โรคของเอ็ดเวิร์ดแสดงถึงโรคโครโมโซมที่พบได้บ่อยเป็นอันดับสอง (รองจากกลุ่มอาการดาวน์) ซึ่งแสดงลักษณะเฉพาะโดยตรงของพัฒนาการของมดลูกที่ผิดรูปหลายแบบ เช่นเดียวกับการผิดรูปของระบบอวัยวะภายในบางระบบ ตามสถิติที่มีอยู่ ความถี่ในการวินิจฉัยโรคนี้อยู่ที่ประมาณ 1:5000 ในบทความนี้ เราจะพูดถึงรายละเอียดเพิ่มเติมว่าทำไมการติดเชื้อ Edwards syndrome จึงเกิดขึ้น และวิธีการหลักในการรักษา
ข้อมูลทั่วไป
ดังนั้น ตามความเห็นของผู้เชี่ยวชาญ เนื่องจากความผิดปกติมากมายในการพัฒนาเด็กที่เป็นโรคนี้ ตามกฎแล้ว จะตายตั้งแต่อายุยังน้อย แม้ว่าทารกจะเกิดตรงเวลาโดยประมาณ แต่กิจกรรมทางกายของพวกเขายังต่ำมาก นอกจากนี้ ในเด็กที่มีอาการเอ็ดเวิร์ดส์ จะไม่พบพัฒนาการที่สมบูรณ์ทั้งทางร่างกายและจิตใจ ด้วยเหตุนี้ เด็กชายจึงเสียชีวิตภายในสิบวันแรกของชีวิต และเด็กหญิงภายในหกเดือน (แทบจะไม่สามารถมีชีวิตอยู่ได้หนึ่งปี).
อาการเบื้องต้น
โรคนี้มีอาการดังต่อไปนี้:
- น้ำหนักตัวต่ำ;
- กลืนลำบาก;
- พัฒนาการทางร่างกาย/จิตใจล่าช้า
- ลักษณะพิเศษ (ต้นคอกว้าง กะโหลกบีบด้านข้าง กรามเล็ก ตาแคบ หูและแขนขาพิการ)
- clitoral ยั่วยวนในเด็กผู้หญิง;
- ความผิดปกติในโครงสร้างขององคชาตในเด็กผู้ชาย
โรคเอ็ดเวิร์ด. การวินิจฉัย
คำจำกัดความของโรคนี้ในตอนแรกคือทำการทดสอบโครโมโซมแบบพิเศษ เมื่อพิจารณาจากข้อเท็จจริงที่ว่ามีการตรวจอัลตราซาวนด์ในระหว่างตั้งครรภ์ทั้งหมด ก็ยังไม่สามารถระบุการปรากฏตัวของโรคนี้ได้เสมอไป ดังนั้นโรคเอ็ดเวิร์ดในอัลตราซาวนด์สามารถตรวจพบได้ทางอ้อมเท่านั้นนั่นคือโดยสัญญาณที่มาพร้อมกับ (ตัวอย่างเช่นไม่มีที่เรียกว่า "หลอดเลือดแดงสะดือ" ในช่องพิเศษโดยขนาดที่ค่อนข้างเล็กของรกเอง ฯลฯ.) นอกจากนี้ แท้จริงแล้วในช่วงสามเดือนแรกของการตั้งครรภ์ ตามที่ผู้เชี่ยวชาญระบุ เป็นไปไม่ได้เลยที่จะระบุความผิดปกติร้ายแรงใดๆ ในการพัฒนาของทารกในครรภ์ นั่นคือเหตุผลที่เราไม่ได้พูดถึงการยุติการตั้งครรภ์ในเวลาที่อนุญาต ผู้หญิงส่วนใหญ่มักจะ
อุ้มลูกในครรภ์และคลอดลูกที่เป็นโรค Edwards ในเวลาที่กำหนด
การรักษา
เสียดายของจริงในขณะนี้ แพทย์ไม่สามารถเสนอวิธีแก้ปัญหาที่มีประสิทธิภาพในการรักษาโรคนี้ได้ เด็กเกือบ 90% ที่เป็นโรค Edwards เสียชีวิตในปีแรกของชีวิต (ประมาณ 30% ในเดือนแรก) ผู้ที่สามารถเอาชีวิตรอดได้ตลอดช่วงอายุสั้น ๆ นั้น มักป่วยด้วยโรคทางร่างกายหลายชนิดอย่างต่อเนื่อง และยังมีอาการปัญญาอ่อนอย่างลึกซึ้งอีกด้วย
สรุป
โดยสรุป ควรสังเกตว่าทุกวันนี้นักวิทยาศาสตร์ยังคงพยายามหาวิธีรักษาที่จำเป็นสำหรับปัญหาอันไม่พึงประสงค์ดังกล่าว โดยทำการศึกษาจำนวนมากในพื้นที่นี้ อย่างไรก็ตาม น่าเสียดายที่ความพยายามทั้งหมดนั้นไร้ประโยชน์ รักษาสุขภาพ!