การกลายพันธุ์ของมนุษย์คือการเปลี่ยนแปลงที่เกิดขึ้นในเซลล์ที่ระดับดีเอ็นเอ พวกเขาสามารถเป็นประเภทต่างๆ การกลายพันธุ์ของมนุษย์สามารถเป็นกลางได้ ในกรณีนี้จะเกิดการแทนที่นิวคลีออยด์ที่มีความหมายเหมือนกัน การเปลี่ยนแปลงอาจเป็นอันตรายได้ มีลักษณะพิเศษฟีโนไทป์ที่รุนแรง การกลายพันธุ์ของมนุษย์ก็มีประโยชน์เช่นกัน ในกรณีนี้ การเปลี่ยนแปลงมีผลฟีโนไทป์เพียงเล็กน้อย ต่อไป เรามาดูกันดีกว่าว่าการกลายพันธุ์ของบุคคลนั้นเกิดขึ้นได้อย่างไร ตัวอย่างของการเปลี่ยนแปลงจะได้รับในบทความ
การจำแนก
มีการกลายพันธุ์หลายประเภท ในทางกลับกัน บางหมวดหมู่ก็มีการจัดหมวดหมู่เป็นของตัวเอง โดยเฉพาะอย่างยิ่ง มีการกลายพันธุ์ประเภทต่อไปนี้:
- โซมาติก.
- โครโมโซม
- ไซโตพลาสซึม
- การกลายพันธุ์ของจีโนมในมนุษย์และอื่นๆ
การเปลี่ยนแปลงเกิดขึ้นภายใต้อิทธิพลของปัจจัยต่างๆ เชอร์โนบิลถือเป็นหนึ่งในกรณีที่ชัดเจนที่สุดของการเปลี่ยนแปลงดังกล่าว การกลายพันธุ์ของคนหลังภัยพิบัติไม่ปรากฏขึ้นทันที อย่างไรก็ตาม เมื่อเวลาผ่านไป พวกเขาก็เด่นชัดมากขึ้น
การกลายพันธุ์ของโครโมโซมมนุษย์
การเปลี่ยนแปลงเหล่านี้เกิดจากการรบกวนของโครงสร้าง การแตกหักเกิดขึ้นในโครโมโซม พวกเขาจะมาพร้อมกับที่แตกต่างกันการปรับโครงสร้างในโครงสร้าง เหตุใดการกลายพันธุ์ของมนุษย์จึงเกิดขึ้น สาเหตุมาจากปัจจัยภายนอก:
- กายภาพ. ซึ่งรวมถึงรังสีแกมมาและรังสีเอกซ์ การได้รับรังสีอัลตราไวโอเลต อุณหภูมิ (สูง/ต่ำ) สนามแม่เหล็กไฟฟ้า ความดัน และอื่นๆ
- เคมีภัณฑ์. หมวดหมู่นี้รวมถึงแอลกอฮอล์ ไซโตสแตติก เกลือของโลหะหนัก ฟีนอล และสารประกอบอื่นๆ
- ชีวภาพ ซึ่งรวมถึงแบคทีเรียและไวรัส
ปรับเองได้
การกลายพันธุ์ของคนในกรณีนี้เกิดขึ้นภายใต้สภาวะปกติ อย่างไรก็ตาม การเปลี่ยนแปลงในธรรมชาตินั้นพบได้ยากมาก: สำหรับยีนหนึ่งๆ 1 ล้านสำเนา มี 1-100 เคส นักวิทยาศาสตร์ Haldane ได้คำนวณความน่าจะเป็นเฉลี่ยของการจัดเรียงใหม่ที่เกิดขึ้นเอง มีจำนวน 510-5 สำหรับรุ่น การพัฒนาของกระบวนการที่เกิดขึ้นเองขึ้นอยู่กับปัจจัยภายนอกและภายใน - แรงกดดันจากการกลายพันธุ์ของสิ่งแวดล้อม
ลักษณะเฉพาะ
การกลายพันธุ์ของโครโมโซมส่วนใหญ่จัดว่าเป็นอันตราย โรคที่เกิดจากการปรับโครงสร้างใหม่มักไม่เข้ากับชีวิต ลักษณะสำคัญของการกลายพันธุ์ของโครโมโซมคือการสุ่มของการจัดเรียงใหม่ ด้วยเหตุนี้จึงมีการสร้าง "แนวร่วม" ใหม่ที่หลากหลายขึ้น การเปลี่ยนแปลงเหล่านี้จัดเรียงหน้าที่ของยีนใหม่ กระจายองค์ประกอบแบบสุ่มทั่วทั้งจีโนม ค่าการปรับตัวถูกกำหนดโดยกระบวนการคัดเลือก
การกลายพันธุ์ของโครโมโซม: การจำแนกประเภท
การเปลี่ยนแปลงดังกล่าวมีสามตัวเลือก โดยเฉพาะอย่างยิ่งมี iso-, inter- และการกลายพันธุ์ในโครโมโซม หลังมีลักษณะการเบี่ยงเบนจากบรรทัดฐาน (aberations) จะพบในโครโมโซมเดียวกัน กลุ่มการเปลี่ยนแปลงนี้รวมถึง:
- การลบ การกลายพันธุ์เหล่านี้แสดงถึงการสูญเสียส่วนภายในหรือส่วนปลายของโครโมโซม การจัดเรียงใหม่ประเภทนี้สามารถกระตุ้นความผิดปกติหลายอย่างในระหว่างการพัฒนาของตัวอ่อน (เช่น หัวใจพิการแต่กำเนิด)
- ผกผัน การเปลี่ยนแปลงนี้เกี่ยวข้องกับการหมุนของชิ้นส่วนโครโมโซม 180 องศา และวางไว้ที่เดิม ในเวลาเดียวกัน ลำดับของการจัดเรียงองค์ประกอบโครงสร้างถูกละเมิด แต่สิ่งนี้จะไม่ส่งผลกระทบต่อฟีโนไทป์หากไม่มีปัจจัยเพิ่มเติม
- ซ้ำกัน พวกมันเป็นตัวแทนของการคูณของโครโมโซม ความเบี่ยงเบนจากบรรทัดฐานดังกล่าวกระตุ้นให้เกิดการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมของมนุษย์
การจัดเรียงใหม่ระหว่างโครโมโซม (translocations) คือการแลกเปลี่ยนตำแหน่งระหว่างองค์ประกอบที่มียีนที่คล้ายคลึงกัน การเปลี่ยนแปลงเหล่านี้แบ่งออกเป็น:
- โรเบิร์ตโซเนียน. โครโมโซม metacentric หนึ่งเกิดขึ้นแทนที่จะเป็นโครโมโซม acrocentric สองตัว
- ไม่กลับกัน ในกรณีนี้ ส่วนหนึ่งของโครโมโซมหนึ่งจะเคลื่อนไปยังอีกโครโมโซม
- ซึ่งกันและกัน ด้วยการจัดเรียงใหม่ดังกล่าว มีการแลกเปลี่ยนระหว่างสององค์ประกอบ
การกลายพันธุ์ของไอโซโครโมโซมเกิดขึ้นจากการก่อตัวของสำเนาโครโมโซม ส่วนกระจกเงาของอีกสองส่วนซึ่งมีชุดยีนเดียวกัน การเบี่ยงเบนจากบรรทัดฐานดังกล่าวเรียกว่าการเชื่อมต่อแบบศูนย์กลางเนื่องจากข้อเท็จจริงการแยกโครมาทิดตามขวางซึ่งเกิดขึ้นผ่านเซนโทรเมียร์
ประเภทของการเปลี่ยนแปลง
มีการกลายพันธุ์ของโครโมโซมโครงสร้างและตัวเลข ในทางกลับกันแบ่งออกเป็น aneuploidy (นี่คือลักษณะที่ปรากฏ (trisomy) หรือการสูญเสีย (monosomy) ขององค์ประกอบเพิ่มเติม) และ polyploidy (นี่คือจำนวนที่เพิ่มขึ้นหลายเท่า)
การจัดเรียงโครงสร้างใหม่จะแสดงด้วยการผกผัน การลบ การโยกย้าย การแทรก วงแหวนตรงกลาง และไอโซโครโมโซม
ปฏิสัมพันธ์ของการจัดเรียงใหม่ต่างๆ
การกลายพันธุ์ของจีโนมจะแตกต่างไปตามการเปลี่ยนแปลงในจำนวนขององค์ประกอบโครงสร้าง การกลายพันธุ์ของยีนเป็นการรบกวนโครงสร้างของยีน การกลายพันธุ์ของโครโมโซมส่งผลต่อโครงสร้างของโครโมโซมเอง ครั้งแรกและครั้งสุดท้ายมีการจัดประเภทเดียวกันสำหรับ polyploidy และ aneuploidy การจัดเรียงใหม่ในช่วงเปลี่ยนผ่านระหว่างพวกเขาคือการโยกย้ายแบบโรเบิร์ตโซเนียน การกลายพันธุ์เหล่านี้รวมกันเป็นหนึ่งโดยทิศทางและแนวความคิดในทางการแพทย์ว่า "ความผิดปกติของโครโมโซม" ประกอบด้วย:
- โรคทางกาย. ซึ่งรวมถึงพยาธิสภาพของรังสี เป็นต้น
- ความผิดปกติของมดลูก. แท้งได้เอง แท้งได้
- โรคโครโมโซม. รวมถึงดาวน์ซินโดรมและอื่นๆ
จนถึงปัจจุบัน มีความผิดปกติประมาณร้อยรายการ ทั้งหมดได้รับการวิจัยและอธิบาย นำเสนอประมาณ 300 รูปแบบเป็นกลุ่มอาการ
ลักษณะของโรคที่มีมาแต่กำเนิด
การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมค่อนข้างกว้างขวาง หมวดหมู่นี้โดดเด่นด้วยพัฒนาการบกพร่องหลายอย่าง การละเมิดเกิดขึ้นจากการเปลี่ยนแปลงที่ร้ายแรงที่สุดใน DNA ความเสียหายเกิดขึ้นระหว่างการปฏิสนธิ การเจริญเติบโตของ gametes ในระยะเริ่มต้นของการแบ่งไข่ ความล้มเหลวอาจเกิดขึ้นได้เมื่อเซลล์ต้นกำเนิดที่แข็งแรงสมบูรณ์ผสานเข้าด้วยกัน กระบวนการนี้ในวันนี้ยังไม่อยู่ภายใต้การควบคุมและยังไม่ได้รับการศึกษาอย่างครบถ้วน
ผลของการเปลี่ยนแปลง
ภาวะแทรกซ้อนของการกลายพันธุ์ของโครโมโซมมักจะไม่เอื้ออำนวยต่อมนุษย์มากนัก พวกเขามักจะยั่วยุ:
- 70% การทำแท้งโดยธรรมชาติ
- ข้อบกพร่อง
- ที่ 7.2% - คลอดก่อนกำหนด
- การก่อตัวของเนื้องอก
กับพื้นหลังของโครโมโซมพยาธิสภาพ ระดับของความเสียหายในอวัยวะจะถูกกำหนดโดยปัจจัยต่างๆ: ประเภทของความผิดปกติ, วัสดุที่มากเกินไปหรือไม่เพียงพอในโครโมโซมส่วนบุคคล, สภาพแวดล้อม, จีโนไทป์ของสิ่งมีชีวิต
กลุ่มพยาธิวิทยา
โรคโครโมโซมทั้งหมดแบ่งออกเป็นสองประเภท ครั้งแรกรวมถึงผู้ที่ถูกกระตุ้นโดยการละเมิดในจำนวนขององค์ประกอบ โรคเหล่านี้ประกอบขึ้นเป็นกลุ่มของโรคโครโมโซม นอกเหนือจาก trisomy, monosomy และ polysomy รูปแบบอื่น ๆ กลุ่มนี้รวมถึง tetraploidy และ triploidy (ซึ่งความตายเกิดขึ้นในครรภ์หรือในสองสามชั่วโมงแรกหลังคลอด) ดาวน์ซินโดรมเป็นอาการที่พบบ่อยที่สุด มันขึ้นอยู่กับข้อบกพร่องทางพันธุกรรม โรคดาวน์ได้รับการตั้งชื่อตามกุมารแพทย์ที่บรรยายไว้ในปี พ.ศ. 2429 วันนี้โรคนี้ถือเป็นความผิดปกติของโครโมโซมที่มีการศึกษามากที่สุดพยาธิวิทยาเกิดขึ้นในประมาณหนึ่งกรณีจากทั้งหมด 700 ราย กลุ่มที่สองรวมถึงโรคที่เกิดจากการเปลี่ยนแปลงโครงสร้างในโครโมโซม สัญญาณของโรคเหล่านี้ ได้แก่
- สตั๊น.
- ปัญญาอ่อน
- ความกลมของปลายจมูก
- หลับตา.
- หัวใจพิการ (พิการแต่กำเนิด) และอื่นๆ
โรคบางอย่างเกิดจากการเปลี่ยนแปลงจำนวนโครโมโซมเพศ ผู้ป่วยที่มีการกลายพันธุ์เหล่านี้ไม่มีลูกหลาน จนถึงปัจจุบันยังไม่มีการรักษาโรคดังกล่าวอย่างชัดเจน อย่างไรก็ตาม โรคต่างๆ สามารถป้องกันได้ด้วยการวินิจฉัยก่อนคลอด
บทบาทในวิวัฒนาการ
กับพื้นหลังของการเปลี่ยนแปลงที่เด่นชัดในเงื่อนไข การกลายพันธุ์ที่เคยเป็นอันตรายก่อนหน้านี้อาจกลายเป็นประโยชน์ได้ เป็นผลให้การจัดเรียงใหม่ดังกล่าวถือเป็นวัสดุสำหรับการเลือก หากการกลายพันธุ์ไม่ส่งผลกระทบต่อชิ้นส่วนดีเอ็นเอ "เงียบ" หรือกระตุ้นให้เกิดการแทนที่ชิ้นส่วนของรหัสหนึ่งด้วยชิ้นส่วนที่มีความหมายเหมือนกัน ตามกฎแล้ว มันจะไม่แสดงตัวออกมาในลักษณะใดๆ ในฟีโนไทป์ อย่างไรก็ตาม สามารถพบการจัดเรียงใหม่ดังกล่าวได้ ด้วยเหตุนี้จึงใช้วิธีการวิเคราะห์ทางพันธุกรรม เนื่องจากการเปลี่ยนแปลงเกิดขึ้นเนื่องจากอิทธิพลของปัจจัยทางธรรมชาติ ดังนั้น สมมติว่าลักษณะสำคัญของสภาพแวดล้อมภายนอกยังคงไม่เปลี่ยนแปลง ปรากฎว่าการกลายพันธุ์ปรากฏขึ้นที่ความถี่คงที่โดยประมาณ ข้อเท็จจริงนี้สามารถนำไปใช้ในการศึกษาสายวิวัฒนาการ - การวิเคราะห์ความสัมพันธ์ในครอบครัวและที่มาของแท็กซ่าต่างๆ รวมทั้งมนุษย์ ในการเชื่อมต่อกับดังนั้นการจัดเรียงใหม่ใน "ยีนเงียบ" จึงทำหน้าที่เป็น "นาฬิกาโมเลกุล" สำหรับนักวิจัย ทฤษฎีนี้ยังถือว่าการเปลี่ยนแปลงส่วนใหญ่เป็นกลาง อัตราการสะสมของพวกมันในยีนหนึ่งๆ นั้นอ่อนแอหรือเป็นอิสระอย่างสมบูรณ์จากอิทธิพลของการคัดเลือกโดยธรรมชาติ เป็นผลให้การกลายพันธุ์กลายเป็นถาวรในระยะเวลานาน อย่างไรก็ตาม ยีนที่ต่างกันจะมีความเข้มข้นต่างกัน
กำลังปิด
การศึกษากลไกการเกิดขึ้น การพัฒนาเพิ่มเติมของการจัดเรียงใหม่ในกรดดีออกซีไรโบนิวคลีอิกของไมโตคอนเดรีย ซึ่งส่งผ่านไปยังลูกหลานผ่านทางสายของมารดา และในโครโมโซม Y ที่ถ่ายทอดจากพ่อ มีการใช้กันอย่างแพร่หลายในชีววิทยาวิวัฒนาการในปัจจุบัน วัสดุที่รวบรวม วิเคราะห์ และจัดระบบ ใช้ผลการวิจัยในการศึกษาที่มาของเชื้อชาติและเชื้อชาติต่างๆ ข้อมูลมีความสำคัญเป็นพิเศษในทิศทางของการสร้างใหม่ของการก่อตัวทางชีวภาพและการพัฒนาของมนุษยชาติ