ยาแผนปัจจุบันมาถึงระดับสูงสุดแล้ว ความสำเร็จบางอย่างได้รับการบันทึกไว้ในการต่อสู้กับโรคทางพันธุกรรม อย่างไรก็ตาม สิ่งที่สำคัญพอๆ กับการรักษาโรคเหล่านี้ สิ่งที่สำคัญที่สุดคือการป้องกัน กระบวนการนี้ดำเนินการในสองทิศทาง: การป้องกันการเกิดโรคใหม่และการป้องกันการคลอดบุตรในครอบครัวที่มีปัญหาทางพันธุกรรม หลายคนระบุว่าเป็นโรคประจำตัว อย่างไรก็ตาม มีความแตกต่างพื้นฐานระหว่างพวกเขา โรคประจำตัวเกิดจากหลายปัจจัย นอกจากปัญหาทางกรรมพันธุ์แล้ว สถานการณ์ภายนอก เช่น การได้รับยา การฉายรังสี ฯลฯ สามารถใช้เป็นตัวกระตุ้นโรคได้ ไม่ว่ากรณีใด การป้องกันโรคทางพันธุกรรมจะต้องดำเนินการโดยไม่ล้มเหลวเพื่อหลีกเลี่ยงผลกระทบร้ายแรงใน อนาคต
ความหมายของพันธุกรรม
เป็นที่น่าสังเกตว่าก่อนที่จะมีส่วนร่วมในการป้องกัน จำเป็นต้องค้นหาว่ามีปัญหาในครอบครัวใดครอบครัวหนึ่งหรือไม่ ในเรื่องนี้ปัจจัยทางพันธุกรรมมีความสำคัญอย่างยิ่งตัวอย่างเช่น สมาชิกหลายคนของเซลล์ในสังคมพบว่ามีโรคทางพันธุกรรม จากนั้นสมาชิกในครอบครัวคนอื่น ๆ จะต้องผ่านการตรวจพิเศษ จะช่วยระบุผู้ที่มีแนวโน้มเป็นโรคนี้ การป้องกันและรักษาโรคทางพันธุกรรมอย่างทันท่วงทีจะช่วยคุณจากปัญหามากมายในอนาคต
ปัจจุบัน นักวิทยาศาสตร์กำลังศึกษายีนที่มีแนวโน้มเป็นโรคเรื้อรัง หากทุกอย่างเป็นไปด้วยดี จะสามารถสร้างกลุ่มผู้ป่วยบางกลุ่มและเริ่มใช้มาตรการป้องกันได้
พาสปอร์ตพันธุกรรม
ตามที่ระบุไว้แล้ว ยาแผนปัจจุบันมีการพัฒนาทุกวัน นอกจากนี้ยังใช้กับการป้องกันโรคทางพันธุกรรม ผู้เชี่ยวชาญกำลังคิดอย่างจริงจังเกี่ยวกับการแนะนำหนังสือเดินทางทางพันธุกรรม แสดงถึงข้อมูลที่สะท้อนถึงสถานะของกลุ่มยีนและตำแหน่งเครื่องหมายในแต่ละบุคคล เป็นที่น่าสังเกตว่าโครงการนี้ได้รับการอนุมัติล่วงหน้าแล้ว และประเทศต่างๆ เช่น สหรัฐอเมริกาและฟินแลนด์กำลังจัดสรรการลงทุนเพื่อพัฒนาแนวคิดนี้
การแนะนำพาสปอร์ตทางพันธุกรรมดูเหมือนจะเป็นขั้นตอนสำคัญในการพัฒนาการวินิจฉัยและการป้องกันโรคทางพันธุกรรม ท้ายที่สุด ด้วยความช่วยเหลือจากมัน จะเป็นเรื่องง่ายที่จะระบุความโน้มเอียงต่อพยาธิวิทยา และเริ่มต่อสู้กับมัน
การตรวจหาแนวโน้มโรค
เพื่อเริ่มต้น ควรบอกว่าทุกครอบครัวควรดูแลสุขภาพของตนเองและระวังโรคทางพันธุกรรม ถ้าเขียนและวิเคราะห์สายเลือดอย่างถูกต้องสามารถตรวจจับความโน้มเอียงของครอบครัวต่อพยาธิสภาพเฉพาะได้ จากนั้นโดยใช้วิธีการต่างๆ ผู้เชี่ยวชาญระบุถึงแนวโน้มที่สมาชิกแต่ละคนในเซลล์ของสังคมจะเป็นโรค
ในสมัยของเรา มีการค้นพบยีนของความโน้มเอียงที่จะเป็นโรคภูมิแพ้ กล้ามเนื้อหัวใจตาย เบาหวาน หอบหืด เนื้องอกวิทยา โรคทางนรีเวช ฯลฯ บางครั้งแพทย์ประเมินระดับภูมิคุ้มกันของผู้ป่วยและกำหนดการปรากฏตัวของยีนที่เปลี่ยนแปลง ควรสังเกตว่าโรคทางพันธุกรรมและกรรมพันธุ์และการป้องกันเป็นเรื่องที่ค่อนข้างซับซ้อน ดังนั้นก่อนอื่นคุณต้องทำการวิจัยที่สมบูรณ์ที่สุดเพื่อให้มีแนวคิดเกี่ยวกับปัญหา การตรวจร่างกายควรทำโดยได้รับความยินยอมจากบุคคลนั้นเท่านั้น ในขณะที่ผู้เชี่ยวชาญจำเป็นต้องรักษาความลับของข้อมูล
หลังจากได้รับผลแล้วผู้เชี่ยวชาญยังสามารถส่งไปพบแพทย์ตามข้อตกลงได้ จากนั้นคุณหมอก็จะเริ่มดำเนินการป้องกันโรคทางพันธุกรรม
ประเภทของโรคทางพันธุกรรม
โรคนี้มีการแบ่งประเภทเป็นของตัวเอง ปัญหาทางพันธุกรรมแบ่งออกเป็นสามประเภทหลัก:
- โรคทางพันธุกรรม. โรคนี้เกิดจากความเสียหายของ DNA ในระดับยีน
- โรคโครโมโซม. พยาธิสภาพนี้ปรากฏขึ้นเนื่องจากจำนวนโครโมโซมไม่ถูกต้อง โรคทางพันธุกรรมที่พบบ่อยที่สุดคือดาวน์ซินโดรม
- โรคกรรมพันธุ์ใจโอนเอียง ได้แก่ เบาหวาน ความดันโลหิตสูง โรคจิตเภท เป็นต้น
วิธีการป้องกันโรคทางพันธุกรรม มีหลายวิธีที่มีประสิทธิภาพมากที่สุด ซึ่งจะกล่าวถึงด้านล่าง
ระบุโรคก่อนคลอด
ขณะนี้การศึกษาดังกล่าวมีประสิทธิภาพมาก นี่เป็นเพราะการแนะนำวิธีการวินิจฉัยก่อนคลอดล่าสุด ด้วยวิธีการเหล่านี้ จึงไม่แนะนำให้มีบุตรในครอบครัว หรือแม้แต่ยุติการตั้งครรภ์ เป็นไปไม่ได้ที่จะทำโดยไม่มีมาตรการที่รุนแรงเพราะเมื่อตรวจพบพยาธิสภาพทางพันธุกรรมจำเป็นต้องใช้มาตรการ มิฉะนั้น อาจเกิดสถานการณ์ที่แก้ไขไม่ได้ซึ่งจะนำไปสู่ผลลัพธ์ที่ร้ายแรง
ด้วยความช่วยเหลือของการวินิจฉัยก่อนคลอด เป็นไปได้ที่จะทำนายผลลัพธ์ของการตั้งครรภ์ที่มีพยาธิสภาพบางอย่าง เมื่อทำการศึกษาต่างๆ มีความเป็นไปได้สูงที่จะตรวจพบปัญหาในการพัฒนาของทารกในครรภ์ รวมทั้งโรคทางพันธุกรรมประมาณครึ่งพันโรค
สาเหตุของการวินิจฉัยคือ:
- ระบุโรคในครอบครัว;
- โรคบางโรคของทั้งพ่อและแม่;
- ผู้หญิงอายุ (มากกว่า 35)
วิธีการวินิจฉัยก่อนคลอด
มาตรการป้องกันโรคทางพันธุกรรม ได้แก่ วิธีการตรวจหาโรคก่อนคลอด ในหมู่พวกเขาคือ:
- การเจาะน้ำคร่ำ. สาระสำคัญของมันอยู่ในการสกัดน้ำคร่ำ กระบวนการนี้ดำเนินการเมื่อตั้งครรภ์ 20 สัปดาห์โดยการเจาะผนังช่องท้อง
- ตรวจชิ้นเนื้อคอริออน. วิธีนี้ประกอบด้วยการรับเนื้อเยื่อคอริออน ควรใช้ก่อนหน้านี้คือ 8-9 สัปดาห์ของการตั้งครรภ์ ผลลัพธ์ที่ได้คือการเจาะผนังช่องท้องหรือผ่านทางปากมดลูก
- รกแกะ. ในกรณีนี้คุณต้องได้วิลลี่ของรก วิธีนี้ใช้ได้ตลอดเวลาระหว่างตั้งครรภ์ เช่นเดียวกับกรณีก่อนหน้านี้ villi สามารถรับได้โดยการเจาะผนังช่องท้อง
- คอร์โดเซนเทซิส. ผู้เชี่ยวชาญระบุว่าวิธีนี้มีประสิทธิภาพมากที่สุด สาระสำคัญของมันคือการรับเลือดโดยการเจาะสายสะดือ ใช้วิธีการเมื่อตั้งครรภ์ 24-25 สัปดาห์
การศึกษาการตั้งครรภ์
การวินิจฉัย การป้องกัน และการรักษาโรคทางพันธุกรรมในเด็กที่ยังไม่เกิดที่มีความบกพร่อง ดำเนินการโดยใช้การตรวจคัดกรองสตรีมีครรภ์ กระบวนการนี้ดำเนินการในสองขั้นตอน: การตรวจหาระดับโปรตีนในเลือดและอัลตราซาวนด์ของทารกในครรภ์
ขั้นตอนแรกดำเนินการโดยสูติแพทย์หรือนรีแพทย์ที่มีคุณสมบัติและมีอุปกรณ์ที่จำเป็น ตรวจสอบระดับโปรตีนสองครั้ง: ในสัปดาห์ที่ 16 และ 23 ของการตั้งครรภ์
ขั้นที่สองมีความเกี่ยวข้องก็ต่อเมื่อมีข้อสงสัยว่าทารกในครรภ์มีปัญหา การตรวจอัลตราซาวนด์ทำได้ดีที่สุดในสถาบันพิเศษ หลังจากนั้นจะมีการปรึกษาหารือทางพันธุกรรมโดยเลือกวิธีการการวินิจฉัยก่อนคลอด หลังจากผ่านการทดสอบที่จำเป็นทั้งหมดแล้ว ผู้เชี่ยวชาญจะเป็นผู้ตัดสินชะตากรรมต่อไปของการตั้งครรภ์
ตรวจทารกแรกเกิด
ป้องกันโรคทางพันธุกรรมคืออะไร? หลายคนถามคำถามนี้เพราะคิดว่าไม่สามารถป้องกันได้ แต่คิดผิด ด้วยการวินิจฉัยและการรักษาอย่างทันท่วงที โรคทางพันธุกรรมจะไม่ทำให้เกิดโรคแทรกซ้อนที่อาจทำให้เสียชีวิตได้
การคัดกรองเป็นวิธีที่ได้รับความนิยมและมีประสิทธิภาพในการตรวจหาโรค มีการพัฒนาโปรแกรมดังกล่าวจำนวนมาก ช่วยในการสำรวจภาพพรีคลินิกของโรคบางชนิด พวกเขาจะเกิดขึ้นหากโรคนั้นรุนแรง จากนั้นในกรณีที่วินิจฉัยได้เร็วและทันเวลาก็สามารถรักษาโรคได้
ในรัสเซียตอนนี้มีการปฏิบัติเช่นนี้ คลินิกบางแห่งได้แนะนำโปรแกรมสำหรับการวินิจฉัยและการรักษาภาวะไทรอยด์ทำงานต่ำและฟีนิลคีโตนูเรีย จากการทดสอบเลือดจะถูกนำมาจากเด็กในวันที่ 5-6 ของชีวิต ผู้ที่มีการละเมิดที่ระบุอยู่ในกลุ่มเสี่ยง เด็กเหล่านี้ได้รับการรักษาที่ลดโอกาสเกิดโรคแทรกซ้อนได้อย่างมาก
การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม
การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมเป็นการดูแลทางการแพทย์เฉพาะทางที่มุ่งป้องกันการคลอดบุตรที่ป่วย โรคทางพันธุกรรมของมนุษย์และการป้องกันของพวกเขาอยู่ในสถานที่พิเศษท่ามกลางความเจ็บป่วยอื่น ๆ ท้ายที่สุดเรากำลังพูดถึงเด็กที่ยังไม่เกิด
การให้คำปรึกษาสามารถทำได้โดยผู้เชี่ยวชาญที่มีคุณสมบัติสูงในสาขาพันธุศาสตร์เท่านั้น วิธีนี้เหมาะสำหรับการป้องกันการคลอดบุตรที่เป็นโรคทางพันธุกรรมที่รักษายาก วัตถุประสงค์ของการให้คำปรึกษาคือเพื่อกำหนดความเสี่ยงของเด็กที่เกิดมาพร้อมกับโรคทางพันธุกรรม นอกจากนี้ แพทย์ควรอธิบายให้ผู้ปกครองทราบถึงความหมายของขั้นตอนนี้และช่วยพวกเขาในการตัดสินใจ
เหตุผลในการให้คำปรึกษา
การป้องกันโรคทางพันธุกรรมได้รับการพัฒนาในระดับสูงด้วยวิธีการและเทคนิคใหม่ๆ การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมดำเนินการในกรณีต่อไปนี้:
- เด็กเกิดมาพร้อมกับพัฒนาการทางพยาธิวิทยา
- สงสัยหรือสร้างโรคในครอบครัว;
- แต่งงานระหว่างญาติ;
- หากมีกรณีของการแท้งหรือการตายคลอด;
- อายุครรภ์ (มากกว่า 35);
- การตั้งครรภ์นั้นยากและมีอาการแทรกซ้อน
หมอต้องรับผิดชอบอย่างใหญ่หลวงเมื่อเขาให้คำแนะนำซึ่งขึ้นอยู่กับการป้องกันการกำเนิดของเด็กพิการซึ่งถึงวาระที่จะทุกข์ทรมานทางร่างกายและจิตใจ ดังนั้นจึงไม่จำเป็นต้องอิงตามการแสดงผล แต่ขึ้นอยู่กับการคำนวณความน่าจะเป็นที่จะมีลูกป่วยอย่างแม่นยำ
สรุป
บ่อยครั้งที่พ่อแม่เองก็กลัวที่จะคลอดลูกที่ป่วยและปฏิเสธที่จะทำ ความกลัวเหล่านี้ไม่สมเหตุสมผลเสมอไป และหากแพทย์ไม่ทำโน้มน้าวพวกเขา จากนั้นครอบครัวที่แข็งแรงสมบูรณ์อาจไม่เกิดขึ้น
ป้องกันโรคทางพันธุกรรมเริ่มต้นที่ห้องหมอ หลังจากทำการวิจัยที่จำเป็นแล้ว ผู้เชี่ยวชาญจะต้องอธิบายความแตกต่างทั้งหมดให้ผู้ปกครองทราบก่อนตัดสินใจขั้นสุดท้าย ไม่ว่าในกรณีใด พวกเขามีคำสุดท้าย ในทางกลับกัน แพทย์จะต้องทำทุกอย่างที่ทำได้เพื่อช่วยให้เด็กเกิดมามีสุขภาพดีและสร้างครอบครัวที่แข็งแรง