โรคทางพันธุกรรมเรียกว่าต่างกันในอาการทางคลินิกของกลุ่มโรคที่เกิดขึ้นภายใต้อิทธิพลของการกลายพันธุ์ที่ระดับยีน ควรพิจารณาแยกกลุ่มโรคทางพันธุกรรมที่เกิดขึ้นและพัฒนากับภูมิหลังของความบกพร่องในเครื่องมือทางพันธุกรรมของเซลล์และอิทธิพลของปัจจัยแวดล้อมที่ไม่พึงประสงค์
โรคกรรมพันธุ์พหุปัจจัยคืออะไร
โรคกลุ่มนี้มีความแตกต่างจากโรคทางพันธุกรรมอย่างชัดเจน โรคหลายปัจจัยเริ่มปรากฏให้เห็นภายใต้ปัจจัยแวดล้อมที่ไม่พึงประสงค์ นักวิทยาศาสตร์บางคนแนะนำว่าความโน้มเอียงทางพันธุกรรมอาจไม่ปรากฏเว้นแต่ปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมเกิดขึ้น
สาเหตุและพันธุกรรมของโรคหลายปัจจัยมีความซับซ้อนมาก ต้นกำเนิดมีโครงสร้างหลายขั้นตอนและอาจแตกต่างกันไปในแต่ละกรณีโรค.
โรคหลายปัจจัย
โรคทางพันธุกรรมหลายปัจจัยตามเงื่อนไขสามารถแบ่งออกเป็น:
- ผิดรูปพื้นเมือง;
- โรคทางจิตใจและประหม่า
- โรคเกี่ยวกับอายุ
ขึ้นอยู่กับจำนวนยีนที่เกี่ยวข้องกับพยาธิวิทยา:
- โรคโมโนเจนิกส์ - มียีนกลายพันธุ์ 1 ยีน ซึ่งสร้างแนวโน้มของบุคคลต่อโรคเฉพาะ เพื่อให้โรคในกรณีนี้เริ่มพัฒนาจำเป็นต้องมีอิทธิพลต่อปัจจัยแวดล้อมเฉพาะอย่างใดอย่างหนึ่ง อาจเป็นได้ทั้งทางกายภาพ เคมี ชีวภาพ หรือทางการแพทย์ หากไม่มีปัจจัยเฉพาะเกิดขึ้น แม้ว่าจะมียีนกลายพันธุ์อยู่ก็ตาม โรคก็จะไม่พัฒนา หากบุคคลไม่มียีนก่อโรคแต่สัมผัสกับปัจจัยแวดล้อมภายนอก โรคก็จะไม่เกิดขึ้นเช่นกัน
- โรคทางพันธุกรรมหรือโรคหลายปัจจัยถูกกำหนดโดยพยาธิสภาพในหลายยีน การกระทำของสัญญาณหลายปัจจัยอาจไม่ต่อเนื่องหรือต่อเนื่อง แต่โรคใด ๆ สามารถเกิดขึ้นได้จากการทำงานร่วมกันของยีนที่ทำให้เกิดโรคและปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมเท่านั้น ลักษณะปกติของมนุษย์ เช่น สติปัญญา ส่วนสูง น้ำหนัก สีผิว เป็นลักษณะพหุปัจจัยอย่างต่อเนื่อง ความผิดปกติแต่กำเนิดที่แยกได้ (ปากแหว่งและเพดานโหว่), โรคหัวใจพิการแต่กำเนิด, ระบบประสาทหลอด, โพลิโรสเตนซิส, ความดันโลหิตสูง, โรคแผลในกระเพาะอาหารและอื่น ๆ มีอุบัติการณ์ในญาติสนิทสูงกว่าในประชากรทั่วไป โรคพหุปัจจัย ตัวอย่างที่กล่าวถึงข้างต้น เป็นลักษณะพหุปัจจัย "ไม่ต่อเนื่อง"
การวินิจฉัย MFZ
การศึกษาประเภทต่างๆ ช่วยวินิจฉัยโรคจากหลายปัจจัยและบทบาทของการถ่ายทอดทางพันธุกรรม ตัวอย่างเช่น การศึกษาในครอบครัวซึ่งแนวคิดของ "ครอบครัวมะเร็ง" ปรากฏในการปฏิบัติของแพทย์ นั่นคือสถานการณ์ที่ญาติในสายเลือดเดียวกันมีผู้ป่วยโรคมะเร็งซ้ำๆ
หมอมักหันไปศึกษาเรื่องฝาแฝด วิธีนี้ไม่เหมือนใคร ช่วยให้คุณดำเนินการกับข้อมูลที่เชื่อถือได้เกี่ยวกับลักษณะทางพันธุกรรมของโรค
การศึกษาโรคพหุปัจจัย นักวิทยาศาสตร์ให้ความสนใจอย่างมากกับการศึกษาความสัมพันธ์ระหว่างโรคกับระบบพันธุกรรม ตลอดจนการวิเคราะห์สายเลือด
เกณฑ์เฉพาะ IHF
- ระดับของความสัมพันธ์ส่งผลโดยตรงต่อโอกาสในการเกิดโรคในญาติ กล่าวคือ ยิ่งญาติใกล้ชิดกับผู้ป่วยมากเท่าใด (ในแง่พันธุกรรม) โอกาสเกิดโรคก็จะยิ่งมากขึ้น
- จำนวนผู้ป่วยในครอบครัวมีผลต่อความเสี่ยงในการเกิดโรคในญาติของผู้ป่วย
- ความรุนแรงของโรคของญาติที่ได้รับผลกระทบส่งผลต่อการพยากรณ์โรคทางพันธุกรรม
โรคที่เกี่ยวกับสู่หลายปัจจัย
โรคหลายปัจจัย ได้แก่:
- โรคหอบหืดเป็นโรคที่เกิดจากการอักเสบเรื้อรังของหลอดลม มันมาพร้อมกับการสมาธิสั้นของปอดและการเกิดขึ้นของการหายใจถี่หรือหายใจไม่ออกเป็นระยะ
- แผลในกระเพาะอาหารซึ่งเป็นโรคกำเริบเรื้อรัง เป็นลักษณะการก่อตัวของแผลในกระเพาะอาหารและลำไส้เล็กส่วนต้นเนื่องจากการรบกวนในกลไกทั่วไปและท้องถิ่นของระบบประสาทและร่างกาย
- เบาหวานในกระบวนการที่เกี่ยวข้องกับปัจจัยภายในและภายนอกทำให้เกิดการรบกวนในการเผาผลาญคาร์โบไฮเดรต การเกิดโรคได้รับอิทธิพลอย่างมากจากปัจจัยความเครียด การติดเชื้อ การบาดเจ็บ การผ่าตัด ปัจจัยเสี่ยงอาจรวมถึงการติดเชื้อไวรัส สารพิษ น้ำหนักเกิน หลอดเลือดแดง การออกกำลังกายที่ลดลง
- โรคหัวใจขาดเลือดเป็นผลมาจากการขาดเลือดไปเลี้ยงกล้ามเนื้อหัวใจที่ลดลงหรือสมบูรณ์ สิ่งนี้เกิดขึ้นเนื่องจากกระบวนการทางพยาธิวิทยาในหลอดเลือดหัวใจ
การป้องกันโรคหลายปัจจัย
ประเภทของมาตรการป้องกันที่ป้องกันการเกิดและการพัฒนาของโรคทางพันธุกรรมและกรรมพันธุ์สามารถเป็นระดับประถมศึกษา มัธยมศึกษาและอุดมศึกษา
การป้องกันประเภทหลักมีจุดมุ่งหมายเพื่อป้องกันการตั้งครรภ์ในเด็กที่ป่วย สิ่งนี้สามารถเกิดขึ้นได้ในการวางแผนการคลอดบุตรและปรับปรุงสภาพแวดล้อมของมนุษย์
การป้องกันรองมีวัตถุประสงค์เพื่อยุติการตั้งครรภ์หากมีโอกาสเกิดโรคในทารกในครรภ์สูงหรือมีการวินิจฉัยก่อนคลอด พื้นฐานสำหรับการตัดสินใจดังกล่าวอาจเป็นโรคทางพันธุกรรม เกิดขึ้นได้ก็ต่อเมื่อได้รับความยินยอมจากฝ่ายหญิงอย่างทันท่วงที
การป้องกันโรคทางพันธุกรรมในระดับอุดมศึกษามีจุดมุ่งหมายเพื่อต่อสู้กับการพัฒนาของโรคในเด็กที่เกิดมาแล้วและอาการแสดงที่รุนแรง การป้องกันประเภทนี้เรียกอีกอย่างว่านอร์โมกโคปี มันคืออะไร? นี่คือพัฒนาการของเด็กที่มีสุขภาพดีซึ่งมียีนที่ทำให้เกิดโรค การทำสำเนาบรรทัดฐานด้วยศูนย์การแพทย์ที่เหมาะสมสามารถทำได้ในครรภ์หรือหลังคลอด
การป้องกันและรูปแบบองค์กร
การป้องกันโรคทางพันธุกรรมดำเนินการในรูปแบบองค์กรต่อไปนี้:
1. การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมทางการแพทย์เป็นการดูแลทางการแพทย์เฉพาะทาง วันนี้หนึ่งในประเภทหลักของการป้องกันโรคทางพันธุกรรมและพันธุกรรม สำหรับการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมทางการแพทย์ โปรดติดต่อ:
- พ่อแม่สุขภาพดีที่ให้กำเนิดลูกป่วย ที่คู่สมรสคนหนึ่งมีโรค;
- ครอบครัวที่มีลูกแข็งแรงสมบูรณ์ แต่มีญาติเป็นโรคทางพันธุกรรม
- พ่อแม่ที่พยายามทำนายสุขภาพพี่น้องของเด็กป่วย
- หญิงตั้งครรภ์ที่มีความเสี่ยงที่จะมีบุตรที่มีสุขภาพผิดปกติเพิ่มขึ้น
2. การวินิจฉัยก่อนคลอดเรียกว่าการตรวจก่อนคลอดพยาธิสภาพที่มีมา แต่กำเนิดหรือกรรมพันธุ์ของทารกในครรภ์ โดยทั่วไป สตรีมีครรภ์ทุกคนควรได้รับการตรวจเพื่อไม่ให้มีพยาธิสภาพทางพันธุกรรม ด้วยเหตุนี้จึงใช้การตรวจอัลตราซาวนด์การศึกษาทางชีวเคมีของซีรั่มของหญิงตั้งครรภ์ บ่งชี้ในการวินิจฉัยก่อนคลอดสามารถ:
- ปรากฏตัวในครอบครัวของโรคทางพันธุกรรมที่วินิจฉัยได้อย่างแม่นยำ
- แม่อายุมากกว่า 35;
- การทำแท้งโดยธรรมชาติของผู้หญิงก่อนหน้านี้ การคลอดบุตรโดยไม่ทราบสาเหตุ
ความสำคัญของการป้องกัน
พันธุศาสตร์การแพทย์กำลังดีขึ้นทุกปีและให้โอกาสมากขึ้นในการป้องกันโรคทางพันธุกรรมส่วนใหญ่ แต่ละครอบครัวที่มีปัญหาสุขภาพจะได้รับข้อมูลทั้งหมดเกี่ยวกับสิ่งที่พวกเขามีความเสี่ยงและสิ่งที่พวกเขาคาดหวังได้ ด้วยการเพิ่มความตระหนักทางพันธุกรรมและชีวภาพของมวลชนในวงกว้าง ส่งเสริมวิถีชีวิตที่มีสุขภาพดีในทุกขั้นตอนของชีวิตมนุษย์ เราเพิ่มโอกาสของมนุษยชาติในการให้กำเนิดลูกหลานที่มีสุขภาพดี
แต่ในขณะเดียวกัน มลพิษทางน้ำ อากาศ ผลิตภัณฑ์อาหารที่มีสารก่อกลายพันธุ์และสารก่อมะเร็งเพิ่มความชุกของโรคหลายปัจจัย หากนำความสำเร็จของพันธุกรรมมาประยุกต์ใช้ในการแพทย์จริง จำนวนเด็กที่เกิดมาพร้อมกับโรคทางพันธุกรรมจะลดลง การวินิจฉัยเบื้องต้นและการรักษาผู้ป่วยจะเพียงพอ
