โรคอเล็กซานเดอร์เป็นโรคทางระบบประสาทที่หายากมากซึ่งมีลักษณะที่ก้าวหน้า สาเหตุของสภาวะทางพยาธิวิทยานี้ยังไม่ได้รับการระบุ แต่ทฤษฎีของการกลายพันธุ์ของยีน GFAP มีตำแหน่งที่แข็งแกร่งที่สุด ยีนนี้มีหน้าที่ในการเข้ารหัสโปรตีนที่เป็นกรด glial fibrillar
โรคอเล็กซานเดอร์เกิดขึ้นเป็นระยะ ๆ มีข้อมูลเกี่ยวกับกรณีครอบครัวที่พบบ่อยของพยาธิสภาพนี้ โรคนี้สืบทอดมาในรูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่โดดเด่น ในขณะนี้ นักวิทยาศาสตร์แยกแยะพยาธิสภาพนี้ได้ 3 แบบ ได้แก่ ผู้ใหญ่ เด็ก และทารก
อาการแรกเริ่มของรูปแบบเด็กแรกเกิดของโรคเริ่มขึ้นเมื่อเด็กอายุ 6 เดือน อาการหลักสามารถเรียกได้ว่าการเจริญเติบโตทางพยาธิวิทยาของศีรษะเช่นเดียวกับความผิดปกติทางระบบประสาท มีความล่าช้าในการพัฒนาจิตและร่างกาย ความผิดปกติของ extrapyramidal บางอย่างปรากฏขึ้นเช่น chorearthrosis และ dystonia บางทีการพัฒนาของ tetraparesis กระตุก นอกจากนี้ เด็กยังมีปัญหาในการกลืน ไม่ค่อยผู้ป่วยอาจสังเกตอาตาเช่นเดียวกับการเคลื่อนไหวของลูกตาโดยไม่ได้ตั้งใจ บางครั้งผู้ป่วยมีภาวะหยุดหายใจขณะ โดยเฉลี่ย ผู้ป่วยจะมีชีวิตอยู่ 2-3 ปีหลังจากมีอาการครั้งแรก โรคทางระบบประสาทในเด็ก เป็นอันตรายต่อร่างกายที่ยังไม่แข็งแรง
โรคอเล็กซานเดอร์ที่เกิดขึ้นในวัยหนุ่มสาวเริ่มพัฒนาในช่วง 4 ถึง 14 ปี การวิเคราะห์ย้อนหลังพบว่าอาการหลักปรากฏขึ้นค่อนข้างเร็ว: จนถึงอายุสองขวบ เด็กล้าหลังในการพัฒนาจิต ชักจากลมบ้าหมูมักจะถูกสังเกต และ tetraparesis จะค่อย ๆ เกิดขึ้น ความผิดปกติของ pseudobulbar และภาวะหยุดหายใจขณะปกติได้ ผู้ป่วยส่วนใหญ่มี macrocephaly แต่ไม่สามารถสอดคล้องกับลักษณะอาการของพยาธิสภาพนี้ในช่วงวัยแรกเกิด ผู้ป่วยมักมีอาการอาเจียนอย่างอธิบายไม่ถูก โดยเฉพาะอย่างยิ่งในตอนเช้า ความผิดปกติของเสี้ยมเพิ่มขึ้นทีละน้อยเช่น ataxia ของสมองชัก เป็นที่น่าสังเกตว่าฟังก์ชันอัจฉริยะจะไม่ได้รับผลกระทบ ใน MRI โรคของอเล็กซานเดอร์ (ภาพด้านล่าง) ปรากฏขึ้นพร้อมกับการเปลี่ยนแปลงทั่วไป อายุขัยคือ 7-9 ปีนับจากเริ่มมีอาการหลัก
รูปแบบสำหรับผู้ใหญ่ของโรคมีความหลากหลายมากในอาการทางคลินิก จากทศวรรษที่สองถึงเจ็ดของชีวิตเริ่มมีอาการ ผู้ป่วยจะค่อยๆ พัฒนาสัญญาณของความเสียหายต่อซีรีเบลลัม เช่นเดียวกับทางเดินคอร์ติคอสปินอล พบได้น้อยกว่าคืออาตาและความบกพร่องทางสติปัญญาฟังก์ชั่น
วิธีหลักในการวินิจฉัยกระบวนการทางพยาธิวิทยานี้คือการวิเคราะห์ด้วย MRI, CT และ DNA ไม่มีการรักษาเฉพาะสำหรับโรคอเล็กซานเดอร์ การบำบัดเป็นอาการ การพยากรณ์โรคไม่ดีและขึ้นอยู่กับว่าพยาธิวิทยาแสดงออกได้เร็วแค่ไหน ยิ่งสิ่งนี้เกิดขึ้นเร็วเท่าไหร่ก็ยิ่งตายเร็วเท่านั้น
