ร่างกายมนุษย์เป็นระบบหลายแง่มุมที่ซับซ้อนซึ่งทำงานในระดับต่างๆ เพื่อให้อวัยวะและเซลล์ทำงานในโหมดที่ถูกต้อง สารบางชนิดต้องมีส่วนร่วมในกระบวนการทางชีวเคมีเฉพาะ สิ่งนี้ต้องการรากฐานที่มั่นคง นั่นคือการถ่ายทอดรหัสพันธุกรรมที่ถูกต้อง เป็นกรรมพันธุ์วางที่ควบคุมการพัฒนาของตัวอ่อน
อย่างไรก็ตาม บางครั้งอาจมีการเปลี่ยนแปลงข้อมูลทางพันธุกรรมที่ปรากฏในความสัมพันธ์ขนาดใหญ่หรือเกี่ยวข้องกับยีนแต่ละตัว ข้อผิดพลาดดังกล่าวเรียกว่าการกลายพันธุ์ของยีน ในบางกรณี ปัญหานี้หมายถึงหน่วยโครงสร้างของเซลล์ นั่นคือ โครโมโซมทั้งหมด ดังนั้น ในกรณีนี้ ข้อผิดพลาดจึงเรียกว่าการกลายพันธุ์ของโครโมโซม
ปกติทุกเซลล์ของมนุษย์จะมีจำนวนโครโมโซมเท่ากัน พวกเขาแบ่งปันยีนเดียวกัน โครโมโซมครบชุด 23 คู่ แต่ในเซลล์สืบพันธุ์มีโครโมโซมน้อยกว่า 2 เท่า นี่เป็นเพราะความจริงที่ว่าในระหว่างการปฏิสนธิการหลอมรวมของตัวอสุจิและไข่จะต้องเป็นตัวแทนของยีนที่จำเป็นทั้งหมดรวมกัน การกระจายของพวกมันไม่ได้เกิดขึ้นแบบสุ่ม แต่อยู่ในลำดับที่กำหนดไว้อย่างเคร่งครัด และลำดับเชิงเส้นดังกล่าวก็เหมือนกันสำหรับทุกคนโดยสิ้นเชิง
การกลายพันธุ์ของโครโมโซมมีส่วนทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงในจำนวนและโครงสร้าง ดังนั้นโครโมโซมพิเศษอาจปรากฏขึ้นหรือในทางกลับกันจะพลาด ความไม่สมดุลนี้อาจทำให้แท้งหรือมีส่วนทำให้เกิดความผิดปกติของโครโมโซม
ประเภทของโครโมโซมและความผิดปกติของโครโมโซม
โครโมโซมเป็นพาหะของข้อมูลทางพันธุกรรมในเซลล์ เป็นโมเลกุลดีเอ็นเอคู่ที่มีความซับซ้อนด้วยฮิสโตน การก่อตัวของโครโมโซมเกิดขึ้นในคำทำนาย (ตามเวลาของการแบ่งเซลล์) อย่างไรก็ตามในช่วงเมตาเฟสจะสะดวกกว่าในการศึกษา โครโมโซมซึ่งประกอบด้วยโครมาทิดสองอัน นั่นคือ เชื่อมต่อกันด้วยการรัดหลัก ตั้งอยู่ที่เส้นศูนย์สูตรของเซลล์ การหดตัวหลักแบ่งโครโมโซมออกเป็น 2 ส่วนที่มีความยาวเท่ากันหรือต่างกัน
โครโมโซมประเภทต่อไปนี้มีความโดดเด่น:
- metacentric - แขนที่มีความยาวเท่ากัน
- submetacentric - แขนที่มีความยาวไม่เท่ากัน
- acrocentric (รูปแท่ง) - แขนสั้นหนึ่งตัวและแขนยาวอีกข้าง
ความผิดปกติมีขนาดค่อนข้างใหญ่และเล็ก วิธีการวิจัยแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับพารามิเตอร์นี้ บางตัวตรวจไม่พบด้วยกล้องจุลทรรศน์ ในกรณีเช่นนี้ จะใช้วิธีการย้อมสีดิฟเฟอเรนเชียล แต่เมื่อวัดพื้นที่ที่ได้รับผลกระทบในหน่วยนิวคลีโอไทด์นับล้านเท่านั้น ขอบคุณเท่านั้นการจัดลำดับนิวคลีโอไทด์สามารถเปิดเผยการกลายพันธุ์ขนาดเล็กได้ และการละเมิดที่ใหญ่ขึ้นจะส่งผลต่อร่างกายมนุษย์อย่างเด่นชัด
ถ้าโครโมโซมตัวใดตัวหนึ่งหายไป ความผิดปกตินี้เรียกว่า monosomy โครโมโซมส่วนเกินในร่างกายคือไทรโซมี
โรคโครโมโซม
โรคโครโมโซมเป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากโครโมโซมผิดปกติ เกิดขึ้นเนื่องจากการเปลี่ยนแปลงของจำนวนโครโมโซมหรือการจัดเรียงใหม่จำนวนมาก
เมื่อยายังห่างไกลจากการพัฒนาในระดับสมัยใหม่ เชื่อกันว่าบุคคลมีโครโมโซมถึง 48 โครโมโซม และเฉพาะในปี พ.ศ. 2499 เท่านั้นที่สามารถนับจำนวนและระบุความสัมพันธ์ระหว่างการละเมิดจำนวนโครโมโซมกับโรคทางพันธุกรรมบางอย่างได้
หลังจาก 3 ปี นักวิทยาศาสตร์ชาวฝรั่งเศส J. Lejeune พบว่าความผิดปกติทางจิตในคนและการดื้อต่อการติดเชื้อนั้นเกี่ยวข้องโดยตรงกับการกลายพันธุ์ของจีโนม เป็นโครโมโซมพิเศษ 21 อัน เธอเป็นคนตัวเล็กที่สุดคนหนึ่ง แต่มียีนจำนวนมากกระจุกตัวอยู่ในตัวเธอ พบโครโมโซมพิเศษในทารกแรกเกิด 1 ใน 1,000 คน โรคโครโมโซมนี้มีการศึกษามากที่สุดและเรียกว่าดาวน์ซินโดรม
ในปี 2502 เดียวกัน มีการศึกษาและพิสูจน์ว่าการมีโครโมโซม X เกินมาในผู้ชายทำให้เกิดโรคไคลน์เฟลเตอร์ ซึ่งบุคคลนั้นทนทุกข์ทรมานจากภาวะปัญญาอ่อนและมีบุตรยาก
อย่างไรก็ตามแม้จะมีการสังเกตและศึกษาความผิดปกติของโครโมโซมมาเป็นเวลานาน แม้แต่ยาแผนปัจจุบันก็ไม่สามารถรักษาโรคทางพันธุกรรมได้ แต่วิธีการวินิจฉัยการกลายพันธุ์ดังกล่าวค่อนข้างทันสมัย
สาเหตุของโครโมโซมเกิน
ความผิดปกติเป็นเหตุผลเดียวสำหรับการปรากฏตัวของโครโมโซม 47 อันแทนที่จะเป็น 46 อันที่กำหนด ผู้เชี่ยวชาญทางการแพทย์ได้พิสูจน์แล้วว่าสาเหตุหลักของการปรากฏตัวของโครโมโซมเสริมคืออายุของสตรีมีครรภ์ ยิ่งสตรีมีครรภ์มีอายุมากเท่าใด โอกาสที่โครโมโซมจะไม่แยกจากกันก็จะยิ่งมากขึ้นเท่านั้น ด้วยเหตุผลนี้เพียงอย่างเดียว ผู้หญิงควรคลอดก่อนอายุ 35 ปี หากคุณตั้งครรภ์หลังจากอายุนี้ คุณควรจะตรวจ
ปัจจัยที่ทำให้เกิดโครโมโซมเกินมานั้นได้แก่ ระดับของความผิดปกติที่เพิ่มขึ้นทั่วโลก ระดับมลภาวะต่อสิ่งแวดล้อม และอื่นๆ อีกมากมาย
มีความเห็นว่าโครโมโซมพิเศษเกิดขึ้นหากมีกรณีที่คล้ายกันในครอบครัว นี่เป็นเพียงตำนาน: จากการศึกษาพบว่าพ่อแม่ที่มีลูกเป็นโรคโครโมโซมมีโครโมโซมที่แข็งแรงสมบูรณ์
การวินิจฉัยการปรากฏตัวของเด็กที่มีโครโมโซมผิดปกติ
การรู้จำเลขโครโมโซมผิดปกติ ที่เรียกว่า aneuploidy screening เผยให้เห็นโครโมโซมที่ขาดหรือเกินในตัวอ่อน สตรีมีครรภ์ที่มีอายุมากกว่า 35 ปี ควรเข้ารับการตรวจเพื่อเก็บตัวอย่างน้ำคร่ำ หากตรวจพบการละเมิดคาริโอไทป์ สตรีมีครรภ์จะต้องยุติการตั้งครรภ์ เนื่องจากเด็กที่เกิดมาจะต้องทนทุกข์ทรมานจากการเจ็บป่วยที่รุนแรงตลอดชีวิตของเธอหากไม่มีวิธีการรักษาที่มีประสิทธิภาพ
ความผิดปกติของโครโมโซมส่วนใหญ่มาจากมารดา ดังนั้นจึงจำเป็นต้องวิเคราะห์ไม่เพียงแต่เซลล์ของตัวอ่อนเท่านั้น แต่ยังรวมถึงสารที่เกิดขึ้นในระหว่างการสุกงอมด้วย ขั้นตอนนี้เรียกว่าการวินิจฉัยความผิดปกติทางพันธุกรรมโดยร่างกายของขั้ว
ดาวน์ซินโดรม
นักวิทยาศาสตร์ที่บรรยายถึงลัทธิมองโกเลียในตอนแรกว่าตกต่ำ มีการศึกษาโครโมโซมพิเศษซึ่งเป็นโรคของยีนในที่ที่มีการพัฒนาอย่างจำเป็น สำหรับมองโกลนิยม ไทรโซมีเกิดขึ้นที่โครโมโซม 21 นั่นคือในคนป่วยแทนที่จะได้รับโครโมโซม 46, 47 อันที่กำหนดไว้ อาการหลักคือพัฒนาการล่าช้า
เด็กที่มีโครโมโซมเกินจะมีปัญหาในการเรียนรู้อย่างรุนแรงในโรงเรียน ดังนั้นจึงต้องการวิธีการสอนแบบอื่น นอกจากจิตใจแล้วยังมีความเบี่ยงเบนในการพัฒนาทางกายภาพเช่น: ตาเอียง, ใบหน้าแบน, ริมฝีปากกว้าง, ลิ้นแบน, แขนขาและเท้าที่สั้นหรือกว้าง, ผิวหนังบริเวณคอสะสมจำนวนมาก อายุขัยเฉลี่ย 50 ปี
พาเตาซินโดรม
Trisomy ยังรวมถึงกลุ่มอาการ Patau ซึ่งพบโครโมโซม 13 จำนวน 3 ชุด ลักษณะเด่นคือการละเมิดกิจกรรมของระบบประสาทส่วนกลางหรือความล้าหลัง ผู้ป่วยมีหลายรูปแบบ รวมทั้งโรคหัวใจพิการแต่กำเนิด มากกว่า 90% ของผู้ที่มีอาการ Patau เสียชีวิตในปีแรกของชีวิต
เอ็ดเวิร์ดซินโดรม
ความผิดปกตินี้เหมือนครั้งก่อนเกี่ยวข้องกับไตรโซมี ในกรณีนี้ เรากำลังพูดถึงโครโมโซม 18 เอ็ดเวิร์ดซินโดรมมีลักษณะผิดปกติต่างๆ โดยทั่วไป ผู้ป่วยจะมีความผิดปกติของกระดูก รูปร่างของกะโหลกศีรษะที่เปลี่ยนแปลงไป ปัญหาเกี่ยวกับระบบทางเดินหายใจและระบบหัวใจและหลอดเลือด อายุขัยโดยปกติประมาณ 3 เดือน แต่ทารกบางคนมีอายุขัยไม่เกินหนึ่งปี
โรคต่อมไร้ท่อที่มีโครโมโซมผิดปกติ
นอกจากกลุ่มอาการผิดปกติของโครโมโซมที่ระบุไว้ ยังมีอาการอื่นๆ ที่มีความผิดปกติทางตัวเลขและโครงสร้างด้วย โรคเหล่านี้รวมถึง:
- Triploidy เป็นความผิดปกติของโครโมโซมที่ค่อนข้างหายาก โดยที่จำนวนโมดอลของพวกมันคือ 69 การตั้งครรภ์มักจะจบลงด้วยการแท้งก่อนกำหนด แต่ถ้าเด็กรอดชีวิตได้ไม่เกิน 5 เดือน จะพบข้อบกพร่องที่เกิดจำนวนมาก
- Wolf-Hirschhorn syndrome เป็นหนึ่งในความผิดปกติของโครโมโซมที่หาได้ยากที่สุด ซึ่งเกิดขึ้นจากการลบส่วนปลายของแขนสั้นของโครโมโซม บริเวณวิกฤตสำหรับความผิดปกตินี้คือ 16.3 บนโครโมโซม 4p ลักษณะคือปัญหาพัฒนาการ แคระแกร็น อาการชัก และลักษณะใบหน้าทั่วไป
- Prader-Willi Syndrome - โรคนี้หายากมาก ด้วยความผิดปกติของโครโมโซมดังกล่าว ยีน 7 ตัวหรือบางส่วนของโครโมโซมในโครโมโซมของบิดาที่ 15 ไม่สามารถทำงานได้หรือถูกกำจัดออกไปโดยสิ้นเชิง สัญญาณ: scoliosis, ตาเหล่, พัฒนาการทางร่างกายและสติปัญญาล่าช้า, ความเหนื่อยล้า
เลี้ยงลูกด้วยโครโมโซมผิดปกติได้อย่างไร
การเลี้ยงลูกที่เป็นโรคโครโมโซมแต่กำเนิดไม่ใช่เรื่องง่าย เพื่อให้ชีวิตของคุณง่ายขึ้น คุณต้องปฏิบัติตามกฎเกณฑ์บางประการ อันดับแรก คุณควรเอาชนะความสิ้นหวังและความกลัวทันที ประการที่สอง ไม่จำเป็นต้องเสียเวลาค้นหาผู้กระทำความผิด เขาไม่มีอยู่จริง ประการที่สาม สิ่งสำคัญคือต้องตัดสินใจว่าเด็กและครอบครัวต้องการความช่วยเหลือประเภทใด จากนั้นจึงขอความช่วยเหลือจากผู้เชี่ยวชาญทางการแพทย์ จิตวิทยา และการสอน
ในช่วงปีแรกของชีวิต การวินิจฉัยเป็นสิ่งสำคัญอย่างยิ่ง เนื่องจากการทำงานของมอเตอร์พัฒนาขึ้นในช่วงเวลานี้ ด้วยความช่วยเหลือจากผู้เชี่ยวชาญ เด็ก ๆ จะได้รับทักษะยนต์อย่างรวดเร็ว มีความจำเป็นต้องตรวจทารกอย่างเป็นกลางเพื่อหาพยาธิสภาพของการมองเห็นและการได้ยิน นอกจากนี้ เด็กควรได้รับการดูแลโดยกุมารแพทย์ นักจิตวิทยา และแพทย์ต่อมไร้ท่อ
ผู้ปกครองควรเข้าร่วมสมาคมพิเศษเพื่อรับคำแนะนำที่เป็นประโยชน์จากผู้ที่ผ่านพ้นสถานการณ์ที่คล้ายคลึงกันและพร้อมที่จะแบ่งปัน
พาหะของโครโมโซมพิเศษมักจะเป็นมิตร ซึ่งทำให้เลี้ยงง่ายขึ้น และเขาก็พยายามขอความเห็นชอบจากผู้ใหญ่อย่างสุดความสามารถ ระดับการพัฒนาของทารกพิเศษจะขึ้นอยู่กับว่าพวกเขาสอนทักษะพื้นฐานมากแค่ไหน เด็กป่วยถึงแม้จะล้าหลังแต่ต้องการการดูแลเอาใจใส่มาก จำเป็นต้องส่งเสริมความเป็นอิสระของเด็กเสมอ ทักษะการดูแลตนเองควรได้รับการสอนโดยตัวอย่าง แล้วผลลัพธ์จะไม่นาน
เด็กที่มีโครโมโซมผิดปกติมีความสามารถพิเศษที่ต้องเปิดเผย อาจเป็นดนตรีหรือภาพวาด สิ่งสำคัญคือต้องพัฒนาคำพูดของทารก เล่นเกมที่พัฒนาทักษะการเคลื่อนไหว การอ่าน และคุ้นเคยกับระบอบการปกครองและความแม่นยำ หากคุณแสดงความอ่อนโยน ความเอาใจใส่ ความเอาใจใส่ และความเสน่หาต่อลูก เขาจะตอบแบบเดียวกัน
รักษาได้ไหม
จนถึงปัจจุบัน โรคโครโมโซมเป็นไปไม่ได้ แต่ละวิธีที่เสนอนั้นเป็นการทดลอง และประสิทธิภาพทางคลินิกยังไม่ได้รับการพิสูจน์ ความช่วยเหลือทางการแพทย์และการสอนอย่างเป็นระบบช่วยให้ประสบความสำเร็จในการพัฒนา การขัดเกลาทางสังคม และการได้มาซึ่งทักษะ
เด็กที่ป่วยควรได้รับการดูแลโดยผู้เชี่ยวชาญตลอดเวลา เนื่องจากยาได้ถึงระดับที่สามารถจัดหาอุปกรณ์ที่จำเป็นและการบำบัดประเภทต่างๆ ได้ ครูจะนำวิธีการที่ทันสมัยมาใช้ในการสอนและฟื้นฟูทารก