โรคที่คนไม่ค่อยพบเจอมีมากมาย นั่นคือเหตุผลที่น้อยคนนักที่จะรู้จักพวกเขา กลุ่มอาการ Wolf-Hirschhorn เป็นปัญหาดังกล่าวเช่นกัน มันคืออะไร โรคนี้เป็นอันตรายหรือไม่และการพยากรณ์ชีวิตของผู้ป่วยดังกล่าวคืออะไร - ทั้งหมดนี้จะมีการหารือเพิ่มเติม
ข้อมูลพื้นฐาน
ในขั้นต้น ควรสังเกตว่าพยาธิสภาพทางพันธุกรรมเช่น Wolf-Hirshhorn syndrome ได้รับการอธิบายไว้ค่อนข้างไม่นานในปี 1965 สิ่งนี้ทำพร้อมกันโดยนักพันธุศาสตร์ชาวเยอรมันหลายคน พื้นฐานของปัญหานี้คือการลบ (การจัดเรียงใหม่ของโครโมโซมพิเศษ เมื่อส่วนหนึ่งของโครโมโซมหายไปอย่างง่ายๆ) ของแขนสั้นของโครโมโซมที่ 4 นั่นคือเนื่องจากการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมบางอย่างบุคคลไม่มีโครโมโซมที่ 4 ที่อธิบายไว้ข้างต้นซึ่งนำไปสู่การเปลี่ยนแปลงภายนอกและภายใน ตอนแรกเรียกปัญหาว่า 4p-syndrome ต่อมาพยาธิวิทยาเริ่มตั้งชื่อตามชื่อของนักวิทยาศาสตร์ที่มีส่วนร่วมในการค้นพบ
สถิติบางส่วน
กลุ่มอาการหมาป่า-Hirschhorn ค่อนข้างหายาก ความถี่ของการเกิดโรค: หนึ่งกรณีการเปลี่ยนแปลงของโครโมโซมในเด็กที่มีสุขภาพแข็งแรงประมาณแสนคน หากเราพูดถึงเรื่องเพศ ผู้หญิงมักพบกลุ่มอาการ 4p มากกว่าในเด็กผู้ชาย หากคุณดูอัตราส่วนเชิงปริมาณ สำหรับเด็กผู้หญิงป่วย 75 คน จะมีเด็กผู้ชายที่มีพยาธิสภาพประมาณ 50 คน ควรสังเกตว่านักวิทยาศาสตร์ไม่ได้ให้คำอธิบายเกี่ยวกับข้อเท็จจริงนี้ อย่างไรก็ตาม ตัวชี้วัดเหล่านี้มีความสำคัญมากสำหรับโลกแห่งวิทยาศาสตร์ และผู้เชี่ยวชาญได้พยายามค้นหาสาเหตุหลักของการจัดเรียงโครโมโซมใหม่นี้มานานแล้ว นอกจากนี้ ควรสังเกตด้วยว่าจนถึงปัจจุบัน มีการอธิบายรายละเอียดเกี่ยวกับโรคนี้ประมาณ 130 ราย ซึ่งเพียงพอสำหรับการศึกษาปัญหานี้
เกี่ยวกับสาเหตุของโรคในเด็ก
อธิบายปัญหาเช่น Wolff-Hirschhorn syndrome สิ่งสำคัญคือต้องพิจารณาสาเหตุของการเกิดขึ้นตั้งแต่แรก ในขั้นต้น ควรสังเกตว่านักวิทยาศาสตร์ไม่สามารถระบุสาเหตุภายนอกที่ชัดเจนได้ เช่น นิสัยที่ไม่ดีหรือจังหวะชีวิตของพ่อแม่ที่ผิด ในกรณีนี้ สิ่งต่าง ๆ ค่อนข้างซับซ้อน
ในขั้นต้นต้องบอกว่าโรคนี้อันตรายสำหรับผู้ป่วยที่มีปัญหาการแบ่งตัวของออโตโซม (โครโมโซมคู่ที่เหมือนกันในร่างกายมนุษย์โดยไม่คำนึงถึงเพศ ต่างจากโครโมโซมเพศ) มาเจาะลึกเรื่องยากัน นักวิจัยยืนยันว่าพยาธิวิทยานี้เกิดขึ้นในกรณีที่สูญเสียส่วน 4p16 (ในกรณีนี้การสูญเสียอนุภาค 4p12-4p15 ทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงในลักษณะที่ปรากฏและอวัยวะภายในที่แตกต่างกันโดยสิ้นเชิง) เป็นสิ่งสำคัญที่จะต้องทราบด้วยว่าในกรณีนี้ กรรมพันธุ์มีบทบาทอย่างมาก ดังนั้น มารดาหรือบิดาของเด็กที่เป็นโรคนี้จึงจำเป็นต้องเป็นพาหะของการปรับโครงสร้างใหม่เหล่านี้
จุดต่อไปที่ควรสังเกต: สาเหตุของโรคอาจเป็นโครโมโซมวงแหวน 4p- (ในกรณีนี้จะไม่แบ่งตามยาวตามที่ควรจะเป็น แต่ในแนวขวาง) จำเป็นต้องพูดทันทีว่าด้วยเหตุการณ์ดังกล่าวในผู้ป่วยรายเล็กอาการเพิ่มเติมนั้นแตกต่างซึ่งไม่ใช่ลักษณะของการลบ 4p- บริสุทธิ์
สัญญาณทางคลินิกหลัก
Wolf-Hirschhorn syndrome หน้าตาเป็นอย่างไร? อาการที่ปรากฏขึ้นพร้อมกับปัญหานี้และเป็นตัวบ่งชี้การวินิจฉัยจะแตกต่างกัน อย่างไรก็ตามในระยะสั้นพยาธิวิทยานี้มีความล่าช้าไม่เพียง แต่ในด้านร่างกายเท่านั้น แต่ยังรวมถึงพัฒนาการทางจิตของทารกด้วย นี่คือสัญญาณทางคลินิกหลักของปัญหา
อาการ
อย่าลืมบอกอาการของ Wolf-Hirschhorn syndrome ดังนั้นจึงสามารถระบุได้ว่าเป็นคอมเพล็กซ์ทั้งหมด อย่างไรก็ตามควรสังเกตด้วยว่าในเด็กพยาธิวิทยาแทบจะมองไม่เห็นและไม่มีการเปลี่ยนแปลงในลักษณะที่ปรากฏ อาการหลักของกลุ่มอาการมีดังนี้
- โครงสร้างที่ไม่ธรรมดาของกะโหลกศีรษะหรือที่เรียกว่า "หมวกนักรบ" เด็กอาจมีจมูกรูปปากนก ใบหูมีขนาดใหญ่มากยื่นออกมา อาจมี hypertelorism เมื่อระยะห่างระหว่างดวงตาเพิ่มขึ้นจนมีขนาดผิดปกติ ลูกตาตัวเองอาจพัฒนาอย่างไม่ถูกต้อง
- ไมโครเซฟาลี เมื่อกะโหลกของเด็กป่วยมีขนาดเล็กกว่ากะโหลกศีรษะที่แข็งแรงมาก สมองก็มีขนาดลดลงด้วย
- อาการชัก นั่นคือปฏิกิริยาที่ไม่เฉพาะเจาะจงของเด็กต่อสิ่งเร้าภายนอกต่างๆ ในเวลานี้ ทารกอาจถึงกับตายได้
- เพดานปาก ลิ้น หรือริมฝีปากบนอาจไม่หาย บางครั้งอาจเกิดรอยแยก
อวัยวะภายใน
บางครั้ง Wolff-Hirschhorn syndrome จะเกิดขึ้นโดยไม่ทำลายอวัยวะภายใน อย่างไรก็ตามส่วนใหญ่มักจะเปลี่ยนไปเนื่องจากการแบ่งโครโมโซมที่ไม่เหมาะสม แล้วจะเกิดอะไรขึ้น
- หัวใจมักเจ็บปวด ความบกพร่องของอวัยวะนี้เกิดขึ้นได้ทุกประเภท
- โรคที่เป็นไปได้ในการพัฒนาไต. มี dysplasia เปาะ (เมื่อการก่อตัวของเนื้อเยื่อไตถูกรบกวน), hypoplasia (ด้อยพัฒนาของอวัยวะโดยรวมหรือเนื้อเยื่อของมัน) พบได้น้อยกว่าคือโรคไต, ถุงน้ำหลายใบ (ถุงน้ำหลายตัวก่อตัวในเนื้อเยื่อไต), กระดูกเชิงกราน dystopia ของไตและพยาธิสภาพอื่น ๆ ในการพัฒนาอวัยวะนี้
- ระบบทางเดินอาหารก็มักจะทรมานเช่นกัน ในบรรดาปัญหาต่างๆ ได้แก่ aplasia ของถุงน้ำดี (ไม่มีมา แต่กำเนิด), ไส้เลื่อนของลำไส้เล็ก, การเคลื่อนไหวของลำไส้เล็ก
- บริเวณก้นกบก็มีรูปร่างผิดปกติเช่นกัน ซึ่งอาจเกิดกรวยหรือรอยกดที่มีรูปร่างไม่ปกติได้
ควรสังเกตด้วยว่าด้วยโรคนี้ เด็กที่เกิดมามีน้ำหนักตัวต่ำถึงขั้นวิกฤต และนี้ทั้งๆที่แม่แท้ๆอุ้มทารกครบกำหนด 40 สัปดาห์
พัฒนาจิตใจ
Wolf-Hirschhorn syndrome มีความพิเศษอะไรอีก? คาริโอไทป์ คือ ชุดของโครโมโซมที่ไม่สมบูรณ์ ผิดรูป เป็นผลให้นอกเหนือจากการเบี่ยงเบนในการพัฒนาทางกายภาพแล้วยังสังเกตภาวะปัญญาอ่อน อาจไม่รุนแรง ปานกลาง หรือรุนแรง ควรสังเกตว่าพยาธิสภาพด้านนี้ยังไม่ได้รับการศึกษาอย่างดีนักวิทยาศาสตร์ยังคงทำงานในทิศทางนี้ แต่มีหลักฐานอยู่แล้วว่า hypoplasia ของ cerebellum หรือ corpus callosum สามารถพัฒนาได้ ซึ่งส่งผลต่อการทำงานปกติของสมอง ในเวลาเดียวกัน ฉันต้องการสังเกตว่าบางครั้งผู้ป่วยก็มีภาวะปัญญาอ่อนในระดับปานกลางเช่นกัน ซึ่งเป็นผลมาจากการที่เด็กเหล่านี้สามารถอยู่ร่วมกันในสังคมและเข้าสังคมได้อย่างเต็มที่
การวินิจฉัย
Wolf-Hirschhorn syndrome สามารถวินิจฉัยได้อย่างไร? แพทย์มีเหตุผลมากมายที่จะสงสัยว่ามีบางอย่างผิดปกติ สิ่งแรกที่สูติแพทย์ให้ความสนใจคือน้ำหนักของเด็กแรกเกิด เด็กที่ได้รับการวินิจฉัยโรคนี้ในเวลาต่อมาจะเกิดมาพร้อมกับน้ำหนักตัวที่ต่ำถึงขั้นวิกฤตถึง 2 กก. นอกจากนี้ เหตุผลที่สงสัยว่าพัฒนาการปกติของทารกคือรูปลักษณ์ของทารกแรกเกิด หากเราพูดถึงการวินิจฉัย การวินิจฉัยนั้นจะแตกต่างไปพร้อมกับการวินิจฉัยโรค Patau (การมีโครโมโซมที่ 13 เกินมาในเซลล์ ซึ่งทำให้เกิดอาการคล้ายคลึงกัน) อย่างไรก็ตาม ในกรณีนี้ จะมีความแตกต่างที่สำคัญมาก เช่น การปรากฏตัวของลวดลายพิเศษบนผิวหนังที่เรียกว่า dermatoglyphics ในยา
การทดสอบ
ในการวินิจฉัยจะทำการศึกษาเกี่ยวกับเซลล์สืบพันธุ์ ในระหว่างนั้นจะมีการพิจารณาการละเมิดในโครโมโซม ในกรณีนี้ การวินิจฉัยจะได้รับการยืนยันในประมาณ 60% ของกรณีทั้งหมด ชนิดย่อยของการศึกษานี้เรียกว่าวิธี FISH เมื่อแพทย์กำหนดตำแหน่งที่ไม่เฉพาะเจาะจงของโครโมโซมใน DNA
การศึกษาอื่น ๆ สามารถกำหนดได้เฉพาะเพื่อพิจารณาการละเมิดอวัยวะภายใน, พยาธิสภาพในการพัฒนา ดังนั้น อาจต้องใช้ ECG และ EchoCG, อัลตราซาวนด์, X-ray, CT หรือ MRI
การรักษา
เราพิจารณาเพิ่มเติมเกี่ยวกับกลุ่มอาการวูล์ฟ-เฮียร์ชฮอร์น การรักษาปัญหานี้เป็นสิ่งที่ต้องพูด เมื่อเห็นได้ชัดว่านี่เป็นพยาธิสภาพทางพันธุกรรมที่มีมา แต่กำเนิดซึ่งไม่สามารถรับมือได้อย่างสมบูรณ์ ไม่มีการรักษาดังกล่าว อย่างไรก็ตาม แพทย์ดำเนินการบำบัดตามอาการ โดยสั่งการให้แรงสนับสนุนการทำงานปกติของอวัยวะที่เสียหาย นอกจากนี้ยังมีการระบุการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมสำหรับปัญหานี้ ในกรณีนี้จะทำการตรวจแม่และพ่อของทารกที่ป่วย บางครั้งอาจมีการระบุการผ่าตัดเพื่อทำให้การทำงานของอวัยวะภายในที่พัฒนาอย่างผิดปกติเป็นปกติ
พยากรณ์ชีวิตผู้ป่วย
Wolf-Hirschhorn Syndrome อันตรายแค่ไหน? ภาพถ่ายของผู้ป่วยที่เป็นโรคนี้บ่งชี้ว่าเด็กที่มีปัญหานี้มักจะดูแตกต่างจากคนทั่วไป สิ่งนี้มีบทบาทสำคัญในการขัดเกลาทางสังคมของบุคคลดังกล่าว อย่างไรก็ตามบ่อยครั้งที่คนที่เป็นโรคนี้กลายเป็นสมาชิกที่กระตือรือร้นในสังคม ในเวลาเดียวกัน ควรสังเกตว่าความเสี่ยงสูงสุดของการเสียชีวิตของทารกคือในปีแรกของชีวิต โดยเฉพาะอย่างยิ่งหากมีความเสียหายต่อการทำงานของหัวใจ จนถึงปัจจุบันมีการบันทึกกรณีการมีอายุยืนยาวด้วยพยาธิสภาพนี้ในประเทศของเรา ผู้ชายคนนี้สามารถมีอายุถึง 25 ปี อย่างไรก็ตาม กรณีดังกล่าวมีน้อยมาก แพทย์ทราบว่าผู้ป่วยบางราย (ทารกแรกเกิด) เสียชีวิตก่อนการวินิจฉัยดังกล่าว ดังนั้นอัตราการเสียชีวิตในปีแรกของเด็กที่มีพยาธิสภาพนี้อาจสูงกว่าที่คาดการณ์ไว้อย่างมีนัยสำคัญ
