แม้ว่ายาจะพัฒนาอย่างรวดเร็ว แต่โรคต่างๆ ก็ยังไม่ได้รับการศึกษาอย่างครบถ้วน บางคนได้อธิบายไว้ไม่นานมานี้ ดังนั้นจึงมีข้อมูลเพียงเล็กน้อยเกี่ยวกับโรคบางอย่างในขั้นตอนนี้ ตัวอย่างคือโรคของ Erdheim โรคนี้ถูกค้นพบในศตวรรษที่ XX เท่านั้น มันเป็นของโรคที่หายาก ดังนั้นจึงยังไม่สามารถเริ่มต้นการศึกษาเชิงลึกเกี่ยวกับพยาธิวิทยานี้ได้ สาเหตุและการเกิดโรคของโรคนี้ยังไม่ทราบ อย่างไรก็ตาม มีหลายทฤษฎีเกี่ยวกับที่มาของโรค พวกเขาทั้งหมดกำลังได้รับการศึกษาอย่างแข็งขัน จนถึงปัจจุบัน ทั่วโลกรู้จักผู้ป่วยโรคเพียง 500 รายเท่านั้น เนื่องจากพยาธิวิทยาถือว่าหายาก จึงไม่สามารถระบุได้เสมอไป
โรคเอิร์ดเฮมคืออะไร
โรคนี้รู้จักครั้งแรกในปี 2473 มันถูกค้นพบโดยนักวิทยาศาสตร์ William Chester และอาจารย์ของเขา Jacob Erdheim พวกเขาทำงานร่วมกันเพื่อศึกษาพยาธิวิทยานี้ ดังนั้นโรคนี้จึงมักเรียกว่า Erdheim-Chester syndrome จากข้อมูลที่เก็บรวบรวมในช่วงหลายปีที่ผ่านมา พยาธิวิทยาพบได้บ่อยในผู้ชาย ในกรณีส่วนใหญ่ โรคนี้ปรากฏตัวครั้งแรกเมื่ออายุเกิน 50 ปี อย่างไรก็ตาม มีหลายกรณีของการเจ็บป่วยในเด็ก อาการทางพยาธิวิทยาอาจแตกต่างกัน อาการทางคลินิกที่พบบ่อยที่สุดคือความเสียหายของกระดูก ความผิดปกติของระบบประสาท และโรคเบาหวานจืด โรค Erdheim-Chester (ซินโดรม) มีลักษณะเฉพาะโดยการแทรกซึมของเนื้อเยื่อต่างๆ ของร่างกายโดย histiocytes ที่ไม่ใช่ Langerhans เซลล์เหล่านี้เป็นส่วนหนึ่งของระบบภูมิคุ้มกัน โดยปกติพวกเขาจะทำหน้าที่ป้องกัน แต่ด้วยพยาธิสภาพนี้ การสืบพันธุ์ของ histiocytes ที่ไม่ได้รับการกระตุ้นจึงเกิดขึ้น ซึ่งส่งผลต่ออวัยวะต่างๆ
โรคเอิร์ดเฮม: อาการทางพยาธิวิทยา
อาการทางคลินิกของโรคหายากนี้แตกต่างกันไป ขึ้นอยู่กับว่าอวัยวะใดได้รับผลกระทบจากฮิสติโอไซต์ ในเกือบทุกกรณี โรคของ Erdheim เกิดจากการเปลี่ยนแปลงของโครงกระดูก ระบบประสาท และผิวหนัง ในบรรดาอาการของพยาธิวิทยานี้สามารถแยกแยะความผิดปกติดังต่อไปนี้:
- โรคกระดูกพรุนของเชิงกราน. อาการนี้มีอยู่ในผู้ป่วยส่วนใหญ่ อย่างไรก็ตาม ในกรณีส่วนใหญ่ อาการนี้จะไม่รบกวนผู้ป่วย มีเพียงเศษเสี้ยวของผู้ที่เป็นโรคนี้เท่านั้นที่บ่นว่ามีอาการปวดในบริเวณที่ได้รับผลกระทบ
- เอ็กโซแทลมอส. สัญญาณของพยาธิวิทยานี้เกิดขึ้นจากความเสียหายต่อพื้นที่หลังลูกตา นอกจากนี้การเติบโตของฮิสทิโอไซต์อาจทำให้เกิดการกดทับของเส้นประสาทตาและกล้ามเนื้อ ดังนั้นในผู้ป่วยบางรายจึงมีอาการเช่นภาพซ้อน ผู้ป่วยบางรายรายงานว่าการมองเห็นลดลง
- Histiocytic แทรกซึมของต่อมไร้ท่ออวัยวะ อาการแสดงคือการพัฒนาของโรคเบาจืด (กระหายน้ำ, ปัสสาวะมาก), ความผิดปกติของการเผาผลาญ
- ไฮโดร- และมดลูก. อาการเหล่านี้เกิดจากการยึดของเนื้อเยื่อฮิสติโอไซต์ของไตและท่อไต
- ปราบระบบหัวใจและหลอดเลือดและปอด
- แซนเทลาสมาส (ไขมันสะสม) บนเปลือกตาและแซนโทมัส. เนื้องอกสามารถพบได้ทั่วร่างกาย
การวินิจฉัยโรคเอิร์ดเฮม
ความสงสัยในโรคเอิร์ดเฮม-เชสเตอร์อาจเป็นเรื่องยากเนื่องจากโรคนี้เกิดขึ้นได้ยากและมีอาการจำนวนมากที่สามารถเกิดขึ้นได้กับโรคอื่นๆ
โดยส่วนใหญ่แล้ว ควรให้ความสนใจกับอาการหลายอย่างร่วมกัน เช่น ปวดนอกและกระดูก รวมถึงการค่อยๆ กระหายน้ำและภาวะปัสสาวะมาก จุดโฟกัสของการแทรกซึมสามารถตรวจพบได้โดยการถ่ายภาพรังสีของแขนขา, กะโหลกศีรษะ นอกจากนี้หากสงสัยว่าเป็นโรคนี้จะมีการตรวจชิ้นเนื้อของอวัยวะที่พบการแทรกซึมทางพยาธิวิทยา นอกจากนี้ยังมีการตรวจอวัยวะ CT และ MRI ของช่อง retroperitoneal หากมีอาการทางผิวหนังจะทำการตรวจชิ้นเนื้อบริเวณพยาธิสภาพ (xanthoma) สามารถยืนยันการวินิจฉัยได้ด้วยการตรวจพันธุกรรม
วิธีรักษาโรคเอิร์ดเฮม
จำเป็นต้องเริ่มการรักษาทันทีหลังการวินิจฉัย: โรคเอิร์ดเฮม การรักษาทางพยาธิวิทยานี้ลดลงจนถึงการแต่งตั้ง "Interferon" ปริมาณของยาขึ้นอยู่กับขนาดของจุดโฟกัสของการแทรกซึม ล่าสุดใช้ยา "Vemurafenib" ซึ่งเป็นตัวยับยั้งโปรโต - อองโคยีนกลายพันธุ์ นอกจากนี้ขึ้นอยู่กับภาพทางคลินิกการรักษาด้วยอาการจะดำเนินการ การพยากรณ์โรคขึ้นอยู่กับความเร็วของหลักสูตรอาการ Exophthalmos และความเสียหายต่อระบบทางเดินหายใจถือเป็นสัญญาณที่ไม่เอื้ออำนวย