วันนี้รู้จักโรคตามากมาย บางคนได้มาในขณะที่คนอื่นได้รับการสืบทอดและได้รับการวินิจฉัยเกือบตั้งแต่แรกเกิด
ในบทความเราจะพูดถึงโรคในกลุ่มที่สองที่เรียกว่า "retinitis pigmentosa" มาดูกันว่าเหตุใดจึงปรากฏขึ้น และหารือว่ามีวิธีที่มีประสิทธิภาพในการกำจัดปัญหาหรือไม่
retinitis pigmentosa คืออะไร
โรคนี้เป็นพยาธิสภาพทางพันธุกรรมของเรตินา ในระหว่างที่การเปลี่ยนแปลง dystrophic พัฒนาในตัวรับแสงและเยื่อบุผิวของชั้นเม็ดสีและจุดโฟกัสจะก่อตัวเหมือนร่างกายของกระดูก
ตามกฎแล้ว retinitis pigmentosa ทำให้ตัวเองรู้สึกได้ตั้งแต่อายุยังน้อย เมื่อเด็กอายุไม่ถึง 8 ขวบ และจากนั้นก็เริ่มมีความก้าวหน้าอย่างแข็งขัน ทำให้ผู้ป่วยตาบอดได้เมื่ออายุ 40-60 ปี
สาเหตุของการเกิดโรค
สาเหตุหลักของการเกิด retinitis pigmentosa คือการกลายพันธุ์ของยีนหลายตัวที่มีหน้าที่ในการสังเคราะห์และเมแทบอลิซึมของโปรตีนจำเพาะระหว่างตั้งครรภ์พัฒนาการ
ในขณะเดียวกันก็มีการระบุวิธีหลักในการพัฒนาโรค:
- เกี่ยวกับเพศ. ในกรณีนี้ พยาธิวิทยาจะถ่ายทอดจากแม่สู่ลูกพร้อมกับโครโมโซม X
- ถอยอัตโนมัติ พยาธิวิทยาถูกส่งไปยังเด็กพร้อมกันจากพ่อแม่สองคน
- ออโตโซมเด่น พยาธิวิทยาถ่ายทอดจากผู้ปกครองคนหนึ่งของเด็ก
มีบางสถานการณ์ที่ retinitis pigmentosa ได้รับการวินิจฉัยในผู้ป่วยที่ครอบครัวไม่เคยเป็นโรคนี้มาก่อน แต่กรณีดังกล่าวถูกแยกออก โดยปกติพยาธิวิทยาจะสืบทอดและส่งผลกระทบต่อครอบครัวหลายชั่วอายุคน
เด็กที่เกิดในความสัมพันธ์ในครอบครัวเดียวกันมีความเสี่ยงเป็นพิเศษ ซึ่งเพิ่มโอกาสของการกลายพันธุ์ของยีนต่างๆ อย่างมีนัยสำคัญ
การจำแนกเม็ดสีจอประสาทตา
ขึ้นอยู่กับลักษณะของโรคและพื้นที่ที่ได้รับผลกระทบ โรคมี 2 รูปแบบ:
1. ทั่วไป. ด้วยรูปแบบนี้ การมองเห็น (ทั้งอุปกรณ์ต่อพ่วงและส่วนกลาง) จะยังคงอยู่ในช่วงปกติเป็นเวลานาน แม้ว่าในขณะนี้ระบบก้านจะเสียหายไปแล้วและจุดโฟกัสของการสะสมของเม็ดสีจะปรากฏในบางพื้นที่ของอวัยวะ
2. ผิดปกติ แบบฟอร์มนี้มีอีกหลายแบบ:
- จอประสาทตาไร้สี. ในระหว่างสายพันธุ์นี้ไม่มีวัตถุสีในอวัยวะ ในขณะเดียวกันก็สังเกตอาการของโรคที่เหลือ
- จอประสาทตารงควัตถุเกือกม้า ภาพของเรตินาแสดงให้เห็นการปรากฏตัวของจุดโฟกัสของรงควัตถุกระจุกตัวอยู่ในแผนกใดแผนกหนึ่งของอวัยวะและมีรูปร่างคล้ายเกือกม้า ด้วยโรคนี้ อาการอาจหายไปอย่างสมบูรณ์หรืออาการจะช้ามาก
- จุดขาว. ในระหว่างรูปแบบนี้ จะพบจุดสีขาวหลายจุดในอวัยวะ อาการจะเหมือนกับช่วง retinitis pigmentosa
- กลับหัว. ในโรคประเภทนี้ ความเสียหายของจอประสาทตาเริ่มต้นจากส่วนกลาง โดยส่งผลกระทบต่อระบบรูปกรวย กระบวนการนี้มาพร้อมกับการพัฒนาของโรคกลัวแสงและการเสื่อมสภาพอย่างรวดเร็วของการมองเห็นส่วนกลาง
สัญญาณของโรค
ด้วยโรคเช่น retinitis pigmentosa ภาพถ่าย ophthalmoscopy ของดวงตาแสดงให้เห็นถึงลักษณะเด่นสามประการ:
- ฝ่อของเยื่อบุผิวเม็ดสีเรตินา ในเวลาเดียวกัน จะสังเกตเห็นการตีบของหลอดเลือดแดงที่เล็กที่สุดและการปรากฏตัวของจุดอายุสีขาว
- ออปติกดิสก์ซีดลงอย่างเห็นได้ชัด
- สิ่งที่เรียกว่า "กระดูก" ปรากฏขึ้นตามขอบของอวัยวะและตามทางเดินของเส้นเลือดดำขนาดเล็ก
อาการของโรค
อะไรจะเกิดกับ retinitis pigmentosa? อาการอาจรวมถึง:
- การมองเห็นพลบค่ำบกพร่อง ("ตาบอดกลางคืน") อันเป็นผลมาจากปรากฏการณ์ dystrophic ในเรตินา
- ไม่ทนต่อแสงจ้า;
- มองเห็นไม่ชัด;
- การมองเห็นส่วนปลายลดลง
- ปรับดวงตาเป็นห้องมืดหลังห้องสว่างยากและในทางกลับกัน;
- nyctalopia.
รูปแบบที่ผิดปกติอาจมาพร้อมกับอาการกลัวแสงและการมองเห็นสีลดลง
การวินิจฉัยโรค
Retinitis pigmentosa ได้รับการวินิจฉัยโดยจักษุแพทย์ สิ่งนี้เกิดขึ้นบนพื้นฐานของความทรงจำในระหว่างที่ปรากฎว่าญาติที่ใกล้ที่สุดอย่างน้อยหนึ่งคนเป็นโรคที่คล้ายกันหรือไม่ นอกจากนี้ พลวัตของการสูญเสียเซลล์รับแสงกำลังอยู่ระหว่างการศึกษาโดยใช้อิเล็กโตรเรติโนกราฟีและการทดสอบด้วยภาพ
การปรากฏตัวของรอยโรคเม็ดสีที่มีลักษณะเฉพาะของจอประสาทตาอักเสบสามารถตรวจพบได้ผ่านการส่องกล้องตรวจตาและภาพถ่ายของอวัยวะ
ตรวจหาข้อบกพร่องของอวัยวะ เช่นเดียวกับการฝ่อของเยื่อบุผิวสีและอาการบวมน้ำที่บริเวณจุดภาพชัดโดยใช้เรตินอลฟลูออเรสซินแองจีโอกราฟี (FAG)
นอกจากนี้ยังกำหนดการมองเห็นสี การปรับความมืด และระดับความไวของคอนทราสต์
รักษา retinitis pigmentosa
สามารถกำจัดโรคเช่น retinitis pigmentosa ได้หรือไม่? การรักษาที่ได้รับการพัฒนาจนถึงปัจจุบันไม่สามารถกำจัดปัญหาได้อย่างสมบูรณ์ วิธีเดียวที่แพทย์สามารถช่วยได้คือการกำจัดอาการของโรค
เมื่อมีจุดภาพชัดบวมน้ำ จะมีการสั่งยาขับปัสสาวะ ซึ่งรวมถึงสารยับยั้งคาร์บอนิกแอนไฮไดเรส
เลนส์ขุ่นผ่าตัดเอาออก
การแข็งตัวของหลอดเลือด แพทย์แนะนำให้เตรียมยาสำหรับหลอดเลือด
นอกจากนี้ วิตามินบำบัดยังเน้นที่การใช้กรดนิโคตินิก นอกจากนี้ยังมีความเห็นว่ากระบวนการของการเสื่อมสภาพของการมองเห็นสามารถช้าลงได้โดยการเพิ่มการบริโภควิตามินเอซึ่งสามารถพบได้ในผลิตภัณฑ์เสริมอาหารหลายชนิด
นอกจากนี้ ผู้ป่วยควรสวมแว่นตาดำแบบพิเศษที่จะดูดซับรังสีอาทิตย์คลื่นสั้น ซึ่งจะช่วยปกป้องเรตินาจากความเสียหาย
การรักษาข้างต้นจะช่วยลดอัตราการลุกลามของโรค เช่น retinitis pigmentosa การรักษาด้วยการเยียวยาพื้นบ้านในกรณีนี้สามารถใช้ได้เฉพาะในรูปแบบของการรับประทานอาหารที่ออกแบบมาเป็นพิเศษซึ่งให้สารประกอบพิวรีนและโคเลสเตอรอลในอาหารในปริมาณที่น้อยที่สุด นอกจากนี้ แนะนำให้ใส่บลูเบอร์รี่ในอาหาร เนื่องจากเป็นสารต้านอนุมูลอิสระตามธรรมชาติและเป็นแหล่งของวิตามินเอ
อีกวิธีหนึ่งในการกำจัดปัญหาเช่น retinitis pigmentosa คือการรักษาสเต็มเซลล์ วิธีนี้อยู่ในระหว่างการพัฒนาอย่างแข็งขัน แต่นักวิทยาศาสตร์สัญญาว่าในอนาคตจะฝึกฝนอย่างจริงจังและใช้ร่วมกับส่วนประกอบอื่นๆ ของการรักษา
หลักการรักษาแบบนี้จะเป็นดังนี้ค่ะ เซลล์จอประสาทตาจะเติบโตจากสเต็มเซลล์ที่มียีนที่แข็งแรงในห้องทดลองพิเศษ แล้วจะทำการฝังผู้ป่วยที่มี retinitis pigmentosa เพื่อฟื้นฟูการมองเห็น ในกรณีนี้ ระบบภูมิคุ้มกันจะไม่ปฏิเสธการปลูกถ่ายเพราะจะทำจากเซลล์ต้นกำเนิดของผู้ป่วยเอง
และแม้ว่าจะยังห่างไกลจากช่วงเวลาที่จะใช้วิธีนี้ในการรักษาโรคตา แต่วันนี้ได้ดำเนินการตามขั้นตอนแรกเพื่อบรรลุเป้าหมายที่หวงแหนแล้ว
วิธีป้องกันการพัฒนาของโรค
โรคเรตินอักเสบจากรงควัตถุในกรณีส่วนใหญ่เกิดขึ้นที่ระดับยีน โชคไม่ดีที่มันเป็นไปไม่ได้ที่จะหลีกเลี่ยงการปรากฏตัวของมัน สิ่งเดียวที่ผู้ป่วยสามารถทำได้ในสถานการณ์เช่นนี้คือการชะลอการพัฒนาปัญหาให้มากที่สุดและชะลอการเริ่มมีอาการตาบอด
สำหรับสิ่งนี้ การลงทะเบียนกับจักษุแพทย์เป็นสิ่งสำคัญ ไปพบเขาเป็นประจำและรับฟังคำแนะนำทั้งหมด อย่าปฏิเสธที่จะสวมแว่นตาป้องกันพิเศษที่จะปกป้องเรตินาจากผลกระทบด้านลบของแสงจ้า
ผู้ที่ชอบอ่านควรเลือกแบบอักษรที่สะดวกที่สุดที่ไม่ปวดตา
สุขภาพแข็งแรง!
