การกลายพันธุ์แบบใดที่เรียกว่าเกิดขึ้นเอง หากเราแปลคำศัพท์นั้นเป็นภาษาที่เข้าถึงได้ แสดงว่าสิ่งเหล่านี้เป็นข้อผิดพลาดตามธรรมชาติที่เกิดขึ้นในกระบวนการปฏิสัมพันธ์ของสารพันธุกรรมกับสภาพแวดล้อมภายในและ/หรือภายนอก การกลายพันธุ์ดังกล่าวมักจะสุ่ม พวกมันถูกพบในอวัยวะเพศและเซลล์อื่นๆ ของร่างกาย
สาเหตุภายนอกของการกลายพันธุ์
การกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นเองโดยธรรมชาติสามารถเกิดขึ้นได้ภายใต้อิทธิพลของสารเคมี การแผ่รังสี อุณหภูมิสูงหรือต่ำ อากาศที่หายากหรือความดันสูง
โดยเฉลี่ยทุกปี บุคคลดูดซับรังสีไอออไนซ์ประมาณหนึ่งในสิบของรังสีที่ประกอบขึ้นเป็นพื้นหลังของรังสีตามธรรมชาติ ตัวเลขนี้รวมถึงรังสีแกมมาจากแกนโลก ลมสุริยะ และกัมมันตภาพรังสีของธาตุที่พบในความหนาของเปลือกโลกและละลายในชั้นบรรยากาศ ปริมาณที่ได้รับขึ้นอยู่กับว่าบุคคลนั้นอยู่ที่ไหน หนึ่งในสี่ของการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นเองทั้งหมดเกิดขึ้นเนื่องจากปัจจัยนี้
รังสี UV ขัดกับความเชื่อที่นิยม มีบทบาทเล็กน้อยในการเกิดการสลายตัวของ DNA เนื่องจากไม่สามารถเจาะลึกเข้าไปในร่างกายมนุษย์ได้มากพอ แต่ผิวหนังมักประสบกับแสงแดดมากเกินไป (มะเร็งผิวหนังและมะเร็งชนิดอื่นๆ) อย่างไรก็ตาม สิ่งมีชีวิตเซลล์เดียวและไวรัสจะกลายพันธุ์เมื่อถูกแสงแดด
อุณหภูมิสูงหรือต่ำเกินไปอาจทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงในสารพันธุกรรมได้
สาเหตุภายนอกของการกลายพันธุ์
สาเหตุหลักที่ทำให้เกิดการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นเองโดยธรรมชาติยังคงเป็นปัจจัยภายนอก ซึ่งรวมถึงผลพลอยได้จากการเผาผลาญ ข้อผิดพลาดในกระบวนการจำลองแบบ การซ่อมแซมหรือการรวมตัวใหม่ และอื่นๆ
-
ความล้มเหลวในการจำลองแบบ:
- การเปลี่ยนแปลงที่เกิดขึ้นเองและการผกผันของเบสไนโตรเจน
- การแทรกนิวคลีโอไทด์อย่างไม่ถูกต้องเนื่องจากข้อผิดพลาดในดีเอ็นเอโพลีเมอเรส- การเปลี่ยนสารเคมีของนิวคลีโอไทด์ ตัวอย่างเช่น guanine-cytosine ถึง adenine-guanine
- ข้อผิดพลาดในการฟื้นฟู:-การกลายพันธุ์ในยีนที่รับผิดชอบในการซ่อมแซมแต่ละส่วนของสาย DNA หลังจากที่แตกออกภายใต้อิทธิพลของปัจจัยภายนอก
- ปัญหาในการรวมตัวกันใหม่:- ความล้มเหลวในกระบวนการข้ามระหว่างไมโอซิสหรือไมโทซิสนำไปสู่การสูญเสียและความสมบูรณ์ของเบส
นี่คือปัจจัยหลักที่ทำให้เกิดการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นเอง สาเหตุของความล้มเหลวอาจอยู่ที่การกระตุ้นยีนกลายพันธุ์ เช่นเดียวกับการเปลี่ยนสารประกอบทางเคมีที่ปลอดภัยให้เป็นสารออกฤทธิ์ที่ส่งผลต่อนิวเคลียสของเซลล์ นอกจากนี้ยังมีปัจจัยเชิงโครงสร้างอีกด้วย ซึ่งรวมถึงการเกิดซ้ำของลำดับนิวคลีโอไทด์ใกล้กับไซต์การจัดเรียงลูกโซ่ใหม่ การมีอยู่ของส่วน DNA เพิ่มเติมที่คล้ายกับโครงสร้างกับยีน เช่นเดียวกับองค์ประกอบเคลื่อนที่ของจีโนม
พยาธิกำเนิดของการกลายพันธุ์
การกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นเองโดยธรรมชาติเกิดขึ้นเนื่องจากผลกระทบของปัจจัยข้างต้นทั้งหมดที่ทำงานร่วมกันหรือแยกจากกันในช่วงระยะเวลาหนึ่งของชีวิตเซลล์ มีปรากฏการณ์เช่นการละเมิดการจับคู่ของลูกสาวและสาย DNA ของมารดา เป็นผลให้เกิดลูปขึ้นจากเปปไทด์ที่ไม่สามารถจัดลำดับได้อย่างเพียงพอ หลังจากนำชิ้นส่วน DNA ส่วนเกินออกจากเกลียวของลูกสาวแล้ว ลูปสามารถตัดออก (การลบ) และสร้างใหม่ได้ (การทำซ้ำ การแทรก) การเปลี่ยนแปลงที่ปรากฎจะได้รับการแก้ไขในรอบถัดไปของการแบ่งเซลล์
อัตราและจำนวนการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นขึ้นอยู่กับโครงสร้างหลักของ DNA นักวิทยาศาสตร์บางคนเชื่อว่าลำดับ DNA ทั้งหมดสามารถทำให้เกิดการกลายพันธุ์ได้หากเกิดการโค้งงอ
การกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นเองที่พบบ่อยที่สุด
การกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นเองในสารพันธุกรรมที่พบบ่อยที่สุดคืออะไร? ตัวอย่างของสภาวะดังกล่าว ได้แก่ การสูญเสียเบสไนโตรเจนและการกำจัดกรดอะมิโน สารตกค้างของ Cytosine นั้นไวต่อพวกมันเป็นพิเศษ
ได้รับการพิสูจน์แล้วว่าวันนี้ สัตว์มีกระดูกสันหลังมากกว่าครึ่งมีการกลายพันธุ์ของไซโตซีนตกค้าง หลังจากการปนเปื้อนเมธิลไซโตซีนจะเปลี่ยนเป็นไทมีน การคัดลอกส่วนนี้ในภายหลังทำให้เกิดข้อผิดพลาดซ้ำหรือลบออก หรือเพิ่มเป็นสองเท่าและกลายพันธุ์เป็นแฟรกเมนต์ใหม่
อีกเหตุผลหนึ่งสำหรับการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นเองโดยธรรมชาติบ่อยครั้งก็คือมีซูโดจีนีจำนวนมาก ด้วยเหตุนี้การรวมตัวที่คล้ายคลึงกันที่ไม่เท่ากันอาจเกิดขึ้นได้ในระหว่างไมโอซิส ซึ่งส่งผลให้มีการจัดเรียงยีน การเลี้ยว และการเพิ่มทวีของลำดับนิวคลีโอไทด์แต่ละตัว
แบบจำลองโพลีเมอเรสของการกลายพันธุ์
ตามแบบจำลองนี้ การกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นเองเกิดขึ้นจากข้อผิดพลาดแบบสุ่มในโมเลกุลที่สังเคราะห์ดีเอ็นเอ เป็นครั้งแรกที่ Bresler นำเสนอโมเดลดังกล่าว เขาแนะนำว่าการกลายพันธุ์เกิดขึ้นเนื่องจากพอลิเมอเรสในบางกรณีแทรกนิวคลีโอไทด์ที่ไม่เสริมเข้าไปในลำดับ
ปีต่อมา หลังจากการทดสอบและการทดลองที่ยาวนาน มุมมองนี้ได้รับการอนุมัติและยอมรับในโลกวิทยาศาสตร์ มีการอนุมานถึงรูปแบบบางอย่างที่ช่วยให้นักวิทยาศาสตร์สามารถควบคุมและควบคุมการกลายพันธุ์โดยเปิดเผยบางส่วนของ DNA ต่อแสงอัลตราไวโอเลต ตัวอย่างเช่น พบว่าอะดีนีนมักฝังอยู่ตรงข้ามกับแฝดสามที่เสียหาย
แบบจำลองการกลายพันธุ์ของเทาโทเมอร์
วัตสันและคริกเสนอทฤษฎีอื่นที่อธิบายการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นเองตามธรรมชาติและประดิษฐ์ขึ้น (ผู้ค้นพบโครงสร้างของดีเอ็นเอ) พวกเขาแนะนำว่าการกลายพันธุ์นั้นขึ้นอยู่กับความสามารถของเบส DNA บางตัวที่จะเปลี่ยนเป็นรูปแบบเทาโทเมอร์ที่เปลี่ยนวิธีการเชื่อมต่อของเบส
หลังจากตีพิมพ์ สมมติฐานก็ได้รับการพัฒนาอย่างแข็งขัน นิวคลีโอไทด์รูปแบบใหม่ถูกค้นพบภายหลังฉายรังสีพวกเขาด้วยแสงอัลตราไวโอเลต สิ่งนี้ทำให้นักวิทยาศาสตร์มีโอกาสใหม่ในการวิจัย วิทยาศาสตร์สมัยใหม่ยังคงถกเถียงถึงบทบาทของรูปแบบเทาโทเมอร์ในการทำให้เกิดการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นเองและอิทธิพลของมันต่อจำนวนการกลายพันธุ์ที่ตรวจพบ
รุ่นอื่นๆ
การกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นเองอาจละเมิดการรับรู้กรดนิวคลีอิกโดย DNA polymerase Poltaev และผู้เขียนร่วมได้อธิบายกลไกที่รับรองการปฏิบัติตามหลักการของการเติมเต็มในการสังเคราะห์โมเลกุล DNA ของลูกสาว โมเดลนี้ทำให้สามารถศึกษาความสม่ำเสมอของลักษณะที่ปรากฏของการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นเองได้ นักวิทยาศาสตร์อธิบายการค้นพบของพวกเขาโดยข้อเท็จจริงที่ว่าสาเหตุหลักของการเปลี่ยนแปลงโครงสร้างของ DNA คือการสังเคราะห์นิวคลีโอไทด์คู่ที่ไม่ใช่ Canonical
พวกเขาแนะนำว่าการแทนที่เบสเกิดจากการแยกส่วนของ DNA สิ่งนี้นำไปสู่การเปลี่ยนแปลงของไซโตซีนเป็นไทมีนหรือยูราซิล เนื่องจากการกลายพันธุ์ดังกล่าว ทำให้เกิดคู่ของนิวคลีโอไทด์ที่เข้ากันไม่ได้ ดังนั้น ในระหว่างการจำลองแบบครั้งถัดไป จะเกิดการเปลี่ยนแปลง (การแทนที่จุดของเบสนิวคลีโอไทด์)
การจำแนกการกลายพันธุ์: เกิดขึ้นเอง
มีการจำแนกการกลายพันธุ์ที่แตกต่างกันขึ้นอยู่กับเกณฑ์ที่รองรับ มีการหารตามลักษณะของการเปลี่ยนแปลงในหน้าที่ของยีน:
- ไฮโปมอร์ฟิค (อัลลีลที่กลายพันธุ์สังเคราะห์โปรตีนน้อยลง แต่พวกมันคล้ายกับของเดิม);
- อสัณฐาน (ยีนสูญเสียการทำงานไปโดยสิ้นเชิง);
- แอนติมอร์ฟิค (ยีนกลายพันธุ์เปลี่ยนลักษณะนั้นอย่างสมบูรณ์ ซึ่งแสดงถึง);- neomorphic (สัญญาณใหม่ปรากฏขึ้น)
แต่การจำแนกประเภททั่วไปที่แบ่งการกลายพันธุ์ทั้งหมดตามสัดส่วนของตัวแปรโครงสร้าง. ไฮไลท์:
1. การกลายพันธุ์ของจีโนม สิ่งเหล่านี้รวมถึง polyploidy นั่นคือการก่อตัวของจีโนมที่มีโครโมโซมสามชุดขึ้นไปและ aneuploidy จำนวนโครโมโซมในจีโนมไม่ได้เป็นทวีคูณของจำนวนเดี่ยว
2 การกลายพันธุ์ของโครโมโซม มีการสังเกตการจัดเรียงใหม่ของโครโมโซมแต่ละส่วนอย่างมีนัยสำคัญ มีการสูญเสียข้อมูล (การลบ) การเพิ่มเป็นสองเท่า (การทำซ้ำ) การเปลี่ยนแปลงทิศทางของลำดับนิวคลีโอไทด์ (การผกผัน) รวมถึงการถ่ายโอนส่วนของโครโมโซมไปยังที่อื่น (การโยกย้าย)3. การกลายพันธุ์ของยีน การกลายพันธุ์ที่พบบ่อยที่สุด ในสายโซ่ DNA จะแทนที่เบสไนโตรเจนแบบสุ่มหลายตัว
ผลที่ตามมาของการกลายพันธุ์
การกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นเองตามธรรมชาติคือสาเหตุของเนื้องอก โรคในการเก็บรักษา ความผิดปกติของอวัยวะและเนื้อเยื่อในมนุษย์และสัตว์ หากเซลล์กลายพันธุ์ตั้งอยู่ในสิ่งมีชีวิตหลายเซลล์ขนาดใหญ่ มีความเป็นไปได้สูงที่เซลล์นั้นจะถูกทำลายโดยการกระตุ้นการตายของเซลล์ (การตายของเซลล์ตามโปรแกรม) ร่างกายควบคุมกระบวนการรักษาสารพันธุกรรมและด้วยความช่วยเหลือของระบบภูมิคุ้มกันจะกำจัดเซลล์ที่เสียหายทั้งหมดที่เป็นไปได้
ในกรณีหนึ่งจากหลายแสนเซลล์ T-lymphocytes ไม่มีเวลารับรู้โครงสร้างที่ได้รับผลกระทบ และก่อให้เกิดโคลนของเซลล์ที่มียีนกลายพันธุ์ด้วยเช่นกัน กลุ่มเซลล์มีหน้าที่อื่นอยู่แล้ว ผลิตสารพิษ และส่งผลเสียต่อสภาพทั่วไปของร่างกาย
หากการกลายพันธุ์ไม่ได้เกิดขึ้นที่โซมาติก แต่ในเซลล์สืบพันธุ์ การเปลี่ยนแปลงจะถูกสังเกตในลูกหลาน พวกเขาคือเกิดจากพยาธิสภาพของอวัยวะแต่กำเนิด ความผิดปกติ ความผิดปกติของเมตาบอลิซึม และโรคในการเก็บรักษา
การกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นเอง: ความหมาย
ในบางกรณี การกลายพันธุ์ที่ดูเหมือนไร้ประโยชน์ก่อนหน้านี้อาจมีประโยชน์สำหรับการปรับตัวให้เข้ากับสภาพความเป็นอยู่ใหม่ นี่แสดงถึงการกลายพันธุ์เป็นการวัดการคัดเลือกโดยธรรมชาติ สัตว์ นก และแมลง พรางตัวตามพื้นที่ที่อยู่อาศัย เพื่อป้องกันตนเองจากผู้ล่า แต่ถ้าถิ่นที่อยู่ของพวกมันเปลี่ยนไป ด้วยความช่วยเหลือจากการกลายพันธุ์ ธรรมชาติก็พยายามปกป้องสายพันธุ์จากการสูญพันธุ์ ภายใต้เงื่อนไขใหม่ ผู้ที่เหมาะสมที่สุดจะอยู่รอดและส่งต่อความสามารถนี้ให้ผู้อื่น
การกลายพันธุ์อาจเกิดขึ้นได้ในบริเวณที่ไม่ได้ใช้งานของจีโนม และจากนั้นจะไม่พบการเปลี่ยนแปลงที่มองเห็นได้ในฟีโนไทป์ เป็นไปได้ที่จะตรวจพบ "การแตกหัก" ด้วยความช่วยเหลือของการศึกษาเฉพาะ นี่เป็นสิ่งจำเป็นเพื่อศึกษาที่มาของสายพันธุ์สัตว์ที่เกี่ยวข้องและจัดทำแผนที่พันธุกรรมของพวกมัน
ปัญหาความเป็นธรรมชาติของการกลายพันธุ์
ในยุค 40 ของศตวรรษที่ผ่านมา มีทฤษฎีที่ว่าการกลายพันธุ์เกิดจากอิทธิพลของปัจจัยภายนอกเพียงอย่างเดียวและช่วยในการปรับตัว เพื่อที่จะทดสอบทฤษฎีนี้ ได้มีการพัฒนาวิธีการทดสอบและการทำซ้ำแบบพิเศษ
ขั้นตอนประกอบด้วยแบคทีเรียในสายพันธุ์เดียวกันจำนวนเล็กน้อยถูกหว่านในหลอดทดลองและหลังจากฉีดวัคซีนหลายครั้งแล้ว จุลินทรีย์บางตัวรอดและถูกย้ายไปยังสื่อใหม่ การเปรียบเทียบแบคทีเรียจากท่อต่างๆ พบว่ามีความต้านทานเพิ่มขึ้นได้เองทั้งก่อนและหลังสัมผัสยาปฏิชีวนะ
วิธีการทำซ้ำคือจุลินทรีย์ถูกถ่ายโอนไปยังผ้าขนแกะ จากนั้นจึงถ่ายโอนไปยังสื่อที่สะอาดหลายตัวพร้อมกัน อาณานิคมใหม่ได้รับการเพาะเลี้ยงและรักษาด้วยยาปฏิชีวนะ เป็นผลให้แบคทีเรียที่อยู่ในส่วนเดียวกันของตัวกลางสามารถอยู่รอดได้ในหลอดทดลองที่ต่างกัน
