ระบบภูมิคุ้มกันทำหน้าที่เป็นเกราะป้องกันมนุษย์ ช่วยปกป้องทั้งภายในและภายนอกเพื่อให้อวัยวะและเนื้อเยื่อของตัวเองทำงานได้อย่างถูกต้อง
แต่ระบบภูมิคุ้มกันก็อยู่ภายใต้กระบวนการทางพยาธิวิทยาเช่นเดียวกับระบบอื่นๆ ของร่างกาย ลิงก์อย่างน้อยหนึ่งลิงก์ในห่วงโซ่การตอบสนองของภูมิคุ้มกันอาจขาดหายไปหรือขาดหายไป ผลลัพธ์คือภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่อง ภูมิคุ้มกันบกพร่องขั้นต้นหรือทุติยภูมิ
โรคภูมิคุ้มกันบกพร่องขั้นต้น
โรคเหล่านี้ซึ่งมีพื้นฐานมาจากความบกพร่องทางพันธุกรรมในโครงสร้างและการทำงานของระบบภูมิคุ้มกันนั้นพบได้บ่อย พวกมันแสดงออกโดยการละเมิดการป้องกันภูมิคุ้มกันอย่างร้ายแรง อาการหลายอย่างเชื่อมโยงกับโครโมโซม X ดังนั้นจึงมักปรากฏในเด็กผู้ชาย ส่วนอื่น ๆ มีรูปแบบการสืบทอด autosomal และเกิดขึ้นอย่างเท่าเทียมกันในเด็กผู้หญิง
โดยทั่วไปแล้ว กลุ่มนี้ประกอบด้วยโรคต่างๆ มากกว่า 100 โรค ความถี่ของการเกิดจากผู้ป่วยรายเดียวต่อ 1,000,000 คนถึงหนึ่งใน 100, 000 พวกเขามักเกิดขึ้นในวัยเด็กเนื่องจากผู้ป่วยเหล่านี้มีสัดส่วนที่สำคัญมีภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่องอย่างรุนแรงและมีอายุไม่เกิน 20 ปี ในรูปแบบที่ไม่รุนแรง ข้อบกพร่องทางภูมิคุ้มกันสามารถชดเชยได้บางส่วนตามอายุและไม่ก่อให้เกิดความเสี่ยงต่อชีวิตของผู้เป็นพาหะ ในขณะที่อาการรุนแรงในทางกลับกัน ทำให้เสียชีวิตได้แม้ในวัยเด็ก
การจำแนก
โรคภูมิคุ้มกันบกพร่องเบื้องต้นแบ่งตามระดับของความเสียหายเป็น:
เซลล์ภูมิคุ้มกันบกพร่อง:
- การขาดเซลล์ CD4 (ปรากฏในวัยเด็กในรูปแบบของเยื่อหุ้มสมองอักเสบ cryptococcal และเชื้อราในช่องปากเรื้อรัง);
- การขาดเซลล์ CD7 (หนึ่งกรณีทางคลินิกที่อธิบายไว้):
- ขาดสารอินเทอร์ลิวคินของอินเทอร์ลิวกินส์ตั้งแต่สองตัวขึ้นไป
- ขาดไซโตไคน์ตั้งแต่หนึ่งตัวขึ้นไป
- กลุ่มอาการของ DiGeorge (ในระยะแรกของการตั้งครรภ์ ต่อมไธมัสของตัวอ่อนไม่ได้รับสารตั้งต้นของ T-cell ต่อมพาราไทรอยด์ยังคงด้อยพัฒนาอันเป็นผลมาจากการบาดทะยัก ชัก รวมถึงความบกพร่องของหัวใจ โครงสร้าง ความผิดปกติของใบหน้าในรูปแบบของปากแหว่งและเพดานโหว่, ความผิดปกติในการพัฒนากระดูกของโครงกระดูก, ระบบประสาท, ไต).
2. ภูมิคุ้มกันบกพร่องทางอารมณ์
- กลุ่มอาการ Hyper-IgM: T-cells เริ่มสังเคราะห์อิมมูโนโกลบูลินของ M ชนิดเดียวเท่านั้น ในกรณีนี้ Ig ชนิดอื่นจะขาดหายไป แสดงออกตั้งแต่อายุยังน้อยโดยนิวโทรพีเนียปอดบวม pneumocystis ในช่วงปีแรกชีวิตพบการติดเชื้อไซนัสและปอดบ่อยครั้ง หากเด็กรอดถึงวัยแรกรุ่น ตับแข็งหรือมะเร็งต่อมน้ำเหลืองชนิดบีเซลล์มักเกิดขึ้น
- ขาด IgA เนื่องจากอิมมูโนโกลบูลินนี้ให้ภูมิคุ้มกันเฉพาะที่ต่อผิวหนังและเยื่อเมือก หลอดลมอักเสบ เยื่อบุตาอักเสบ ท้องร่วง ไซนัสอักเสบ ปอดบวม และรอยโรคที่ผิวหนังกลายเป็นอาการแสดงของการขาดสารอาหาร การแพ้แลคโตส, อาการแพ้หลายอย่าง, โรคแพ้ภูมิตัวเองก็เป็นไปได้เช่นกัน
- ขาด IgG การแสดงอาการขึ้นอยู่กับ G-subclass โดยเฉพาะที่ทนทุกข์ทรมาน โดยทั่วไปสิ่งเหล่านี้คือหูชั้นกลางอักเสบเรื้อรัง ไซนัสอักเสบ หลอดลมอักเสบ เยื่อบุตาอักเสบ
- โรคบรูตอน (X-linked agammaglobulinemia) - เกิดจากการติดเชื้อในทางเดินอาหาร, อวัยวะหูคอจมูก, ระบบกล้ามเนื้อและกระดูก, ฝีและวัณโรค, ภาวะแทรกซ้อนบ่อยครั้ง - เยื่อหุ้มสมองอักเสบและภาวะติดเชื้อ
- ขาดแอนติบอดีที่มีอิมมูโนโกลบูลินในระดับปกติ เป็นที่ประจักษ์โดยการติดเชื้อ sino-pulmonary ซ้ำ ๆ เช่นเดียวกับโรคภูมิแพ้ (โรคหอบหืด, โรคจมูกอักเสบ, โรคผิวหนัง) ไม่ค่อยพบเห็นก่อนอายุ 2 ขวบ
3. ภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่องร่วม
- หลุยส์บาร์ซินโดรม (ataxia telangiectasia) หน้าที่หลายอย่างได้รับผลกระทบ: ต่อมไทมัสที่ด้อยพัฒนา, การขาดเซลล์ T, IgG, IgE, IgA, ataxia, รอยโรคหลอดเลือด, ความผิดปกติของเม็ดสี, ไซนัสอักเสบ, การติดเชื้อทางเดินหายใจ
- ภูมิคุ้มกันบกพร่องร่วม (อาการรุนแรง แผลจำนวนมาก การพยากรณ์โรคไม่ดี)
- ขาดเอนไซม์แต่ละตัว (purine nucleotide phosphorylase, adenosine deaminase) จาก-สำหรับการสะสมของผลิตภัณฑ์เมแทบอลิซึมที่เป็นพิษในเซลล์ในกรณีแรก T-cells ต้องทนทุกข์ทรมานในครั้งที่สอง - T-cells และ B-lymphocytes ในทางคลินิก มันคือพัฒนาการล่าช้า ความผิดปกติของระบบประสาท - กระตุก ปัญญาอ่อน ไทรอยด์อักเสบ ลูปัส erythematosus ระบบ
- การขาด CD3 และ 8 - แตกต่างกันในอาการมาตรฐานของภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่อง
- กลุ่มอาการของโรคลิมโฟไซต์หัวล้าน - จำนวน T-helpers ที่ทนทุกข์ทรมาน แสดงตัวเองว่าเป็นความผิดปกติของภูมิคุ้มกันพร้อมกับความบกพร่องทางสติปัญญาและท้องเสียอย่างต่อเนื่อง
- กลุ่มอาการ Wiskott-Aldrich - ภาวะเกล็ดเลือดต่ำที่มีกลุ่มอาการตกเลือด เนื้องอก กลาก และภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่องร่วม
4. ข้อบกพร่องในปัจจัยภูมิคุ้มกันจำเพาะ
- ระบบเสริมไม่เพียงพอ ภาพทางคลินิกจะแตกต่างกันขึ้นอยู่กับองค์ประกอบที่ได้รับผลกระทบ บางชนิดเป็น vasculitis, lymphomas, sepsis, ไซนัสอักเสบ, หูชั้นกลางอักเสบ, เยื่อหุ้มสมองอักเสบในขณะที่คนอื่น ๆ เป็นปอดบวม, โรคผิวหนัง, โรคภูมิต้านตนเอง
- ข้อบกพร่องในเซลล์ฟาโกไซโตซิส - นิวโทรพีเนีย (หลายรูปแบบ), ปอดถูกทำลายบ่อยครั้งจากเชื้อโรคในเซลล์หรือการติดเชื้อรา
คลินิก
ทางคลินิก ภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่องระดับประถมศึกษาและมัธยมศึกษานั้นแสดงออกโดยการละเมิดการป้องกันภูมิคุ้มกันและโรคติดเชื้อ ลดความต้านทานต่อสารติดเชื้อ ไม่เพียงแต่ทำให้เกิดโรค แต่ยังรวมอยู่ในจุลินทรีย์ปกติ (เช่น Candida, Pneumocystis, cytomegalovirus, staphylococcus, enteroviruses, protozoa)
ลักษณะของอาการผิดปกติของการป้องกันภูมิคุ้มกันถูกกำหนดโดยการแปลของแผลในระบบภูมิคุ้มกันและ/หรือปัจจัยที่ได้รับผลกระทบร่วมกัน
- มีแผลเรื้อรังที่ระบบทางเดินหายใจส่วนบน หู ไซนัส paranasal ทางเดินอาหาร ผิวหนัง และเยื่อเมือก การติดเชื้อมีแนวโน้มที่จะมีลักษณะทั่วไปและภาวะโลหิตเป็นพิษ ไม่คล้อยตามการรักษามาตรฐาน
- โรคภูมิต้านตนเอง - scleroderma, ไทรอยด์อักเสบ, ตับอักเสบ, โรคไขข้อ ฯลฯ
- โรคโลหิตจาง ลดจำนวนเม็ดเลือดขาวและลิมโฟไซต์ ภาวะเกล็ดเลือดต่ำ
- การเจริญเติบโตและพัฒนาการของเด็กล่าช้า
- มักมีแนวโน้มที่จะเกิดอาการแพ้ในรูปแบบของการแพ้ทันที - อาการบวมน้ำของ Quincke, กลาก, การแพ้ยาและผลิตภัณฑ์
- ความผิดปกติของระบบย่อยอาหาร การดูดซึมผิดปกติ อาการท้องร่วง
- ปฏิกิริยาที่ไม่เพียงพอของร่างกายต่อการนำซีรั่มและวัคซีนมาใช้ ด้วยการแนะนำวัคซีนที่มีชีวิต อาจเกิดภาวะติดเชื้อได้
- แนวโน้มที่จะเป็นมะเร็ง โดยเฉพาะเซลล์เม็ดเลือด
การวินิจฉัย
ภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่องทั้งระดับปฐมภูมิและทุติยภูมิมีรูปแบบการติดเชื้อที่คล้ายคลึงกัน การตรวจทางคลินิกและภูมิคุ้มกันจะช่วยสร้างสาเหตุที่แม่นยำยิ่งขึ้น หากข้อบกพร่องมีการแปลเป็นภาษาท้องถิ่น เช่น ไม่มี T หรือ B ลิมโฟไซต์ หรือความเข้มข้นของคอมพลีเมนต์ ไซโตไคน์ หรืออิมมูโนโกลบูลินบางตัวลดลง
การรักษา
เนื่องจากสาเหตุของโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องขั้นต้นคือความบกพร่องในจีโนม การรักษาทางช่องท้องคือการบำบัดด้วยยีน (หากกำหนดยีนที่รับผิดชอบต่อภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่องโดยเฉพาะ) สามารถระบุยีนได้โดยปฏิกิริยาลูกโซ่โพลีเมอเรส แนวทางอื่นๆ ได้แก่ การบำบัดทดแทน (การปลูกถ่ายไขกระดูก การถ่ายนิวโทรฟิลและลิมโฟไซต์ การบริหารเอ็นไซม์และไซโตไคน์ และการรักษาตามอาการ - การบำบัดโรคติดเชื้อ เครื่องกระตุ้นภูมิคุ้มกัน วิตามิน
โรคภูมิคุ้มกันบกพร่องทุติยภูมิ
โรคภูมิคุ้มกันบกพร่องที่เกิดขึ้นตามมาเกิดจากการกระทำของปัจจัยภายนอกหรือภายใน และไม่เกี่ยวข้องกับเครื่องมือทางพันธุกรรม อันที่จริง สิ่งเหล่านี้เป็นเงื่อนไขที่เกี่ยวข้องกับโรคที่ทราบหรือการกระทำของปัจจัยที่สร้างความเสียหาย
ภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่องทุติยภูมิ: การจำแนกประเภท
ตามการพัฒนามี:
- เฉียบพลัน (เนื่องจากการบาดเจ็บ การผ่าตัด โรคติดเชื้อเฉียบพลัน);
- เรื้อรัง (มีเนื้องอกร้าย, การติดเชื้อเรื้อรัง, หนอนพยาธิ, กระบวนการแพ้ภูมิตัวเอง)
ความรุนแรง:
- ชดเชย (เบา ขาดการเชื่อมโยงภูมิคุ้มกัน)
- ชดเชยย่อย (อาการรุนแรงปานกลาง ภูมิคุ้มกันบางส่วนได้รับผลกระทบอย่างสมบูรณ์);
- decompensated (มักจะมีอาการทางระบบ รุนแรง).
ตามระดับของกระบวนการทางพยาธิวิทยา: ภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่องระดับประถมศึกษาและมัธยมศึกษา พยาธิสรีรวิทยาของพวกเขาคล้ายกันมาก:
- ละเมิดภูมิคุ้มกัน T-cell;
- ละเมิดภูมิคุ้มกัน B-cell;
- พยาธิวิทยาของระบบฟาโกไซโทซิส;
- พยาธิสภาพของระบบเสริม
มัธยมศึกษาภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่อง ICD 10:
D50-D89. โรคเลือด อวัยวะสร้างเม็ดเลือด และความผิดปกติบางอย่างที่เกี่ยวข้องกับกลไกภูมิคุ้มกัน
D80-D89. ความผิดปกติบางอย่างที่เกี่ยวข้องกับกลไกภูมิคุ้มกัน
D84. โรคภูมิคุ้มกันบกพร่องอื่นๆ:
- ข้อบกพร่องเสริม;
- ภูมิคุ้มกันบกพร่อง;
- ภูมิคุ้มกันบกพร่องทุติยภูมิ
D84.9 ภูมิคุ้มกันบกพร่อง ไม่ระบุ
เหตุผล
สาเหตุของภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่องทุติยภูมิอาจเกิดขึ้นได้จากภายนอกและภายในร่างกาย
สาเหตุภายนอก - ปัจจัยแวดล้อมที่ทำลายล้างทั้งหมด - สภาพแวดล้อมที่ไม่ดี ร่างกายเป็นพิษเรื้อรัง การแผ่รังสีที่เป็นอันตราย (แตกตัวเป็นไอออน ไมโครเวฟ ฯลฯ) ผลกระทบที่เป็นอันตรายของเสียง ฝุ่นละออง การใช้ยากดภูมิคุ้มกันและฮอร์โมน
สาเหตุภายใน - ภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่องทุติยภูมิและภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่องในกรณีนี้มีมากมายและหลากหลาย:
- อายุของเด็กอายุไม่เกิน 1 ปีโดยเฉพาะอย่างยิ่งถ้าเกิดมีน้ำหนักตัวต่ำเมื่อขาดสารอาหาร (หรือการให้อาหารเทียม) จะเพิ่มภูมิคุ้มกันบกพร่องทางสรีรวิทยา;
- อายุมาก;
- การตั้งครรภ์และให้นมบุตร - ทำให้เกิดการกดภูมิคุ้มกันทางสรีรวิทยา มักรวมกับภาวะโลหิตจางจากการขาดธาตุเหล็ก
- ขาดสารอาหารเรื้อรัง โปรตีน ธาตุ วิตามินหรือน้ำ
- บาดเจ็บ ผ่าตัด พักฟื้นนาน
- การติดเชื้อเรื้อรัง (แบคทีเรีย ไวรัส เชื้อรา) เกือบทั้งหมดส่งผลกระทบต่อภูมิคุ้มกันอย่างรุนแรง (ตับอักเสบเรื้อรัง ไตอักเสบ วัณโรค หัดเยอรมัน ฯลฯ โดยเฉพาะเอชไอวี)
- หนอนพยาธิ - ทำให้เกิดและเพิ่มความเข้มข้นของภูมิคุ้มกันบกพร่องทุติยภูมิ (ascariasis, Trichinosis, toxoplasmosis);
- การสูญเสียพลาสม่า - การสูญเสียเลือด, แผลไฟไหม้, ไตเสียหาย;
- เนื้องอกที่ร้ายแรง;
- เบาหวาน hyper- และ hypothyroidism;
- โรคภูมิต้านตนเอง (โรคไขข้ออักเสบ, scleroderma, โรคลูปัสระบบ ฯลฯ) ซึ่งระบบภูมิคุ้มกันของตัวเองกำหนดเป้าหมายอวัยวะและระบบของตัวเอง
- การใช้ยาบางชนิด (ไซโคลสปอริน, คาร์บามาเซพีน, วาลโปรเอต, อะซาไธโอพรีน, คอร์ติโคสเตียรอยด์, ไซโตสแตติก, ยาปฏิชีวนะ);
- การสูญเสียเลือดเรื้อรัง (เช่น มีแผลในกระเพาะอาหารในทางเดินอาหาร);
- ท้องเสียเรื้อรัง
- ความเครียด
อย่างที่เราเห็น ภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่องทุติยภูมิมีต้นกำเนิดที่แตกต่างกันโดยสิ้นเชิง เกิดจากปัจจัยภายนอกและปัจจัยภายนอก พวกมันแพร่หลายมากและมาพร้อมกับกระบวนการทางสรีรวิทยาและทางพยาธิวิทยาบางอย่าง ดังนั้น จากการติดเชื้อ ความเครียด ปัจจัยแวดล้อมที่ไม่พึงประสงค์ และโดยเฉพาะอย่างยิ่งการรวมกันนั้น ภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่องระดับทุติยภูมิจึงเกิดขึ้น
พยาธิสรีรวิทยา: พื้นฐานของอาการภูมิคุ้มกันบกพร่องทุติยภูมิคือการตายของเซลล์ของระบบภูมิคุ้มกัน ซึ่งเกิดขึ้นในสองวิธี ครั้งแรก - ตามประเภทของเนื้อร้ายเมื่อเซลล์ตายเนื่องจากความเสียหายต่อเมมเบรนและครั้งที่สอง - ตามประเภทของการตายของเซลล์จากนั้นจึงตายเกิดขึ้นจากการเสื่อมสภาพของ DNA ภายใต้การกระทำของเอ็นไซม์ของมันเอง นอกจากนี้ ภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่องระดับทุติยภูมิมักปรากฏขึ้นเนื่องจากความไม่สมดุลในเซลล์ของระบบภูมิคุ้มกัน เช่น เซลล์ตัวช่วยและเซลล์ต้าน
การวินิจฉัย
- อนัมเนซิส ร้องเรียน ศึกษาพันธุกรรม
- การตรวจหา T-lymphocytes ในเลือด กิจกรรมและจำนวนฟาโกไซต์ สเปกตรัมของอิมมูโนโกลบูลิน
- ตรวจเอชไอวี ไวรัสตับอักเสบ พยาธิ ฯลฯ
- โปรตีน.
- ตรวจพบการติดเชื้อเรื้อรัง
การศึกษาทั้งหมดได้รับมอบหมายจากผู้เชี่ยวชาญ
การรักษา
กลยุทธ์การรักษาขึ้นอยู่กับสาเหตุที่ทำให้เกิดภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่องทุติยภูมิโดยตรง ตัวอย่างการบำบัด:
- ภายใต้การกระทำของปัจจัยที่ไม่พึงประสงค์ (เช่น รังสีไอออไนซ์) การกำจัดและการแก้ไขภูมิคุ้มกันเท่านั้นที่จะช่วยได้
- ขาดสารอาหาร โปรตีน หรือวิตามิน - เพิ่มเข้าไปในอาหาร
- ระหว่างตั้งครรภ์และให้นมบุตร - ทานวิตามินและธาตุเสริม รักษาโรคโลหิตจาง (ถ้ามี)
- สำหรับการติดเชื้อเรื้อรังและโรคหนอนพยาธิ อย่างแรกเลย สุขอนามัยของจุดโฟกัสที่ติดเชื้อและการบำบัดด้วยภูมิคุ้มกัน
- ในกรณีของโรคภูมิต้านทานผิดปกติ จำเป็นต้องมีการให้อภัยอย่างคงที่ ดังนั้นจึงต้องทำการบำบัดด้วยฮอร์โมนแน่นอน
- เป็นการรักษาตามอาการ - การบำบัดทดแทน ตัวอย่างเช่น อินเตอร์เฟอรอน อินเตอร์ลิวกิน ไซโตไคน์ พลาสมา
สรุป
ประถมและภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่องทุติยภูมิมีต้นกำเนิดที่แตกต่างกันโดยสิ้นเชิง ดังนั้นจึงปรากฏในวัยต่างๆ
ในขณะเดียวกันกลไกทางพยาธิสรีรวิทยาของพวกมันคล้ายกันมากและมีเพียงไม่กี่เส้นทางเท่านั้น และหากโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องปฐมภูมินั้นรักษาได้ยากเนื่องจากความบกพร่องในจีโนม ก็สามารถรักษาให้หายขาดจากโรคทุติยภูมิได้ค่อนข้างสมจริง ในการทำเช่นนี้จำเป็นต้องระบุสาเหตุที่การเชื่อมโยงของภูมิคุ้มกันหลุดออกมาเท่านั้น ในแง่นี้ความยืดหยุ่นเป็นพิเศษคือภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่องทุติยภูมิในเด็ก - ด้วยการแก้ไขอย่างทันท่วงที การพยากรณ์โรคในกรณีส่วนใหญ่จะดีมาก
