักษ์ความผิดปกติแต่กำเนิดของต่อมหมวกไต;
• กาแลคโตซีเมีย - พยาธิสภาพของเอนไซม์ทางพันธุกรรมที่การเผาผลาญของกาแลคโตสถูกรบกวนและคลินิกที่รุนแรงเกิดขึ้นแล้วในสัปดาห์ที่สองของโรค - ความอ่อนแอ, อาเจียน, ความเสียหายของตับและการพัฒนาของต้อกระจกทวิภาคี การตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดช่วยในการระบุโรคนี้และกำหนดอาหารทดแทนนมสำหรับผลิตภัณฑ์จากถั่วเหลือง ซึ่งช่วยให้สภาพของทารกเป็นปกติ
• ซิสติกไฟโบรซิส
การสังเกตทารกแรกเกิดอย่างระมัดระวังยังช่วยวินิจฉัยภาวะติดเชื้อในทารกแรกเกิด ซึ่งนำไปสู่ความล้มเหลวของอวัยวะหลายส่วนและการเสียชีวิตของเด็กหากไม่ได้รับการรักษา ตลอดจนพยาธิสภาพการได้ยิน