คอเลสเตอรอลมักสูงในผู้สูงอายุ นี่คือสิ่งที่ทำให้เกิดโรคหลอดเลือดหัวใจและกล้ามเนื้อหัวใจตายบ่อยที่สุด อย่างไรก็ตาม มีหลายกรณีที่ความเข้มข้นของไขมันสูงเกินปกติในคนหนุ่มสาว และบางครั้งแม้แต่ในเด็ก เป็นไปได้ว่าเกิดจากภาวะโคเลสเตอรอลในเลือดสูงในครอบครัว พยาธิสภาพทางพันธุกรรมที่รุนแรงนี้มักจะนำไปสู่พยาธิสภาพที่รุนแรงของหัวใจ โรคดังกล่าวต้องได้รับการรักษาทันทีและใช้ยาพิเศษอย่างต่อเนื่อง
มรดก
ไขมันในเลือดสูงในครอบครัวได้รับการถ่ายทอดเป็นลักษณะเด่น autosomal ซึ่งหมายความว่าโรคจะติดต่อไปยังเด็กจากพ่อหรือแม่ใน 50% ของกรณี หากผู้ปกครองที่ได้รับผลกระทบมียีนผิดปกติเพียงตัวเดียวสัญญาณแรกของโรคพบในเด็กไม่ได้ทันที แต่ในวัยผู้ใหญ่ (ประมาณ 30-40 ปี) ในกรณีนี้ แพทย์บอกว่าบุคคลนั้นได้รับโคเลสเตอรอลในเลือดสูงแบบเฮเทอโรไซกัสจากพ่อแม่
ผู้ปกครองสามารถพกพายีนที่บกพร่องได้สองสำเนา มรดกประเภทนี้เรียกว่าโฮโมไซกัส ในกรณีนี้โรคจะรุนแรงกว่ามาก หากเด็กทนทุกข์ทรมานจากไขมันในเลือดสูง homozygous ในครอบครัวสัญญาณของหลอดเลือดก็ปรากฏขึ้นแม้ในวัยเด็ก ในวัยรุ่นสามารถวินิจฉัยโรคร้ายแรงของหัวใจและหลอดเลือดได้ สิ่งนี้สามารถป้องกันได้ด้วยการบำบัดด้วยยาและการเฝ้าติดตามระดับคอเลสเตอรอลในเลือดอย่างต่อเนื่อง
รูปแบบ homozygous ของพยาธิวิทยาจะสังเกตได้หากเด็กมีทั้งพ่อและแม่ป่วย ในกรณีนี้ เด็ก 25% จะได้รับยีนกลายพันธุ์ 2 ยีนในคราวเดียว
เนื่องจากไขมันในเลือดสูงในครอบครัวเป็นกรรมพันธุ์ในลักษณะเด่น autosomal โรคนี้จึงเกิดขึ้นกับความถี่เดียวกันในเด็กชายและเด็กหญิง อย่างไรก็ตาม ในผู้หญิง สัญญาณแรกของพยาธิวิทยามักปรากฏช้ากว่าผู้ชายประมาณ 10 ปี
ดังที่ได้กล่าวไปแล้ว ภาวะไขมันในเลือดสูงในครอบครัวเป็นกรรมพันธุ์เพียงครึ่งเดียวของคดี นั่นคือประมาณ 50% ของทารกแรกเกิดเกิดมาแข็งแรงแม้กับพ่อแม่ที่ป่วย พวกเขาสามารถถ่ายทอดโรคไปสู่ลูกหลานในอนาคตได้หรือไม่? ตามกฎของพันธุศาสตร์ เป็นไปไม่ได้ เพราะคนเหล่านี้ไม่ได้รับยีนที่บกพร่อง โรคนี้ไม่สามารถถ่ายทอดผ่านรุ่นต่อรุ่นได้
ความชุก
ไขมันในเลือดสูงในครอบครัวเป็นหนึ่งในโรคทางพันธุกรรมที่พบบ่อยที่สุด ทารกแรกเกิดประมาณ 1 ใน 500 คนเกิดมาพร้อมกับพยาธิสภาพนี้ เมื่อแพทย์ตรวจพบการเพิ่มขึ้นของคอเลสเตอรอลในผู้ป่วยอย่างต่อเนื่อง ประมาณ 5% ของกรณีการเบี่ยงเบนนี้เป็นกรรมพันธุ์ ดังนั้นการรวบรวมความทรงจำจึงมีบทบาทสำคัญในการวินิจฉัย จำเป็นต้องค้นหาว่าพ่อแม่ของผู้ป่วยเป็นโรคหลอดเลือดตีบในระยะแรก รวมทั้งโรคหัวใจและหลอดเลือดหรือไม่
การเกิดโรค
ยีน LDLR มีหน้าที่ในการประมวลผลคอเลสเตอรอลในร่างกาย โดยปกติไขมันที่เข้าสู่ร่างกายจะจับกับตัวรับพิเศษและแทรกซึมเข้าไปในเนื้อเยื่อ ดังนั้นระดับพลาสมาจึงต่ำ
หากบุคคลมีการกลายพันธุ์ในยีน LDLR หน้าที่ของตัวรับจะลดลงและจำนวนของพวกเขาก็ลดลงด้วย โดยเฉพาะอย่างยิ่งการเบี่ยงเบนที่รุนแรงจากบรรทัดฐานนั้นถูกบันทึกไว้ในรูปแบบของพยาธิวิทยาที่เป็นเนื้อเดียวกัน ในกรณีนี้ ตัวรับอาจหายไปอย่างสมบูรณ์
อันเป็นผลมาจากความผิดปกติของตัวรับ ไขมันจะไม่ถูกดูดซึมโดยเซลล์และไปสิ้นสุดในเลือด สิ่งนี้นำไปสู่การก่อตัวของคราบจุลินทรีย์ในเรือ การไหลเวียนของเลือดถูกรบกวน เช่นเดียวกับโภชนาการของสมองและกล้ามเนื้อหัวใจ ในกรณีขั้นสูง จะเกิดภาวะขาดเลือดขาดเลือด และจากนั้นจะเป็นโรคหลอดเลือดสมองหรือหัวใจวาย
ปัจจัยกระตุ้น
สาเหตุหลักของภาวะไขมันในเลือดสูงทางพันธุกรรมในครอบครัวคือการกลายพันธุ์ในยีน LDLR อย่างไรก็ตาม มีปัจจัยที่ไม่พึงประสงค์เพิ่มเติมที่สามารถกระตุ้นให้เกิดโรคในระยะเริ่มต้นหรือทำให้อาการรุนแรงขึ้นได้ ซึ่งรวมถึง:
- การใช้อาหารที่มีไขมันในทางที่ผิด. ปริมาณมากเข้าไขมันในอาหารที่มีตัวรับอ่อนจะทำให้อาการของผู้ป่วยแย่ลงอย่างมีนัยสำคัญ
- ความอ้วน. คนอ้วนมักจะมีระดับคอเลสเตอรอลในเลือดสูง
- กินยา. ฮอร์โมนกลูโคคอร์ติคอยด์ ยาลดความดันโลหิต สารกระตุ้นภูมิคุ้มกัน และยากดภูมิคุ้มกัน สามารถเพิ่มระดับคอเลสเตอรอลได้
คนที่เป็นโรคไขมันในเลือดสูงในครอบครัวจำเป็นต้องดูน้ำหนักและโภชนาการ การใช้ยาต้องระวังด้วย
อาการ
พยาธิสภาพอาจไม่แสดงอาการเป็นเวลานาน คนส่วนใหญ่มักจะเรียนรู้เกี่ยวกับโรคนี้โดยผลการตรวจเลือดสำหรับชีวเคมีเท่านั้น ด้วยภาวะไขมันในเลือดสูงในครอบครัว ระดับของไขมันในการวิเคราะห์จึงเพิ่มขึ้นอย่างรวดเร็ว
อาการของโรคคือการปรากฏตัวของคอเลสเตอรอลที่สะสม (xanthomas) บนเส้นเอ็น มีลักษณะเป็นตุ่มนูนที่ข้อศอก เข่า ก้น และนิ้ว สิ่งนี้นำไปสู่การอักเสบของข้อต่อและเส้นเอ็น อาการดังกล่าวของพยาธิวิทยาในรูปแบบต่าง ๆ ของโรคเกิดขึ้นเมื่ออายุ 30-35 ปี
ในภาวะโคเลสเตอรอลในเลือดสูง homozygous xanthomas สามารถตรวจพบได้ในวัยเด็ก คอเลสเตอรอลไม่เพียงพบในเส้นเอ็นเท่านั้น แต่ยังพบที่กระจกตาด้วย
ผู้ป่วยมักมีเส้นสีเทารอบม่านตา มีลักษณะเป็นครึ่งวงแหวน แพทย์เรียกสัญญาณของภาวะไขมันในเลือดสูงว่า "ส่วนโค้งชรา"
ในมนุษย์ตั้งแต่อายุยังน้อยอาจมีอาการปวดบริเวณหัวใจ นี่เป็นสัญญาณของภาวะขาดเลือด เนื่องจากการอุดตันของหลอดเลือดด้วยแผ่นคลอเรสเตอรอล ภาวะโภชนาการของกล้ามเนื้อหัวใจแย่ลง
ปวดหัวและเวียนศีรษะอาจเกิดขึ้นได้ บ่อยครั้งที่ผู้ป่วยมีความดันโลหิตสูงในหลอดเลือดแดงแบบถาวร เนื่องจากการเปลี่ยนแปลงทางพยาธิสภาพในหลอดเลือด การไหลเวียนในสมองหยุดชะงัก
ภาวะแทรกซ้อน
ไขมันในเลือดสูงในครอบครัวเป็นโรคร้ายแรงที่อาจถึงแก่ชีวิตได้หากไม่ได้รับการรักษา ผลที่ตามมาที่อันตรายที่สุดของพยาธิวิทยาคือกล้ามเนื้อหัวใจตายและโรคหลอดเลือดสมอง ความเสียหายต่อหัวใจและหลอดเลือดมักพบได้ตั้งแต่อายุยังน้อย ความเสี่ยงในการเกิดโรคดังกล่าวขึ้นอยู่กับรูปแบบของโรค ตลอดจนอายุและเพศของบุคคล
เมื่อเป็นโรค heterozygous ผู้ป่วยจะได้รับผลกระทบดังต่อไปนี้:
- ผู้ชายครึ่งหนึ่งและผู้หญิง 12% มีอาการหัวใจและสมองขาดเลือดก่อนอายุ 50 ปี
- เมื่ออายุ 70 ปี ผู้ชาย 100% และผู้หญิง 75% ที่เป็นโรคนี้จะมีอาการทางหลอดเลือดและหัวใจ
ในรูปแบบพยาธิวิทยา homozygous โรคของหลอดเลือดหัวใจถูกบันทึกไว้ในวัยเด็ก hypercholesterolemia ชนิดนี้รักษาได้ยาก แม้จะได้รับการรักษาอย่างทันท่วงที ความเสี่ยงต่ออาการหัวใจวายก็ยังคงสูงมาก
การวินิจฉัย
วิธีหลักในการวินิจฉัยภาวะไขมันในเลือดสูงในครอบครัวคือการตรวจเลือดเพื่อหาคอเลสเตอรอลและไขมันความหนาแน่นต่ำ ผู้ป่วยมีปริมาณไขมันในพลาสมาเพิ่มขึ้นอย่างต่อเนื่อง
ทำ ECG กับการทดสอบความเครียด. ในผู้ป่วยจะพิจารณาปฏิกิริยาที่ไม่พึงประสงค์ของกล้ามเนื้อหัวใจต่อภาระและสัญญาณของการขาดเลือดขาดเลือด การศึกษานี้ช่วยกำหนดความเสี่ยงของการเกิดหัวใจวาย
เพื่อเปิดเผยลักษณะทางพันธุกรรมของโรค การตรวจเลือดทางพันธุกรรมเสร็จสิ้น สิ่งนี้ช่วยให้คุณระบุสาเหตุของไขมันในเลือดสูงได้อย่างแม่นยำ อย่างไรก็ตาม การทดสอบดังกล่าวดำเนินการในห้องปฏิบัติการเฉพาะทางเท่านั้น นี่เป็นการศึกษาที่มีราคาแพง นอกจากนี้ การวิเคราะห์ทำมาเป็นเวลานาน ดังนั้นการรักษาทางพยาธิวิทยาจึงมักเริ่มต้นโดยไม่ต้องรอผลการทดสอบทางพันธุกรรม
การรักษารูปแบบเฮเทอโรไซกัส
ด้วยโรคในรูปแบบต่าง ๆ แนะนำให้ผู้ป่วยพิจารณารูปแบบการใช้ชีวิตและการรับประทานอาหารของเขาใหม่ กำหนดอาหารที่มีปริมาณไขมันจำกัด แต่มีใยอาหารสูง ห้ามรับประทานอาหารรสเผ็ดรมควันและไขมัน ขอแนะนำให้กินผักและผลไม้มากขึ้น เป็นสิ่งสำคัญสำหรับผู้ป่วยที่ต้องจำไว้ว่าหากไม่รับประทานอาหาร การรักษาด้วยยาจะไม่มีผลใดๆ
แนะนำให้ผู้ป่วยรวมอาหารต่อไปนี้ในอาหารของพวกเขาด้วย:
- ข้าว;
- น้ำมันพืช;
- ถั่ว;
- ข้าวโพด
อาหารเหล่านี้มีสารที่ช่วยลดคอเลสเตอรอล
ผู้ป่วยมีกิจกรรมทางกายปานกลางและมีไลฟ์สไตล์ที่กระฉับกระเฉง คุณต้องหยุดสูบบุหรี่และดื่มเครื่องดื่มแอลกอฮอล์โดยเด็ดขาด
อย่างไรก็ตาม มาตรการเหล่านี้ไม่เพียงพอต่อการลดลงอย่างต่อเนื่องระดับคอเลสเตอรอล ดังนั้นผู้ป่วยควรรับประทานยากลุ่ม statin ยาเหล่านี้ช่วยปรับความเข้มข้นของไขมันในเลือดให้เป็นปกติ ในหลายกรณีมีการระบุการใช้ยาต่อไปนี้:
- "ซิมวาสแตติน".
- "โลวาสแตติน".
- "อะทอร์วาสแตติน".
นอกจากนี้ยังมีการกำหนดยาที่ช่วยลดการสร้างคอเลสเตอรอลในตับ เช่น Holistyramine หรือ Clofibrate เช่นเดียวกับกรด Nicotinic
การรักษารูปแบบ homozygous
โรครูปแบบนี้รุนแรงที่สุดและรักษาได้ยากมาก ด้วยภาวะไขมันในเลือดสูงที่เป็น homozygous ผู้ป่วยต้องให้ยากลุ่ม statin ในปริมาณสูง แต่ถึงอย่างนั้นการบำบัดแบบนี้ก็ไม่ได้ผลเสมอไป
ในกรณีเช่นนี้ ผู้ป่วยจะได้รับ plasmapheresis เลือดจะถูกส่งผ่านอุปกรณ์พิเศษและทำให้บริสุทธิ์จากไขมัน ขั้นตอนนี้จะต้องดำเนินการอย่างต่อเนื่อง
ในกรณีที่รุนแรงมาก จะมีการระบุการปลูกถ่ายตับ พวกเขายังทำการผ่าตัดเกี่ยวกับลำไส้เล็กส่วนต้น ผลจากการผ่าตัดดังกล่าว ทำให้คอเลสเตอรอลเข้าสู่กระแสเลือดลดลง
พยากรณ์
การพยากรณ์โรคในรูปแบบ heterozygous จะดีกว่าสำหรับ homozygous อย่างไรก็ตาม หากไม่มีการรักษา ผู้ชาย 100% และผู้หญิง 75% เสียชีวิตด้วยอาการหัวใจวายหรือโรคหลอดเลือดสมองเมื่ออายุประมาณ 70 ปี
ไขมันในเลือดสูงในรูปแบบ homozygous มีการพยากรณ์โรคที่ร้ายแรงมาก หากไม่มีการรักษา ผู้ป่วยอาจเสียชีวิตได้เมื่ออายุ 30 ปี แต่แม้จะรักษาด้วยก็เสี่ยงหัวใจวายสูงมาก
ในช่วงไม่กี่ปีที่ผ่านมา นักวิทยาศาสตร์ทางการแพทย์ได้ทำการวิจัยเพื่อรักษาโรคอันตรายนี้ มีการพัฒนายาโปรตีนสำหรับการรักษา มีการสำรวจยีนบำบัดด้วย
การป้องกัน
ปัจจุบันยังไม่มีการป้องกันโรคนี้โดยเฉพาะ ยาแผนปัจจุบันไม่สามารถส่งผลต่อยีนที่กลายพันธุ์ได้ การตรวจวินิจฉัยโรคในเด็กในครรภ์สามารถทำได้โดยใช้วิธีการวินิจฉัยก่อนคลอดเท่านั้น
ทุกคู่ที่วางแผนจะตั้งครรภ์ควรได้รับการตรวจและปรึกษาโดยนักพันธุศาสตร์ นี่เป็นสิ่งจำเป็นอย่างยิ่งในกรณีที่ผู้ปกครองในอนาคตคนใดคนหนึ่งทนทุกข์ทรมานจากภาวะโคเลสเตอรอลในเลือดสูงโดยไม่ทราบสาเหตุ
ถ้าคนมีคอเลสเตอรอลสูงตั้งแต่อายุยังน้อย คุณต้องเข้ารับการตรวจทางพันธุกรรมเพื่อหาภาวะไขมันในเลือดสูงจากพันธุกรรม หากการวินิจฉัยได้รับการยืนยัน จำเป็นต้องใช้ statin ตลอดชีวิตและปฏิบัติตามอาหาร ซึ่งจะช่วยป้องกันอาการหัวใจวายในระยะเริ่มต้นหรือโรคหลอดเลือดสมอง
