Rett syndrome เป็นโรคความเสื่อมแบบก้าวหน้าที่มีลักษณะเฉพาะโดยความเสียหายต่อระบบประสาทส่วนกลาง นี่เป็นพยาธิสภาพที่กำหนดทางพันธุกรรมที่หาได้ยากซึ่งส่วนใหญ่พัฒนาในเด็กผู้หญิงตั้งแต่อายุยังน้อย มันสามารถนำมาประกอบกับกลุ่มของความผิดปกติทางจิตและจิตใจเนื่องจากโรคส่งผลกระทบต่อส่วนสำคัญของร่างกาย: การทำงานของสมอง, การพัฒนาตามปกติของระบบกล้ามเนื้อและกระดูก, ระบบประสาทส่วนกลาง ปัจจุบัน แพทย์ไม่สามารถให้การรักษาโรคนี้ได้อย่างเพียงพอ เนื่องจากธรรมชาติของการเกิดโรคนี้กำหนดไว้ที่ระดับเซลล์ระดับโมเลกุล
พยาธิวิทยานี้แตกต่างจากออทิสติกที่รู้จักกันดีอย่างไร? ลักษณะอาการเป็นอย่างไร? โรคสามารถรักษาให้หายขาดได้ด้วยยาหรือไม่? สามารถอ่านคำตอบสำหรับคำถามเหล่านี้และคำถามอื่นๆ อีกมากมายได้ในบทความ
สถิติบางส่วน
โรคเรตต์เป็นพยาธิสภาพของลักษณะทางพันธุกรรมซึ่งน่าจะเป็นกรรมพันธุ์ นักวิทยาศาสตร์ได้ทำการวิจัยมาหลายปีเพื่อให้สามารถตรวจสอบสาเหตุของการเกิดโรคได้อย่างแม่นยำยิ่งขึ้นการวิเคราะห์อาณาเขตของการแพร่กระจายของโรคด้วยเหตุนี้จึงเป็นไปได้ที่จะระบุความถี่พิเศษของกรณีของโรคในเด็กจากพื้นที่ที่มีประชากรเบาบาง มีการรายงาน "ฮอตสปอต" เหล่านี้ในนอร์เวย์ ฮังการี และอิตาลี
โรคนี้เริ่มมีการศึกษาอย่างจริงจังในช่วง 15 ปีที่ผ่านมาเท่านั้น ปัจจุบันลักษณะที่แท้จริงของโรคนี้ยังไม่ปรากฏให้เห็นจนถึงที่สุด นักวิทยาศาสตร์จากทั่วโลกยังคงทำการวิจัยในประเด็นนี้ต่อไป โดยมีเป้าหมายหลักคือการค้นหาเครื่องหมายทางชีววิทยาที่เป็นสากล ในความเห็นของพวกเขา เขาเป็นคนที่จะอนุญาตให้มีการสร้างวิธีการรักษาแบบใหม่ที่มีประสิทธิภาพ ไม่เพียงแต่สำหรับโรคนี้เท่านั้น แต่ยังรวมถึงโรคอื่นๆ อีกมากมายที่มีลักษณะทางพันธุกรรมที่คล้ายคลึงกัน
ตามสถิติ เด็ก 15,000 คน มีเด็กผู้หญิงเพียงคนเดียวที่เป็นโรคนี้ Rett syndrome ในเด็กผู้ชายนั้นหายากมากและเข้ากันไม่ได้กับชีวิต
ประวัติการเกิดโรค
ในปี 1954 กุมารแพทย์ชาวออสเตรียชื่อดัง Andreas Rett ได้ค้นพบอาการของโรคนี้เป็นครั้งแรก ในระหว่างการตรวจร่างกายของเด็กหญิงสองคนที่มีอาการผิดปกติทางจิตอย่างเห็นได้ชัด แพทย์ได้ให้ความสนใจกับสัญญาณที่บ่งบอกถึงภาวะสมองเสื่อมที่ไม่ปกติ ได้แก่ การบิดมือ การบีบนิ้ว และการบีบนิ้วเป็นเวลานาน การถูมือราวกับว่าเด็กกำลังล้างพวกเขาอยู่ใต้น้ำ การเคลื่อนไหวดังกล่าวเกิดขึ้นซ้ำแล้วซ้ำอีกเป็นระยะ ๆ และในขณะเดียวกันก็มีสภาวะทางอารมณ์ที่ไม่คงที่ เริ่มต้นด้วยการแช่ตัวในตัวเองอย่างสมบูรณ์และจบลงด้วยเสียงกรีดร้องที่แหลมคม ต่อมากุมารแพทย์ก็เริ่มเรียนของทั้งสองกรณีนี้และพบภาพทางคลินิกที่คล้ายกันในประวัติเคสอื่น ๆ ซึ่งทำให้เขาสามารถแยกพยาธิสภาพออกเป็นหน่วยแยกต่างหากได้
ภายในปี 1966 ผู้เชี่ยวชาญได้วินิจฉัยโรคนี้ในเด็กหญิงอีก 31 คน และต่อมาได้ตีพิมพ์ผลการวิจัยเป็นเวลาหลายปีในสิ่งพิมพ์ภาษาเยอรมันหลายฉบับ อย่างไรก็ตาม ในเวลานั้นพยาธิวิทยาใหม่ไม่ได้รับการเผยแพร่อย่างกว้างขวางเพียง 20 ปีต่อมาก็เป็นที่รู้จักในระดับสากลและได้รับชื่อ "Rett syndrome" เพื่อเป็นเกียรติแก่ผู้ค้นพบ
ตั้งแต่นั้นเป็นต้นมา นักวิทยาศาสตร์จากทั่วทุกมุมโลกได้เริ่มศึกษาโรคและสาเหตุของโรคอย่างจริงจัง
สาเหตุหลัก
ทันทีที่พยาธิวิทยาถูกแยกออกมาเป็นโรคที่แยกจากกัน ผู้เชี่ยวชาญเริ่มเสนอทฤษฎีต่างๆ เกี่ยวกับสาเหตุของการพัฒนา ในขั้นต้น สันนิษฐานว่าโรคนี้เป็นลักษณะทางพันธุกรรม กล่าวคือ การกลายพันธุ์ของยีนคือการตำหนิสำหรับทุกสิ่ง ความเบี่ยงเบนของธรรมชาตินี้อธิบายได้จากการมีอยู่ของสายเลือดจำนวนมากในสายเลือดของมนุษย์
ในทางกลับกัน ความผิดปกติของโครโมโซมได้รับการแนะนำว่าเป็นสาเหตุหลักของโรค ที่นี่เรากำลังพูดถึงการปรากฏตัวของบริเวณที่เปราะบางในแขนสั้นของโครโมโซม X นักวิทยาศาสตร์แนะนำว่าเป็นโซนนี้ที่รับผิดชอบการก่อตัวของพยาธิวิทยา
การศึกษาต่อในหัวข้อนี้พิสูจน์ว่าผู้ป่วยที่วินิจฉัยโรคนี้มีความผิดปกติของโครโมโซมบางอย่างจริงๆ ปัจจัยนี้เป็นสาเหตุหลักของความผิดปกติทางจิตจริงหรือไม่นั้นยังไม่ทราบ
สิ่งเดียวที่กำหนดได้คืออายุป่วย. ตามที่แพทย์ระบุความผิดปกติเบื้องต้นในสมองเกิดขึ้นตั้งแต่แรกเกิดของเด็กและในปีที่สี่ของชีวิตการพัฒนาก็หยุดลงอย่างสมบูรณ์ ยิ่งไปกว่านั้น เด็กเหล่านี้ไม่สามารถพัฒนาร่างกายได้เต็มที่
สัญญาณแรกของ Rett syndrome
ในช่วงเดือนแรกของชีวิต เด็กแรกเกิดมีสุขภาพแข็งแรงสมบูรณ์ แพทย์มักไม่สงสัยว่ามีการละเมิดใดๆ เส้นรอบวงศีรษะยังอยู่ในช่วงปกติ สิ่งเดียวที่สามารถบ่งบอกถึงโรคนี้คือความเฉื่อยเล็กน้อยของกล้ามเนื้อและอาการของความดันเลือดต่ำ อย่างหลังได้แก่ อุณหภูมิต่ำ ผิวสีซีด และเหงื่อออกที่ฝ่ามือมากเกินไป
ประมาณ 4-5 เดือน สัญญาณของความล่าช้าในการพัฒนาทักษะยนต์บางอย่าง (คลาน พลิกกลับ) จะสังเกตเห็นได้ชัดเจน ต่อมา เด็กที่มีอาการ Rett จะนั่งและยืนลำบาก
โรคเรตต์: อาการของโรค
แยกกันต้องเน้นที่อาการหลักในการวินิจฉัยโรค ในการปฏิบัติทางการแพทย์ มีหลายกรณีที่เนื่องจากการตีความสัญญาณของการเจ็บป่วยที่ไม่ถูกต้อง มีการวินิจฉัยที่ไม่ถูกต้องซึ่งส่งผลให้เสียชีวิตอย่างรวดเร็ว ลักษณะของ Rett syndrome คืออะไร
- การเคลื่อนไหวของมือเฉพาะ ในเด็กที่เป็นโรคนี้ ทักษะในการถือสิ่งของในมือจะค่อยๆ หายไป ในกรณีนี้ การเคลื่อนไหวที่ซ้ำซากจำเจปรากฏขึ้น โดดเด่นด้วยการใช้นิ้วหรือปรบมืออย่างต่อเนื่องระดับหน้าอก เด็กอาจกัดมือหรือตีส่วนต่างๆ ของร่างกาย
- พัฒนาจิตใจ. โรคนี้มีลักษณะปัญญาอ่อนและขาดกิจกรรมการเรียนรู้ซึ่งเป็นเรื่องปกติสำหรับทารกแรกเกิด เด็กบางคนได้รับทักษะการพูดและการรับรู้ขั้นต้น แต่ในที่สุดก็สูญเสียทักษะเหล่านี้ไปโดยสิ้นเชิง
- microcephaly รุนแรง. เนื่องจากขนาดของสมองลดลง การเจริญเติบโตของศีรษะจึงค่อยๆ หยุดนิ่ง
- ชักกระตุก. อาการชักถือเป็นจุดเด่นของ Rett syndrome
- พัฒนาการกระดูกสันหลังคด. การละเมิดในส่วนกระดูกสันหลังปรากฏในเด็กทุกคนที่มีการวินิจฉัยนี้ไม่ช้าก็เร็ว สาเหตุของความโค้งของหลังคือกล้ามเนื้อดีสโทเนีย
ขั้นตอนของการพัฒนากลุ่มอาการ
ความก้าวหน้า โรคต้องผ่านสี่ระยะหลัก ซึ่งแต่ละระยะมีลักษณะทางคลินิกเฉพาะ
- สเตจ 1. ความเบี่ยงเบนเริ่มต้นในการพัฒนาของเด็กนั้นสังเกตได้เมื่ออายุสี่เดือนและไม่เกินสองปี ในผู้ป่วย ศีรษะเติบโตช้า กล้ามเนื้ออ่อนแรง เฉื่อยชา และไม่สนใจโลกทั้งใบรอบตัวเรา
- สเตจ 2. หากทารกเรียนรู้ที่จะเดินหรือออกเสียงคำบางคำก่อนอายุครบ 1 ขวบ ทักษะเหล่านี้จะหายไปจากหนึ่งถึงสองปี ในขั้นตอนนี้ ลักษณะเฉพาะของมือ ปัญหาเกี่ยวกับการหายใจ และการละเมิดการประสานงานปกติจะปรากฏขึ้น เด็กบางคนมีอาการชักจากลมบ้าหมู การรักษาตามอาการของ Rett syndrome ในเรื่องนี้เวทียังสรุปไม่ได้
- สเตจ 3. ระยะเวลาตั้งแต่สามถึงเก้าปีมีเสถียรภาพ ระยะที่ 3 มีอาการปัญญาอ่อน ความผิดปกติของกล้ามเนื้อส่วนนอก เมื่ออาการกระตุกมาแทนที่ด้วย "อาการมึนงง" และอาการชา
- สเตจ 4. ในระยะนี้ของการพัฒนาของโรคมักจะสังเกตเห็นการรบกวนกลับไม่ได้ในการทำงานของระบบอัตโนมัติและกระดูกสันหลัง เมื่ออายุสิบขวบความถี่ของการชักอาจลดลงในผู้ป่วย แต่ความสามารถในการเคลื่อนไหวอย่างอิสระจะหายไปอย่างสมบูรณ์ ในรัฐนี้ เด็กสามารถอยู่ได้นานหลายสิบปี แม้จะมีความเบี่ยงเบนอย่างมีนัยสำคัญในการพัฒนาทางกายภาพ ผู้ป่วยก็มีวัยแรกรุ่นเต็มที่
อาการทั้งหมดข้างต้นทำให้คุณสามารถระบุได้ว่ากลุ่มอาการเรตต์นั้นอยู่ในระยะใด อาการของโรคอาจแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับอัตราการลุกลามของโรคและลักษณะเฉพาะของสิ่งมีชีวิต
วิธีรับรู้พยาธิวิทยา
การวินิจฉัยโรคพิจารณาจากภาพทางคลินิกที่สังเกตได้ หากมีข้อสงสัยเกี่ยวกับโรคนี้ เด็กมักจะถูกส่งไปตรวจฮาร์ดแวร์ รวมถึงการทดสอบสภาพสมองโดยใช้ CT วัดกิจกรรมทางไฟฟ้าชีวภาพโดยใช้ EEG และอัลตราซาวนด์
โรคโดยเฉพาะในระยะแรกของการพัฒนามักสับสนกับออทิสติก อย่างไรก็ตาม มีความแตกต่างหลายประการที่ทำให้เราสามารถแยกความแตกต่างระหว่างสองโรคนี้โดยสิ้นเชิง
ในช่วงสองสามเดือนแรกของชีวิตเด็กออทิสติกมีอาการของโรคนี้อยู่แล้ว ซึ่งไม่สามารถพูดถึงโรค Rett ได้ ด้วยโรคออทิสติก เด็ก ๆ มักหันไปใช้สิ่งของต่างๆ รอบตัวและมีความสง่างาม Rett syndrome ในเด็กมักมีอาการตึงในการเคลื่อนไหวเนื่องจากความผิดปกติของมอเตอร์และกล้ามเนื้อ นอกจากนี้ยังมาพร้อมกับอาการชักจากลมบ้าหมูเป็นเวลานาน ศีรษะโตช้า และหายใจลำบาก ดังนั้น การวินิจฉัยแยกโรคในเวลาที่เหมาะสมทำให้คุณสามารถระบุรูปแบบหลักของโรคได้อย่างแม่นยำ รวมทั้งกำหนดมาตรการการรักษาและการฟื้นฟูที่เหมาะสม
ยารักษา
การรักษาโรคที่ทันสมัยมีจำกัด ทิศทางหลักของการบำบัดคือการบรรเทาอาการของพยาธิวิทยาและการบรรเทาอาการของผู้ป่วยเด็กด้วยความช่วยเหลือของยา ยาอะไรที่กำหนดไว้สำหรับเด็กที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรค Rett? การรักษามักจะรวมถึง:
- กินยากันชักเพื่อยับยั้งอาการลมบ้าหมู
- ใช้ "เมลาโทนิน" เพื่อควบคุมระบบทางชีววิทยาของวัน/คืน
- การใช้ยาปรับปรุงการไหลเวียนโลหิตและกระตุ้นสมอง
หากเกิดอาการชักจากลมบ้าหมูซ้ำๆ ด้วยความถี่สูง ประสิทธิภาพของยากันชักอาจต่ำ ตามกฎแล้วเด็กที่เป็นโรคนี้จะได้รับยา "Carbamazepine" เครื่องมือนี้อยู่ในหมวดของ strongยากันชัก
ขนานกัน ยา Lamotrigine มักถูกกำหนดไว้ เครื่องมือนี้เพิ่งปรากฏในเภสัชวิทยา ป้องกันไม่ให้เกลือโมโนโซเดียมเข้าสู่ระบบประสาทส่วนกลาง นักวิทยาศาสตร์พบว่ามีสารนี้เพิ่มขึ้นในน้ำไขสันหลังในผู้ป่วยที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรค Rett สาเหตุของปรากฏการณ์นี้ยังไม่ทราบ
การบำบัดแบบดั้งเดิม
นอกจากการรักษาด้วยยาแล้ว แพทย์ยังแนะนำการรับประทานอาหารพิเศษอีกด้วย มันถูกรวบรวมเป็นรายบุคคลเพื่อเพิ่มน้ำหนัก อาหารควรอุดมไปด้วยไฟเบอร์ วิตามิน และอาหารที่มีแคลอรีสูง สิ่งนี้ต้องการการให้อาหารบ่อยครั้ง (ประมาณทุกสามชั่วโมง) โภชนาการดังกล่าวมีส่วนช่วยในการรักษาเสถียรภาพของผู้ป่วย
ทรีตเมนต์ยังรวมถึงการนวดและการออกกำลังกายพิเศษอีกด้วย การออกกำลังกายดังกล่าวช่วยพัฒนาแขนขาของเด็ก เพิ่มความยืดหยุ่นให้กับส่วนต่างๆ ของร่างกาย และกระตุ้นกล้ามเนื้อด้วย
ผู้เชี่ยวชาญสังเกตว่าดนตรีมีผลดีต่อเด็กที่เป็นโรคนี้ ไม่เพียงแค่สงบ แต่ยังกระตุ้นความสนใจในโลกรอบตัว
โรคเรตต์ในเด็กในปัจจุบันนี้รักษาในศูนย์ฟื้นฟูสมรรถภาพเฉพาะทาง มีจำหน่ายในเกือบทุกเมืองใหญ่ๆ ที่นี่ ผู้ป่วยตัวน้อยได้รับการปรับตัวให้เข้ากับโลกภายนอก มีการจัดชั้นเรียนพัฒนาพิเศษสำหรับพวกเขา
พยากรณ์
เพื่อกำหนดการรักษาที่จำเป็น นักวิทยาศาสตร์จากทั่วโลกยังคงศึกษาโรคนี้อย่างแข็งขันต่อไปเรตต้า. การพยากรณ์โรคของผู้เชี่ยวชาญในเรื่องนี้เป็นไปในเชิงบวก ในขณะนี้มีการพัฒนาเซลล์ต้นกำเนิดพิเศษด้วยความช่วยเหลือซึ่งจะสามารถเอาชนะโรคร้ายนี้ได้ในภายหลัง นอกจากนี้ “ยา” ดังกล่าวได้รับการทดสอบกับหนูทดลองเรียบร้อยแล้ว
ในบทความนี้ เราจะบอกคุณว่า Rett syndrome คืออะไร ภาพถ่ายของเด็กที่เป็นโรคดังกล่าวสามารถดูได้ในหนังสืออ้างอิงทางการแพทย์เฉพาะทาง นี่เป็นโรคที่หายากมากซึ่งได้รับการวินิจฉัยอย่างเด่นชัดในเด็กผู้หญิง เมื่อเทียบกับความบกพร่องทางสติปัญญา โรคนี้ไม่แสดงสัญญาณภายนอกในช่วงสองสามเดือนแรกของชีวิตเด็ก เมื่ออายุได้หกเดือน มีปัญหาเกิดขึ้นกับพัฒนาการทางจิต ทารกจะสูญเสียทักษะทั้งหมดและหยุดตอบสนองต่อปรากฏการณ์และวัตถุโดยรอบโดยสิ้นเชิง เมื่อเวลาผ่านไป ภาพทางคลินิกจะแย่ลง น่าเสียดายที่โรคนี้ไม่สามารถเอาชนะได้อย่างสมบูรณ์ ยาแผนปัจจุบันเสนอยาหลายชนิดเพื่อลดอาการของโรค นอกจากนี้ ขั้นตอนกายภาพบำบัด (ยิมนาสติก นวด) ชั้นเรียนในศูนย์ฟื้นฟูสมรรถภาพเฉพาะทางและสถาบันทางการแพทย์มีผลดีต่อสุขภาพของเด็ก
เราหวังว่าข้อมูลทั้งหมดที่นำเสนอในบทความนี้ในหัวข้อนี้จะเป็นประโยชน์สำหรับคุณจริงๆ รักษาสุขภาพ!
