Tetra-amelia syndrome เป็นหนึ่งในโรคทางพันธุกรรมที่หายากที่สุดที่เกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ของยีน WMT3 อาการหลักของโรคคือการไม่มีแขนขาทั้งสี่ในคน มีความผิดปกติร้ายแรงอื่นๆ คุณสามารถดูภาพของกลุ่มอาการเตตรา-อะมีเลียได้ที่ด้านล่าง
ข้อมูลทั่วไป
นอกจากการไม่มีแขนขาทั้งสี่แล้ว (กรีก "เตตร้า" - สี่, "เอมีเลีย" - แขนขา) ที่มีอาการเตตระมีเลีย ความผิดปกติของโครงกระดูก หัว หัวใจ ปอด และระบบทางเดินปัสสาวะ ในบางกรณีมี microphthalmia, ต้อกระจก, hypoplasia หรือ aplasia ของปอด, หูที่ต่ำ, เพดานโหว่หรือปากแหว่ง เด็กส่วนใหญ่ที่เป็นโรคเตตร้า-เอมิเลียมีความผิดปกติที่คุกคามถึงชีวิต ตัวอ่อนที่มีพยาธิสภาพทางพันธุกรรมนี้มักจะตายในครรภ์หรือตายในช่วงวันแรกของชีวิต
กลุ่มอาการเตตร้า-เอมีเลียมีอาการคล้ายกับโรคทางพันธุกรรมที่หายากมากอีกโรคหนึ่ง โรเบิร์ตส์ ซินโดรม โรคนี้มีลักษณะแขนขาที่ด้อยพัฒนาอย่างรุนแรง มีข้อบกพร่องอวัยวะภายใน โดยเฉพาะหัวใจและไต เพดานโหว่ Roberts syndrome เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน ESCO2 ที่อยู่บนโครโมโซมที่ 8 เช่นเดียวกับกลุ่มอาการเตตร้า-เอมีเลีย โรคนี้ถ่ายทอดทางพันธุกรรมในลักษณะถอยอัตโนมัติ การวินิจฉัยที่แม่นยำสามารถทำได้ด้วยการทดสอบทางพันธุกรรมเท่านั้น
พันธุศาสตร์
โรคนี้เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน WNT3 ที่อยู่บนแขน q ของโครโมโซมที่ 17 ยีน WNT3 เข้ารหัสโปรตีนที่เกี่ยวข้องกับการก่อตัวของแขนขาของทารกในครรภ์ก่อนคลอดและมีหน้าที่ในการสร้างโครงกระดูก การกลายพันธุ์ในยีนนี้ (การลบหรือทำซ้ำ) เป็นสาเหตุของโรคเตตร้า-เอมิเลีย
การศึกษาภายในครอบครัวแสดงให้เห็นว่าโรคนี้สืบทอดมาในลักษณะด้อยแบบ autosomal นั่นคือเด็กสามารถเกิดมาพร้อมกับพยาธิสภาพดังกล่าวได้ก็ต่อเมื่อทั้งพ่อและแม่เป็นพาหะของยีน WNT3 ที่กลายพันธุ์ หากผู้ปกครองเพียงคนเดียวที่มียีนบกพร่อง เด็กจะมีสุขภาพแข็งแรงหรือเป็นพาหะของโรค ในพาหะ ยีนที่กลายพันธุ์บนโครโมโซมตัวใดตัวหนึ่งจะได้รับการชดเชยโดยยีนที่มีสุขภาพดีบนโครโมโซมที่คล้ายคลึงกันที่เข้ารหัสโปรตีน WNT3 ปกติ ดังนั้นกลุ่มอาการเตตรา-เอมีเลียจึงไม่ปรากฏในตัวพา ถ้าทั้งพ่อและแม่เป็นพาหะของโรค ความน่าจะเป็นที่จะมีลูกป่วยคือ 25%
การรักษา
ขณะนี้ยังไม่มีวิธีรักษาโรคเตตระ-อะมีเลียเหมือนโรคทางพันธุกรรมอื่นๆ
ในอนาคต ยีนบำบัดในระยะแรกของการพัฒนาของทารกในครรภ์อาจทำให้สามารถแทนที่ยีน WNT3 ที่กลายพันธุ์ด้วยโครโมโซมที่ 17 เป็นโครโมโซมปกติซึ่งจะช่วยหลีกเลี่ยงการพัฒนาของกลุ่มอาการเตตรา-อะมีเลีย แต่จนถึงขณะนี้ การดำเนินการนี้อยู่ในขั้นตอนการทดลอง อัตราการเกิดโรคต่ำมากทำให้ยากต่อการรักษา
ระบาดวิทยา
Tetra-amelia syndrome พบได้น้อยกว่าโรคทางพันธุกรรมอื่นๆ ยังไม่มีการกำหนดความถี่ที่แน่นอนของโรค ตามรายงานบางฉบับ ขณะนี้มีเพียงเจ็ดคนที่เป็นโรคนี้ในโลก
การวินิจฉัย
กลุ่มอาการเตตระ-เอมิเลียสามารถระบุได้ในทารกในครรภ์โดยวิธีการทางการแพทย์ เช่น การวิเคราะห์ลำดับของบริเวณที่เข้ารหัสของโครโมโซม การวิเคราะห์การลบและการทำซ้ำของโครโมโซม 17 การทดสอบเหล่านี้แสดงว่ามี การลบโครโมโซม (ขาดยีนหรือส่วนของยีนอย่างสมบูรณ์) หรือการเกิดซ้ำของไตรนิวคลีโอไทด์ การทดสอบดังกล่าวมีความเกี่ยวข้องอย่างยิ่งหากครอบครัวมีกรณีการคลอดบุตรที่เป็นโรคเตตราอะมีเลียแล้ว
ในช่วงไตรมาสแรกของการตั้งครรภ์แล้ว เครื่องบำบัดด้วยอัลตราซาวนด์ความละเอียดสูงจะระบุการขาดของแขนขาในทารกในครรภ์ได้อย่างง่ายดาย ขั้นตอนต่างๆ เช่น การเจาะน้ำคร่ำและการตัดชิ้นเนื้อ chorionic สามารถตรวจพบว่ามีหรือไม่มีการกลายพันธุ์ แต่จะตรวจพบโรคได้ช้ากว่าอัลตราซาวนด์
ด้วยการผสมเทียม การวินิจฉัยทางพันธุกรรมก่อนการปลูกถ่ายเป็นไปได้ ขั้นตอนนี้จะช่วยให้คุณกำหนดได้ว่าตัวอ่อนตัวใดมียีนกลายพันธุ์และไม่มียีน และเลือกคนที่มีสุขภาพดีเท่านั้น วิธีการวินิจฉัยนี้มีประสิทธิภาพมากเมื่อพูดถึงโรคทางพันธุกรรมหลายอย่าง ไม่เพียงแต่กลุ่มอาการเตตรา-อะมีเลีย และลดความเสี่ยงของการมีลูกที่มีความผิดปกติทางพันธุกรรม
พยากรณ์
ผู้ป่วยโรคเตตร้าเอมิเลียเรียนรู้ที่จะมีชีวิตที่เติมเต็ม เป็นไปไม่ได้ที่จะพูดได้อย่างชัดเจนว่า tetraamelia ส่งผลต่ออายุขัยอย่างไร ทั้งหมดขึ้นอยู่กับความรุนแรงของความผิดปกติที่เกิดขึ้นพร้อมกันของโครงกระดูก หัวใจ ปอด เส้นประสาท
ดังที่ได้กล่าวไปแล้ว หนึ่งในความผิดปกติทางพันธุกรรมที่หายากที่สุด - tetra-amelia syndrome มีกี่คนในโลกที่ทุกข์ทรมานจากมัน? ตามรายงานบางฉบับ มีเพียง 7 คนเท่านั้นที่ป่วยด้วยโรคนี้ บุคคลที่มีชื่อเสียงที่สุดที่เป็นโรคเตตร้า-เอมิเลีย ได้แก่ นักพูดและนักเขียนสร้างแรงบันดาลใจชาวอเมริกัน Nicholas Vujicic นักข่าวกีฬาชาวญี่ปุ่น Hirotada Ototake และ Joanna O'Riordan
