คำว่า "ลง" ในสังคมสมัยใหม่มักถูกใช้เป็นการดูถูก ในเรื่องนี้คุณแม่หลายคนที่หายใจเข้าเบา ๆ กำลังรอผลการตรวจอัลตราซาวนด์โดยกลัวอาการที่น่าตกใจ ท้ายที่สุด เด็กในครอบครัวเป็นการทดสอบที่ยากที่ต้องใช้ความเครียดทางร่างกายและจิตใจ ดาวน์ซินโดรมคืออะไร? อาการและอาการแสดงเป็นอย่างไร
ดาวน์ซินโดรมคืออะไร
ดาวน์ซินโดรมเป็นพยาธิสภาพทางพันธุกรรม ความผิดปกติของโครโมโซมที่มีมา แต่กำเนิด มันมาพร้อมกับการเบี่ยงเบนของตัวชี้วัดทางการแพทย์บางอย่างและการละเมิดการพัฒนาทางกายภาพตามปกติ สิ่งสำคัญคือต้องสังเกตว่าคำว่า "โรค" ใช้ไม่ได้ในที่นี้ เนื่องจากเรากำลังพูดถึงชุดของสัญญาณลักษณะเฉพาะและลักษณะบางอย่างเช่น เกี่ยวกับโรคนี้
การกล่าวถึงโรคนี้ครั้งแรกเกิดขึ้นเมื่อ 1,500 ปีก่อน ยุคนี้เกิดจากซากของเด็กที่มีอาการดาวน์ ซึ่งพบในสุสานของเมืองชาลงส์-ซูร์-เซาเนในฝรั่งเศส การฝังศพก็ไม่ต่างไปจากปกติซึ่งสรุปได้ว่าคนที่มีความคล้ายคลึงกันการเบี่ยงเบนไม่ถูกกดดันจากสาธารณชน
ดาวน์ซินโดรมถูกอธิบายครั้งแรกในปี พ.ศ. 2409 โดยแพทย์ชาวอังกฤษ จอห์น แลงดอน ดาวน์ จากนั้นนักวิทยาศาสตร์เรียกปรากฏการณ์นี้ว่า "มองโกล" หลังจากนั้นไม่นาน พยาธิวิทยาก็ถูกตั้งชื่อตามผู้ค้นพบ
เหตุผลคืออะไร
สาเหตุของการปรากฏตัวของเด็กกลุ่มอาการดาวน์เป็นที่รู้จักในปี 2502 เท่านั้น จากนั้นนักวิทยาศาสตร์ชาวฝรั่งเศส Gerard Lejeune ก็ได้พิสูจน์สภาพทางพันธุกรรมของพยาธิสภาพนี้
ปรากฎว่าสาเหตุที่แท้จริงของโรคนี้คือการปรากฏตัวของโครโมโซมคู่พิเศษ มันถูกสร้างขึ้นในขั้นตอนของการปฏิสนธิ โดยปกติ คนที่มีสุขภาพแข็งแรงจะมีโครโมโซม 46 คู่ในแต่ละเซลล์ ในเซลล์สืบพันธุ์ (ไข่และสเปิร์ม) เท่ากับครึ่งหนึ่ง - 23. แต่ในระหว่างการปฏิสนธิ ไข่และสเปิร์มผสาน ชุดพันธุกรรมของพวกมันรวมกันเป็นเซลล์ใหม่ - ไซโกต
ในไม่ช้าไซโกตก็เริ่มแบ่งตัว ในระหว่างกระบวนการนี้ มีจุดที่จำนวนโครโมโซมในเซลล์พร้อมที่จะแบ่งเพิ่มขึ้นเป็นสองเท่า แต่พวกมันจะแยกออกเป็นขั้วตรงข้ามของเซลล์ทันทีหลังจากนั้นก็แบ่งครึ่ง นี่คือที่ที่เกิดข้อผิดพลาด เมื่อโครโมโซมคู่ที่ 21 แยกจากกัน เธอสามารถ "คว้า" อีกอันหนึ่งกับเธอได้ ไซโกตยังคงแบ่งตัวอยู่หลายครั้ง ตัวอ่อนจะก่อตัวขึ้น นี่คือลักษณะที่เด็กดาวน์ซินโดรมปรากฏขึ้น
รูปแบบของโรค
ดาวน์ซินโดรมมีสามรูปแบบขึ้นอยู่กับลักษณะของกลไกทางพันธุกรรมของพวกมันเหตุการณ์:
- ทริโซมี. กรณีนี้เป็นกรณีคลาสสิก เกิดขึ้น 94% เกิดขึ้นเมื่อมีการละเมิดในความแตกต่างของโครโมโซม 21 คู่ระหว่างการหาร
- ขนย้าย. ดาวน์ซินโดรมประเภทนี้พบได้น้อยกว่า มีเพียง 5% ของกรณีทั้งหมด ในกรณีนี้ ส่วนหนึ่งของโครโมโซมหรือยีนทั้งหมดจะถูกถ่ายโอนไปยังที่อื่น สารพันธุกรรมสามารถ "กระโดด" จากโครโมโซมหนึ่งไปยังอีกโครโมโซม หรือภายในโครโมโซมเดียวกันได้ ในการปรากฏตัวของโรคดังกล่าว สารพันธุกรรมของพ่อมีบทบาทชี้ขาด
- โมเสก. รูปแบบของโรคที่หายากที่สุดเกิดขึ้นใน 1-2% ของกรณีเท่านั้น ด้วยการละเมิดดังกล่าวส่วนหนึ่งของเซลล์ของร่างกายจะมีชุดโครโมโซมปกติ - 46 และส่วนอื่น ๆ จะขยายใหญ่ขึ้นเช่น 47. เด็กดาวน์ที่มีอาการโมเสกอาจแตกต่างไปจากคนรอบข้างเพียงเล็กน้อย แต่พัฒนาการทางจิตใจล้าหลังเล็กน้อย โดยปกติการวินิจฉัยดังกล่าวจะยืนยันได้ยาก
อาการของโรค
เด็กที่มีกลุ่มอาการดาวน์สังเกตได้ง่ายทันทีหลังคลอด คุณต้องให้ความสนใจกับสัญญาณต่อไปนี้:
- หัวเล็กหลังแบน
- หน้าแบน สันจมูกแบน;
- คางเล็ก ปาก หู;
- ตามีรอยพับและกรีดเฉียง
- เปิดปากบ่อย;
- ขาสั้น นิ้ว คอ
- กล้ามเนื้ออ่อนแรง;
- ฝ่ามือกว้างมีหนังตามขวาง (ลิง)
เด็กแรกเกิดมักเป็นดาวน์ซินโดรมได้รับการยอมรับจากคุณสมบัติเหล่านี้ พวกเขาสามารถกำหนดได้ไม่เพียง แต่โดยผู้เชี่ยวชาญเท่านั้น แต่ยังรวมถึงบุคคลธรรมดาด้วย จากนั้นการวินิจฉัยจะได้รับการยืนยันโดยการตรวจอย่างละเอียดและชุดการทดสอบ
โรคนี้อันตรายแค่ไหน
ถ้าเกิดในครอบครัวดาวน์ ให้ดูแลเรื่องนี้ด้วยความเอาใจใส่ ตามกฎแล้วเด็กดังกล่าวนอกเหนือจากสัญญาณภายนอกแล้วยังมีโรคร้ายแรง:
- ภูมิคุ้มกันบกพร่อง;
- หัวใจพิการแต่กำเนิด;
- การพัฒนาหน้าอกที่ไม่เหมาะสม
ด้วยเหตุผลเหล่านี้ เด็กที่มีอาการป่วยมักจะติดเชื้อในวัยเด็ก ป่วยเป็นโรคเกี่ยวกับปอด นอกจากนี้การเจริญเติบโตยังสัมพันธ์กับความล่าช้าในการพัฒนาจิตใจและร่างกาย การก่อตัวช้าของระบบย่อยอาหารอาจทำให้การทำงานของเอนไซม์ลดลงและการย่อยอาหารลำบาก บ่อยครั้งที่ทารกมีภาวะหัวใจล้มเหลวต้องได้รับการผ่าตัดหัวใจที่ซับซ้อน นอกจากนี้เขาอาจพัฒนาความผิดปกติของอวัยวะภายในอื่นๆ
บางครั้งมาตรการที่เหมาะสมจะช่วยหลีกเลี่ยงผลกระทบที่ไม่พึงประสงค์ ดังนั้นการตรวจอย่างทันท่วงทีจึงมีความสำคัญแม้ในระยะของพัฒนาการของทารกในครรภ์ในครรภ์
กลุ่มเสี่ยง
ดาวน์ซินโดรมโดยเฉลี่ยคือ 1:600 (เด็ก 1 คนใน 600 คน) อย่างไรก็ตาม ตัวเลขเหล่านี้แตกต่างกันไปตามปัจจัยหลายประการ เด็กดาวน์มักเกิดในผู้หญิงหลังอายุ 35 ปี ยิ่งผู้หญิงสูงวัยก็ยิ่งเสี่ยงที่จะมีบุตรที่มีความพิการมากขึ้น ดังนั้นจึงเป็นเรื่องสำคัญมากสำหรับคุณแม่ที่อายุมากกว่า 35 ปีที่จะต้องเข้ารับการตรวจสุขภาพที่จำเป็นในแต่ละช่วงของการตั้งครรภ์
อย่างไรก็ตาม เด็กกลุ่มอาการดาวน์เกิดในมารดาอายุต่ำกว่า 25 ปี พบว่าอายุของพ่อ การแต่งงานที่เกี่ยวข้องกันอย่างใกล้ชิด และที่แปลกคืออายุของคุณยายก็อาจเป็นสาเหตุได้เช่นกัน
การวินิจฉัย
วันนี้ดาวน์ซินโดรมสามารถวินิจฉัยได้อยู่แล้วในขั้นของการตั้งครรภ์ ที่เรียกว่า "การวิเคราะห์ลง" รวมถึงการศึกษาทั้งหมด วิธีการวินิจฉัยทั้งหมดก่อนคลอดเรียกว่าก่อนคลอดและแบ่งออกเป็นสองกลุ่มตามอัตภาพ:
- รุกราน - เกี่ยวข้องกับการผ่าตัดบุกรุกช่องน้ำคร่ำ
- ไม่รุกราน - ไม่เจาะร่างกาย
วิธีกลุ่มแรกประกอบด้วย:
- การเจาะน้ำคร่ำ. น้ำคร่ำถูกถ่ายด้วยเข็มพิเศษ เซลล์ที่อยู่ในของเหลวนี้ต้องได้รับการศึกษาทางพันธุกรรมเพื่อดูความผิดปกติของโครโมโซม ในทางทฤษฎี วิธีการนี้อาจเป็นอันตรายต่อทารกในครรภ์ ดังนั้นจึงไม่ได้กำหนดไว้สำหรับทุกคน
-
ตรวจชิ้นเนื้อ (biopsy) จำนวนเล็กน้อยที่ประกอบเป็นเยื่อหุ้มของทารกในครรภ์ (chorion) เชื่อกันว่าวัสดุที่ได้รับจะให้ผลลัพธ์ที่น่าเชื่อถือยิ่งขึ้นในการศึกษาทางพันธุกรรม
ลงวิเคราะห์
วิธีกลุ่มที่สองรวมถึงวิธีที่ปลอดภัยกว่า เช่น การศึกษาอัลตราซาวนด์และชีวเคมี ตรวจพบกลุ่มอาการดาวน์ในอัลตราซาวนด์ตั้งแต่สัปดาห์ที่ 12 ของการตั้งครรภ์ โดยปกติการศึกษาดังกล่าวจะรวมกับการตรวจเลือด หากมีความเสี่ยงที่ผู้หญิงจะมีทารกลง เธอจำเป็นต้องได้รับการตรวจทั้งหมด
ป้องกันได้ไหม
ป้องกันการปรากฏตัวของเด็กที่มีอาการดาวน์เป็นไปได้เฉพาะก่อนที่จะเริ่มมีความคิดโดยการตรวจทางพันธุกรรมของแม่และพ่อ การทดสอบพิเศษจะแสดงระดับความเสี่ยงของพยาธิสภาพของโครโมโซมในทารกในครรภ์ โดยคำนึงถึงปัจจัยหลายประการ เช่น อายุของพ่อแม่ ยาย การแต่งงานกับญาติทางสายเลือด กรณีการคลอดบุตรในครอบครัวตกต่ำ
เมื่อเรียนรู้เกี่ยวกับปัญหาตั้งแต่ระยะแรก ผู้หญิงก็มีสิทธิที่จะตัดสินชะตากรรมของทารกในครรภ์ได้อย่างอิสระ การเลี้ยงดูลูกดาวน์ซินโดรมเป็นกระบวนการที่ซับซ้อนและใช้เวลานาน ตลอดชีวิตของเขาเด็กคนนี้จะต้องได้รับการดูแลทางการแพทย์ที่มีคุณภาพสูง อย่างไรก็ตาม เราไม่ควรลืมว่าแม้แต่เด็กที่มีความพิการดังกล่าวก็สามารถเรียนที่โรงเรียนและประสบความสำเร็จในชีวิตได้อย่างเต็มที่
มีวิธีรักษาไหม
ดาวน์ซินโดรมเชื่อกันว่ารักษาไม่ได้เพราะเป็นโรคทางพันธุกรรม อย่างไรก็ตาม มันมีวิธีบรรเทาอาการของมันได้
เด็กดาวน์ซินโดรมต้องการการดูแลเป็นพิเศษ นอกจากการดูแลทางการแพทย์ที่มีคุณวุฒิแล้ว พวกเขายังต้องการการศึกษาที่เหมาะสม เป็นเวลานานที่พวกเขาไม่สามารถเรียนรู้วิธีดูแลตัวเองได้ด้วยตัวเองดังนั้นจึงจำเป็นต้องปลูกฝังทักษะเหล่านี้ให้กับพวกเขา นอกจากนี้ พวกเขาต้องการการประชุมอย่างต่อเนื่องกับนักบำบัดการพูดและนักกายภาพบำบัด มีโครงการฟื้นฟูที่ออกแบบมาเป็นพิเศษสำหรับเด็กเหล่านี้ เพื่อช่วยให้พวกเขาพัฒนาและปรับตัวเข้ากับสังคม
การพัฒนาทางวิทยาศาสตร์สมัยใหม่เช่นนี้ การบำบัดด้วยสเต็มเซลล์สามารถชดเชยความล่าช้าในการพัฒนาร่างกายของเด็กได้การบำบัดสามารถทำให้การเจริญเติบโตของกระดูกเป็นปกติ พัฒนาสมอง สร้างโภชนาการที่เหมาะสมของอวัยวะภายใน และเสริมสร้างภูมิคุ้มกัน การนำสเต็มเซลล์เข้าสู่ร่างกายของเด็กจะเริ่มขึ้นทันทีหลังคลอด
มีหลักฐานว่าการรักษาด้วยยาบางชนิดในระยะยาวมีประสิทธิผล ช่วยเพิ่มการเผาผลาญและส่งผลดีต่อพัฒนาการของเด็กกลุ่มอาการดาวน์
ลงและสังคม
เด็กดาวน์ซินโดรม ปรับตัวเข้ากับสังคมได้ยากมาก แต่ในขณะเดียวกัน พวกเขาต้องการการสื่อสารอย่างมาก เด็กดาวน์เป็นมิตรมาก ติดต่อง่าย คิดบวกแม้อารมณ์แปรปรวน สำหรับคุณสมบัติเหล่านี้ มักถูกเรียกว่า "เด็กพลังงานแสงอาทิตย์"
ในรัสเซีย เจตคติต่อเด็กที่มีโครโมโซมผิดปกตินั้นไม่โดดเด่นด้วยความเมตตากรุณา เด็กที่มีพัฒนาการล่าช้าอาจกลายเป็นเรื่องเยาะเย้ยในหมู่เพื่อนฝูง ซึ่งจะส่งผลเสียต่อพัฒนาการทางจิตใจของเขา
ดาวน์ซินโดรมจะเจอปัญหาตลอดชีวิต มันไม่ง่ายสำหรับพวกเขาที่จะเข้าโรงเรียนอนุบาลโรงเรียน พวกเขามีปัญหาในการหางาน ไม่ใช่เรื่องง่ายสำหรับพวกเขาที่จะเริ่มต้นครอบครัว แต่ถึงแม้พวกเขาจะประสบความสำเร็จ แต่ก็ยังมีปัญหาเรื่องความสามารถในการมีลูก ผู้ชายดาวน์มีบุตรยาก และผู้หญิงมีความเสี่ยงที่จะมีลูกเป็นโรคมากขึ้น
อย่างไรก็ตาม ผู้ป่วยดาวน์ซินโดรมสามารถมีชีวิตที่สมบูรณ์ได้ พวกเขาสามารถเรียนรู้ได้แม้ว่ากระบวนการนี้จะช้ากว่าสำหรับพวกเขามาก ในบรรดาคนเหล่านี้มีนักแสดงที่มีความสามารถมากมายซึ่งถูกสร้างขึ้นในปี 2542โรงละครของผู้บริสุทธิ์ในมอสโก