โรคไต-ซัคส์ เป็นโรคที่สืบทอดมา มีลักษณะการพัฒนาที่รวดเร็วมาก ทำลายระบบประสาทส่วนกลางและสมองของเด็ก
โรคนี้เกิดขึ้นครั้งแรกโดยจักษุแพทย์ชาวอังกฤษ Warren Tey และนักประสาทวิทยาชาวอเมริกัน Bernard Sachs ในศตวรรษที่ 19 นักวิทยาศาสตร์ที่โดดเด่นเหล่านี้ได้มีส่วนสนับสนุนอย่างประเมินค่าไม่ได้ในการศึกษาโรคนี้ โรค Tay-Sachs เป็นโรคที่ค่อนข้างหายาก กลุ่มชาติพันธุ์บางกลุ่มมีแนวโน้มที่จะชอบ บ่อยครั้งที่โรคนี้ส่งผลกระทบต่อประชากรของชาวฝรั่งเศสในควิเบกและหลุยเซียน่าในแคนาดา เช่นเดียวกับชาวยิวที่อาศัยอยู่ในยุโรปตะวันออก โดยทั่วไป อุบัติการณ์ของโรคในโลกคือ 1:250,000
สาเหตุของโรค
โรคไต-ซัคส์เกิดขึ้นในบุคคลที่สืบทอดยีนกลายพันธุ์จากทั้งพ่อและแม่ ในกรณีที่ผู้ปกครองเพียงคนเดียวเป็นพาหะของยีน เด็กอาจไม่ป่วย แต่ในทางกลับกัน มันจะกลายเป็นพาหะของโรคใน 50% ของกรณี
เมื่อบุคคลมีการเปลี่ยนแปลงยีน ร่างกายของเขาจะหยุดการผลิตเอนไซม์บางชนิด - hexosaminidase A ซึ่งมีหน้าที่ในการสลายไขมันตามธรรมชาติที่ซับซ้อนในเซลล์ (gangliosides) นำสิ่งเหล่านี้ออกมาสารออกจากร่างกายไม่ได้ การสะสมของพวกเขานำไปสู่การปิดกั้นของสมองและความเสียหายต่อเซลล์ประสาท นี่คือสิ่งที่ทำให้เกิดโรค Tay-Sachs สามารถดูภาพผู้ป่วยได้ในบทความนี้
การวินิจฉัย
เช่นเดียวกับโรคทางพันธุกรรมอื่นๆ ของทารกแรกเกิด โรคนี้สามารถวินิจฉัยได้ตั้งแต่ระยะเริ่มต้น หากผู้ปกครองสงสัยว่าลูกของตนเป็นโรค Tay-Sachs คุณจำเป็นต้องติดต่อจักษุแพทย์โดยด่วน ท้ายที่สุดสัญญาณแรกของโรคร้ายนี้คือจุดสีแดงเชอร์รี่ซึ่งสังเกตได้เมื่อตรวจอวัยวะของเด็ก จุดนี้เกิดขึ้นเนื่องจากการสะสมของปมประสาทในเซลล์ของเรตินา
จากนั้นจะทำการทดสอบ เช่น การตรวจคัดกรอง (การตรวจเลือดอย่างละเอียด) และการวิเคราะห์เซลล์ประสาทด้วยกล้องจุลทรรศน์ การทดสอบคัดกรองแสดงให้เห็นว่ามีการสร้างโปรตีน hexosaminidase ชนิด A หรือไม่ การวิเคราะห์ทางประสาทพบว่ามีปมประสาทหรือไม่
หากผู้ปกครองทราบล่วงหน้าว่าพวกเขาเป็นพาหะของยีนอันตราย ก็จำเป็นต้องรับการตรวจคัดกรองซึ่งจะดำเนินการในสัปดาห์ที่ 12 ของการตั้งครรภ์ ในระหว่างการศึกษา เลือดจะถูกนำออกจากรก จากผลการทดสอบจะเห็นได้ชัดว่าเด็กได้รับยีนกลายพันธุ์จากพ่อแม่ของเขาหรือไม่ การทดสอบนี้ดำเนินการในวัยรุ่นและผู้ใหญ่ที่มีอาการคล้ายคลึงกันของโรคและมีกรรมพันธุ์ที่ไม่ดี
การพัฒนาโรค
ทารกแรกเกิดที่มีอาการ Tay-Sachs ดูเหมือนเด็กทุกคนและดูเหมือนจะมีสุขภาพแข็งแรงทีเดียว เป็นเรื่องปกติที่โรคหายากเช่นนี้ไม่ปรากฏขึ้นทันที แต่ในกรณีของโรคที่เป็นปัญหาภายในหกเดือนเท่านั้น นานถึง 6 เดือนเด็กประพฤติตัวในลักษณะเดียวกับเพื่อนของเขา นั่นคือเขาจับหัวได้ดี ถือสิ่งของในมือ ทำเสียง บางทีอาจจะเริ่มคลาน
เนื่องจากปมประสาทในเซลล์ไม่ถูกทำลาย พวกมันจึงสะสมเพียงพอสำหรับทารกที่จะสูญเสียทักษะที่ได้รับ เด็กไม่ตอบสนองต่อผู้คนรอบตัวเขาจ้องมองไปที่จุดหนึ่งความไม่แยแสปรากฏขึ้น หลังจากช่วงเวลาหนึ่งอาการตาบอดจะเกิดขึ้น ต่อมาหน้าเด็กกลายเป็นหุ่นเชิด โดยปกติ เด็กที่เป็นโรคหายากซึ่งสัมพันธ์กับภาวะปัญญาอ่อนจะอยู่ได้ไม่นาน กรณีโรคเตย์-แซกส์ ทารกจะพิการและไม่ค่อยมีชีวิตอยู่ถึง 5 ปี
อาการของลูก:
- 3-6 เดือน ลูกเริ่มขาดการติดต่อจากโลกภายนอก สิ่งนี้แสดงให้เห็นในความจริงที่ว่าเขาไม่รู้จักคนใกล้ชิด สามารถตอบสนองต่อเสียงที่ดังเท่านั้น ไม่สามารถเพ่งสายตาไปที่วัตถุ ตากระตุก และต่อมาการมองเห็นก็แย่ลง
- 10 เดือนกิจกรรมของทารกลดลง มันกลายเป็นเรื่องยากสำหรับเขาที่จะเคลื่อนไหว (นั่ง, คลาน, พลิกกลับ) การมองเห็นและการได้ยินจะมัวหมองไม่แยแสพัฒนา ขนาดศีรษะอาจเพิ่มขึ้น (macrocephaly)
- หลังจาก 12 เดือน โรคนี้เริ่มมีแรงกระตุ้น ปัญญาอ่อนของเด็กจะสังเกตเห็นได้ชัดเจนเขาเริ่มสูญเสียการได้ยินอย่างรวดเร็วการมองเห็นการทำงานของกล้ามเนื้อแย่ลงการหายใจลำบากเกิดขึ้นอาการชักปรากฏขึ้น
- 18เดือนที่เด็กสูญเสียการได้ยินและการมองเห็นอย่างสมบูรณ์, ชัก, เคลื่อนไหวกระตุก, อัมพาตทั่วไปปรากฏขึ้น รูม่านตาไม่ตอบสนองต่อแสงและขยายออก นอกจากนี้ ความแข็งแกร่งที่เสื่อมลงจะพัฒนาเนื่องจากความเสียหายของสมอง
- หลังจาก 24 เดือน ทารกจะป่วยด้วยโรคหลอดลมโป่งพอง และส่วนใหญ่มักจะเสียชีวิตก่อนอายุ 5 ขวบ หากเด็กสามารถอยู่ได้นานขึ้น เขาจะพัฒนาความผิดปกติในการประสานงานในการหดตัวของกล้ามเนื้อกลุ่มต่างๆ (ataxia) และการชะลอตัวของทักษะยนต์ซึ่งดำเนินไประหว่าง 2 ถึง 8 ปี
โรคไต-ซัคส์ก็มีรูปแบบอื่นเช่นกัน
hexosaminidase A ที่บกพร่อง
โรคนี้เริ่มปรากฏในเด็กอายุระหว่าง 2 ถึง 5 ปี โรคนี้พัฒนาช้ากว่าในทารกมาก ดังนั้นอาการของโรคทางพันธุกรรมนี้จึงไม่ปรากฏให้เห็นในทันที มีอารมณ์แปรปรวนความซุ่มซ่ามในการเคลื่อนไหว ทั้งหมดนี้ไม่ดึงดูดความสนใจของผู้ใหญ่เป็นพิเศษ
สิ่งต่อไปนี้เกิดขึ้น:
- กล้ามเนื้ออ่อนแรงปรากฏขึ้น;
- ชักเล็กน้อย;
- พูดไม่ชัดและกระบวนการคิดบกพร่อง
ความเจ็บป่วยในวัยนี้ก็นำไปสู่ความทุพพลภาพเช่นกัน เด็กอายุ 15-16 ปี
เด็กงี่เง่าขี้อ้อน
โรคเริ่มคืบหน้าเมื่ออายุ 6-14 ปี มันมีเส้นทางที่อ่อนแอ แต่เป็นผลให้คนป่วยตาบอด, สมองเสื่อม, กล้ามเนื้ออ่อนแรง, อาจเป็นอัมพาตของแขนขา อยู่ได้ด้วยโรคนี้ด้วยซ้ำไม่กี่ปีเด็ก ๆ ตายในสภาพวิกลจริต
รูปแบบเรื้อรังของการขาด hexosaminidase
มักปรากฏในคนที่อยู่มา 30 ปี โรคในรูปแบบนี้มีระยะเวลาที่ช้าและตามกฎแล้วดำเนินไปอย่างง่ายดาย มีอารมณ์แปรปรวน พูดไม่ชัด งุ่มง่าม ปัญญาลดลง ความผิดปกติทางจิต กล้ามเนื้ออ่อนแรง ชัก โรค Tay-Sachs เรื้อรังถูกค้นพบค่อนข้างเร็ว ดังนั้นจึงไม่สามารถคาดการณ์ได้ในอนาคต แต่เป็นที่ชัดเจนว่าโรคนี้นำไปสู่ความพิการอย่างแน่นอน
การรักษาโรคเตย์-แซกส์
โรคนี้ก็เหมือนกับความงี่เง่าทุกองศาที่ยังไม่มีวิธีรักษา ผู้ป่วยจะได้รับการดูแลแบบประคับประคองและการดูแลอย่างพิถีพิถัน โดยปกติยาที่สั่งจ่ายสำหรับอาการชักจะไม่ได้ผล เนื่องจากทารกไม่มีการสะท้อนการกลืนและมักจะต้องให้อาหารผ่านท่อ ภูมิคุ้มกันของเด็กป่วยอ่อนแอมาก ดังนั้นจึงจำเป็นต้องรักษาโรคร่วมด้วย โดยปกติเด็กจะตายเนื่องจากติดเชื้อไวรัสบางชนิด
การป้องกันโรคนี้คือการตรวจคู่สามีภรรยาที่มีเป้าหมายเพื่อระบุการกลายพันธุ์ในยีนที่บ่งบอกถึงโรค Tay-Sachs ถ้าเป็นเช่นนั้น ก็ไม่ควรพยายามมีลูก
ถ้าลูกของคุณป่วย
ในการดูแลที่บ้าน คุณต้องเรียนรู้วิธีการระบายท่าและการดูดทางจมูก คุณจะต้องให้อาหารเด็กทางท่อและตรวจดูให้แน่ใจว่าไม่มีแผลกดทับที่ผิวหนัง
ถ้าหากคุณมีลูกที่แข็งแรงคนอื่นๆ คุณจำเป็นต้องทดสอบพวกเขาเพื่อหายีนกลายพันธุ์
