Kartagener's syndrome เป็นโรคที่มีมาแต่กำเนิดที่หายากซึ่งเกิดจากการเคลื่อนตัวของ cilia ที่บกพร่องซึ่งอยู่บนพื้นผิวของเซลล์เยื่อบุผิวจำนวนมาก ในรูปแบบที่สมบูรณ์ ข้อบกพร่องนี้แสดงอาการทางคลินิกโดยสามอาการ:
- โรคหลอดลมอักเสบ;
- ด้อยพัฒนา (hypoplasia) ของไซนัส paranasal ซึ่งมาพร้อมกับไซนัสอักเสบกำเริบ;
- การจัดเรียงอวัยวะภายในแบบย้อนกลับ (ตำแหน่งผกผัน).
โรคนี้ตั้งชื่อตามแพทย์ชาวสวิส Kartagener ผู้ให้คำอธิบายโดยละเอียดเกี่ยวกับอาการนี้ในปี 1933 ตอนนี้เรามาพูดถึงโรคโดยละเอียดกันดีกว่า
สาเหตุของ Kartagener's Syndrome
ปัจจุบันได้รับการพิสูจน์แล้วว่าอาการของ Kartagener มีลักษณะทางพันธุกรรมที่มีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบด้อย autosomal โรคนี้เกิดจากความบกพร่องในยีนจำนวนหนึ่งที่เข้ารหัสโปรตีนบางชนิดที่ออกแบบมาเพื่อให้การทำงานของตา
ส่งผลให้ความคล่องตัวลดลงหรือสูญเสียไปโดยสิ้นเชิง - เกิดภาวะที่เรียกว่า "primary ciliary dyskinesia" มีการศึกษายีนมากกว่า 20 ยีนที่รับผิดชอบต่อการพัฒนาของ Kartagener's syndrome การละเมิดในงานของพวกเขาในช่วงของการพัฒนาของมดลูกสามารถนำไปสู่พยาธิวิทยา
โรคนี้เป็นอย่างไร
ดังที่กล่าวไว้ข้างต้น โรคคาร์ตาเจเนอร์ในเด็กนั้นค่อนข้างหายาก - มีทารกแรกเกิดเพียงคนเดียวใน 16,000.
ควรสังเกตว่าในเด็กทารก พยาธิวิทยาอาจไม่แสดงออกมาในทางใดทางหนึ่ง และการวินิจฉัยจะเกิดขึ้นหลังจากผ่านไปหลายเดือนหรือหลายปีเท่านั้น เมื่อมีภาพทางคลินิกที่ชัดเจนขึ้น
อาการของ Kartagener's Syndrome
อาการภายนอกของ Kartagener's syndrome แตกต่างกันไปตั้งแต่ไม่มีอาการเลยไปจนถึงภาพทางคลินิกที่เด่นชัด
ในกรณีของหลักสูตรที่ไม่มีอาการ การวินิจฉัยที่ถูกต้องนั้นยากมากและส่วนใหญ่มักเกิดขึ้นโดยบังเอิญเมื่อตรวจพบตำแหน่งย้อนกลับของอวัยวะภายในระหว่างการตรวจโรคอื่น
โรคหลอดลมอักเสบ
โดยปกติ หลอดลม (โครงหลักของปอด) จะมีลักษณะเหมือนท่อที่แตกแขนงโดยมีการลดขนาดเส้นผ่านศูนย์กลางของลูเมนอย่างสม่ำเสมอในทิศทางจากส่วนที่อยู่เหนือไปยังส่วนที่อยู่ด้านล่าง ซึ่งคล้ายกับมงกุฎที่คว่ำ
Bronchiectasias (หรือ bronchiectasis) คือการขยายหลอดลมเฉพาะที่ในรูปของถุง แกนหมุน หรือกระบอกสูบ ในหลอดลมที่ผิดรูปเช่นนี้การเคลื่อนไหวตามปกติของความลับจะเป็นไปไม่ได้ มันซบเซาซึ่งนำไปสู่การติดเชื้อและการพัฒนาของปฏิกิริยาการอักเสบอย่างหลีกเลี่ยงไม่ได้
ในทางการแพทย์ โรคหลอดลมโป่งพองในกลุ่มอาการของ Kartagener นั้นมีอาการไอและมีหนองออกมาเป็นสีเขียวเสมหะมีไข้สูงถึง 38 องศาขึ้นไป อ่อนแรง ปวดศีรษะ บางครั้งคลื่นไส้อาเจียนร่วมด้วย การรักษาด้วยยาปฏิชีวนะที่มีประสิทธิภาพช่วยให้คุณฟื้นตัวจากภายนอกได้ แต่ยาดังกล่าวจะไม่สามารถขจัดสาเหตุหลักของการอักเสบได้ - การขยายตัวของหลอดลม ดังนั้นภาพทางคลินิกที่อธิบายไว้จึงซ้ำแล้วซ้ำอีกสลับกับช่วงเวลาที่ไม่มีอาการ "แสง" ได้กระแสที่ยาวและยืดเยื้อ อาการกำเริบเรื้อรังของภาวะนี้มักเรียกกันว่าโรคหลอดลมโป่งพอง
ไซนัสอักเสบ
อาการของ Kartagener's syndrome อีกอย่างคือไซนัสอักเสบหรือการอักเสบของไซนัส paranasal โดยปกติ cilia ของเยื่อบุผิวของเยื่อเมือกของจมูกและไซนัสเนื่องจากการสั่นสะเทือนของพวกเขาทำให้มั่นใจได้ว่าความลับของอนุภาคจะเคลื่อนที่ด้วยอนุภาคฝุ่นและแบคทีเรียที่เกาะอยู่ ในกลุ่มอาการของ Kartagener การทำงานของ cilia บกพร่อง และเนื้อหาในโพรงจมูก paranasal ซบเซา ทำให้เกิดการอักเสบ
ส่วนใหญ่มักพัฒนาไซนัสอักเสบ หรือการอักเสบของไซนัสขากรรไกรบน น้อยกว่า - ไซนัสอักเสบหน้าผาก (ไซนัสหน้าผาก), ethmoiditis (เซลล์ของเขาวงกต ethmoid) และ sphenoiditis (ไซนัสสฟินอยด์) เงื่อนไขทั้งหมดเหล่านี้มีไข้ ปวดศีรษะ และน้ำมูกไหลพร้อมกับมีหนองไหลออกมา ไซนัสอักเสบยังมีอาการปวดที่ด้านข้างของปีกจมูกและที่โหนกแก้ม
อวัยวะภายในย้อนกลับ
การจัดเรียงแบบย้อนกลับของอวัยวะภายในหรือ situs viscerusim กับ เป็นการสำแดงที่มีลักษณะเฉพาะมากที่สุดของกลุ่มอาการKartagener ซึ่งเกิดขึ้นในผู้ป่วยน้อยกว่าครึ่งหนึ่ง มีการเคลื่อนไหวของอวัยวะภายในตามประเภทของภาพสะท้อนในกระจก จัดสรรการจัดเรียงอวัยวะภายในแบบย้อนกลับที่สมบูรณ์และไม่สมบูรณ์
กรณีกลับตัวไม่สมบูรณ์ ปอดจะเปลี่ยนที่ นี้อาจมาพร้อมกับภาพสะท้อนของหัวใจที่มีการกระจัดของยอดไปที่ครึ่งขวาของช่องอก (เดกซ์โทรคาร์เดีย)
ด้วยการจัดเรียงแบบย้อนกลับแบบเต็ม มีการเคลื่อนไหวของอวัยวะภายในทั้งหมดที่เป็นกระจก ในกรณีนี้ ตับจะอยู่ทางซ้าย ม้าม - ทางด้านขวา การตรวจจับโดยบังเอิญของพยาธิสภาพนี้ในระหว่างการตรวจอัลตราซาวนด์ระหว่างการตรวจตามปกติ และช่วยให้สงสัยว่ากลุ่มอาการของ Kartagener อยู่ในระยะที่ไม่มีอาการได้
การจัดเรียงแบบย้อนกลับของอวัยวะภายในอธิบายได้จากการละเมิดการย้ายถิ่นของเซลล์ตัวอ่อนและเนื้อเยื่อในตัวอ่อน โดยปกติอวัยวะจำนวนมากจะไม่พัฒนาในที่เดียวกันกับหลังคลอด ดังนั้นไตจะวางอยู่ในบริเวณอุ้งเชิงกรานและค่อยๆ ขึ้นไปถึงระดับซี่โครง XI-XII
การเคลื่อนไหว (หรือการย้ายถิ่น) ของอวัยวะในช่วงก่อนคลอดดำเนินการโดย cilia ซึ่งไม่ทำงานในกลุ่มอาการของ Kartagener ซึ่งทำให้เกิดการจัดเรียงกลับของอวัยวะภายใน โชคดีที่ไม่ว่าสภาพนี้จะดูน่ากลัวแค่ไหน ในกรณีส่วนใหญ่ก็ไม่ทำให้ระบบการทำงานของร่างกายบกพร่องอย่างมีนัยสำคัญ
อาการอื่นๆ ของโรค Kartagener
ในบรรดาอาการของโรคที่สำคัญที่สุดคือภาวะมีบุตรยากของผู้ชาย เกิดจากการที่อสุจิไม่สามารถเคลื่อนที่ได้เนื่องจากแฟลเจลลาของพวกมันไม่ทำงาน
ผู้ป่วยอาจมีอาการหูน้ำหนวกซ้ำและสูญเสียการได้ยิน นี่เป็นเพราะความซบเซาของความลับในหูชั้นกลาง ซึ่งปกติแล้วควรกำจัดโดย cilia ของเซลล์เยื่อบุผิวของเยื่อเมือก
การวินิจฉัยโรค Kartagener ในเด็ก
หากเด็กอายุตั้งแต่ 1 เดือนขึ้นไป มีอาการปอดบวม น้ำมูกไหล และไซนัสอักเสบเป็นประจำ ควรสงสัยว่าเป็นโรค Kartagener การวินิจฉัยนั้นไม่ยาก ซึ่งรวมถึงวิธีการวิจัยด้วยเครื่องมือและห้องปฏิบัติการจำนวนหนึ่ง:
- การตรวจร่างกายหรือการตรวจสุขภาพตามปกติจะเผยให้เห็นถึงการหายใจลำบาก หายใจลำบาก ภาพเฉพาะเจาะจงจากปอดและหัวใจ ตลอดจนการเปลี่ยนแปลงของปลายนิ้ว เช่น "ไม้ตีกลอง" ที่มีความยาว ของกระบวนการ
- การตรวจเอ็กซ์เรย์จะเผยให้เห็นจุดโฟกัสทางพยาธิวิทยาในปอดและตำแหน่งย้อนกลับของหัวใจ (เดกซ์โทรคาร์เดีย) วิธีนี้ง่ายและปลอดภัยเพียงพอ ดังนั้นจึงทำให้สามารถวินิจฉัยโรค Kartagener ในโรงพยาบาลคลอดบุตรได้
- การตรวจหลอดลมเป็นวิธีตรวจที่แม่นยำที่สุดในการตรวจหาโรคหลอดลมอักเสบ ยิ่งไปกว่านั้น การตรวจชิ้นเนื้อเยื่อเมือกของหลอดลมสามารถทำได้โดยการส่องกล้องตรวจเท่านั้น
- การตรวจชิ้นเนื้อเยื่อเมือกจะแสดงความรุนแรงของกระบวนการอักเสบและประเมินโครงสร้างของตา
คลินิกชั้นนำและมหาวิทยาลัยทั่วโลกได้พูดคุยเกี่ยวกับกลุ่มอาการของ Kartagener มาเป็นเวลานานแล้วซึ่งมีการนำเสนอรูปถ่ายในบทความนี้ ประสบการณ์ของผู้เชี่ยวชาญที่มีชื่อเสียงที่สุดทำให้สามารถฝึกแพทย์รุ่นใหม่ให้รู้จักโรคที่หายากเช่นนี้ได้
การรักษาโรคคาร์ตาเจเนอร์
หายจากอาการนี้ได้ไหม? ปัจจุบันการรักษาโรค Kartagener ขึ้นอยู่กับอาการ ไม่มียาใดที่จะฟื้นฟูการทำงานของ cilia ของเซลล์เยื่อบุผิว อย่างไรก็ตาม ยาแผนปัจจุบันมีเครื่องมือมากมายที่ช่วยบรรเทาอาการของโรคได้ ด้วยความช่วยเหลือของพวกเขา ผู้ป่วยสามารถลืมเกี่ยวกับโรคที่หายากของเขาเป็นเวลานาน
การรักษาหลัก:
- ยาปฏิชีวนะ. ยาเหล่านี้กำหนดไว้สำหรับการอักเสบของปอดเนื่องจากโรคหลอดลมอักเสบและไซนัสอักเสบ ใช้ยาปฏิชีวนะคลาสสิกของชุดเพนิซิลลิน แมคโครไลด์ และยาจากกลุ่มฟลูออโรควิโนโลน "ทางเดินหายใจ"
- วิธีที่ปรับปรุงการระบายน้ำของหลอดลม - การระบายท่า การนวด การใช้ยาทำให้เยื่อเมือกและเยื่อเมือก ฯลฯ
- กายภาพบำบัด
ในที่ที่มีโรคหลอดลมโป่งพองที่เด่นชัดซึ่งมักเป็นโรคหลอดลมอักเสบและปอดบวมบ่อยๆ จะมีการระบุการผ่าตัดรักษา - การกำจัด (การผ่าตัด) ของพื้นที่ที่ได้รับผลกระทบมากที่สุดของปอด หลังจากการผ่าตัดดังกล่าว อาการของผู้ป่วยก็ดีขึ้นอย่างเห็นได้ชัด
