ท่อเส้นโลหิตตีบ (หรือโรคบอร์นวิลล์) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายาก โรคนี้แสดงออกในรูปแบบของเนื้องอกที่อ่อนโยนในเนื้อเยื่อและอวัยวะต่างๆ แปลจากภาษาละติน tuber หมายถึง "การเจริญเติบโตบวม" เป็นครั้งแรกในช่วงกลางศตวรรษที่ 19 บอร์นวิลล์นักประสาทวิทยาชาวฝรั่งเศสให้ภาพทางคลินิกของความผิดปกตินี้ ซึ่งเป็นสาเหตุที่เธอได้รับชื่อของเขา เมื่อโรคนี้ส่งผลกระทบต่อสมอง หัวใจ ไต ปอด อวัยวะของดวงตา เนื้องอกที่จำเพาะจะปรากฏบนผิวหนัง ด้วยการวินิจฉัยอย่างทันท่วงที การรักษาตามอาการจะเริ่มขึ้นทันที ซึ่งจะช่วยป้องกันการพัฒนาของภาวะแทรกซ้อน
คำอธิบายของโรค
โรคนี้ส่งผลกระทบทั้งประชากรชายและหญิง โดยมีความถี่เท่ากัน ด้วยการถ่ายทอดทางพันธุกรรมจะไม่ตรวจพบทันที แต่ภายในหนึ่งปีหรือในวัยรุ่น เพียงหนึ่งในสามของเส้นโลหิตตีบหัวมีสาเหตุมาจากปัจจัยทางพันธุกรรม ในกรณีอื่นโรคปรากฏในผลของการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่เกิดขึ้นเองโดยไม่คาดคิด ความเสียหายต่อระบบประสาทเป็นหลักในโรค อาการแสดงที่มีลักษณะเฉพาะมากที่สุดคืออาการชัก ปัญญาอ่อน การเบี่ยงเบนจากบรรทัดฐานของพฤติกรรม และสติปัญญาที่ลดลง
มีเนื้องอกที่เรตินาและเส้นประสาทตาซึ่งทำให้การมองเห็นลดลง มีการเปลี่ยนแปลงในระบบหัวใจและหลอดเลือดด้วยการก่อตัวของเนื้องอกที่อยู่ในความหนาของกล้ามเนื้อ โรคนี้มักมาพร้อมกับการเปลี่ยนแปลงของผิวหนัง มีจุดสีปรากฏบนใบหน้าและด้านหลัง พื้นที่ของผิวหนังชั้นนอกที่หยาบกร้านโดดเด่น มีไฟโบรมารอบวงแขนและเกิดคราบจุลินทรีย์ มีจุดสีขาวปรากฏบนขนตา คิ้ว และเส้นผม หากคุณสงสัยว่าเป็นโรค คุณควรปรึกษาแพทย์ทันทีและรับการตรวจอย่างละเอียดเพื่อลดความเสี่ยงของภาวะแทรกซ้อนต่างๆ
สาเหตุของโรค
สาเหตุหลักของ tuberous sclerosis คือการกลายพันธุ์ของยีนของโครโมโซมที่เก้าและสิบหกโดยไม่มีข้อกำหนดเบื้องต้นที่มองเห็นได้ เป็นผลให้มีการละเมิดการก่อตัวของโปรตีน: hamartin และ tuberin ซึ่งมีหน้าที่ในการแบ่งตัวและการเจริญเติบโตของเซลล์ สิ่งนี้นำไปสู่การเปลี่ยนแปลงทางพยาธิวิทยาในเซลล์ประสาทและการพัฒนาบางส่วนของสมองไม่เพียงพอ
ปัจจัยทางพันธุกรรมที่มีอิทธิพลต่อการพัฒนาของพยาธิวิทยา หากผู้ปกครองคนใดคนหนึ่งเป็นโรคนี้ มีความเสี่ยงสูงที่จะส่งต่อไปยังเด็ก อีกรูปแบบหนึ่ง (ประปราย) เป็นที่รู้จักกันซึ่งเกิดขึ้นโดยไม่มีเหตุผลที่ชัดเจนและข้อกำหนดเบื้องต้นใด ๆ ที่เกิดขึ้นเองตามธรรมชาติในช่วงเวลาต่าง ๆ ของชีวิตและทุกวัยและโรคนี้รุนแรง ลักษณะทางครอบครัวหรือรูปแบบทางพันธุกรรมมีความรุนแรงเล็กน้อย
อาการของโรค
Tuberous sclerosis ส่งผลต่อเนื้อเยื่อ อวัยวะ และระบบต่างๆ ดังนั้นอาการของโรคจะแตกต่างกัน บ่อยครั้งที่ระบบประสาททนทุกข์ทรมาน แสดง:
- ภาวะสมองเสื่อมปานกลาง - oligophrenia เกิดขึ้นในผู้ป่วยครึ่งหนึ่ง
- อาการชัก - การพัฒนาของโรคเพิ่งเริ่มด้วยการชักในทารกในปีแรกของชีวิต เมื่ออายุมากขึ้นโรคนี้จะกลายเป็นโรคลมชัก พวกเขานำไปสู่ความบกพร่องทางสติปัญญาและกลายเป็นสาเหตุหลักของความพิการ
แผลที่ผิวหนังมีลักษณะดังนี้:
- การก่อตัวของจุดอายุ สำหรับบางคนพวกเขาปรากฏตัวตั้งแต่แรกเกิดสำหรับคนอื่น - ตั้งแต่อายุสองขวบ ด้วยการเติบโตของเด็ก จำนวนของพวกเขาเพิ่มขึ้น พวกเขาจะอยู่ที่ก้น ลำตัว และแขนขาไม่สมมาตร
- ในเด็ก อาการของ tuberous sclerosis (ภาพด้านล่าง) ปรากฏบนผิวหนังของใบหน้าและร่างกาย โดยมีก้อนเล็กๆ หลายก้อนที่มีสีเหลืองและสีชมพู ส่วนใหญ่มักเกิดอาการเหล่านี้ในวัยรุ่น
- ลักษณะที่ปรากฏของ "shagreen dermis" - ผิวหยาบที่ด้านหลังและก้น
- โล่เส้นใยที่อยู่ใกล้กับแผ่นเล็บของมือและหลังวัยแรกรุ่น - และใกล้เล็บของรยางค์ล่าง
การเปลี่ยนแปลงทางตา:
- เนื้องอกที่เรตินาและเส้นประสาทตามีความเรียบหรือเป็นก้อนกลมพื้นผิว;
- ลดความคมชัดและระยะการมองเห็นแคบลง
- จอประสาทตาบวมน้ำ;
- การละเมิดการสร้างเม็ดสีของม่านตา
- ต้อกระจก;
- ตาเหล่
อาการของเส้นโลหิตตีบหัวที่มีความเสียหายต่ออวัยวะภายใน:
- หัวใจเต้นผิดจังหวะ;
- เนื้องอกมะเร็ง;
- ถุงน้ำคร่ำที่ไตและปอด
- การทำงานของปอดบกพร่อง;
- polyposis ทวารหนัก;
- เนื้องอกในช่องปาก;
- ลบเคลือบฟัน;
- ทารกในครรภ์เสียชีวิต
อวัยวะภายในมักมีรอยโรคหลายอย่างที่เกิดขึ้นตลอดชีวิต
นอกจากอาการเหล่านี้แล้ว ยังมีอาการแสดงของหัวตีบในเด็กดังต่อไปนี้:
- หมดความสนใจในสิ่งใหม่ๆ;
- อารมณ์แปรปรวนมากขึ้น;
- เปลี่ยนความสนใจยาก;
- ตอบกลับล่าช้า
- รบกวนการนอนหลับและตื่นตัว
การวินิจฉัยโรค
ในการวินิจฉัย คุณต้องทำ:
- สอบปากคำคนไข้. แพทย์พบข้อร้องเรียน ช่วงเวลาของการเกิดโรค ญาติคนอื่นๆ มีเคสที่คล้ายคลึงกันหรือไม่
- ตรวจภายนอก. ตรวจผิวหนังเพื่อหาผื่นและบริเวณผิวหนังที่เปลี่ยนสี
- ตรวจปัสสาวะและเลือดทั่วไป. มีการตรวจสอบเนื้อหาของโปรตีนและเม็ดเลือดแดงเพื่อสร้างพยาธิสภาพของไต
- ทดสอบ tuberous sclerosis ว่า TSC1 โปรตีน hamartin และ TSC2 โปรตีน tuberin ถูกทดสอบไม่ได้อยู่ในห้องปฏิบัติการทั้งหมด จะทำที่ไหน แพทย์ประจำจะบอกคุณ
- อัลตราซาวด์ไตเพื่อตรวจหาเนื้องอก
- อัลตราซาวนด์ของหัวใจแสดงการเปลี่ยนแปลงในอวัยวะ
- คลื่นไฟฟ้าสมองตรวจพบรอยโรค
- CT และ MRI เพื่อยืนยันการวินิจฉัย
- ปรึกษาแพทย์ผิวหนัง จักษุแพทย์ นักประสาทวิทยา โรคไต แพทย์โรคหัวใจ นักพันธุศาสตร์
หลังการวินิจฉัยโรคปลอกประสาทเสื่อมแข็ง โดยจะพิจารณาถึงการตรวจ การปรึกษาผู้เชี่ยวชาญ และผลการทดสอบทั้งหมด กำหนดหลักสูตรการบำบัด
รักษาโรค
โรคบอร์นวิลล์ไม่มีทางรักษาให้หายขาดได้ เป้าหมายหลักของการรักษาคือการรักษาแบบประคับประคอง และหากจำเป็น ให้ดำเนินการผ่าตัด เพื่อให้ผู้ป่วยสามารถดำเนินชีวิตได้ตามปกติ ส่วนใหญ่มักใช้การรักษาที่ซับซ้อนซึ่งมีการกำหนดยา:
- คอร์ติโคสเตียรอยด์เพื่อลดหรือกำจัดอาการชัก;
- ยารักษาโรคหัวใจและหลอดเลือดสำหรับเนื้องอกในกล้ามเนื้อหัวใจ
- ยาลดความดันลดความดันกรณีไตวาย;
- ฮอร์โมนป้องกันความเสียหายต่อปอด
เด็กต้องการคำปรึกษาจากนักจิตอายุรเวชอย่างต่อเนื่องเพื่อต่อสู้กับภาวะปัญญาอ่อน นอกจากนี้ มีความจำเป็นต้องปฏิบัติตามอาหารพิเศษที่มีโปรตีนและคาร์โบไฮเดรตขั้นต่ำและปริมาณไขมันที่เพิ่มขึ้น ยาแก้ซึมเศร้าและยากันชักร่วมกับการรับประทานอาหารอาจช่วยลดอาการชักจากโรคลมชักได้และอาจถูกยกเว้นโดยสิ้นเชิง
การผ่าตัดรักษาหัวตีบใช้เพื่อ:
- กำจัดเนื้องอกในสมองที่ทำให้เกิดอาการชักและกระตุก;
- ทำลายติ่งเนื้อในทางเดินอาหารโดยใช้การส่องกล้องตรวจลำไส้ใหญ่
- การยกเลิกของเนื้องอกที่ขัดขวางการไหลออกของน้ำไขสันหลัง;
- กำจัดการเจริญเติบโตของไต;
- จี้แฮมมาร์ทขยายบนเรตินา
- กำจัดการกระแทกที่สำคัญบนพื้นผิวของผิวหนังด้วยเลเซอร์ ไนโตรเจนเหลว และกระแสไฟความถี่สูง
การผ่าตัดรักษาเป็นวิธีสุดท้าย: เมื่อเนื้องอกที่ไม่ร้ายแรงสลายตัวเป็นเนื้องอกร้าย อวัยวะภายในเสียรูป และเพิ่มความดันกะโหลก ผู้ป่วยจำเป็นต้องหยุดการโจมตีในเวลา ปฏิบัติตามการควบคุมอาหาร และในกรณีร้ายแรง ให้ใช้วิธีการผ่าตัด
เส้นโลหิตตีบของสมอง
ด้วยโรคนี้ ภาวะสมองเสื่อมเกิดขึ้น อาการชักจากลมบ้าหมู เกิดเป็นเนื้องอกในกะโหลกศีรษะเป็นก้อนกลม ซึ่งในที่สุดจะปกคลุมด้วยผลึกแคลเซียมฟอสเฟต ด้วยวิธีการวิจัยเอ็กซ์เรย์ การกลายเป็นปูนและหลอดเลือดที่บิดเบี้ยวอย่างไม่ถูกต้อง เส้นเลือดฝอยและเส้นเลือดเล็กๆ ของเยื่อเพียจะถูกแยกออกจากกันบนผิวสมอง
การรบกวนของการพัฒนาจิตใจจะสังเกตเห็นได้ชัดเจนในสองปีแรกของชีวิต มันปรากฏตัวในครึ่งหนึ่งของผู้ป่วยที่เป็นโรคนี้และแสดงออกในรูปแบบรุนแรงหรือปานกลาง อาการชักจากลมบ้าหมูเกิดขึ้นตั้งแต่ยังเป็นทารก เริ่มตั้งแต่ในวัยแรกเกิดอาการกระตุก เป็นโรคลมบ้าหมูที่มักทำให้เกิดความพิการในเด็ก นอกจากนี้ ยังมีพฤติกรรมที่เปลี่ยนไป ผู้ป่วยเป็นโรคออทิซึม สมาธิสั้น ก้าวร้าวโดยอัตโนมัติ และก้าวร้าว ซึ่งมุ่งเป้าไปที่คนรอบข้าง
สังเกตได้ว่าการเริ่มเป็นโรคนี้ทำให้เกิดภาวะปัญญาอ่อนขั้นรุนแรงและความผิดปกติทางพฤติกรรม ผู้ป่วยมักมีปัญหาในการนอนและนอนไม่หลับ ตื่นบ่อย และเดินละเมอโดยไม่รู้ตัว
การพัฒนาโรคในผู้ป่วยเด็ก
Tuberous sclerosis (ภาพอาการแสดงอยู่ด้านล่าง) มีลักษณะเฉพาะโดยการก่อตัวของเนื้องอกที่ไม่ร้ายแรงบนอวัยวะและผิวหนัง โรคร้ายแรงไม่ใช่เรื่องปกติ โดยส่วนใหญ่ส่งผลกระทบต่ออวัยวะหนึ่งหรือหลายอวัยวะ ตามสถิติทางการแพทย์ โรคนี้ถือว่าหายาก แม้ว่าผู้เชี่ยวชาญทางการแพทย์จะมั่นใจว่าโรคนี้เกิดขึ้นบ่อยกว่าที่ได้รับการวินิจฉัย โรคนี้ถ่ายทอดโดยกรรมพันธุ์ แต่พ่อแม่ที่มียีนที่เสียหายก็สามารถมีลูกที่แข็งแรงสมบูรณ์ได้เช่นกัน
เด็กป่วยมีปัญญาอ่อน มีปัญหาการเรียนรู้และพฤติกรรมปกติ เป็นออทิซึม ควบคู่ไปกับปัญหาการพัฒนาจิตใจ การพูดยังถูกยับยั้ง ทารกที่อายุต่ำกว่าหนึ่งปีมักมีอาการกระตุกในวัยแรกเกิดซึ่งกินเวลาไม่กี่วินาทีและทำซ้ำหลายครั้งต่อวัน เมื่ออายุได้ 5 ขวบ พวกเขาสามารถหยุดโดยธรรมชาติหรือเปลี่ยนเป็นอาการชักแบบอื่นได้ สิ่งนี้เกิดขึ้นเนื่องจากร้ายแรงความเสียหายของสมองและการพัฒนาที่ผิดปกติของระบบประสาท นอกจากนี้การก่อตัวของคราบจุลินทรีย์บนเรตินาของดวงตาซึ่งจักษุแพทย์ตรวจพบในระหว่างการตรวจเป็นเรื่องปกติ เด็กเกือบ 100% ที่เป็นโรคหลอดเลือดตีบแสดงอาการทางผิวหนัง:
- ลักษณะที่ปรากฏในวัยเด็กและวัยเด็กของจุดสีซีด (maculae) ซึ่งอยู่ทั่วร่างกายอย่างไม่สมมาตร ยกเว้นที่มือและเท้า เมื่ออายุมากขึ้น แองจิโอไฟโบรมา (เนื้องอกที่ไม่ร้ายแรง) ของใบหน้าก็ก่อตัวขึ้น
- การก่อตัวของจุด Shagreen (พื้นที่หยาบของหนังแท้) บนก้นและในบริเวณเอวแม้ในครรภ์
- โล่เส้นใยที่มีโทนสีเบจอ่อน. แปลที่หน้าผากและศีรษะ
- ไฟโบรมาที่ดัดแปลงอยู่ทั่วร่างกาย พวกนี้มีรูปร่างอ่อนๆ มีรูปร่างเหมือนถุงเล็กๆ ที่ขา
- ไฟโบรมา Perungual ปรากฏขึ้นใกล้หรือใต้เล็บ เกิดในวัยเรียนไม่เกิดในวัยทารก
ด้วยพยาธิสภาพนี้ อวัยวะส่วนใหญ่ได้รับผลกระทบ อย่างแรกเลย การทำงานของหัวใจถูกรบกวน ซึ่งนำไปสู่ปัญหาร้ายแรง
การรักษาโรคในเด็ก
จนถึงขณะนี้ แพทย์ยังไม่พบเทคนิคดังกล่าวที่สามารถรักษาให้หายขาดได้ เฉพาะการรักษาแบบประคับประคองเพื่อบรรเทาสภาพของผู้ป่วย ดำเนินการรักษาตามอาการดังต่อไปนี้:
Clonazepam, Nitrazepam, Carbamazepine, Diacarb ใช้สำหรับอาการชัก ยาหยุดอาการชัก ชะลอกระบวนการสมองเสื่อม
- รอยโรคที่ผิวหนังรักษาด้วยเลเซอร์และการขัดถูผิวหนัง (การลอกผิวหนังชั้นบนออก) หลังการรักษา เนื้องอกอาจปรากฏขึ้นอีกครั้ง
- ความดันโลหิตสูง. ปรากฏขึ้นเนื่องจากการละเมิดของไต พวกเขาใช้ยาเพื่อลดความดันและหันไปใช้การกำจัดเนื้องอกขั้นสูง
- พัฒนาการล่าช้า. จัดให้มีการฝึกอบรมพิเศษและอาชีวบำบัดที่เหมาะสม
- หัวใจล้มเหลว. ยารักษาโรคใช้สำหรับการแก้ไข
- ปัญหาทางระบบประสาท. จ่ายยาหรือใช้เทคนิคการจัดการพฤติกรรมพิเศษ
- ความดันในกะโหลกศีรษะเพิ่มขึ้น. เนื้องอกที่เป็นผลลัพธ์จะถูกลบออกจากการผ่าตัด
การรักษาหัวตีบในเด็ก เริ่มตั้งแต่อายุยังน้อย บรรเทาอาการและยืดอายุขัย
ภาวะแทรกซ้อนและผลที่ตามมาของโรค
ภาวะแทรกซ้อนหลักของโรค ได้แก่:
- โรคลมบ้าหมู. พวกเขานำไปสู่สถานะโรคลมชักเมื่อชักตามมาอีกนานกว่าครึ่งชั่วโมงและผู้ป่วยยังคงหมดสติตลอดเวลา
- ไตเสียหาย. สิ่งนี้แสดงออกในภาวะไตวายเรื้อรัง ในกรณีนี้ ผู้ป่วยได้รับการผ่าตัดเอาเนื้องอกออก อาการจะกลับสู่ปกติ
- การมองเห็นบกพร่อง การก่อตัวของเนื้องอกบนเรตินาหรือใกล้เส้นประสาทตาทำให้เกิดการมองเห็นที่ลดลง นอกจากนี้ ต้อกระจก ตาเหล่ ม่านตาเปลี่ยนแปลง รักษาโดยการผ่าตัด
- การสะสมของของเหลวในกะโหลกศีรษะ. สิ่งนี้นำไปสู่อาการท้องมานของสมอง ผู้ป่วยบ่นว่าปวดหัวพร้อมกับคลื่นไส้และอาเจียน
- Rhabdomyomas ในใจ. เนื้องอกที่เกิดขึ้นในวัยเด็กรบกวนการไหลเวียนโลหิตทำให้เกิดภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะ ต่อมาก็ลดลง
เมื่อมีอาการแทรกซ้อน ให้รักษาตามอาการ
เส้นโลหิตตีบ. การพยากรณ์โรคและการรักษา
การพยากรณ์โรคบอร์นวิลล์ส่วนใหญ่ขึ้นอยู่กับความรุนแรงของโรค รูปแบบที่ไม่รุนแรงให้โอกาสในการดำเนินชีวิตที่กระฉับกระเฉงด้วยความทุพพลภาพที่รุนแรง ผู้ป่วยส่วนใหญ่ที่ได้รับการรักษาอย่างเหมาะสมจะมีชีวิตมากกว่าหนึ่งในสี่ของศตวรรษ ในกรณีอื่น - ไม่เกินห้าปี ภาวะแทรกซ้อนที่รุนแรงของอวัยวะสำคัญต้องได้รับการเอาใจใส่และดูแลอย่างสม่ำเสมอ มิฉะนั้นปัญหาสุขภาพอาจทำให้เสียชีวิตได้ เพื่อป้องกันภาวะแทรกซ้อน ผู้ป่วยควรอยู่ภายใต้การดูแลของแพทย์ตลอดชีวิตและปฏิบัติตามใบสั่งยาอย่างเคร่งครัด ต้องขอบคุณการพัฒนาของยา การชักของทารกจะถูกกำจัดด้วยยา เมื่ออายุมากขึ้น อาการชักจากโรคลมชักจะถูกกำจัดโดยใช้เคมีบำบัด ข้อบกพร่องของผิวหนังจะถูกลบออกด้วยเลเซอร์ และความดันในกะโหลกศีรษะจะถูกทำให้เป็นปกติโดยการแบ่งแยก ทั้งหมดนี้ช่วยปรับปรุงคุณภาพและอายุขัยของชีวิตด้วย tuberous sclerosis
