หนึ่งในพยาธิสภาพที่ร้ายแรงของต่อมหมวกไตคือกลุ่มอาการของต่อมหมวกไต ซึ่งการผลิตฮอร์โมนพิเศษที่เกี่ยวข้องกับการควบคุมการทำงานของร่างกายจะหยุดชะงัก อันเป็นผลมาจากโรคนี้การผลิตแอนโดรเจน, ฮอร์โมนเพศสเตียรอยด์เพิ่มขึ้นซึ่งนำไปสู่การสร้างภูมิคุ้มกันของอวัยวะสืบพันธุ์, ความล้าหลังของต่อมน้ำนม, การทำให้เป็นชาย, ภาวะมีบุตรยากและโรคอื่น ๆ การพัฒนาของโรคและสิ่งที่อธิบายไว้ด้านล่าง
คำอธิบายปัญหา
Adrogenital syndrome เป็นพยาธิสภาพที่มีมา แต่กำเนิดซึ่งมีความผิดปกติในการทำงานของต่อมหมวกไตซึ่งการผลิตเอนไซม์ที่รับผิดชอบในการสังเคราะห์สเตียรอยด์ถูกรบกวน โรคนี้ทำให้เกิดความผิดปกติของทรงกลมทางเพศ
ตามสถิติ พยาธิวิทยามักพบในตัวแทนของสัญชาติยิว (19%) ในเอสกิโม โรคนี้วินิจฉัยได้ในกรณีเดียวจากสองร้อยแปดสิบสอง และในคอเคเชี่ยน - 1:14000
กรรมพันธุ์กลุ่มอาการ Adrogenital เป็น autosomal recessive หากทั้งพ่อและแม่มีพยาธิสภาพนี้ ความน่าจะเป็นที่จะมีลูกที่มีข้อบกพร่องคือ 25% เมื่อผู้ปกครองคนหนึ่งเป็นพาหะและอีกฝ่ายหนึ่งเป็นโรค ความเสี่ยงที่จะมีบุตรที่มีความผิดปกติแต่กำเนิดเพิ่มขึ้นเป็น 75% ในกรณีที่ผู้ปกครองคนใดคนหนึ่งไม่มีพยาธิสภาพนี้ เด็กจะไม่แสดงอาการของโรค
ซินโดรม adrenogenital ที่มีมา แต่กำเนิดมีลักษณะโดยการผลิตเอนไซม์ที่บกพร่องซึ่งมีหน้าที่ในการสังเคราะห์สเตียรอยด์ ส่งผลให้การผลิตคอร์ติโคสเตียรอยด์ลดลง (คอร์ติซอลและอัลโดสเตอโรน) และแอนโดรเจนเพิ่มขึ้นพร้อมกันเนื่องจากการเพิ่มขึ้นของระดับ ACTH ซึ่งเป็นฮอร์โมนที่ทำให้เกิดภาวะต่อมหมวกไตเกินขนาดเป็นกลไกการชดเชยเพื่อทำให้ปกติ การผลิตสเตียรอยด์ ทั้งหมดนี้นำไปสู่อาการของโรคตั้งแต่อายุยังน้อย
ดังนั้น กลุ่มอาการต่อมหมวกไต ซึ่งเป็นโรคที่อธิบายไว้ข้างต้น มีความเกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ของยีนที่นำไปสู่การผลิตคอร์ติซอลบกพร่อง
บ่อยครั้ง โรคนี้เริ่มปรากฏออกมาหลังจากความเครียด บาดแผลที่รุนแรง นั่นคือสภาวะที่กระตุ้นความตึงเครียดของต่อมหมวกไตอย่างแรง
รูปแบบของโรคต่อมหมวกไต
ในทางการแพทย์ เป็นเรื่องปกติที่จะแยกแยะรูปแบบของโรคต่อไปนี้ ขึ้นอยู่กับอาการ ความรุนแรงของข้อบกพร่อง ตลอดจนเวลาของการแสดงสัญญาณแรกของพยาธิวิทยา:
- รูปแบบหลังวัยแรกรุ่นเป็นที่นิยมที่สุดสัญญาณของโรคปรากฏขึ้นในช่วงวัยแรกรุ่นหรือในวัยเจริญพันธุ์ ในเวลาเดียวกันอวัยวะเพศมีโครงสร้างตามธรรมชาติในผู้หญิงอาจมีอวัยวะเพศหญิงเพิ่มขึ้นในผู้ชาย - องคชาต โดยปกติ พยาธิวิทยาจะถูกค้นพบโดยบังเอิญในระหว่างการตรวจคนไข้เพื่อหาภาวะมีบุตรยาก
- รูปแบบไวรัสมีความรุนแรงน้อยกว่า ด้วยโรคนี้ในทารกเพศหญิงการพัฒนาที่ผิดปกติของอวัยวะสืบพันธุ์จึงมีอิทธิพลเหนือในเด็กผู้ชายที่เพิ่มขึ้นในขนาดของพวกเขา ไม่มีอาการบ่งชี้ถึงความผิดปกติของต่อมหมวกไต เมื่ออายุมากขึ้น สัญญาณของพยาธิวิทยาเริ่มปรากฏชัดขึ้นอันเป็นผลมาจากการสัมผัสกับแอนโดรเจน ในเด็กผู้หญิงมีอวัยวะเพศหญิงยั่วยวนเพิ่มขึ้นในแคมใหญ่ เด็กผู้ชายมีอวัยวะเพศชายที่ขยายใหญ่ขึ้น ผิวหนังถุงอัณฑะ บริเวณหัวนมมีสีคล้ำ
- โรคต่อมไร้ท่อในรูปแบบที่สูญเสียเกลือคือรูปแบบที่รุนแรงที่สุดของโรค ซึ่งตรวจพบแล้วในปีแรกของชีวิตเด็ก เด็กมีอาการอาเจียนและท้องร่วงชัก ในเด็กผู้หญิงมีการวินิจฉัยกระเทยเท็จ (อวัยวะเพศถูกสร้างขึ้นตามประเภทของผู้ชาย) ในเด็กผู้ชาย - การเพิ่มขึ้นขององคชาต หากไม่มีการรักษา ความตายก็เกิดขึ้น
- พยาธิสภาพที่ได้มาได้รับการวินิจฉัย 5% ของกรณี
มีพยาธิสภาพรูปแบบอื่นๆ ที่หายากมาก: ลิพิด, โรคไขมันในเลือดสูง และโรคต่อมหมวกไตในเด็ก
สาเหตุของการเกิดโรค
ดังที่ได้กล่าวมาแล้วสาเหตุของโรคการกลายพันธุ์ของยีนปรากฏขึ้นซึ่งนำไปสู่ความล้มเหลวของเอนไซม์ที่เกี่ยวข้องกับการผลิตสเตียรอยด์ มักเกิดจากพยาธิสภาพของยีนที่ก่อให้เกิดฮอร์โมนคอร์ติซอล (95% ของกรณี) ในกรณีอื่นๆ มีการสลายตัวของเอ็นไซม์อื่นๆ ที่เกี่ยวข้องกับการสร้างสเตียรอยด์
ในกรณีส่วนใหญ่ อาการของโรคจะเริ่มปรากฏขึ้นหลังจากเจ็บป่วยรุนแรง ได้รับบาดเจ็บและมึนเมา การได้รับรังสี สถานการณ์ที่ตึงเครียดและความเครียดทางอารมณ์ การออกแรงเป็นเวลานาน เป็นต้น
โรคที่เกิดขึ้นอาจเกิดจากแอนโดรสเตอโรมา ซึ่งเป็นเนื้องอกที่ไม่ร้ายแรงซึ่งสามารถเปลี่ยนเป็นมะเร็งได้ง่าย เนื้องอกเกิดขึ้นจาก adenocytes ของเยื่อหุ้มสมองต่อมหมวกไตซึ่งนำไปสู่การสังเคราะห์แอนโดรเจนจำนวนมาก พยาธิสภาพนี้สามารถเกิดขึ้นได้ทุกเพศทุกวัย
อาการและสัญญาณของการเจ็บป่วย
รูปแบบไวรัสและการสูญเสียเกลือจะเกิดขึ้นในช่วงก่อนคลอดของการพัฒนาและปรากฏขึ้นหลังคลอดบุตร อาการหลักของพวกเขาคือการทำให้บริสุทธิ์ของอวัยวะเพศภายนอก ในเด็กผู้หญิงคลิตอริสมีขนาดใหญ่ดูเหมือนองคชาตของผู้ชายและริมฝีปากก็ขยายใหญ่ขึ้นเช่นกัน ในเด็กผู้ชาย องคชาตก็ขยายใหญ่ขึ้นเช่นกัน เม็ดสีของถุงอัณฑะเกิดขึ้น
โรคสามารถรับรู้ได้โดยคุณสมบัติดังต่อไปนี้:
- ลักษณะเด่นของผู้ชาย
- อวัยวะเพศคล้ำมาก;
- ขนขึ้นต้นบริเวณหัวหน่าวและรักแร้;
- ผื่นที่ผิวหนัง
ร่วมกับสิ่งนี้ ความผิดปกติทางร่างกายอย่างรุนแรงเกิดขึ้น ซึ่งในบางกรณีอาจทำให้เสียชีวิตได้ ในกรณีนี้อาการของ adrenogenital syndrome มีดังนี้
- ท้องเสียและอาเจียนอย่างรุนแรงทำให้ขาดน้ำ
- ชัก
เด็กที่เป็นโรคนี้มีภาวะต่อมหมวกไตไม่เพียงพอ อาการของต่อมหมวกไตในเด็กแรกเกิดนั้นแสดงออกมาโดยอาการต่างๆ เช่น อาเจียน ภาวะเลือดเป็นกรด อะไดนาเมีย การดูดเลือดที่เฉื่อย และรอยดำ
สัญญาณของการเจ็บป่วยเมื่อโตขึ้น
เมื่อเด็กโตขึ้นอาการของโรคจะรุนแรงขึ้น ในเด็กขนาดส่วนต่าง ๆ ของร่างกายเริ่มไม่สมส่วน เด็กผู้หญิงมักมีรูปร่างเล็ก ไหล่กว้าง และกระดูกเชิงกรานแคบ ก่อนอายุเจ็ดขวบ วัยแรกรุ่นจะเริ่มขึ้น ซึ่งมาพร้อมกับลักษณะนิสัยรองของผู้ชาย
ด้วยรูปแบบของโรคหลังวัยเจริญพันธุ์ อาการจะเด่นชัดน้อยลง โดยปกติคนเหล่านี้ในวัยหนุ่มสาวจะมีขนในบริเวณหัวหน่าวหัวนมและรักแร้ตลอดจนเหนือริมฝีปากบนและตามแนวเส้นสีขาวของช่องท้อง ทั้งหมดนี้มาพร้อมกับการพัฒนาของสิว ไม่ใช่เรื่องแปลกที่เด็กจะมีขนขึ้นบริเวณหนวด เครา หัวหน่าว หน้าอก หลัง และแขนขามากเกินไปในช่วงอายุสองถึงห้าปี
ตามสถิติ โรคนี้มักมาพร้อมกับความดันโลหิตลดลง ความดันเลือดต่ำ ปวดศีรษะ และผิวคล้ำเพิ่มขึ้น อาจจะการพัฒนาของการยุบเนื่องจากการละเมิดการทำงานของการเผาผลาญน้ำในร่างกาย
ในบางกรณี ความดันเลือดสูงขึ้นซึ่งเกิดจากแร่คอร์ติคอยด์จำนวนมากในเลือดของบุคคล
ผลที่ตามมา
ตามกฎแล้ว โรคต่อมไร้ท่อจะนำไปสู่การพัฒนาภาวะมีบุตรยาก ในเวลาเดียวกัน อาการทางพยาธิวิทยาปรากฏขึ้นเร็วขึ้น ผู้หญิงที่มีโอกาสตั้งครรภ์น้อยลง โรคบางรูปแบบนำไปสู่การแท้งบุตรโดยธรรมชาติในการตั้งครรภ์ระยะแรก
ภาวะแทรกซ้อนรุนแรง
โรคแทรกซ้อนที่ร้ายแรงที่สุดคือภาวะต่อมหมวกไตไม่เพียงพอ ซึ่งมาพร้อมกับปลายฟ้าและเย็น อุณหภูมิต่ำกว่าปกติ คลื่นไส้ อาเจียน และท้องร่วง ในเวลาเดียวกัน กลุ่มอาการต่อมหมวกไตในเด็กชายและเด็กหญิงมักนำไปสู่ภาวะขาดน้ำ ผิวแห้ง ลักษณะของใบหน้าที่คมชัดขึ้น การหดตัวของกระหม่อม ใจสั่น และความดันโลหิตลดลง ภาวะนี้เป็นอันตรายถึงชีวิต ดังนั้นการให้ความช่วยเหลือทางการแพทย์อย่างทันท่วงทีจึงเป็นสิ่งสำคัญ
มาตรการวินิจฉัย
การวินิจฉัยโรคต่อมหมวกไตเกี่ยวข้องกับการใช้เทคนิคต่างๆ:
- อัลตราซาวนด์และ CT ผลลัพธ์แสดงว่าต่อมหมวกไตขยายใหญ่ขึ้น และมดลูกในเพศหญิงมีพัฒนาการช้า
- ห้องปฏิบัติการวิเคราะห์เลือดและปัสสาวะ ซึ่งแสดงให้เห็นการเพิ่มขึ้นของความเข้มข้นของฮอร์โมนเพศชาย DAE, FSH และ LH, renin
- การทดสอบ ACTH แสดงให้เห็นว่าความเข้มข้นของคอร์ติซอลลดลง
- วิจัยซีรั่มในเลือดสำหรับเนื้อหาของ androstenedione
- การวัดอุณหภูมิพื้นฐาน
การวินิจฉัยแยกโรค
แพทย์แยกแยะกลุ่มอาการต่อมหมวกไตด้วยโรคต่างๆ เช่น รังไข่มีถุงน้ำหลายใบ, แอนโดรบลาสโตมา, แอนโดรสเตอโรมาของต่อมหมวกไต ในกรณีนี้จะทำการศึกษาฮอร์โมนของปัสสาวะและเลือดเพื่อกำหนดความเข้มข้นของฮอร์โมน ในกรณีที่รุนแรง จำเป็นต้องปรึกษากับแพทย์ต่อมไร้ท่อ ผู้ชำนาญด้านระบบทางเดินปัสสาวะ และนักพันธุศาสตร์
บำบัด
การรักษากลุ่มอาการต่อมหมวกไตเกี่ยวข้องกับการบำบัดทดแทนฮอร์โมนซึ่งมีจุดมุ่งหมายเพื่อเติมเต็มการขาดสเตียรอยด์ การรักษาด้วยฮอร์โมนจะไม่ใช้ในกรณีที่ไม่มีผื่นที่ผิวหนัง รอบเดือนปกติ และในกรณีที่ไม่มีการวางแผนการตั้งครรภ์ในอนาคต ในกรณีอื่น ๆ การรักษาจะขึ้นอยู่กับการแสดงอาการ รูปแบบของโรค และระดับของการแสดงอาการ โดยปกติ ยาอื่น ๆ จะถูกกำหนดพร้อมกับการใช้ฮอร์โมน
ถ้าผู้หญิงวางแผนที่จะมีลูก เธอต้องกินกลูโคคอร์ติโคสเตียรอยด์จนกว่าการตั้งครรภ์จะเกิดขึ้น การบำบัดสามารถเสริมด้วยยาที่กระตุ้นการตกไข่ เพื่อลดความเสี่ยงของการแท้ง ควรใช้ฮอร์โมนจนถึงสัปดาห์ที่สิบสามของการตั้งครรภ์
แพทย์อาจสั่งยาคุมกำเนิดหากผู้หญิงไม่ได้วางแผนจะตั้งครรภ์ แต่บ่นเรื่องประจำเดือนมาไม่ปกติและผื่นที่ผิวหนัง การรักษาในกรณีนี้ใช้เวลานานถึง 6 เดือน หลังจากนั้นแนะนำให้รักษาด้วยฮอร์โมนทดแทน
การผ่าตัดรักษา
กะเทยเทียมเท็จขั้นรุนแรง ฮอร์โมนจะถูกสั่งจ่าย และทำการผ่าตัดเพื่อแก้ไขอวัยวะเพศภายนอก บางครั้งอาจจำเป็นต้องได้รับความช่วยเหลือจากนักจิตอายุรเวท สิ่งนี้มักจะเกิดขึ้นเมื่อไม่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคประจำตัวตั้งแต่อายุยังน้อยและเด็กหญิงคนนี้ถูกเลี้ยงดูมาในครอบครัวตั้งแต่ยังเป็นเด็ก ในบางกรณี แพทย์จะทำการถอดมดลูกและส่วนต่อของมดลูกออกเพื่อรักษาเพศชายที่เป็นพลเรือน แต่ผู้ป่วยจะต้องเป็นผู้ตัดสินใจ
การผ่าตัดมุ่งเป้าไปที่การผ่าตัดคลิตอริส ผ่าไซนัส และการก่อตัวของทางเข้าช่องคลอด ในกรณีของการติดเชื้อทุติยภูมิ ปริมาณยาจะเพิ่มขึ้น
ดังนั้น กลยุทธ์ในการรักษาโรคในรูปแบบต่างๆ ขึ้นอยู่กับอายุของผู้ป่วย ลักษณะของความผิดปกติ เวลาในการวินิจฉัยโรค แพทย์แนะนำให้เริ่มการรักษาโดยเร็วที่สุดเพื่อลดความเสี่ยงของภาวะแทรกซ้อน
พยากรณ์
การพยากรณ์โรคขึ้นอยู่กับการวินิจฉัยในเวลาที่เหมาะสม คุณภาพของการรักษา การทำศัลยกรรมพลาสติกที่อวัยวะเพศภายนอก บ่อยครั้ง ผู้ป่วยมีรูปร่างเตี้ยและมีความบกพร่องด้านเครื่องสำอาง ซึ่งก่อให้เกิดการละเมิดการปรับตัวในสังคม ด้วยการรักษาที่มีประสิทธิภาพ ผู้หญิงจะได้รับความสามารถในการอุ้มเด็กได้ตามปกติ การบำบัดด้วยฮอร์โมนทดแทนมักจะมีส่วนช่วยในการพัฒนาต่อมน้ำนมอย่างรวดเร็ว ทำให้รอบเดือนเป็นปกติ
ในสภาพที่มีเกลือหายไปโรคผู้ป่วยมักจะเสียชีวิตในช่วงต้นของชีวิตจากการพัฒนาของโรคปอดบวมหรือ pylorospasm จากสถิติพบว่าการปรากฏตัวในช่วงต้นของพยาธิวิทยานำไปสู่วัยแรกรุ่นก่อนวัยอันควร
การป้องกัน
มีมาตรการป้องกันเมื่อวางแผนตั้งครรภ์ อย่าลืมปรึกษานักพันธุศาสตร์หากมีกรณีของโรคดังกล่าวในครอบครัว ขอแนะนำให้ทั้งคู่ได้รับ ACTH เพื่อตรวจสอบการขนส่งทางพยาธิวิทยา นอกจากนี้ยังจำเป็นต้องทำการศึกษาระดับความเข้มข้นของสเตียรอยด์ในวันที่ห้าหลังคลอดเพื่อให้สามารถเริ่มการบำบัดทางพยาธิวิทยาได้ทันท่วงที
