อัณฑะ feminization ซินโดรมเป็นพยาธิสภาพที่มีมาแต่กำเนิดที่ค่อนข้างหายาก ซึ่งมาพร้อมกับความไวต่อฮอร์โมนเพศชายที่ลดลง ในกรณีที่รุนแรงกว่านั้น ร่างกายจะไม่รู้สึกไวต่อผลของแอนโดรเจนโดยสิ้นเชิง อาการของโรคดังกล่าวอาจมีระดับความรุนแรงที่แตกต่างกันออกไป และการรักษาผู้ป่วยจะถูกเลือกเป็นรายบุคคล
แน่นอนว่าคนที่เคยเป็นโรคนี้สนใจข้อมูลเพิ่มเติม โรคอัณฑะสตรีคืออะไร? จะรักษาโรคได้อย่างไรและมีวิธีการรักษาที่มีประสิทธิภาพหรือไม่? ทำไมโรคจึงพัฒนา? การพยากรณ์โรคสำหรับผู้ป่วยคืออะไร? หลายคนกำลังมองหาคำตอบสำหรับคำถามเหล่านี้
อัณฑะ feminization syndrome - มันคืออะไร?
ก่อนอื่น ควรเข้าใจความหมายของคำศัพท์นี้ก่อน อัณฑะ feminization syndrome เป็นโรคที่มีมา แต่กำเนิดที่เกิดจากการกลายพันธุ์ในโครโมโซมเพศ โรคนี้มาพร้อมกับการสูญเสียความไวต่อแอนโดรเจน และระดับความอ่อนแอต่อฮอร์โมนเพศชายที่ลดลงอาจแตกต่างกัน - ความรุนแรงของอาการขึ้นอยู่กับสิ่งนี้
ตัวอย่างเช่น กับการต่อต้านแอนโดรเจนในระดับปานกลาง ภายนอกเด็กชายพัฒนาค่อนข้างปกติ อย่างไรก็ตาม ในวัยผู้ใหญ่อาจกลายเป็นว่าผู้ชายมีบุตรยาก เนื่องจากร่างกายของเขาไม่ได้ผลิตสเปิร์มเลย
การสูญเสียความไวต่อฮอร์โมนโดยสิ้นเชิงดูแตกต่างไปจากเดิมอย่างสิ้นเชิงกับพื้นหลังของโรคเช่นกลุ่มอาการสตรีอัณฑะ คาริโอไทป์ของมนุษย์ยังคงเป็นเพศชาย อย่างไรก็ตาม เด็กผู้ชายเกิดมาพร้อมกับสิ่งที่เรียกว่ากระเทยเท็จ ซึ่งมีการก่อตัวของอวัยวะเพศภายนอกตามประเภทของเพศหญิงพร้อมกับมีลูกอัณฑะและระดับฮอร์โมนเทสโทสเตอโรนในเลือดปกติ ในช่วงวัยแรกรุ่น เด็กชายเหล่านี้มักจะพัฒนาลักษณะทางเพศหญิง (เช่น หน้าอกขยายใหญ่)
อัณฑะ feminization syndrome เป็นพยาธิสภาพที่ค่อนข้างหายาก สำหรับทารกแรกเกิดทุกๆ 50,000-70,000 มีเด็กเพียง 1 คนที่มีการกลายพันธุ์คล้ายคลึงกัน หากเราพิจารณากรณีของกระเทยแล้วในผู้ป่วยประมาณ 15-20% สาเหตุของการมีอวัยวะสืบพันธุ์ผิดปกตินั้นสัมพันธ์กับ STF อย่างแม่นยำ โดยวิธีการในทางการแพทย์พยาธิวิทยาปรากฏภายใต้ชื่อที่แตกต่างกัน - กลุ่มอาการไม่รู้สึกตัวของแอนโดรเจน, กลุ่มอาการมอร์ริส, โรคเพศชายเทียม
STF สำหรับผู้หญิง: ได้มั้ยคะ
หลายคนมีความสนใจในคำถามที่ว่าโรคอัณฑะในสตรีเป็นไปได้หรือไม่ เนื่องจากพยาธิวิทยามีความเกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ในโครโมโซม Y จึงกล่าวได้อย่างมั่นใจว่าจะได้รับผลกระทบในเพศชายเท่านั้น
ในทางกลับกัน คนที่เป็นโรคนี้มักจะดูเหมือนผู้หญิง ยิ่งกว่านั้นพวกเขารับรู้ตนเองตามนั้น จากสถิติพบว่าผู้ป่วยที่เป็นโรคกระเทยเทียมมักดูเหมือนสาวสูงที่มีเสน่ห์และมีรูปร่างผอมบาง ผู้ที่เป็นโรคนี้จะถูกให้เครดิตถึงคุณลักษณะพิเศษบางอย่าง เช่น จิตใจที่มีเหตุผลและแม่นยำ ความสามารถในการนำทางสถานการณ์อย่างรวดเร็ว พลังงาน ประสิทธิภาพ และคุณสมบัติ "ผู้ชาย" อื่นๆ
ข้อเท็จจริงที่น่าสนใจอีกประการหนึ่งคือผู้หญิงจำนวนมากที่เกี่ยวข้องกับกีฬามีคาริโอไทป์ของผู้ชาย นั่นคือเหตุผลที่นักกีฬามืออาชีพนำน้ำลายไปวิเคราะห์ DNA ผู้หญิง (นั่นคือผู้ชาย) ที่เป็นโรคมอร์ริสไม่ได้รับอนุญาตให้แข่งขัน
อย่างไรก็ตาม การปรากฏตัวของพยาธิสภาพดังกล่าวมาจากบุคคลสำคัญทางประวัติศาสตร์มากมาย รวมถึงโจนออฟอาร์คและราชินีแห่งอังกฤษเอลิซาเบธ ทูดอร์ผู้โด่งดัง
สาเหตุหลักของพยาธิวิทยา
ตามที่กล่าวมา Morris syndrome (กลุ่มอาการของ feminization ของอัณฑะ) เป็นผลมาจากความบกพร่องในยีน AR การกลายพันธุ์ดังกล่าวส่งผลต่อตัวรับที่ตอบสนองต่อฮอร์โมนแอนโดรเจนซึ่งเป็นผลมาจากการที่พวกมันไม่รู้สึกตัว จากการศึกษาพบว่า กลุ่มอาการนี้ถ่ายทอดในรูปแบบ X-linked recessive และพาหะของยีนที่บกพร่องมักจะเป็นแม่ ในทางกลับกัน การกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นเองยังเป็นไปได้ในเด็กที่ตั้งครรภ์โดยพ่อแม่ที่มีสุขภาพแข็งแรงสมบูรณ์สองคน แต่กรณีดังกล่าวจะถูกบันทึกไว้น้อยกว่ามาก
ในกระบวนการพัฒนาตัวอ่อนนั้น อวัยวะสืบพันธุ์ (ต่อมเพศ) ของทารกในครรภ์จะถูกสร้างขึ้นตามคาริโอไทป์ - เด็กมีลูกอัณฑะที่เต็มเปี่ยม แต่เนื่องจากความเสียหายของยีน เนื้อเยื่อจึงไม่ไวต่อฮอร์โมนเทสโทสเตอโรนและดีไฮโดรสเตอโรน (ไม่อ่อนไหว) ซึ่งมีหน้าที่ในการสร้างองคชาต ถุงอัณฑะ ท่อปัสสาวะ และต่อมลูกหมาก ในขณะเดียวกัน ความไวของเนื้อเยื่อต่อเอสโตรเจนก็ยังคงอยู่ ซึ่งทำให้เกิดการพัฒนาต่อไปของอวัยวะสืบพันธุ์ตามประเภทของเพศหญิง (ยกเว้นมดลูก ท่อนำไข่ และส่วนที่สามบนของช่องคลอด)
กลุ่มอาการเต็มรูปแบบและลักษณะเฉพาะ
อาการของผู้หญิงอัณฑะ (มอร์ริส) อาจมาพร้อมกับการสูญเสียความไวของตัวรับฮอร์โมนเทสโทสเตอโรนโดยสิ้นเชิง ในกรณีเช่นนี้ เด็กจะเกิดมาพร้อมกับจีโนไทป์ของผู้ชาย (มีโครโมโซม Y) อวัยวะสืบพันธุ์ของผู้ชาย แต่อวัยวะเพศภายนอกของเพศหญิง
เด็กเหล่านี้ไม่มีถุงอัณฑะและองคชาต และลูกอัณฑะยังคงอยู่ในช่องท้อง แต่มีช่องคลอดและริมฝีปากภายนอกแทน บ่อยครั้งแพทย์ในกรณีเช่นนี้พูดถึงการเกิดของเด็กผู้หญิง ผู้ป่วยขอความช่วยเหลือตามกฎในวัยรุ่นที่มีการร้องเรียนว่าไม่มีประจำเดือน อย่างไรก็ตามในเด็กลักษณะทางเพศรองจะพัฒนาตามประเภทของเพศหญิง (ขาดการกลายพันธุ์ของเสียงการเจริญเติบโตของเส้นผมการขยายตัวของต่อมน้ำนม) ด้วยการตรวจอย่างละเอียด แพทย์จะพิจารณาว่ามีอวัยวะสืบพันธุ์เพศชายและชุดของโครโมโซม
บ่อยครั้งที่การวินิจฉัยของ "กลุ่มอาการสตรีมีบุตรในอัณฑะ" เกิดขึ้นแล้วโดยสตรีวัยผู้ใหญ่ที่หันไปหาผู้เชี่ยวชาญเรื่องประจำเดือนและภาวะมีบุตรยาก
กลุ่มอาการมอร์ริสไม่สมบูรณ์และระดับการพัฒนา
อาการของผู้หญิงอัณฑะในผู้ชายอาจมาพร้อมกับความไวของตัวรับฮอร์โมนเทสโทสเตอโรนที่ลดลงเพียงบางส่วนเท่านั้น ในกรณีเช่นนี้ ชุดของอาการอาจหลากหลายกว่า ในปี พ.ศ. 2539 ได้มีการสร้างระบบการจำแนกประเภทตามรูปแบบหลักห้ารูปแบบที่แตกต่างกันของพยาธิสภาพนี้
- ป.ตรี หรือ เพศชาย เด็กมีฟีโนไทป์ของผู้ชายเด่นชัดและพัฒนาโดยไม่มีความผิดปกติใด ๆ ที่เด่นชัด บางครั้งในวัยรุ่นมีต่อมน้ำนมเพิ่มขึ้นและการเปลี่ยนแปลงของเสียงที่ไม่เคยมีมาก่อน แต่ผู้ป่วยมักมีการสร้างสเปิร์มบกพร่อง ทำให้มีบุตรยาก
- ดีกรีสอง (เพศชายเป็นหลัก). พัฒนาการเกิดขึ้นตามประเภทของผู้ชายแต่มีความคลาดเคลื่อนบ้าง ตัวอย่างเช่น การก่อตัวของ micropenis และ hypospadias (การกำจัดช่องเปิดภายนอกของท่อปัสสาวะ) เป็นไปได้ บ่อยครั้งที่ผู้ป่วยต้องทนทุกข์ทรมานจาก gynecomastia นอกจากนี้ยังมีการสะสมของไขมันใต้ผิวหนังที่ไม่สม่ำเสมอ
- ขั้นที่สาม หรือ พัฒนาการที่ไม่ชัดเจน ผู้ป่วยมีการลดลงอย่างเห็นได้ชัดในองคชาต ถุงอัณฑะได้รับการแก้ไขเช่นกัน - บางครั้งมีรูปร่างคล้ายกับริมฝีปากด้านนอก มีการเคลื่อนของท่อปัสสาวะและอัณฑะมักจะไม่ลงไปในถุงอัณฑะ นอกจากนี้ยังมีลักษณะสัญญาณของผู้หญิง - เต้านมขยาย, รูปร่างปกติ (กระดูกเชิงกรานกว้าง, ไหล่แคบ)
- ดีกรีสี่ (ประเภทหญิงเด่น). ผู้ป่วยในกลุ่มนี้มีฟีโนไทป์เพศหญิง ลูกอัณฑะยังคงอยู่ในช่องท้อง อย่างไรก็ตามอวัยวะเพศหญิงมีพัฒนาการเบี่ยงเบนไปบ้าง ตัวอย่างเช่น เด็กมีช่องคลอดที่ "ตาบอด" สั้นๆ และอวัยวะเพศหญิงมักมีภาวะเจริญพันธุ์มากเกินไปและมีลักษณะคล้ายกับอวัยวะเพศขนาดเล็ก
- ป.5 หรือ เพศหญิง รูปแบบของโรคนี้มาพร้อมกับการก่อตัวของลักษณะเพศหญิงทั้งหมด - เด็กเกิดมาเป็นผู้หญิง อย่างไรก็ตาม มีการเบี่ยงเบนบางอย่าง โดยเฉพาะอย่างยิ่ง ผู้ป่วยมักประสบกับการขยายตัวของอวัยวะเพศหญิง
เป็นอาการเหล่านี้ที่มาพร้อมกับกลุ่มอาการอัณฑะของสตรี เป็นไปไม่ได้ที่จะแพร่พันธุ์ด้วยพยาธิวิทยาดังกล่าว - ร่างกายของผู้ป่วยไม่ได้ผลิตเซลล์สืบพันธุ์เพศชาย และอวัยวะภายในของเพศหญิงไม่อยู่หรือสร้างไม่เต็มที่
ตามสถิติ ผู้ที่มีอาการคล้ายคลึงกันมักประสบกับโรคไส้เลื่อนขาหนีบ ซึ่งสัมพันธ์กับทางเดินของลูกอัณฑะที่บกพร่องผ่านคลองขาหนีบ เนื่องจากการเคลื่อนของช่องเปิดภายนอกของท่อปัสสาวะ ความเสี่ยงของการเกิดโรคต่างๆ ของระบบทางเดินปัสสาวะ (เช่น pyelonephritis, urethritis และโรคอักเสบอื่นๆ) เพิ่มขึ้น
ขั้นตอนการวินิจฉัย
การวินิจฉัยโรคดังกล่าวเป็นกระบวนการที่ยาวนาน รวมทรีตเมนต์มากมาย:
- เพื่อเริ่มต้น แพทย์จะรวบรวมประวัติ ในระหว่างการสำรวจ คุณต้องค้นหาว่าเด็กมีอาการใดๆ หรือไม่แล้วพัฒนาการผิดปกติหลังคลอดหรือในช่วงวัยแรกรุ่น มีการวิเคราะห์ประวัติครอบครัวด้วย (ญาติพี่น้องมีความเบี่ยงเบนดังกล่าวหรือไม่)
- ขั้นตอนสำคัญคือการตรวจร่างกาย โดยผู้เชี่ยวชาญสามารถสังเกตการเบี่ยงเบนในโครงสร้างของร่างกายและอวัยวะสืบพันธุ์ภายนอก ประเภทของขน ฯลฯ โดยวัดส่วนสูงและน้ำหนักของผู้ป่วย จำเป็นต้องมีการวิจัยเพิ่มเติมเพื่อระบุโรคร่วม
- นอกจากนี้ยังมีการทำคาริโอไทป์ ซึ่งเป็นขั้นตอนที่ช่วยให้คุณกำหนดปริมาณและคุณภาพของโครโมโซม ซึ่งจะทำให้สามารถระบุเพศของผู้ป่วยได้
- หากจำเป็น จะทำการศึกษาพันธุศาสตร์ระดับโมเลกุล ในระหว่างนั้นจะมีการกำหนดจำนวนและประเภทของยีนที่เสียหาย
- ต้องตรวจโดยผู้เชี่ยวชาญด้านระบบทางเดินปัสสาวะ - แพทย์จะศึกษาโครงสร้างและคุณสมบัติของอวัยวะสืบพันธุ์ภายนอก คลำต่อมลูกหมาก ฯลฯ
- ตรวจเลือดเพื่อตรวจระดับฮอร์โมน
- อัลตราซาวนด์ก็เป็นข้อมูลเช่นกัน ขั้นตอนนี้ทำให้สามารถระบุความผิดปกติในโครงสร้างของอวัยวะสืบพันธุ์ภายใน ตรวจหาอัณฑะที่ไม่ได้รับ และวินิจฉัยโรคที่เกิดขึ้นพร้อมกันได้
- ข้อมูลที่แม่นยำที่สุดเกี่ยวกับโครงสร้างของอวัยวะภายในสามารถรับได้ในระหว่างการสะท้อนด้วยคลื่นสนามแม่เหล็กหรือการตรวจเอกซเรย์คอมพิวเตอร์
อัณฑะ feminization syndrome: การรักษา
การรักษาในกรณีนี้ขึ้นกับอายุของผู้ป่วยและระดับของความรู้สึกไม่สบายใจโดยตรงตัวรับฮอร์โมนแอนโดรเจน การบำบัดด้วยฮอร์โมนทดแทนเป็นสิ่งจำเป็น ซึ่งช่วยให้คุณกำจัดการขาดแอนโดรเจน ช่วยสร้างลักษณะทางเพศทุติยภูมิที่ถูกต้อง และกำจัดความผิดปกติของพัฒนาการที่อาจเกิดขึ้นได้
ควรเข้าใจว่าจิตบำบัดเป็นขั้นตอนที่สำคัญอย่างยิ่ง - ผู้ป่วยต้องการการปรึกษาหารือกับผู้เชี่ยวชาญอย่างต่อเนื่อง ตามสถิติแล้วการกระเทยเท็จมักนำไปสู่การพัฒนาของภาวะซึมเศร้าทางคลินิก หากการกลายพันธุ์ได้รับการวินิจฉัยโดยบังเอิญในวัยผู้ใหญ่ (เรากำลังพูดถึงภูมิคุ้มกันที่สมบูรณ์ต่อตัวรับฮอร์โมนเทสโทสเตอโรน) แพทย์อาจตัดสินใจที่จะไม่รายงานเรื่องนี้กับผู้หญิงคนหนึ่งที่ใช้ชีวิตเต็มที่และระบุตัวเองว่าเป็นตัวแทนของเพศที่ยุติธรรม
ต้องผ่าตัดเมื่อไหร่
ปัญหามากมายแก้ได้ด้วยขั้นตอนพิเศษ ในผู้ป่วยที่มีฟีโนไทป์เพศหญิงจะมีการกำจัดอัณฑะ ขั้นตอนดังกล่าวมีความจำเป็นเพราะจะช่วยป้องกันการพัฒนาของไส้เลื่อนและการพัฒนาลักษณะทางเพศชายต่อไป นอกจากนี้ขั้นตอนคือการป้องกันมะเร็งอัณฑะ
หากการพัฒนาของสิ่งมีชีวิตเกิดขึ้นตามประเภทของเพศหญิง บางครั้งจำเป็นต้องทำศัลยกรรมพลาสติกของช่องคลอดและอวัยวะเพศภายนอก ซึ่งทำให้สามารถใช้ชีวิตทางเพศได้ การผ่าตัดแก้ไขการเคลื่อนของท่อปัสสาวะได้
เมื่อผู้ป่วยพัฒนาเป็นเพศชาย บางครั้งจำเป็นต้องนำท่อน้ำเชื้อเข้าไปในถุงอัณฑะ เนื่องจากผู้ชายหลายคนที่มีอาการคล้ายคลึงกันต้องทนทุกข์ทรมานจาก gynecomastia การทำศัลยกรรมหน้าอกมักจะช่วยฟื้นฟูร่างกายให้มีรูปร่างที่เป็นธรรมชาติ
พยากรณ์โรคสำหรับผู้ป่วยและภาวะแทรกซ้อนที่อาจเกิดขึ้น
อัณฑะ feminization syndrome (มอร์ริส) ไม่ใช่ภัยคุกคามโดยตรงต่อชีวิต ร่างกายทำงานได้ค่อนข้างปกติแม้จะไม่มีความรู้สึกไวต่อฮอร์โมนแอนโดรเจนก็ตาม หลังจากการแทรกแซงทางการแพทย์และการผ่าตัด ผู้ป่วยสามารถมีชีวิตที่สมบูรณ์เหมือนผู้หญิง โดยมีคาริโอไทป์ของผู้ชาย แต่มีความเสี่ยงที่จะเป็นมะเร็งอัณฑะที่ไม่ลงไปในถุงอัณฑะ - ในกรณีเช่นนี้ต้องใช้มาตรการ เพื่อป้องกันการพัฒนาของมะเร็ง การผ่าตัดเอาอัณฑะเข้าไปในถุงอัณฑะ (หากผู้ป่วยมีฟีโนไทป์ของผู้ชาย) หรือทำการกำจัดต่อมทั้งหมด (หากผู้ป่วยมีฟีโนไทป์ของเพศหญิง)
สำหรับภาวะแทรกซ้อนอื่น ๆ ที่เป็นไปได้ รายการรวมถึงความเป็นไปไม่ได้ของการมีเพศสัมพันธ์ (การก่อตัวของอวัยวะสืบพันธุ์ที่ไม่เหมาะสม) ความผิดปกติของปัสสาวะ (ในระหว่างการพัฒนาของระบบสืบพันธุ์, คลองปัสสาวะถูกแทนที่) ผู้ป่วยมีบุตรยากโดยไม่คำนึงถึงฟีโนไทป์ อย่าลืมเกี่ยวกับปัญหาทางสังคมเพราะไม่ใช่เด็กทุกคนและยิ่งกว่านั้นวัยรุ่นก็สามารถเข้าใจลักษณะของร่างกายของเขาเองได้ แน่นอนว่าปัญหาของบริเวณอวัยวะเพศตลอดจนพยาธิสภาพของระบบขับถ่ายสามารถขจัดออกได้ในระหว่างการผ่าตัด การพยากรณ์โรคของผู้ป่วยเป็นสิ่งที่ดีในทุกกรณี
มีมาตรการป้องกันหรือไม่
น่าเสียดายที่ไม่มีการเยียวยาใดที่สามารถป้องกันการเกิดโรคดังกล่าวได้แต่เนื่องจากกลุ่มอาการของโรคอัณฑะของสตรีเป็นพยาธิสภาพทางพันธุกรรม ความเสี่ยงของการพัฒนาสามารถระบุได้แม้อยู่ในขั้นตอนของการวางแผนการตั้งครรภ์ - พ่อแม่ในอนาคตจะต้องได้รับการทดสอบ
สำหรับผู้ป่วยที่มีอาการผิดปกติแล้ว พวกเขาต้องการการดูแลทางการแพทย์ที่มีคุณภาพ การตรวจร่างกาย การบำบัดด้วยฮอร์โมน
