การตรวจเอกซเรย์คอมพิวเตอร์และโพซิตรอนและวิธีการวินิจฉัยที่ละเอียดอ่อนอื่นๆ โดยใช้การวิเคราะห์ด้วยเครื่องมือได้กลายเป็นแนวทางปฏิบัติทางคลินิกทั่วไปเมื่อไม่นานนี้ หนึ่งในวิธีการที่มีแนวโน้มสำหรับการวินิจฉัยโรคตั้งแต่เนิ่นๆ คือวิธีการที่อิงจากการศึกษาและวิเคราะห์เครื่องหมายทางพันธุกรรม ห้องปฏิบัติการสมัยใหม่ได้ให้บริการมาเป็นเวลานานสำหรับการตรวจหาผู้ตรวจพบและเครื่องหมายของสภาวะทางพยาธิสภาพต่างๆ ในเลือดมนุษย์ ตัวบ่งชี้เลือดทางพันธุกรรมคืออะไร มีการใช้ตัวบ่งชี้อย่างไร มันคืออะไร - เราจะพูดถึงสิ่งนี้ในบทความนี้
มากำหนดแนวคิดกัน
เครื่องหมายทางพันธุกรรมคือฉลาก ซึ่งเป็นลำดับนิวคลีโอไทด์ของส่วน DNA (กรดดีออกซีไรโบนิวคลีอิก) ที่มีตำแหน่งที่ทราบบนโครโมโซมเฉพาะ นี่เป็นฟีเจอร์ที่สะดวกสำหรับการวิเคราะห์ ซึ่งช่วยให้คุณติดตามธรรมชาติของการสืบทอดลักษณะที่เชื่อมโยงกับเครื่องหมายนี้
ไฮไลท์อณูชีววิทยาสมัยใหม่เครื่องหมายทางพันธุกรรมระดับโมเลกุลประเภทต่อไปนี้:
- พล็อตของยีนที่มีโครงสร้าง (เข้ารหัสโปรตีนบางชนิด)
- ขอบเขตการเข้ารหัสโปรตีนของยีนโครงสร้าง
- เครื่องหมายสำหรับลำดับ DNA ต่างๆ ที่ไม่เกี่ยวข้องกับยีนโครงสร้าง
- บริเวณไมโครแซทเทลไลท์ของ DNA (การทำซ้ำแบบสั้น).
พันธุศาสตร์ในชีวิตเรา
ตั้งแต่ปี พ.ศ. 2546 เมื่อลำดับจีโนมมนุษย์ (โครงการระหว่างประเทศ "Human Genome", The Human Genome Project, HGP) พันธุศาสตร์ได้หยุดเป็นวิทยาศาสตร์พื้นฐานแล้ว แต่ได้เข้าสู่ขอบเขตของการประยุกต์ใช้ในทางปฏิบัติแล้ว การวิจัยเครื่องหมายดีเอ็นเอในปัจจุบันมีการใช้ในหลายสาขาของยาและไม่เพียงเท่านั้น
การวิเคราะห์ทางพันธุกรรมใช้เพื่อตรวจหาพยาธิสภาพในผู้ป่วย เพื่อศึกษาปฏิกิริยาการแพ้ที่เฉพาะเจาะจง เพื่อประเมินความเสี่ยงของการเกิดโรคทางพันธุกรรมในผู้ใหญ่และเด็ก (โรคหอบหืด เบาหวาน ภาวะเกล็ดเลือดต่ำ โรคจิตเภท โรคลมบ้าหมู)
ในยาก่อนคลอด (ก่อนคลอด) เป็นการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมที่ทำให้สามารถระบุพยาธิสภาพในตัวอ่อนได้ (Down, Klinefelter, Edwards, Turner syndromes) เครื่องหมายทางพันธุกรรมสามารถระบุสาเหตุของภาวะมีบุตรยากและการทำแท้ง
การวินิจฉัยยีนมีการใช้กันอย่างแพร่หลายในด้านเภสัชกรรม มันให้คำอธิบายสำหรับข้อเท็จจริงที่ว่ายาเสพติดมีผลกระทบต่อคนแตกต่างกัน และเหตุใดผลข้างเคียงของยาจึงส่งผลกระทบรุนแรงขึ้นกับคนบางกลุ่ม
นอกจากนั้น การวิเคราะห์ทางพันธุกรรมวันนี้ช่วยให้คุณกำหนดได้ว่ากีฬาประเภทใดที่บุตรหลานของคุณสามารถบรรลุผลดีที่สุด และอาหารประเภทใดที่เหมาะกับคุณ
การวินิจฉัยทางพันธุกรรมระดับโมเลกุล
นี่เป็นวิธีการวินิจฉัยที่ค่อนข้างใหม่สำหรับการตรวจสอบ "รหัส" ส่วนบุคคลของบุคคล และช่วยให้คุณสามารถระบุการติดเชื้อไวรัสและแบคทีเรีย การกลายพันธุ์ทางพยาธิวิทยาในยีน การระบุตัวบ่งชี้ทางพันธุกรรมในจีโนมช่วยให้ประเมินความเสี่ยงต่อโรคทางพันธุกรรมและโรคอื่นๆ ได้อย่างแม่นยำอย่างเป็นธรรม
ข้อดีหลักของการวินิจฉัยดังกล่าวคือการแทรกแซงทางการแพทย์น้อยที่สุด เนื่องจากทุกเซลล์ในร่างกายของเรา (รวมถึงเซลล์เม็ดเลือด) มีชุดยีนทั้งหมดของเราครบถ้วน มันคือเลือดจากหลอดเลือดดำซึ่งเป็นวัสดุที่ใช้กันทั่วไปในการศึกษานี้ แม้ว่าจะสามารถใช้ของเหลวทางชีวภาพอื่นๆ (น้ำลาย น้ำคร่ำ น้ำคัดหลั่ง) หรือเนื้อเยื่อ (เศษเมือก ผม เล็บ) ได้
ทำอย่างไร
ในรัสเซีย คลินิกบางแห่งยังไม่สามารถให้การวินิจฉัยระดับโมเลกุลได้ แม้ว่าวิธีการตรวจแบบไม่รุกรานที่มีผลลัพธ์ที่มีความแม่นยำสูงนั้นมีการใช้กันอย่างแพร่หลายในประเทศที่มีระบบการรักษาพยาบาลที่พัฒนาแล้ว
ขั้นตอนการวิจัยมีดังนี้:
- การเก็บตัวอย่างวัสดุชีวภาพจากผู้ป่วย
- การแยก DNA หรือ RNA
- วิจัยหนึ่งในวิธีการวิเคราะห์ระดับโมเลกุล
- ศึกษาและตีความผลลัพธ์
- บทสรุปของนักพันธุศาสตร์
เทคโนโลยีสมัยใหม่
การตรวจจับความหลากหลาย (ความหลากหลาย) ในโครงสร้างของ DNA มีหลายวิธีในคลังแสง วิธีหลักมีดังนี้:
- วิธีโมเลกุล cytogenetics - วิเคราะห์เครื่องหมาย DNA หรือ RFLP markers (Restriction Fragment Length Polymorphism, RFLP) วิธีนี้ใช้การสกัด DNA ดึงชิ้นส่วนของมันมาวิเคราะห์โดยใช้สเปกตรัม DNA ที่เจาะจงสำหรับแต่ละคน
- เครื่องหมาย PCR. วิธีนี้ใช้ปฏิกิริยาลูกโซ่โพลีเมอเรส (PCR) โดยใช้ไพรเมอร์จำเพาะ (ส่วน) ของ DNA ที่มีความยาวและลำดับนิวคลีโอไทด์ต่างกัน วิธีที่นิยมที่สุดในการวินิจฉัยระดับโมเลกุล
- วิธีผสมฟลูออเรสเซนต์ดีเอ็นเอ (FISH) วิธีนี้ใช้ได้กับบริเวณ DNA ที่ผิดปกติซึ่งอยู่ในตำแหน่งเฉพาะของโครโมโซม วิธีนี้ใช้ในการตรวจหาเนื้องอกวิทยา (เครื่องหมายเนื้องอก) ในการวินิจฉัยก่อนคลอด (เครื่องหมายของโรคทางพันธุกรรมของทารกในครรภ์)
- วิธีไมโครชิป ในกรณีนี้ ส่วนของ DNA ของผู้ป่วยที่ติดฉลากเรืองแสงจะถูกนำมาเปรียบเทียบกับตัวอย่างบนไมโครอาร์เรย์ ใช้กันอย่างแพร่หลายในด้านโรคหัวใจ (ตัวบ่งชี้ทางพันธุกรรมของความเสี่ยงต่อการเกิดลิ่มเลือดอุดตัน) และมะเร็งวิทยา
เมื่อมีความสำคัญต่อผู้ป่วย
มีบางสถานการณ์ที่การขอความช่วยเหลือเพื่อการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมมีความสำคัญ กล่าวคือ:
- เมื่อต้องการการวินิจฉัยที่ถูกต้อง เช่น เมื่อพิจารณาสารก่อภูมิแพ้ การติดเชื้อไวรัส
- เมื่อการป้องกันสามารถป้องกันการพัฒนาของพยาธิวิทยา ตัวอย่างเช่น ด้วยการทดสอบทางพันธุกรรมในเชิงบวกเครื่องหมายของ thrombophilia (แนวโน้มที่จะเกิดลิ่มเลือดในกระแสเลือด) การปรับเปลี่ยนวิถีชีวิตสามารถป้องกันได้
- เมื่อชีวิตคนไข้ขึ้นอยู่กับผลการรักษา นี่คือสิ่งที่เกิดขึ้นเมื่อประเมินผลกระทบของการรักษาต่อหลักสูตรของโรคมะเร็ง
เมื่อมันสำคัญสำหรับอนาคต
ส่วนสำคัญของการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมคือการประเมินความเสี่ยงเมื่อวางแผนหรือมีลูก ดังนั้นพ่อแม่ในอนาคตจึงสามารถศึกษาความเข้ากันได้ทางพันธุกรรมและประเมินความเสี่ยงของโรคทางพันธุกรรมในลูกหลานได้ วิธีการวินิจฉัยระดับโมเลกุลสามารถตรวจสภาพของทารกในครรภ์ในระหว่างตั้งครรภ์ ระบุกลุ่มอาการที่เป็นอันตรายและพัฒนาการทางพัฒนาการ
สามารถวินิจฉัยโรคในทารกแรกเกิดและประเมินความเสี่ยงของพัฒนาการได้ ตัวอย่างเช่น เมื่อมีตัวบ่งชี้ทางพันธุกรรมของโรคเบาหวานที่ระบุในเด็ก ค่อนข้างเป็นไปได้ที่จะปรับโภชนาการเพื่อป้องกันการพัฒนาของโรคเบาหวานที่ไม่ใช่กรรมพันธุ์
นอกจากนี้ยังใช้วิธีเหล่านี้ด้วยความน่าจะเป็นในระดับสูงในการพิจารณาความเป็นพ่อและแม่
เครื่องหมายเนื้องอกในการต่อสู้กับโรคมะเร็ง
ความสมจริงของสังคมสมัยใหม่ที่มีสภาพแวดล้อมที่เป็นมลพิษและพฤติกรรมที่ไม่ดีทำให้การพยากรณ์โรคค่อนข้างน่าผิดหวังสำหรับเนื้องอกวิทยา และปัญหาหลักของอัตราการเสียชีวิตสูงในผู้ป่วยที่จ่ายยารักษามะเร็งคือการตรวจหาโรคในระยะสุดท้ายพัฒนาการ
เป็นเครื่องหมายทางพันธุกรรมที่มีลักษณะเฉพาะเมื่อมีกระบวนการทางเนื้องอกวิทยาที่สามารถตรวจพบพยาธิสภาพในระยะแรก ซึ่งเพิ่มอัตราการรอดชีวิตของผู้ป่วยได้อย่างมีนัยสำคัญ เครื่องหมายเนื้องอกเป็นลักษณะทางชีวภาพที่ส่งผลต่อกระบวนการทางคลินิกของกระบวนการเนื้องอกวิทยาและการพยากรณ์โรค นอกจากนี้ การตรวจเลือดเพื่อหาตัวบ่งชี้ทางพันธุกรรมของเนื้องอกวิทยาทำให้สามารถติดตามการตอบสนองของร่างกายผู้ป่วยต่อผลการรักษาได้
พันธุศาสตร์รักษากฎหมาย
DNA ไม่ได้โกหก ด้วยเหตุนี้งานของนักพันธุศาสตร์นิติวิทยาศาสตร์สมัยใหม่จึงขึ้นอยู่กับสิ่งนี้ การวิเคราะห์เปรียบเทียบเครื่องหมายดีเอ็นเอจากที่เกิดเหตุกับฐานข้อมูลเป็นหนึ่งในประเด็นที่มีความสำคัญในการสืบสวนคดีอาชญากรรมร้ายแรงในปัจจุบัน
16 เครื่องหมายดีเอ็นเอและเครื่องหมายระบุเพศถูกใช้ในพันธุศาสตร์ทางนิติเวช ความก้าวหน้าล่าสุดในสนามบ่งบอกถึงการแข่งขัน ส่วนสูง และแม้แต่รูปลักษณ์ของผู้กระทำความผิด
อย่างไรก็ตาม แม้วันนี้จะประสบความสำเร็จ แต่ก็มีข้อผิดพลาดในการพิจารณาคดีในวันนี้ แต่ไม่มีใครปลอดภัยจากพวกมัน
