ต่อมใต้สมองแคระ (nanism) เป็นโรคที่แสดงออกในการชะลอการเจริญเติบโตและการพัฒนาทางกายภาพอันเนื่องมาจากการละเมิดการหลั่งของ somatotropin ต่อมใต้สมองส่วนหน้า - ฮอร์โมนการเจริญเติบโต ฮอร์โมนนี้มีหน้าที่ในการแบ่งเซลล์ในร่างกายมนุษย์
ประเภทต่อมใต้สมองแคระ
ตามปัจจัยสาเหตุ คนแคระที่ต่อมใต้สมอง (รหัส ICB 23.0) เกิดขึ้น:
- ระดับประถมศึกษาการพัฒนาที่เกิดขึ้นจากพยาธิสภาพของต่อมใต้สมองและเป็นผลให้ระดับฮอร์โมน somatotropic ลดลง
- ไฮโปธาลามัส การพัฒนาที่เกิดจากระดับการหลั่งฮอร์โมนไฮโปทาลามัสที่ลดลง ซึ่งออกแบบมาเพื่อส่งผลต่อการทำงานของต่อมใต้สมอง
- เสริมด้วยภูมิต้านทานต่อฮอร์โมนการเจริญเติบโต การพัฒนาเกี่ยวข้องกับการที่ตัวรับในเนื้อเยื่อเป้าหมายไม่สามารถตอบสนองต่อการทำงานของฮอร์โมนได้อย่างถูกต้อง
สาเหตุการเกิด
เหตุผลในการพัฒนาต่อมใต้สมองแคระคือความพ่ายแพ้ของต่อมใต้สมองเอง: กระบวนการของเนื้องอก (meningiomas, craniopharyngiomas, chromophobic adenomas), การบาดเจ็บ,พิษความเสียหายจากการติดเชื้อต่อบริเวณคั่นระหว่างหน้า - ต่อมใต้สมองหรือความผิดปกติของการทำงานของต่อมใต้สมองโดยมลรัฐ อย่างไรก็ตาม รูปแบบของโรคส่วนใหญ่เป็นประเภทพันธุกรรม
ที่แพร่หลายที่สุดคือคนแคระใต้วัยหมดประจำเดือนซึ่งมีแนวโน้มที่จะสืบทอดโดยส่วนใหญ่โดยประเภทด้อย มีการสันนิษฐานว่ามีรูปแบบการถ่ายทอดทางพยาธิวิทยานี้สองประเภท - ออโตโซมและผ่านโครโมโซม X นอกจากความผิดปกติของการหลั่งของฮอร์โมน somatotropic ด้วยรูปแบบแคระแกร็น ความผิดปกติในการหลั่งของฮอร์โมนกระตุ้นต่อมไทรอยด์และ gonadotropins มักพบบ่อยที่สุด
การหลั่ง ACTH น้อยลงและน้อยลง จากการศึกษาเชิงหน้าที่ดำเนินการกับผู้ป่วยที่มีการหลั่งฮอร์โมน (การศึกษารวมถึงฮอร์โมนสังเคราะห์ somatotropin-releasing ที่ประกอบด้วยกรดอะมิโน 29, 40 และ 44 ตัว) พบว่าผู้ป่วยเหล่านี้ส่วนใหญ่มีพยาธิสภาพของมลรัฐ และมีความด้อยพัฒนาของต่อมใต้สมองส่วนหน้าอยู่แล้ว เครื่องหมายรอง พยาธิสภาพเบื้องต้นของต่อมใต้สมองนั้นพบได้น้อย
มีผู้ป่วยที่ระบบประสาทส่วนกลางเสียหายเนื่องจากขาดออกซิเจน เช่น ในการตั้งครรภ์หลายครั้ง ปัจจัยเช่นด้อยกว่า และภาวะโภชนาการที่ไม่สมดุลโดยขาดโปรตีน สังกะสี และธาตุอื่นๆ ปัจจัยแวดล้อมที่ไม่พึงประสงค์ การปรากฏตัวของโรคทางร่างกายร่วมด้วย
อาการของโรค
ล้าหลังตัวบ่งชี้การเจริญเติบโตของบุคคลและการพัฒนาทางกายภาพของเขาจากบรรทัดฐานทางสถิติโดยเฉลี่ย - นี่คือสิ่งที่ต่อมใต้สมองแสดงออก ภาพด้านล่างแสดงอาการของโรคอย่างชัดเจน
นอกจากนี้ทารกแรกเกิดมีน้ำหนักตัวและความยาวลำตัวปกติ ตามกฎแล้วการแสดงความสามารถจะไม่ปรากฏจนถึงอายุ 2-4 ปี: อัตราการเติบโตของเด็กที่มีสุขภาพดีในวัยนี้อยู่ที่ 7-8 ซม. ต่อปีในขณะที่เด็กที่มีต่อมใต้สมองแคระแกร็นจะเติบโตเฉลี่ย 2-3 ซม. ก่อนการแนะนำฮอร์โมนบำบัด ส่วนสูงสำหรับผู้หญิง ถือว่าน้อยกว่า 120 ซม. สำหรับผู้ชาย - น้อยกว่า 130 ซม.
ภาพทางคลินิกของคนแคระต่อมใต้สมอง
มันง่ายมากที่จะระบุการปรากฏตัวของปรากฏการณ์เช่นคนแคระที่ต่อมใต้สมอง มันคืออะไรและมันส่งผลต่อรูปลักษณ์ของบุคคลอย่างไรเราจะดูรายละเอียดด้านล่าง
ร่างกายของผู้ป่วยต่อมใต้สมองแคระแกร็นมีลักษณะสัดส่วนของเด็ก มีความล่าช้าในช่วงเวลาของการสร้างกระดูกของโครงกระดูกเช่นเดียวกับความล่าช้าในการเปลี่ยนแปลงของฟันการพัฒนาองค์ประกอบของระบบกล้ามเนื้อและเนื้อเยื่อไขมันใต้ผิวหนังสีซีดความแห้งกร้านและรอยย่นของผิวหนังบางครั้งมี มีไขมันสะสมที่หน้าอก สะโพก และหน้าท้องมากเกินไป ส่วนใหญ่มักไม่มีการเจริญเติบโตของเส้นผมรอง
อานตุรกีใน 70-75% ของผู้ป่วยไม่มีการเปลี่ยนแปลงขนาด (ส่วนที่เหลือจะลดลง) แต่รูปร่างสอดคล้องกับวัยเด็กและดูเหมือนวงรียืน ในกรณีของเนื้องอกที่ต่อมใต้สมอง sella turcica จะขยายใหญ่ขึ้นและสังเกตเห็นการทำลายผนังของมัน
อาการห้อยยานของอวัยวะการทำงานของต่อมใต้สมองทำให้เกิดความล่าช้าในการพัฒนาทางเพศซึ่งมักไม่มีพยาธิสภาพ ตามกฎแล้วไม่มีลักษณะทางเพศรอง ผู้ป่วยชายมีองคชาตและต่อมต่างๆ ลดลงเมื่อเปรียบเทียบกับอายุขัย ซึ่งเป็นถุงอัณฑะที่ด้อยพัฒนา ผู้หญิงที่ได้รับผลกระทบส่วนใหญ่ไม่มีประจำเดือนและมีหน้าอกที่ยังไม่พัฒนา
สติปัญญาของผู้ป่วยส่วนใหญ่คงอยู่ ยกเว้นผู้ป่วยที่วินิจฉัยว่าแคระแกร็น พยาธิกำเนิดที่เกิดจากเนื้องอกอินทรีย์ในสมองหรือลักษณะบาดแผลSplanchnomycria เป็นลักษณะเฉพาะ ของโรค - การลดลงของขนาดอวัยวะภายใน, ความดันเลือดต่ำในหลอดเลือด, เสียงหัวใจอู้อี้, ความดันเลือดต่ำ, หัวใจเต้นช้าเป็นประจำ อาการที่เป็นไปได้ของ hypothyroidism รองและ hypocorticism
การวินิจฉัยคนแคระที่ต่อมใต้สมอง
โดยปกติการวินิจฉัย "nanism" ในผู้ใหญ่นั้นไม่ต้องสงสัยเลย ข้อมูลของ anamnesis รวมถึงห้องปฏิบัติการที่ครอบคลุม การตรวจทางคลินิก รังสี และฮอร์โมนเป็นพื้นฐานสำหรับการวินิจฉัยของ "hypophyseal dwarfism" รหัส MKB 10 23.0
การประเมินส่วนสูงมนุษย์
เพื่อวินิจฉัย แยกแยะ และจำแนกโรค เช่น ต่อมใต้สมองแคระ อาการ และการรักษาเพื่อวินิจฉัยอย่างถูกต้อง จึงมีการประเมินทางคณิตศาสตร์ของการเจริญเติบโตของมนุษย์ ในการประเมินนอกเหนือจากขนาดที่แน่นอนของร่างกายแล้วจะมีการกำหนดการขาดการเจริญเติบโตซึ่งเป็นความแตกต่างระหว่างค่าความสูงของผู้ป่วยและค่าเฉลี่ยที่สอดคล้องกับเพศและอายุของเขา อายุการเจริญเติบโตเป็นความสอดคล้องของค่าความสูงของผู้ป่วยกับมาตรฐานบางอย่าง ค่าของส่วนเบี่ยงเบนที่ทำให้เป็นมาตรฐาน:
N=Р - Рср / δ, โดยที่ Р คือส่วนสูงของผู้ป่วย
Рср - ค่าเฉลี่ยของการเติบโตปกติสำหรับตัวแทนของ กำหนดเพศและอายุ
δ - ส่วนเบี่ยงเบนกำลังสองจาก Рavg.ค่าที่ต้องการ N 3 - สำหรับขนาดยักษ์ ตัวบ่งชี้นี้ยังใช้เพื่อประเมินพลวัตของการพัฒนาได้อีกด้วย
การวินิจฉัยโรคต่อมใต้สมองแคระในเด็ก
ต่อมใต้สมองแคระในเด็กต้องใช้ความระมัดระวังมากขึ้นในการวินิจฉัยโรค เนื่องจากภาพทางคลินิกมักจะไม่ชัดเจน กำหนดระยะเวลาหกเดือนถึงหนึ่งปีสำหรับการวินิจฉัย ในเวลานี้เด็กอยู่ภายใต้การสังเกตเขาได้รับการบำบัดด้วยการเสริมสร้างความเข้มแข็งโดยทั่วไปโดยไม่ต้องรักษาด้วยฮอร์โมนอาหารที่อุดมด้วยโปรตีนจากสัตว์ผักและผลไม้แคลเซียมฟอสฟอรัสและวิตามิน A และ D ภายใต้เงื่อนไขเหล่านี้มี ไม่มีการเปลี่ยนแปลงการเจริญเติบโตและการพัฒนาทางกายภาพที่เพียงพอเป็นพื้นฐานสำหรับการศึกษาเช่น:
- ระดับฮอร์โมนการเจริญเติบโตในเลือด;
- เอ็กซ์เรย์ของกะโหลกศีรษะเพื่อตรวจหาพยาธิสภาพภายในกะโหลกศีรษะ
- เอ็กซเรย์หน้าอก กระดูกของมือ และข้อมือ ซึ่งช่วยให้คุณกำหนดอายุกระดูกของเด็กได้
- MRI;
- สแกน CT
จากการศึกษาเหล่านี้ เป็นไปได้ที่จะระบุสาเหตุของโรคและเริ่มการรักษาด้วยฮอร์โมน
วิธีการรักษา
เมื่อวินิจฉัยโรค เช่น ต่อมใต้สมองแคระ การรักษาจะขึ้นอยู่กับการนำ somatotropin เข้าสู่ร่างกายมนุษย์ในรูปแบบของหลักสูตรการรักษาที่ไม่ต่อเนื่อง ปริมาณฮอร์โมนการเจริญเติบโตที่ฉีดขึ้นอยู่กับเนื้อหาเริ่มต้นในเลือดตลอดจนลักษณะเฉพาะของผู้ป่วย เพื่อการดูดซึมฮอร์โมนที่ดีขึ้นขอแนะนำให้ทานยาหลักในตอนเช้าซึ่งสอดคล้องกับลักษณะของการหลั่งฮอร์โมนทางสรีรวิทยา การกระตุ้นการพัฒนาทางเพศเกิดขึ้นหลังจากกระบวนการปิดโซนการเจริญเติบโตโดยใช้ฮอร์โมนเพศ
มาตรการรักษาที่สำคัญที่สุดในการรักษาคนแคระก็คือการบริโภคอะนาโบลิกสเตียรอยด์ ฟอสฟอรัส สังกะสี การเตรียมแคลเซียม สารกระตุ้นชีวภาพและวิตามินเชิงซ้อน โภชนาการที่เพียงพอของผู้ป่วย
แนะนำให้เริ่มรักษาคนแคระเมื่ออายุ 5-7 ปี
การบำบัดทดแทนใช้เวลาหลายปี พร้อมด้วยการติดตามตรวจสอบประสิทธิภาพของยาที่ผู้ป่วยใช้อย่างต่อเนื่องและการทดแทนด้วยยาที่ได้ผลดีกว่า และสิ้นสุดเมื่อสาเหตุของโรคหมดไป หากไม่สามารถกำจัดได้ ผู้ป่วยจะได้รับการบำบัดทดแทนตลอดชีวิต ด้วยการรักษาที่ถูกต้อง อัตราการเติบโต 8-10 ซม. ต่อปี ผู้ป่วยไม่แตกต่างจากเด็กที่มีสุขภาพดี
ต้องติดตามผู้ป่วยต่อมไร้ท่อตลอดชีวิต
การรักษาด้วยฮอร์โมนการเจริญเติบโต
เนื่องจากความจำเพาะของฮอร์โมนการเจริญเติบโตของมนุษย์ มีเพียง somatotropin ของมนุษย์เท่านั้นที่ทำงานในการรักษาคนแคระและผลิตโดยไพรเมตเช่นกัน Somatotropin ได้จากการสังเคราะห์แบคทีเรีย โดยพันธุวิศวกรรมโดยใช้ Escherichia coli มีการใช้กันอย่างแพร่หลาย มีโซมาโตโทรปินที่สังเคราะห์ทางเคมีอยู่ แต่ในทางปฏิบัติไม่ได้ใช้เพราะมีราคาสูง
ประสบการณ์แสดงให้เห็นว่าค่าของขนาดยาที่ได้ผลขั้นต่ำในช่วงแรกของการรักษานั้นสอดคล้องกับ 0.03-0.06 มก. ต่อน้ำหนักตัวหนึ่งกิโลกรัม มีประสิทธิภาพมากที่สุดคือ 2-4 มก. ถ่าย 3 ครั้งต่อสัปดาห์ ด้วยการเพิ่มขนาดเดียวเป็น 10 มก. ไม่พบการเพิ่มขึ้นอย่างเพียงพอในผลการเจริญเติบโต แต่พบว่ามีการสร้างแอนติบอดีต่อ somatotropin อย่างรวดเร็ว ข้อได้เปรียบที่สำคัญของการรักษา somatotropin คือไม่มีการเร่งการแข็งตัวของโครงกระดูกเทียบกับพื้นหลัง
ใช้อนาโบลิกสเตียรอยด์
วิธีที่สำคัญที่สุดวิธีหนึ่งในการรักษาคนแคระคือการใช้ anabolic steroids โดยผู้ป่วย การกระทำของพวกเขาขึ้นอยู่กับการกระตุ้นการเจริญเติบโตโดยการเพิ่มการสังเคราะห์โปรตีน และเพิ่มระดับของฮอร์โมน somatotropic ภายในร่างกาย การรักษาดังกล่าวดำเนินการเป็นเวลาหลายปี ยาที่ออกฤทธิ์น้อยกว่าจะถูกแทนที่ด้วยสารประกอบที่ใช้งานมากขึ้น ข้อบ่งชี้ในการเปลี่ยนยา anabolic คือผลของการเจริญเติบโตที่ลดลงหลังจากผ่านไป 2-3 ปีซึ่งจะส่งผลต่อการเพิ่มประสิทธิภาพการเจริญเติบโตเพิ่มเติม คนแคระต่อมใต้สมองเกี่ยวข้องกับการรักษาด้วยอนาโบลิกสเตียรอยด์ในรูปแบบของหลักสูตรการรักษาโดยมีเวลาพักเท่ากับครึ่งหนึ่งของระยะเวลาการรักษา กรณีติดยานอกจากนี้ยังมีการแสดงช่วงพักยาว (สูงสุด 4-6 เดือน) การบริโภคครั้งเดียวรวมถึงอนาโบลิกสเตียรอยด์เพียงชนิดเดียวการรวมกันของยาหลายชนิดไม่สามารถทำได้เนื่องจากผลของยาจะไม่เพิ่มขึ้น การให้ยาสเตียรอยด์เริ่มต้นด้วยประสิทธิภาพขั้นต่ำและค่อยๆ เพิ่มขึ้น
การรักษาวัยแรกรุ่นในเด็กผู้ชาย
การรักษาภาวะยังไม่บรรลุนิติภาวะในเด็กชายที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นคนแคระโดยใช้ฮอร์โมน chorionic gonadotropin การใช้ยานี้เริ่มไม่เร็วกว่า 15 ปีและบ่อยครั้งในวัยต่อมา การกระทำของยานี้มีจุดมุ่งหมายเพื่อกระตุ้นเซลล์ Leydig ซึ่งเนื่องจากกิจกรรม anabolic ของแอนโดรเจนช่วยเร่งทั้งการพัฒนาทางเพศและการเจริญเติบโต สูตรของยาคือขนาด 1,000 - 1500 IU ฉีดเข้ากล้าม 1-2 ครั้งต่อสัปดาห์สองหรือสามหลักสูตรต่อปี หากสังเกตพบผลที่ไม่สมบูรณ์ของการรักษาด้วย chorionic gonadotropin ในเด็กชายอายุ 16 ปี ให้สลับกับแอนโดรเจนในปริมาณเล็กน้อย ("เมทิลเทสโทสเตอโรน" ใต้ลิ้นที่ 5-10 มก. ต่อวัน) ขั้นตอนสุดท้ายในการรักษาผู้ป่วยชายคือการบริโภคแอนโดรเจนที่ออกฤทธิ์นาน - การเตรียม "Testenat", "Omnadren-250", "Sustanon-250"
การรักษาวัยแรกรุ่นในเด็กผู้หญิง
การรักษาเด็กผู้หญิงสามารถเริ่มได้ตั้งแต่อายุ 16 ปี โดยจำลองรอบเดือนปกติที่มีฮอร์โมนเอสโตรเจนในปริมาณต่ำ จัดขึ้นเป็นเวลาสามสัปดาห์ทุกเดือน ในระยะที่สองของรอบเดือนตั้งแต่สัปดาห์ที่สาม เป็นไปได้ที่จะกำหนด chorionicgonadotropin ที่มีขนาด 1,000-1500 IU โดยมีกำหนดการ 3-5 ครั้งต่อสัปดาห์ อีกทางเลือกหนึ่งคือยาโปรเจสโตเจน ("Progesterone", "Pregnin")
การรักษาสิ้นสุดลง (ด้วยการปิดโซนการเจริญเติบโต) โดยการบริโภคฮอร์โมนเพศที่สอดคล้องกันในปริมาณการรักษาอย่างต่อเนื่อง นี่เป็นสิ่งจำเป็นเพื่อให้อวัยวะเพศและลักษณะทางเพศทุติยภูมิมีการพัฒนาเต็มที่ เพื่อให้แน่ใจว่าระดับความใคร่และความแรงที่เหมาะสม ผู้ป่วยหญิงจะได้รับยา estrogen-gestagenic ร่วมกัน เช่น Non-ovlon, Infekundin, Bisekurin, Rigevidon
พยากรณ์
พยากรณ์ชีวิตคนแคระที่ต่อมใต้สมองนั้นขึ้นอยู่กับรูปร่างของมัน หากคุณประสบปัญหาเป็นการส่วนตัวเช่นคนแคระต่อมใต้สมองทางพันธุกรรม สิ่งที่คุณเรียนรู้โดยตรงคืออะไร เราเร่งให้คุณมั่นใจว่าในกรณีนี้ การพยากรณ์โรคเป็นสิ่งที่ดี เมื่อมีเนื้องอกและรอยโรคที่ต่อมใต้สมอง การบาดเจ็บ ฯลฯ การพยากรณ์โรคขึ้นอยู่กับพลวัตของการพัฒนาของกระบวนการทางพยาธิวิทยาหลัก
ด้วยวิธีการรักษาที่ทันสมัย ความสามารถทางกายภาพและความสามารถในการทำงานของผู้ที่เป็นโรคแคระแกร็นเพิ่มขึ้นอย่างมาก อายุยืนยาวขึ้น ในระหว่างช่วงเวลาของการรักษา การตรวจผู้ป่วยอย่างเป็นระบบทุกๆ 2-3 เดือน การบำบัดด้วยการบำรุงรักษา - การตรวจทุกๆ 6-12 เดือน
ปัจจัยหลักในการจ้างงานและการปรับตัวทางสังคมของผู้ป่วยคนแคระคือความสามารถทางกายภาพและทางปัญญา ขอแนะนำให้เลือกอาชีพที่ไม่รวมการออกกำลังกาย
