โรคไมโตคอนเดรีย และโดยเฉพาะอย่างยิ่งกลุ่มอาการของไมโตคอนเดรีย ซึ่งสามารถแสดงได้โดยรอยโรคของระบบประสาทส่วนกลาง โรคหัวใจและกล้ามเนื้อโครงร่าง ปัจจุบันเป็นส่วนที่สำคัญที่สุดของกุมารเวชศาสตร์
ไมโตคอนเดรีย - มันคืออะไร?
อย่างที่หลายคนจำได้จากหลักสูตรชีววิทยาของโรงเรียน ไมโตคอนเดรียเป็นหนึ่งในออร์แกเนลล์ของเซลล์ ซึ่งหน้าที่หลักคือการก่อตัวของโมเลกุล ATP ระหว่างการหายใจระดับเซลล์ นอกจากนี้กรดไขมันยังถูกออกซิไดซ์อยู่ในนั้นวงจรของกรดไตรคาร์บอกซิลิกและกระบวนการอื่น ๆ อีกมากมายเกิดขึ้น การศึกษาที่ดำเนินการเมื่อปลายศตวรรษที่ 20 เผยให้เห็นถึงบทบาทสำคัญของไมโตคอนเดรียในกระบวนการต่างๆ เช่น ความไวต่อยา การแก่ของเซลล์ และการตายของเซลล์แบบอะพอพโทซิส ดังนั้นการละเมิดหน้าที่ของพวกเขานำไปสู่การขาดการแลกเปลี่ยนพลังงานและเป็นผลให้เกิดความเสียหายและความตายของเซลล์ ความผิดปกติเหล่านี้มักเด่นชัดในเซลล์ของระบบประสาทและกล้ามเนื้อโครงร่าง
ไมโตคอนเดรีย
การศึกษาทางพันธุกรรมระบุว่าไมโตคอนเดรียมีจีโนมของมันเอง ซึ่งแตกต่างจากจีโนมของนิวเคลียสของเซลล์ และการรบกวนในการทำงานของมันมักเกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นที่นั่น ทั้งหมดนี้ทำให้สามารถแยกแยะทิศทางทางวิทยาศาสตร์ที่ศึกษาโรคที่เกี่ยวข้องกับการทำงานของไมโตคอนเดรียที่บกพร่อง - ไซโตคอนเดรียของไมโตคอนเดรีย พวกเขาสามารถเป็นประปรายหรือมา แต่กำเนิดโดยสืบทอดผ่านแม่
อาการ
กลุ่มอาการไมโตคอนเดรียสามารถแสดงออกในระบบต่างๆ ของมนุษย์ได้ แต่อาการที่เด่นชัดที่สุดคืออาการทางระบบประสาท นี่เป็นเพราะความจริงที่ว่าเนื้อเยื่อประสาทได้รับผลกระทบอย่างรุนแรงจากการขาดออกซิเจน สัญญาณลักษณะเฉพาะที่ทำให้สงสัยว่ากลุ่มอาการของโรคไมโตคอนเดรียในกรณีที่เกิดความเสียหายต่อกล้ามเนื้อโครงร่างคือความดันเลือดต่ำไม่สามารถทนต่อการออกกำลังกายได้อย่างเพียงพอ myopathies ต่างๆ ophthalmoparesis (อัมพาตของกล้ามเนื้อตา) ptosis ในส่วนของระบบประสาท อาจมีอาการคล้ายโรคหลอดเลือดสมอง ชัก ความผิดปกติของเสี้ยม ความผิดปกติทางจิต ตามกฎแล้วกลุ่มอาการของโรคไมโตคอนเดรียในเด็กมักเกิดจากพัฒนาการล่าช้าหรือสูญเสียทักษะที่ได้รับแล้วความผิดปกติของจิต ในส่วนของระบบต่อมไร้ท่อ การพัฒนาของโรคเบาหวาน ความผิดปกติของต่อมไทรอยด์และตับอ่อน การชะลอการเจริญเติบโต และวัยแรกรุ่นจะไม่ได้รับการยกเว้น รอยโรคของหัวใจสามารถเกิดขึ้นได้ทั้งกับพื้นหลังของพยาธิสภาพของอวัยวะอื่นและแยกจากกัน Mitochondrial syndrome ในกรณีนี้คือ cardiomyopathy
การวินิจฉัย
โรคไมโตคอนเดรียบ่อยขึ้นส่วนใหญ่จะพบในช่วงทารกแรกเกิดหรือในปีแรกของชีวิตเด็ก จากการศึกษาในต่างประเทศพบว่าพยาธิสภาพนี้ได้รับการวินิจฉัยในทารกแรกเกิดหนึ่งคนจาก 5,000 คน สำหรับการวินิจฉัยจะทำการตรวจทางคลินิก พันธุกรรม เครื่องมือ ชีวเคมีและโมเลกุลอย่างครอบคลุม จนถึงปัจจุบัน มีหลายวิธีในการพิจารณาพยาธิสภาพนี้
- Electromyography - ด้วยผลลัพธ์ปกติกับพื้นหลังของความอ่อนแอของกล้ามเนื้อที่เด่นชัดในผู้ป่วย มีความเป็นไปได้ที่จะสงสัยว่ามีพยาธิสภาพของไมโตคอนเดรีย
- กรดแลคติกมักมาพร้อมกับโรคยล แน่นอนว่าการมีอยู่ของมันเพียงอย่างเดียวไม่เพียงพอสำหรับการวินิจฉัย แต่การวัดระดับกรดแลคติกในเลือดหลังการออกกำลังกายสามารถให้ข้อมูลได้มาก
- การตรวจชิ้นเนื้อของโครงกระดูกและการตรวจฮิสโตเคมีของผลการตรวจชิ้นเนื้อเป็นข้อมูลที่ดีที่สุด
- ผลลัพธ์ที่ดีคือการใช้กล้องจุลทรรศน์อิเล็กตรอนแบบส่องกราดและอิเล็กตรอนพร้อมกัน
โรคสมองจากไมโตคอนเดรีย (กลุ่มอาการเลย์)
โรคในวัยเด็กที่พบบ่อยที่สุดชนิดหนึ่งที่เกี่ยวข้องกับการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมในไมโทคอนเดรียคือโรคลีห์ ซึ่งอธิบายครั้งแรกในปี 2494 สัญญาณแรกปรากฏขึ้นเมื่ออายุหนึ่งถึงสามปี แต่อาการก่อนหน้านี้ก็เป็นไปได้เช่นกัน - ในเดือนแรกของชีวิตหรือในทางกลับกันหลังจากเจ็ดปี อาการแรกคือ พัฒนาการล่าช้า น้ำหนักลด เบื่ออาหาร ซ้ำๆอาเจียน เมื่อเวลาผ่านไป อาการทางระบบประสาทร่วม - การละเมิดของกล้ามเนื้อ (ความดันเลือดต่ำ, ดีสโทเนีย, ภาวะ hypertonicity), ชัก, การประสานงานบกพร่อง
โรคนี้ส่งผลต่ออวัยวะของการมองเห็น: การฝ่อของเส้นประสาทตา, การเสื่อมสภาพของจอประสาทตา, ความผิดปกติของระบบกระจกตาพัฒนา ในเด็กส่วนใหญ่ โรคจะค่อยๆ ดำเนินไป สัญญาณของความผิดปกติของเสี้ยมเพิ่มขึ้น การกลืนและความผิดปกติของระบบทางเดินหายใจปรากฏขึ้น
เด็กคนหนึ่งที่เป็นโรคนี้คือ Yefim Pugachev ซึ่งได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคไมโตคอนเดรียในปี 2014 Elena แม่ของเขาขอความช่วยเหลือจากทุกคนที่ห่วงใย
กลุ่มอาการไมโตคอนเดรียในเด็ก
พยากรณ์ โชคไม่ดีที่วันนี้มักจะผิดหวังบ่อยที่สุด สาเหตุมาจากทั้งการวินิจฉัยโรคในระยะหลัง การขาดข้อมูลโดยละเอียดเกี่ยวกับการเกิดโรค สภาพที่รุนแรงของผู้ป่วยที่เกี่ยวข้องกับรอยโรคหลายระบบ และการขาดเกณฑ์เดียวสำหรับการประเมินประสิทธิผลของการรักษา
ดังนั้นการรักษาโรคดังกล่าวจึงยังอยู่ระหว่างการพัฒนา ตามกฎแล้ว การรักษาตามอาการและการประคับประคอง