Treacher-Collins syndrome ส่งผลต่อการพัฒนาของกระดูกและเนื้อเยื่ออื่นๆ ของใบหน้า อาการและอาการของโรคนี้อาจแตกต่างกันอย่างมาก ตั้งแต่แทบสังเกตไม่เห็นจนถึงรุนแรง เหยื่อส่วนใหญ่มีกระดูกใบหน้าที่ด้อยพัฒนา โดยเฉพาะโหนกแก้ม และกรามและคางที่เล็กมาก (ในทารกแรกเกิด) บางคนที่มีอาการ Treacher Collins เกิดมาพร้อมกับรูในปากที่เรียกว่า "เพดานโหว่" ในกรณีที่รุนแรง กระดูกใบหน้าที่ด้อยพัฒนาสามารถจำกัดทางเดินหายใจของเหยื่อ ทำให้เกิดโรคที่อาจถึงแก่ชีวิตได้
บ่อยครั้งที่ผู้ป่วยโรคนี้มีอาการตาเอียงลง ขนตาบาง และเปลือกตาล่างบกพร่องที่เรียกว่าโคลโบมา สิ่งนี้ทำให้เกิดการรบกวนทางตาเพิ่มเติมที่อาจนำไปสู่การสูญเสียการมองเห็น นอกจากนี้อาจมีหูที่เล็กหรือมีรูปร่างผิดปกติหรือไม่มีเลย การสูญเสียการได้ยินเกิดขึ้นในประมาณครึ่งหนึ่งของกรณี เกิดจากข้อบกพร่องในกระดูกเล็กๆ สามชิ้นของหูชั้นกลางที่ส่งเสียง หรือเกิดจากช่องหูที่ด้อยพัฒนา การปรากฏตัวของ Treacher-Collins syndrome ไม่ส่งผลต่อความฉลาด: ตามกฎแล้วปกติ
การกลายพันธุ์ของยีนที่ทำให้ Treacher-Collins syndrome คืออะไร
สาเหตุที่พบบ่อยที่สุด: การกลายพันธุ์ในยีน TCOF1, POLR1C หรือ POLR1D การกลายพันธุ์ของยีน TCOF1 เป็นสาเหตุของ 81-93% ของทุกกรณี POLR1C และ POLR1D เป็นเคสเพิ่มเติม 2% ในบุคคลที่ไม่มีการกลายพันธุ์อย่างจำเพาะในยีนตัวใดตัวหนึ่ง สาเหตุของโรคไม่เป็นที่รู้จักยีน TCOF1, POLR1C และ POLR1D มีบทบาทสำคัญในการพัฒนากระดูกและเนื้อเยื่ออื่น ๆ ของใบหน้าในระยะแรก พวกเขามีส่วนร่วมในการผลิตโมเลกุลที่เรียกว่า ribosomal RNA (rRNA) ซึ่งเป็นลูกพี่ลูกน้องทางเคมีของ DNA Ribosomal RNA ช่วยรวบรวมโปรตีนบล็อก (กรดอะมิโน) ให้เป็นโปรตีนใหม่ ซึ่งจำเป็นสำหรับการทำงานของเซลล์ปกติและการอยู่รอด การกลายพันธุ์ในยีน TCOF1, POLR1C หรือ POLR1D ลดการผลิต rRNA นักวิจัยเชื่อว่าการลดลงของปริมาณ rRNA สามารถนำไปสู่การทำลายตนเองของเซลล์บางชนิดที่เกี่ยวข้องกับการพัฒนากระดูกและเนื้อเยื่อใบหน้า การตายของเซลล์ผิดปกติอาจนำไปสู่ปัญหาบางอย่างกับการพัฒนาใบหน้าในผู้ที่มีอาการ Treacher-Collins
กลุ่มอาการเทรเชอร์-คอลลินส์สืบทอดมาอย่างไร
หากโรคเกิดขึ้นเนื่องจากการกลายพันธุ์ในยีน TCOF1 หรือ POLR1D จะถือว่าเป็นโรคที่มีลักษณะเด่นแบบ autosomal ประมาณ 60% ของกรณีของโรคเกิดจากการกลายพันธุ์ใหม่ในยีนและเกิดขึ้นในคนที่ไม่มีประวัติครอบครัว ในกรณีอื่นๆ โรคนี้สืบทอดมาจากยีนที่เปลี่ยนแปลงไปจากพ่อแม่
เมื่อโรคนี้เกิดจากการกลายพันธุ์ในยีน POLR1C จะถือว่าเป็นโหมดการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถอยอัตโนมัติ พ่อแม่ของแต่ละคนโรค autosomal recessive มียีนกลายพันธุ์หนึ่งสำเนา แต่โดยปกติแล้วจะไม่แสดงอาการและอาการของโรค
รักษาซินโดรม
การรักษาขึ้นอยู่กับความรุนแรงของอาการ แต่อาจรวมถึง:
- ให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม - สำหรับบุคคลหรือทั้งครอบครัว ขึ้นอยู่กับว่าโรคนั้นมาจากกรรมพันธุ์หรือไม่;
- เครื่องช่วยฟัง - กรณีสูญเสียการได้ยินเป็นสื่อกระแสไฟฟ้า
- การรักษาทางทันตกรรม รวมทั้งการจัดฟัน มุ่งแก้ไขการสบฟันที่คลาดเคลื่อน
- ชั้นเรียนการพูดเพื่อพัฒนาทักษะการสื่อสาร แพทย์ผู้เชี่ยวชาญเฉพาะทางยังทำงานร่วมกับผู้ที่มีปัญหาในการกลืนอาหารหรือเครื่องดื่ม
- เทคนิคการผ่าตัดเพื่อช่วยปรับปรุงรูปลักษณ์และคุณภาพชีวิต
