โรคที่เกิดจากการขาดเอนไซม์ที่สำคัญ alpha-galactosidase A มักเรียกกันว่าโรค Fabry หลังจากที่นักวิทยาศาสตร์ผู้ค้นพบมัน มีการอธิบายการกลายพันธุ์ในยีนครั้งแรกในปี 1989 ในอังกฤษ
ในสภาวะปกติ เอ็นไซม์นี้มีอยู่ในเซลล์เกือบทั้งหมดของร่างกายและเกี่ยวข้องกับกระบวนการสร้างไขมัน ในบุคคลที่ได้รับยีนบกพร่อง มีการสะสมของไขมันในไลโซโซม ในที่สุด โรคนี้นำไปสู่การทำลายผนังหลอดเลือด เซลล์ และเนื้อเยื่อ โรค Fabry เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากซึ่งเรียกอีกอย่างว่า "โรคในการจัดเก็บ lysosomal"
อาการ
โรคตามการสังเกตทางการแพทย์ ปรากฏตัวครั้งแรกในผู้ใหญ่และเด็กในช่วงก่อนวัยเรียนและวัยเจริญพันธุ์
อาการของโรคมีดังนี้
- อาการแสบร้อนบริเวณแขนขา รุนแรงขึ้นจากการออกแรงทางกายภาพและสัมผัสกับความร้อน มักมีอาการไข้ร่วมด้วย
- จุดอ่อน. บ่อยครั้งที่อาการดังกล่าวมาพร้อมกับอารมณ์ไม่ดี, ความวิตกกังวล, ความรู้สึกวิตกกังวลผู้ป่วยจะรู้สึกอารมณ์ไม่ดีและมีความสงสัยในตนเองซึ่งลดคุณภาพชีวิตลงอย่างมาก
- ลดเหงื่อออก
- เมื่อยแขนและขา บุคคลในขณะที่โรคพัฒนาขึ้นไม่สามารถทำแม้แต่การกระทำที่ธรรมดาที่สุดได้เนื่องจากเขารู้สึกเหนื่อยล้าอย่างต่อเนื่อง ร่วมกับความเจ็บปวด อาการดังกล่าวนำไปสู่การหมดหนทางอย่างสมบูรณ์
- โปรตีนในปัสสาวะ. โรคนี้มาพร้อมกับการขับโปรตีนที่เพิ่มขึ้นพร้อมกับปัสสาวะ บ่อยครั้งที่อาการนี้นำไปสู่การวินิจฉัยผิดพลาด
- เกิดผื่นขึ้นที่ก้น ขาหนีบ ริมฝีปาก นิ้ว
- ความผิดปกติของระบบอัตโนมัติ
เด็กประมาณหนึ่งในสามมีอาการข้อต่อตามอาการ เด็กมีอาการปวดกล้ามเนื้อเพิ่มขึ้น การมองเห็นลดลง ขาดกิจกรรมเกี่ยวกับหัวใจและหลอดเลือด ในขณะที่การขาดเอนไซม์ดำเนินไป ความเสียหายของไตและความดันโลหิตจะสูงขึ้น อย่างไรก็ตาม การวินิจฉัยโรคนี้เกิดขึ้นได้ไม่บ่อยในเด็ก ด้วยเหตุนี้จึงจำเป็นต้องติดต่อศูนย์ผู้เชี่ยวชาญเพื่อตรวจเลือดในระดับพันธุกรรมในกรณีที่มีอาการใดๆ
ใครเป็นโรคนี้
หลายคนสงสัยว่าโรค Fabry แสดงออกอย่างไร มันคืออะไร? จากการวิจัย แพทย์ได้ข้อสรุปดังต่อไปนี้:
- โรคนี้พัฒนาได้ในคนโดยไม่คำนึงถึงเพศ
- ยีนที่ทำให้เกิดการพัฒนาของโรคมีการแปลเป็นภาษาท้องถิ่นในโครโมโซมเอ็กซ์ ผู้ชายมีโครโมโซม X เพียงตัวเดียว และหากมียีนที่ได้รับผลกระทบ พวกเขาก็มีแนวโน้มที่จะมีอาการมากขึ้น ผู้ชายไม่สามารถแพร่โรคนี้ให้ลูกชายได้ แต่ลูกสาวทุกคนล้วนเป็นโรคนี้
- ผู้หญิงมีโครโมโซม X สองตัว ดังนั้นจึงมีโอกาส 50/50% ที่จะแพร่เชื้อไปยังเด็กทั้งสองเพศ
- อาการมักปรากฏในวัยเด็ก วัยรุ่น และคนหนุ่มสาว
- ยีนที่บกพร่องเกิดขึ้นใน 1 ใน 12,000 ทารกแรกเกิดซึ่งหายาก
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยที่ถูกต้องมักทำให้เกิดปัญหา เนื่องจากโรคนี้ค่อนข้างหายากและแสดงอาการทางคลินิกทั้งหมด ผู้ป่วยที่สงสัยว่าเป็นโรค Fabry จะได้รับการตรวจโดยผู้เชี่ยวชาญจากพื้นที่ทางคลินิกต่างๆ
ประสบการณ์จริงแสดงให้เห็นว่าระหว่างอาการเริ่มแรกและการวินิจฉัยขั้นสุดท้ายจะใช้เวลาประมาณ 12 ปีโดยเฉลี่ย สิ่งสำคัญคือต้องสร้างโรคให้เร็วที่สุดเพื่อเริ่มการรักษาอย่างเต็มรูปแบบ
ผู้เชี่ยวชาญด้านสุขภาพควรสงสัยว่าเป็นโรคทางพันธุกรรมนี้ หากบุคคลนั้นมีอาการรวมกันมากกว่าสองอาการ ในวัยเด็ก โรค Fabry (ภาพถ่ายของโครโมโซมที่ได้รับผลกระทบแสดงอยู่ด้านล่าง) แทบไม่ปรากฏให้เห็น ดังนั้นการวินิจฉัยจึงอาจซับซ้อน
การวินิจฉัยโรคในผู้ชาย
กิจกรรมสำหรับผู้ชายดังต่อไปนี้:
- วิเคราะห์สายเลือดต้นไม้ลำดับวงศ์ตระกูล. พิจารณาลักษณะทางพันธุกรรมของรอยโรค การรวบรวมประวัติครอบครัวมีความสำคัญอย่างยิ่งในการวินิจฉัย แต่สำหรับสมาชิกในครอบครัวเดียวกัน โรคนี้อาจไม่เป็นที่รู้จัก
- วิจัยเกี่ยวกับเนื้อหาของเอนไซม์กาแลคโตซิเดสในเลือด
- การวิเคราะห์ DNA - ดำเนินการในกรณีที่ได้ผลลัพธ์ที่คลุมเครือของการศึกษาทางชีวเคมี ดีเอ็นเอสามารถนำมาจากวัสดุชีวภาพใดๆ
โรคแฟบ วินิจฉัยรอยโรคในผู้หญิง
สำหรับผู้หญิง กิจกรรมดังต่อไปนี้:
- วิเคราะห์สายเลือด
- วิเคราะห์ดีเอ็นเอ
- เนื้อหาของเอ็นไซม์ในเลือดไม่ใช่ตัวบ่งชี้หลักของโรค เนื่องจากการกระตุ้นโครโมโซม X ที่ไม่สมมาตร อาจอยู่ในช่วงปกติแม้ว่าผู้หญิงจะมีอาการป่วยก็ตาม
การวินิจฉัยก่อนคลอด
การวิจัยดำเนินการโดยการวัดระดับของเอนไซม์ในเนื้อเยื่อของทารกในครรภ์ นี่เป็นสิ่งจำเป็นหากมารดาเป็นโรคทางพันธุกรรมหรือมีข้อสงสัยว่าทารกอาจได้รับโรค Fabry อาการของโรคนี้แทบไม่ปรากฏหลังคลอดและทำให้รู้สึกเมื่ออายุมากขึ้น
ภาวะแทรกซ้อนที่อาจเกิดขึ้น
หากผู้ป่วยไม่ได้รับการวินิจฉัยและโรคไม่ได้รับการรักษา ในกรณีส่วนใหญ่ภาวะแทรกซ้อนต่อไปนี้จะพัฒนา:
- ไตวายเฉียบพลัน. คนที่สูญเสียโปรตีนในปัสสาวะอย่างต่อเนื่องนั่นคือโปรตีนพัฒนา
- เปลี่ยนหน้าที่และรูปร่างของหัวใจ การฟังเผยความไม่เพียงพอลิ้นหัวใจหดตัวผิดปกติ
- การไหลเวียนของเลือดในสมองบกพร่อง ผู้ป่วยมีอาการวิงเวียนศีรษะบ่อยครั้ง ภาวะแทรกซ้อนร้ายแรงคือโรคหลอดเลือดสมอง
การรักษา
บุคคลที่สงสัยว่าเป็นโรค Fabry จะถูกส่งต่อไปยังศูนย์เฉพาะทางซึ่งมีประสบการณ์ในการรักษาโรคที่เกิดจากการเก็บรักษา lysosomal ในสถาบันเหล่านี้ การปรากฏตัวของพยาธิวิทยาได้รับการยืนยันและดำเนินการบำบัดที่เหมาะสม
จนถึงปี พ.ศ. 2543 หลักการรักษาหลักมุ่งเป้าไปที่การเอาชนะสภาวะเชิงลบที่พัฒนาขึ้นพร้อมกับความก้าวหน้าของโรค ในขณะนี้ มีการนำแนวทางที่แตกต่างออกไปเพื่อช่วยกำจัดไม่เพียงแค่อาการของโรค Fabry เท่านั้น การรักษาโดยการบำบัดทดแทนด้วยเอนไซม์ ผู้ป่วยจะได้รับยา alpha-, beta-galactosidase
โรคแฟบรี่ (ซึ่งอาการและการสอบสวนได้นำไปสู่การวินิจฉัยที่ถูกต้อง) ควรได้รับการรักษาทันที จะดำเนินการผ่านการฉีดยาที่ผู้ป่วยได้รับทุกสองสัปดาห์ วิธีนี้สามารถทำได้ด้วยความช่วยเหลือของพยาบาลในคลินิกหรือที่บ้านหากบุคคลนั้นทนต่อการแช่ได้ดี การรักษาทำให้การเผาผลาญเป็นปกติ ลดอาการกำเริบ ป้องกันการพัฒนาของโรค
Replagal ถือเป็นยาหลักที่ใช้ทดแทน สารละลายมีอยู่ในขวดขนาด 5 มล. ยานี้ใช้ได้ดีในบางกรณีมีผลข้างเคียง: อาการคัน, ปวดท้อง,ไข้
หากโรคนี้ทำให้เกิดอาการปวดอย่างรุนแรง ผู้ป่วยอาจได้รับยากันชัก ยาแก้ปวด ยาแก้อักเสบที่ไม่ใช่สเตียรอยด์
ผู้เชี่ยวชาญหลายคนเชื่อว่าการวินิจฉัยและการรักษาโรค Fabry ที่ถูกต้องสามารถเปลี่ยนวิถีธรรมชาติของโรคได้ การใช้การรักษาทดแทนอย่างมีประสิทธิภาพสามารถหยุดการพัฒนาได้
ควบคุมห้องปฏิบัติการ
กับพื้นหลังของหลักสูตรต่อเนื่อง จำเป็นต้องดำเนินการกำหนดปริมาณของเซราไมด์ไตรเฮกโซไซด์เชิงปริมาณ ด้วยการรักษาที่ประสบความสำเร็จความเข้มข้นจะลดลง ในการศึกษาทางคลินิกบางอย่าง ระดับของโกลโบเทรียโอซิล สฟิงโกซีนถูกใช้เป็นตัวบ่งชี้ประสิทธิภาพ
ฉีดระหว่างตั้งครรภ์และให้นมบุตรไม่ได้ เว้นแต่ผู้หญิงจะมีโรคอื่นที่คุกคามชีวิต
ผลลัพธ์
โรคแฟบรีเป็นรอยโรคที่ร้ายแรง ตามมาด้วยความเจ็บปวด ทำให้คุณภาพชีวิตของมนุษย์แย่ลง และนำไปสู่ความทุพพลภาพ ผู้ป่วยจำนวนมากไม่ได้รับการรักษาที่เหมาะสม จึงไม่สามารถทำงานได้อย่างมีประสิทธิภาพ เรียนหนังสือ บ่นว่าหงุดหงิด อ่อนล้า ซึมเศร้า วิตกกังวล
ความรุนแรงของอาการในชีวิตประจำวันสามารถแย่ลงได้เมื่อโรคดำเนินไป และอายุขัยของผู้ที่เป็นโรคนี้โดยเฉลี่ยแล้วสั้นกว่าประชากรทั่วไป 15 ปี แต่โรคของฟาบรีไม่ใช่ประโยคเดียว ด้วยอาการป่วยดังกล่าว ซึ่งอยู่ภายใต้การบำบัดด้วยการทดแทน เราสามารถมีชีวิตที่สมบูรณ์ได้
