โรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่พบบ่อยที่สุดคือโรคซิสติกไฟโบรซิส เด็กพัฒนาความลับที่ทำให้เกิดโรคซึ่งนำไปสู่การหยุดชะงักของระบบทางเดินอาหารและอวัยวะระบบทางเดินหายใจ เป็นลักษณะเฉพาะที่โรคนี้เป็นเรื้อรังและส่วนใหญ่มักปรากฏขึ้นหากทั้งพ่อและแม่มียีนบกพร่องโดยเฉพาะ หากผู้ปกครองเพียงคนเดียวมีไซต์ที่มีการกลายพันธุ์ เด็ก ๆ จะไม่สืบทอดโรค โรคซิสติกไฟโบรซิสมักได้รับการวินิจฉัยในปีแรกของชีวิตเด็ก (หรือแม้แต่ในขณะที่ยังอยู่ในครรภ์)
ประวัติคดี
โรคซิสติกไฟโบรซิสในเด็กเกิดขึ้นจากการละเมิดโครงสร้างของโครโมโซมที่ 7 (ไหล่) ในกรณีนี้ เมือกในร่างกายจะมีความหนืดมากขึ้น เป็นที่ทราบกันดีอยู่แล้วว่าอวัยวะภายในเกือบทั้งหมดถูกปกปิดด้วยความลับประเภทนี้ ด้วยเหตุนี้พื้นผิวของพวกมันจึงชุบและแยกออกจากกันเมือกจะทำความสะอาดเพิ่มเติม แต่ถ้าเกิดความล้มเหลว ความลับที่หนืดก็จะซบเซาสะสม ในสภาพแวดล้อมเช่นนี้จุลินทรีย์ที่ทำให้เกิดโรคก็เพิ่มจำนวนขึ้นเช่นกันซึ่งนำไปสู่การติดเชื้อถาวร ในอนาคตอวัยวะของระบบย่อยอาหารได้รับผลกระทบร่างกายได้รับออกซิเจนไม่เพียงพอ เป็นครั้งแรกที่ D. Andersen บรรยายถึงโรคซิสติกไฟโบรซิสในเด็ก ก่อนหน้านั้น เด็กจำนวนมากเสียชีวิตจากโรคปอดบวมและโรคอื่นๆ อันเป็นผลมาจากโรคซิสติก ไฟโบรซิส ข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับโรคนี้ปรากฏขึ้นเมื่อปลายศตวรรษที่ยี่สิบ เกือบทุกคนอายุยี่สิบปีในโลกของเราเป็นพาหะของยีนซิสติกไฟโบรซิสที่กลายพันธุ์ ข้อบกพร่องนี้ไม่ได้เชื่อมโยงกับนิสัยที่ไม่ดีของพ่อแม่ระหว่างตั้งครรภ์ด้วยการใช้ยา นอกจากนี้ การปรากฏตัวของมันไม่ได้รับผลกระทบจากสภาพแวดล้อมที่ไม่เอื้ออำนวย ทั้งเด็กหญิงและเด็กชายป่วยเหมือนกัน
รูปแบบซิสติกไฟโบรซิส
โรคนี้มีสามรูปแบบหลัก
- อันแรกเป็นปอด มันเกิดขึ้นในประมาณ 15-20% ของทุกกรณี เป็นลักษณะความจริงที่ว่าหลอดลมอุดตันด้วยเมือกหนา หลังจากนั้นครู่หนึ่งก็สามารถอุดตันได้อย่างสมบูรณ์ ความลับกลายเป็นแหล่งเพาะพันธุ์ที่ยอดเยี่ยมสำหรับแบคทีเรียและจุลินทรีย์ เมื่อเวลาผ่านไป เนื้อเยื่อของปอดจะหนาและแข็งขึ้น ซีสต์ปรากฏขึ้น นอกจากนี้ การทำงานของปอดก็ยิ่งแย่ลงเท่านั้น คนสามารถตายจากการหายใจไม่ออก
- โรคซิสติกไฟโบรซิสในเด็กก็อาจมีรูปแบบลำไส้ได้เช่นกัน ในเวลาเดียวกันการทำงานของอวัยวะของระบบย่อยอาหารหยุดชะงักอาหารย่อยได้ไม่ดี เงื่อนไขนี้นำไปสู่การพัฒนาเบาหวาน แผลในกระเพาะอาหาร ตับแข็ง ฯลฯ เกิดขึ้นใน 5% ของราย
- รูปแบบทั่วไปคือแบบผสม มีการวินิจฉัยใน 75% ของผู้ป่วยที่เป็นโรคทางพันธุกรรมนี้
- หายากมาก (ประมาณ 1%) และรูปทรงผิดปรกติ
ซีสติกไฟโบรซิสของปอดในเด็ก
โรคนี้มักเรียกว่าระบบทางเดินหายใจ ตามกฎแล้วอาการของโรคจะปรากฏในทารกแรกเกิดทันที โรคซิสติกไฟโบรซิสของปอดในเด็กมีอาการดังต่อไปนี้: ไอ, ง่วงซึมทั่วไป, ผิวซีด เมื่อเวลาผ่านไปอาการไอจะเพิ่มขึ้นพร้อมกับเสมหะหนา กระบวนการแลกเปลี่ยนก๊าซถูกรบกวน ปลายนิ้วอาจหนาขึ้น บ่อยครั้งที่เด็กที่เป็นโรคซิสติกไฟโบรซิสยังประสบกับโรคปอดบวมซึ่งค่อนข้างรุนแรง เนื้อเยื่อทางเดินหายใจได้รับผลกระทบจากกระบวนการอักเสบเป็นหนอง โรคปอดบวมกลายเป็นเรื้อรัง บางทีการขยายตัวของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันในปอด เมื่อเวลาผ่านไป กรณีของ "cor pulmonale" นั้นไม่ใช่เรื่องแปลก
อาการของโรคซิสติกไฟโบรซิสในปอดในเด็กและผู้ใหญ่มีความคล้ายคลึงกัน: ผิวหนังมีสีเหมือนดิน หน้าอกกลายเป็นรูปทรงกระบอก ปลายนิ้วผิดรูป หายใจถี่แม้พักผ่อน เนื่องจากความอยากอาหารลดลงน้ำหนักของผู้ป่วยก็ลดลงเช่นกัน อย่างไรก็ตามอาการของโรคอาจปรากฏขึ้นในภายหลัง นี้เป็นรูปแบบที่ดีขึ้นสำหรับผู้ป่วย
ระยะของซิสติกไฟโบรซิสของปอด
โรคนี้มีหลายระยะ
- แรกระยะนี้มีอาการไอ มักแห้งและไม่มีเสมหะ ในบางกรณีอาจสังเกตอาการหายใจถี่ คุณลักษณะของขั้นตอนนี้คือสามารถอยู่ได้นานหลายปี (มากถึง 10)
- ระยะที่สองคือลักษณะของหลอดลมอักเสบในรูปแบบเรื้อรัง การเปลี่ยนแปลงของนิ้วโป้ง มีสารคัดหลั่งเมื่อไอ ระดับความเจ็บป่วยนี้ค่อนข้างนาน - มากถึง 15 ปี
- เกิดภาวะแทรกซ้อนในระยะที่สาม เนื้อเยื่อของปอดถูกบีบอัดมีซีสต์ปรากฏขึ้น เมื่อเทียบกับพื้นหลังนี้ หัวใจก็ทนทุกข์เช่นกัน ระยะเวลาของการเจ็บป่วยนี้คือ 3-5 ปี
- ระยะที่สี่ (หลายเดือน) มีอาการรุนแรงอย่างร้ายแรงต่อระบบทางเดินหายใจ หัวใจ ผลลัพธ์มักจะถึงแก่ชีวิต
สัญญาณของซิสติกไฟโบรซิสในลำไส้
โรคนี้มีลักษณะอาการผิดปกติของระบบย่อยอาหาร โรคซิสติกไฟโบรซิสในลำไส้ในเด็กนั้นเด่นชัดเป็นพิเศษในระหว่างการแนะนำอาหารเสริม ในเวลาเดียวกันพบว่าการดูดซึมไขมันและโปรตีนไม่ดี (คาร์โบไฮเดรตดูดซึมได้ดีกว่า) เนื่องจากการพัฒนาของกระบวนการสลายในลำไส้ทำให้เกิดสารพิษขึ้นทำให้กระเพาะอาหารบวม เพิ่มจำนวนการเคลื่อนไหวของลำไส้อย่างมีนัยสำคัญ หากได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคซิสติกไฟโบรซิส (รูปแบบลำไส้) เด็กอาจมีอาการห้อยยานของอวัยวะทางทวารหนัก ผู้ป่วยมักบ่นว่าปากแห้ง กินอาหารแห้งลำบาก. ด้วยความก้าวหน้าของโรค น้ำหนักตัวลดลง
โรคนี้ยังมีลักษณะเป็นภาวะพร่องไขมันในร่างกาย เนื่องจากปัญหาเรื่องการย่อยอาหาร ร่างกายจึงประสบขาดวิตามินเกือบทุกกลุ่ม ตามกฎแล้วกล้ามเนื้อจะสูญเสียน้ำเสียงและผิวหนังจะยืดหยุ่นน้อยลง สัญญาณที่บ่งบอกถึงลักษณะเฉพาะของซิสติกไฟโบรซิสในเด็ก (ประเภทลำไส้) คือความเจ็บปวดในลักษณะที่แตกต่างกันในช่องท้อง เมื่อเวลาผ่านไป อาจเกิดทั้งแผลในกระเพาะอาหารและเบาหวาน (รูปแบบแฝง) โรคนี้ยังส่งผลต่อการทำงานของไตและตับ หากตับได้รับผลกระทบ อุจจาระจะกลายเป็นสีดำ สารพิษสะสมในร่างกายและไปถึงสมองผ่านทางกระแสเลือด พวกเขามีผลเสียต่อเซลล์ประสาท encephalopathy พัฒนา ยังก่อให้เกิดการเพิ่มขึ้นทีละน้อยในม้ามลำไส้ซิสติกไฟโบรซิสในเด็ก ภาพของลำไส้ที่มีการเปลี่ยนแปลงทางพยาธิวิทยา (ในภาพตัดขวาง) แสดงไว้ด้านล่าง
โรคผสม
โรคนี้มีลักษณะเฉพาะทั้งรูปแบบปอดและลำไส้ ตามกฎแล้วปอดบวมบ่อยครั้งและเป็นเวลานานจะพบหลอดลมอักเสบในทารกแรกเกิด ในเกือบทุกกรณีก็มีอาการไอเช่นกัน นอกจากนี้การเกิดซิสติกไฟโบรซิสแบบผสมในเด็กจะมาพร้อมกับอาการท้องอืด อุจจาระมักจะเป็นของเหลว สีของมันจะกลายเป็นสีเขียว มีการพึ่งพาความรุนแรงของโรคในช่วงเวลาที่อาการปรากฏตัวครั้งแรก ตามกฎแล้ว หากตรวจพบสัญญาณแรกตั้งแต่อายุยังน้อย การพยากรณ์โรคค่อนข้างไม่เอื้ออำนวย
Meconium ileus
โรคซิสติกไฟโบรซิสกระตุ้นความหนืดของความลับของร่างกายที่เพิ่มขึ้น รวมถึงเมโคเนียม ซึ่งเป็นอุจจาระดั้งเดิมในเด็ก ส่งผลให้ยังการอุดตันของลำไส้ รูปแบบของโรคนี้สังเกตได้ตั้งแต่แรกเกิดเมื่อ meconium ไม่หายไป เด็กกระสับกระส่ายมักจะเรอ (แม้จะมีสิ่งสกปรกจากน้ำดี) แล้วมีอาการท้องอืด ผิวจะซีด โรคต่อไปก่อให้เกิดความจริงที่ว่าทารกแรกเกิดลดการเคลื่อนไหวของมอเตอร์อย่างมีนัยสำคัญ (หรือหยุดเลย) สาเหตุของภาวะนี้คือการขาดทริปซิน Meconium ileus ค่อนข้างอันตรายและต้องผ่าตัด
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยโรคซิสติกไฟโบรซิสในเด็กรวมถึงการตรวจหาโรคทางพันธุกรรมและกรรมพันธุ์ด้วย วิเคราะห์เลือด ปัสสาวะ และเสมหะด้วย มีโคโปรแกรมด้วย ช่วยให้คุณระบุการปรากฏตัวของไขมันในอุจจาระของเด็ก ตรวจสอบอวัยวะระบบทางเดินหายใจ (การถ่ายภาพรังสี, หลอดลม, หลอดลม) Spirometry ก็จำเป็นเช่นกันเพราะจะช่วยให้คุณสามารถประเมินสถานะการทำงานของปอดได้ หากสงสัยว่าเป็นซิสติกไฟโบรซิส (เด็กอาจไม่แสดงอาการ) จะทำการทดสอบทางพันธุกรรม ช่วยสร้างการปรากฏตัวของการกลายพันธุ์ในยีนที่มีหน้าที่ในการหลั่งของร่างกาย ทารกแรกเกิดได้รับการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิด (ตรวจสอบความเข้มข้นของทริปซินในจุดเลือดแห้ง) การทดสอบเหงื่อก็ค่อนข้างให้ข้อมูลเช่นกัน หากโซเดียมไอออน คลอรีนไอออนถูกพบในเหงื่อในปริมาณที่เพิ่มขึ้น มีความเป็นไปได้สูงที่เราจะพูดถึงโรคนี้ได้ หากผู้หญิงในครอบครัวที่มีคนที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคซิสติก ไฟโบรซิสกำลังตั้งครรภ์ แพทย์แนะนำตรวจน้ำคร่ำประมาณ 18-20 สัปดาห์
โรคซิสติกไฟโบรซิสบำบัด
เป็นที่น่าสังเกตว่าเป็นไปไม่ได้ที่จะกำจัดโรคนี้ให้หมดไป อย่างไรก็ตาม การบำบัดสามารถปรับปรุงทั้งคุณภาพชีวิตและระยะเวลาได้อย่างมีนัยสำคัญ ก่อนหน้านี้ ผู้ป่วยจำนวนมากที่มีอาการคล้ายคลึงกันเสียชีวิตก่อนอายุ 20 ปี อย่างไรก็ตาม ด้วยการรักษาที่เหมาะสมและทันท่วงที คุณก็สามารถมีชีวิตยืนยาวขึ้นได้อีกมาก รูปแบบลำไส้ต้องการอาหารพิเศษ อาหารควรอุดมไปด้วยโปรตีน (ปลา ไข่) นอกจากนี้ยังมีการกำหนดการเตรียมวิตามินที่ซับซ้อน นอกจากนี้ยังจำเป็นต้องใช้เอนไซม์ ("Creon", "Pantsitrat", "Festal" ฯลฯ) เป็นที่น่าสังเกตว่าต้องใช้ยาดังกล่าวตลอดชีวิต ความจริงที่ว่าการรักษาให้ผลลัพธ์นั้นจะเห็นได้จากการทำให้อุจจาระเป็นปกติ การไม่ลดน้ำหนัก และแม้แต่น้ำหนักที่เพิ่มขึ้น อาการปวดท้องจะหายไป และไม่มีไขมันสะสมอยู่ในอุจจาระ
ในรูปแบบโรคปอด ยาเป็นสิ่งจำเป็นที่จะช่วยให้เสมหะบางและฟื้นฟูการทำงานของหลอดลม (Mukosolvin, Muk altin) มันสำคัญมากในการรักษาปอดเรื้อรังเพื่อป้องกันการพัฒนาของกระบวนการติดเชื้อในปอด การฝึกหายใจแบบพิเศษก็ให้ผลดีเช่นกัน จะต้องดำเนินการอย่างสม่ำเสมอ อาจมีการกำหนดยาปฏิชีวนะสำหรับการรักษา การลืมเกี่ยวกับโรคนี้เป็นเวลานานช่วยให้วิธีการที่รุนแรงเช่นการปลูกถ่ายปอด อย่างไรก็ตาม มีข้อเสียคือ เสี่ยงต่อการถูกปฏิเสธ การใช้ยาที่กดภูมิคุ้มกัน นอกจากนี้ผู้ป่วยต้องอยู่ในสภาพร่างกายที่ดีพอสมควร การปลูกถ่ายส่วนใหญ่ดำเนินการในต่างประเทศ
คำแนะนำพิเศษสำหรับผู้ที่เป็นโรคซิสติกไฟโบรซิส
แพทย์แนะนำอย่างยิ่งให้ผู้ป่วยที่วินิจฉัยโรคนี้ควรฉีดวัคซีนป้องกันโรคไอกรนและโรคที่คล้ายคลึงกันอย่างทันท่วงที สิ่งสำคัญคือต้องแยกสารก่อภูมิแพ้ที่อาจเกิดขึ้น: ขนของสัตว์ หมอน และผ้าห่มออกจากขนนก ห้ามสูบบุหรี่แบบพาสซีฟโดยเด็ดขาด การวินิจฉัยดังกล่าวเกี่ยวข้องกับการรักษาเด็กในโรงพยาบาล หากความรุนแรงของโรคไม่สำคัญเด็กก็เข้าเรียนในสถาบันการศึกษาสโมสรกีฬาจะมีวิถีชีวิตที่ค่อนข้างกระตือรือร้น การรักษาโรคซิสติกไฟโบรซิสในเด็กอายุต่ำกว่าหนึ่งปีเกี่ยวข้องกับการใช้สารผสมพิเศษ (Dietta Extra, Dietta Plus) นอกจากนี้ จำเป็นต้องเพิ่มการเสิร์ฟเดี่ยว 1.5 เท่า นอกจากนี้ยังมีการแนะนำเกลือจำนวนเล็กน้อยในอาหารของทารก (จำเป็นอย่างยิ่งในฤดูร้อน)
เมนูผู้ป่วยสมควรได้รับความสนใจเป็นพิเศษ ควรอุดมไปด้วยไขมัน (ครีม เนย เนื้อสัตว์) เนื่องจากการดูดซึมสารอาหารบกพร่อง การดื่มก็มีความจำเป็นอย่างมากมายเช่นกัน เป็นเรื่องที่ควรค่าแก่การจดจำว่าต้องมีการเตรียมเอนไซม์ทุกวัน นอกจากการรักษาหลักแล้ว ยังสามารถใช้การรักษาทางเลือกได้อีกด้วย ช่วยขับเสมหะ สมุนไพร เช่น มาร์ชเมลโล่ โคลท์ฟุต Dandelion และ elecampane มีผลดีต่อระบบย่อยอาหาร น้ำมันหอมระเหยยังใช้สำหรับการสูดดม (ลาเวนเดอร์, โหระพา, พืชไม้ดอกสีน้ำเงิน) นอกจากนี้มีประโยชน์และยาชูกำลังผลิตภัณฑ์ เช่น น้ำผึ้ง
พยากรณ์
น่าเสียดายที่อายุขัยของการวินิจฉัยนี้ไม่สูงมาก โดยเฉลี่ยแล้ว ผู้ป่วยจะมีชีวิตอยู่ประมาณ 30 ปี (ในรัสเซีย) หรือมากถึง 40 ปีหรือมากกว่า (ในต่างประเทศ) อย่างไรก็ตาม การวินิจฉัยอย่างทันท่วงทีและการรักษาที่เหมาะสมจะช่วยปรับปรุงสภาพของผู้ป่วยได้อย่างมีนัยสำคัญ การพยากรณ์โรคที่ไม่พึงประสงค์มากที่สุดคืออาการเริ่มแรกของโรคซิสติกไฟโบรซิส (ในทารก) แต่ยังมีกรณีที่ผู้ป่วยโรคคล้าย ๆ กันมีชีวิตอยู่มานานกว่า 70 ปี ความแตกต่างของอายุขัยในรัสเซียและประเทศอื่น ๆ นั้นเกิดจากช่วงเวลาทางการเงิน ในต่างประเทศ ผู้ป่วยจะได้รับการสนับสนุนจากรัฐตลอดชีวิต ด้วยเหตุนี้ พวกเขาสามารถดำเนินชีวิตตามปกติ ศึกษา สร้างครอบครัว และให้กำเนิดบุตร รัสเซียไม่สามารถให้ยาที่จำเป็นแก่ผู้ป่วยได้อย่างถูกต้อง (รวมถึงการเตรียมเอนไซม์ ยาปฏิชีวนะพิเศษ และสารเมือก) เด็กจำนวนจำกัดเท่านั้นที่จะได้รับการรักษาพยาบาลและยาที่จำเป็นฟรี ผู้ป่วยอยู่ในบัญชีพิเศษตลอดชีวิต เพื่อแยกการเกิดโรคดังกล่าว จำเป็นต้องปรึกษากับนักพันธุศาสตร์แม้ในขั้นตอนของการวางแผนการตั้งครรภ์
คำแนะนำทางจิตใจสำหรับผู้ปกครอง
สิ่งพิมพ์จำนวนมากมุ่งเป้าไปที่การสนับสนุนพ่อแม่ที่ลูกเป็นโรคซิสติกไฟโบรซิส ก่อนอื่นอย่าตกใจ จำเป็นต้องได้รับข้อมูลมากที่สุดเกี่ยวกับโรคเพื่อช่วยให้เด็กเอาชนะผลที่ตามมาได้อย่างมีประสิทธิภาพ สิ่งสำคัญคือต้องเตือนเขาถึงความรักของคุณเป็นประจำ
โรคนี้ส่งผลกระทบอย่างมีนัยสำคัญไม่เพียงต่อสภาพร่างกายเท่านั้น แต่ยังรวมถึงสภาวะทางอารมณ์ในระดับหนึ่งด้วย ดังนั้นจึงไม่สามารถหลีกเลี่ยงความยากลำบากได้ (แต่พวกเขายังมีอยู่ในการเลี้ยงดูเด็กที่มีสุขภาพแข็งแรง) กิจวัตรบางอย่างสามารถมอบให้แก่ผู้ป่วยที่ตัวเล็กที่สุดได้ ผู้เชี่ยวชาญกล่าวว่าในกรณีนี้ เด็ก ๆ ไม่เพียงแต่เรียนรู้เกี่ยวกับความเจ็บป่วยเท่านั้น แต่ยังดูแลตัวเองด้วยอาการดีขึ้นมาก
เพื่อให้ผู้ปกครองไม่รู้สึกโดดเดี่ยวในการต่อสู้กับโรคซิสติกไฟโบรซิส จำเป็นต้องสื่อสารกับครอบครัวที่ประสบปัญหาคล้ายกัน สามารถทำได้ในฟอรัมอินเทอร์เน็ตพิเศษ มีกองทุนมากมายที่คุณสามารถสมัครขอรับความช่วยเหลือทั้งด้านจิตใจและการเงินได้ สิ่งสำคัญคือต้องจำไว้ว่าการวินิจฉัยดังกล่าวไม่ใช่ประโยค คนดังหลายคนต้องทนทุกข์ทรมานจากโรคทางพันธุกรรมนี้ แต่ก็ไม่ได้ขัดขวางไม่ให้พวกเขาประสบความสำเร็จในชีวิต นักร้อง Gregory Lemarchal นักแสดงตลก บ็อบ ฟลานาแกน (อายุ 43 ปี) เป็นเพียงตัวอย่างบางส่วนที่แสดงให้เห็นว่าคนๆ หนึ่งสามารถมีชีวิตอยู่และเติบโตไปพร้อมกับการวินิจฉัยโรคดังกล่าวได้อย่างไร นอกจากนี้ ยายังไม่หยุดนิ่ง: ในสหรัฐอเมริกา มีการศึกษาทั่วโลกเกี่ยวกับยีนบำบัดสำหรับโรคซิสติก ไฟโบรซิส หากเป็นการยากที่จะจัดการกับอารมณ์ของคุณเอง คุณสามารถขอความช่วยเหลือจากนักจิตวิทยาได้เสมอ
