โรคพอร์ฟีเรียเป็นพยาธิสภาพของตับชนิดพิเศษที่ระดับพันธุกรรม ซึ่งการสังเคราะห์ฮีโมโกลบินไม่ถูกต้องอย่างยิ่ง เป็นที่เชื่อกันว่าในการสังเคราะห์ทางชีวเคมีของเฮโมโกลบินนั้นมีขั้นตอนของเอนไซม์ที่เรียกว่าแปดขั้นตอนติดต่อกัน การละเมิดในขั้นตอนของหนึ่งในนั้นสามารถนำไปสู่การพัฒนาปัญหาเช่น porphyria ได้แล้ว ตามกฎแล้วโรคนี้พัฒนาอย่างรวดเร็ว ในบทความนี้ เราจะบอกคุณในรายละเอียดให้มากที่สุดว่าโรคนี้คืออะไรและวิธีการรักษาที่ทันสมัยคืออะไร
พอร์ฟีเรียเป็นโรคของมนุษย์ยุคใหม่ กลไกการเกิดโรคเป็นอย่างไร
ในขั้นต้น ส่วนที่ไม่ใช่โปรตีนของเฮโมโกลบิน (กล่าวอีกนัยหนึ่งคือ heme) กลายเป็นสารพิษ ซึ่งในทางกลับกันก็กัดกร่อนเนื้อเยื่อใต้ผิวหนังที่มีอยู่ทั้งหมดอย่างต่อเนื่อง ดังนั้น ผิวจึงค่อยๆ ได้โทนสีน้ำตาลเมื่อเวลาผ่านไปจะบางลงและระเบิดจากการถูกแสงแดดโดยตรง นั่นคือเหตุผลที่ผู้ป่วยโรคนี้สามารถพบแผลและรอยแผลเป็นมากมาย นี่คือวิธีที่ porphyria ค่อยๆพัฒนา โรคนี้เราสังเกตได้ในกรณีที่ไม่มีการรักษาอย่างทันท่วงทีตามกฎจะจับบริเวณใหม่ทั้งหมดของผิวหนัง
เหตุผล
การหยุดชะงักของการสังเคราะห์ heme ตามลำดับซึ่งถูกกล่าวถึงข้างต้น นำไปสู่การสะสมมากเกินไปในร่างกายของ porphyrins เช่นเดียวกับสารตั้งต้นที่เรียกว่า (เช่น porphobilinogen และ aminolevulinic acid) มันเป็นส่วนเกินของหลังที่มีผลพิษที่รุนแรงที่สุดในร่างกายด้วยเหตุนี้จึงทำให้เกิดอาการทางคลินิกที่กำลังพัฒนาแล้ว สาเหตุของความผิดปกติประเภทนี้คือการกลายพันธุ์ของยีนที่รับผิดชอบต่อการทำงานของเอนไซม์บางชนิดที่เกี่ยวข้องกับการสังเคราะห์ฮีมแบบหลายขั้นตอน ในขณะนี้ นักวิทยาศาสตร์กำลังศึกษารายละเอียดเพิ่มเติมเกี่ยวกับกระบวนการทั้งหมดเหล่านี้และอาการป่วยเช่นพอร์ฟีเรีย
โรค: อาการ
- บาดเจ็บที่ระบบประสาทส่วนกลาง
- ปัสสาวะสีชมพูออก
- แผลเป็นตามตัวมากมาย
- ปวดท้องและไม่สบายท้อง
- ความดันโลหิตเพิ่มขึ้น
ควรรักษาอย่างไร
ขออภัย ในขณะนี้ผู้เชี่ยวชาญไม่สามารถเสนอวิธีการรักษาที่ทำให้เกิดโรคสำหรับโรคนี้ได้ ในบางกรณี (เช่น erythropoietic uroporphyria) การรักษาอาจอย่างมีประสิทธิภาพ Porphyria เป็นระยะ ๆ (โรคในระยะเฉียบพลัน) ไม่อนุญาตให้ใช้ analgin และยากล่อมประสาทเนื่องจากเป็นสาเหตุของอาการกำเริบทั้งหมด ในที่ที่มีอาการปวดเช่น porphyria ตามกฎแล้วจะมีการกำหนดยาที่แรงที่สุด
สรุป
โรคพอร์ฟีเรีย (ภาพที่ 1 แสดงให้เห็นอาการอย่างใดอย่างหนึ่ง) น่าเสียดายที่ช่วงนี้ได้รับการวินิจฉัยบ่อยขึ้นเรื่อยๆ โดยสรุปแล้ว ควรสังเกตว่าในปัจจุบันนี้โรคนี้ยังไม่ค่อยเข้าใจ นักวิทยาศาสตร์จากทั่วโลกยังคงตรวจสอบสาเหตุหลัก อาการทางคลินิกเบื้องต้น และวิธีการจัดการกับปัญหาที่ไม่พึงประสงค์ดังกล่าว รักษาสุขภาพ!