วันนี้ การปรากฏตัวของบุคคลมีบทบาทสำคัญ แต่น่าเสียดายที่บางครั้งเกิดความล้มเหลวในร่างกายและมีบางอย่างในร่างกายเริ่มทำงานแตกต่างไปจากเดิมอย่างสิ้นเชิง เป็นปัญหาดังกล่าวที่ส่งผลต่อการปรากฏตัวของบุคคลอย่างแม่นยำคือ xeroderma pigmentosum โรคนี้เป็นโรคอะไรและทุก ๆ อย่างที่สำคัญเกี่ยวกับโรคนี้ - เราจะพูดถึงเรื่องนี้ต่อไป
คำศัพท์
เริ่มแรกต้องเข้าใจก่อนว่ามันคืออะไร ดังนั้นเม็ดสีซีโรเดอร์มาจึงเป็นโรคผิวหนังที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม ในขณะเดียวกัน ผิวหนังของมนุษย์ก็ไวต่อรังสีดวงอาทิตย์ ในเรื่องนี้แพทย์มักเรียกภาวะนี้ว่าเป็นมะเร็ง ในแง่ทางการแพทย์ พยาธิวิทยานี้เป็นโรค DNA ถอย autosomal เมื่อเซลล์เองไม่สามารถแก้ไขช่องว่างหรือแบ่งโมเลกุล
คุณจำเป็นต้องรู้อะไรอีกบ้างเกี่ยวกับการวินิจฉัยซีโรเดอร์มา พิกเมนต์ ประเภทของมรดกดังที่ได้กล่าวมาแล้วคือ autosomal recessive อย่างไรก็ตาม นักวิทยาศาสตร์สังเกตว่า มันสามารถครอบงำ autosomal ได้ เช่นเดียวกับบางส่วนที่เชื่อมโยงกับโครโมโซมเพศ
สถิติและคุณสมบัติบางอย่าง
ถ้าเราพูดถึงประเทศที่พัฒนาแล้ว xeroderma pigmentosa เกิดขึ้นในหนึ่งคนต่อประชากร 1 ล้านคน อย่างไรก็ตาม ในประเทศจีน ตัวเลขนี้สูงกว่ามาก - ผู้ป่วย 1 รายต่อประชากร 100,000 คน นักวิทยาศาสตร์ยังทราบด้วยว่ารูปแบบของโรคนี้เป็นเรื่องปกติสำหรับชุมชนปิด กลุ่ม หรือที่เรียกว่าไอโซเลต ซึ่งก่อตัวขึ้นตามความเชื่อพิเศษ (เช่น ชุมชนทางศาสนา) เป็นหลัก นอกจากนี้ปัญหานี้เป็นกรรมพันธุ์และถ่ายทอดจากพ่อแม่สู่ลูก แพทย์บอกว่าโรคนี้มักเกิดขึ้นในกรณีของการแต่งงานของญาติสนิทด้วยเลือด
ลักษณะของโรค
ซีโรเดอร์มา พิกเมนต์ หน้าตาเป็นอย่างไร? บนผิวหนังของบุคคลนั้นมีเม็ดสีพิเศษ ทั้งหมดนี้เกิดขึ้นจากการสัมผัสกับผิวหนังของผู้ป่วยด้วยรังสีอัลตราไวโอเลต แต่ถ้าคนที่มีสุขภาพดีมีเอ็นไซม์พิเศษที่ป้องกันการเกิดจุดเหล่านี้ ผู้ป่วยเหล่านี้จะไม่ทำงาน ทั้งหมดนี้มีความผิด - การกลายพันธุ์ของโปรตีนที่มีหน้าที่ในการซ่อมแซมเนื้อเยื่อหลังจากอิทธิพลดังกล่าว เซลล์กลายพันธุ์จะค่อยๆ สะสมในร่างกาย ส่งผลให้เกิดมะเร็งผิวหนัง นอกจากรังสีอัลตราไวโอเลตแล้ว ควรสังเกตด้วยว่าผิวหนังของผู้ป่วยมีความไวต่อรังสี (แตกตัวเป็นไอออน) มากด้วย
เกี่ยวกับโรคต่างๆ
ฉันอยากจะสังเกตด้วยว่าซีโรเดอร์มารงควัตถุมีหลายประเภท โดยรวมแล้วเจ็ดคนมีความโดดเด่นและแตกต่างกันในตัวอักษร: A, B, C, D, E, F, G. แต่ละประเภทเหล่านี้ได้รับมอบหมายพิเศษยีนกลายพันธุ์ นักวิทยาศาสตร์ยังคงศึกษาคุณสมบัติของความแตกต่างดังกล่าว นอกจากนี้ยังมีความแตกต่างประเภทที่แปด - ซีโรเดอร์มอยด์เม็ดสีของ Young อย่างไรก็ตามต้องบอกว่าในกรณีนี้ไม่ทราบจุดบกพร่องเบื้องต้นเลย
อาการ
ต้องบอกว่า Xeroderma pigmentosum ไม่ได้รับการวินิจฉัยตั้งแต่แรกเกิด ทารกเกิดมาตามปกติไม่มีอาการฟุ่มเฟือยบนผิวหนัง อาการแรกเริ่มปรากฏขึ้นเมื่อราวๆ 3 เดือน - 3 ปี อย่างไรก็ตาม กระบวนการนี้อาจเกิดขึ้นเร็วหรือช้ากว่านั้นก็ได้ ขึ้นอยู่กับความแรงของรังสีอัลตราไวโอเลต อาการแรกที่ปรากฏในเด็ก:
- น้ำตาไหล;
- กลัวแสง;
- เยื่อบุตาอักเสบที่เป็นไปได้;
- โรคอาจปรากฏเป็นโรคผิวหนังอักเสบจากแสง
มีจุดบนร่างกายของเด็ก คล้ายกับไฝหรือกระ จำนวนของพวกเขาค่อยๆเพิ่มขึ้น นี่เป็นเพราะการละเมิดกระบวนการสร้างเม็ดสี อาการอื่นๆ ที่ยังคงปรากฏอยู่:
- Telangiectasia คือเส้นเลือดของผิวหนังจะขยายออก
- อาจมีภาวะเคราตินมากเกินไป เมื่อเซลล์แบ่งตัวเร็วมาก และกระบวนการลอกผิวของพวกมันถูกยับยั้ง ส่งผลให้เคราตินของผิวหนังอาจเกิดขึ้น
- มีความแห้งกร้านของผิวเพิ่มขึ้น
ภาพทางคลินิก
โรคผิวหนังจากพันธุกรรม ได้แก่ โรคซีโรเดอร์มา รงควัตถุซา, โรคเมลาโนซิสแบบไขว้กันเหมือนแห, พีค เมลาโนซิส ซึ่ง,อันที่จริงเป็นโรคเดียวกัน ภาพทางคลินิกแบ่งออกเป็นสามประเภทหลัก:
- อักเสบ. จุดเหมือนกระปรากฏบนพื้นที่เปิดของผิวหนัง เกล็ดคล้ายเลนทิโกค่อยๆปรากฏขึ้น
- สเตจไฮเปอร์เคอริติก. บนผิวหนัง หมู่เกาะต่างๆ จะก่อตัวสลับกันจากการสะสมของกระ เกล็ด ธาตุต่างๆ เช่น เลนทิโก ทุกอย่างคล้ายกับภาพของโรคผิวหนังอักเสบจากรังสีเรื้อรัง บางครั้งอาจมีการก่อตัวกระปมกระเปา การเปลี่ยนแปลงแกร็นเหล่านี้ค่อยๆ นำไปสู่การหมดสิ้นของกระดูกอ่อนของจมูก ใบหู ช่องเปิดตามธรรมชาติสามารถเสียรูปได้ นอกจากนี้ในขั้นตอนนี้อาจมีอาการศีรษะล้านการสูญเสียขนตาได้ กระจกตาอาจขุ่นมัว ขุ่นมัว และน้ำตาไหล
- ขั้นสุดท้ายปัญหาก้าวข้ามพรมแดนมะเร็ง เนื้องอกทั้งที่อ่อนโยนและร้ายกาจปรากฏบนผิวหนัง
ระบบประสาท
ผู้ป่วยทุกรายที่ 5 ที่มีการวินิจฉัยนี้มีความผิดปกติเกี่ยวกับระบบประสาท อาจมีปัญญาอ่อน areflexia (ขาดปฏิกิริยาตอบสนอง) สิ่งสำคัญคือต้องสังเกตว่าเม็ดสีซีโรเดอร์มามักเกี่ยวข้องกับโรคดังกล่าว:
- โรครีด เมื่อการเจริญเติบโตของโครงกระดูกช้าลง กะโหลกจะลดลง มีความล่าช้าในการพัฒนาทางร่างกายและจิตใจ
- De Sanctis-Cacchione syndrome เมื่อความผิดปกติในระบบประสาทส่วนกลางปรากฏขึ้นพร้อมกับอาการทางผิวหนัง
สาเหตุของโรค
อะไรคุณจำเป็นต้องรู้เกี่ยวกับปัญหาเช่น xeroderma pigmentosa หรือไม่? สาเหตุ อาการของโรค? หากทุกอย่างชัดเจนด้วยอาการของโรคก็ถึงเวลาค้นหาสิ่งที่กระตุ้นให้เกิดขึ้น เมื่อเห็นได้ชัดว่านี่เป็นการกลายพันธุ์ของยีนพิเศษเมื่อผู้กระทำผิดเป็นยีน autosomal ที่ถ่ายทอดจากพ่อแม่ นอกจากนี้ ในเซลล์ของผู้ป่วยไม่มีเอ็นไซม์ UV endonuclease อาจมี RNA polymerase ไม่เพียงพอ นักวิทยาศาสตร์ยังกล่าวด้วยว่าสาเหตุของการพัฒนาทางพยาธิวิทยาอาจเกิดจากสภาพแวดล้อมของมนุษย์ที่เพิ่มขึ้นของพอร์ไฟริน ซึ่งเป็นเอนไซม์ธรรมชาติพิเศษที่ส่งผลเสียต่อผิวหนัง
การวินิจฉัย
ความเกี่ยวข้องของเม็ดสีซีโรเดอร์มาในปัจจุบันสูงมาก ท้ายที่สุด ผู้คนจำนวนมากขึ้นพยายามอยู่กลางแดดบ่อยขึ้น โดยไม่กลัวการกระทำของรังสียูวีเลย และนี่เป็นสิ่งที่ผิด แม้ว่าบุคคลจะไม่ถูกคุกคามจากโรคนี้ แต่ควรให้ผิวหนังได้รับรังสีแสงอาทิตย์ในระดับต่ำสุด โรคนี้ตรวจพบได้อย่างไร
- ตรวจผิวด้วยโมโนโครมซึ่งเป็นเครื่องมือพิเศษที่กำหนดระดับความไวแสงของผิวหนัง
- ขั้นตอนต่อไปคือการตรวจชิ้นเนื้อ ในกรณีนี้ จะทำการตรวจอนุภาคของเนื้องอกบนผิวหนังของผู้ป่วย
- ตัวอย่างเนื้อเยื่อที่ถ่ายระหว่างการตรวจชิ้นเนื้อจะถูกตรวจชิ้นเนื้อ
การแก้ปัญหา
หากผู้ป่วยได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคซีโรเดอร์มา พิกเมนต์ การรักษาผู้ป่วยคือนั่นคือสิ่งที่สำคัญมาก ดังนั้นบุคคลจะต้องปฏิบัติตามคำแนะนำของแพทย์อย่างเคร่งครัด:
- ต้องพบแพทย์ผิวหนังเป็นประจำ
- ในระยะแรกๆ ยาต้านมาเลเรียจะถูกใช้อย่างแข็งขัน (เช่น Delagil หรือ Rezokhin) ซึ่งช่วยลดความไวของผิวหนังต่อแสง
- วิตามินบำบัดเป็นสิ่งจำเป็นสำหรับร่างกาย ในกรณีนี้ คุณต้องทานกรดนิโคตินิก (วิตามิน PP), เรตินอล (นี่คือวิตามินเอ) เช่นเดียวกับวิตามินของกลุ่มบีในคอมเพล็กซ์
- ถ้าเกิดเกล็ดเป็นขุยบนผิวหนัง ก็ควรรักษาด้วยขี้ผึ้งจากคอร์ติโคสเตียรอยด์
- หากหูดปรากฏบนผิวหนัง คุณจะต้องใช้ขี้ผึ้งที่มีฤทธิ์ทำลายเซลล์ ซึ่งหน้าที่หลักคือป้องกันไม่ให้เซลล์แบ่งตัวอีก
- บางครั้งผู้ป่วยจำเป็นต้องดื่ม antihistamines หรืออีกนัยหนึ่งคือ ยา antiallergic เช่น Tavegil หรือ Suprastin หรือยา desensitizing ที่ทำให้การแพ้ลดลง
- เมื่อสัมผัสผิวหนังของผู้ป่วย เช่น ในฤดูร้อน ผู้ป่วยจะได้รับครีมหรือสเปรย์ป้องกันรังสียูวี
- หากมีการคุกคามของการก่อตัวของเนื้องอก ผู้ป่วยควรได้รับการจดทะเบียนไม่เฉพาะกับผู้เชี่ยวชาญด้านเนื้องอกวิทยาเท่านั้น แต่ควรตรวจดูเป็นระยะโดยกลุ่มผู้เชี่ยวชาญอื่นๆ เช่น แพทย์ผิวหนัง จักษุแพทย์ และแพทย์โรคระบบประสาท
- ผิวหนังที่ขึ้นแม้กระปมกระเปาต้องผ่าตัด
