โลกของเราเป็นที่อยู่อาศัยของสิ่งมีชีวิตหลากหลายชนิด ตั้งแต่กล้องจุลทรรศน์ที่มองเห็นได้ผ่านกล้องจุลทรรศน์อันทรงพลังเท่านั้น ไปจนถึงขนาดใหญ่ที่มีน้ำหนักหลายตัน แม้จะมีความหลากหลายของสายพันธุ์ แต่สิ่งมีชีวิตทั้งหมดบนโลกมีโครงสร้างที่คล้ายคลึงกันมาก แต่ละเซลล์ประกอบด้วยเซลล์และความจริงข้อนี้รวมสิ่งมีชีวิตทั้งหมดเข้าด้วยกัน ในเวลาเดียวกัน เป็นไปไม่ได้ที่จะพบกับสิ่งมีชีวิตที่เหมือนกันสองอย่าง ข้อยกเว้นเพียงอย่างเดียวคือฝาแฝดที่เหมือนกัน อะไรทำให้สิ่งมีชีวิตทุกชนิดบนโลกของเรามีความพิเศษไม่เหมือนใคร
ในทุกเซลล์มีอวัยวะกลาง นี่คือนิวเคลียส ประกอบด้วยหน่วยวัสดุบางอย่าง - ยีนที่อยู่ในโครโมโซม จากมุมมองทางเคมี ยีนคือกรดดีออกซีไรโบนิวคลีอิกหรือดีเอ็นเอ โมเลกุลขนาดใหญ่ที่เป็นเกลียวคู่นี้มีหน้าที่ในการถ่ายทอดลักษณะต่างๆ มากมาย ดังนั้นความหมายของ DNA คือการถ่ายโอนข้อมูลทางพันธุกรรมจากพ่อแม่ไปสู่ลูกหลาน เพื่อที่จะอนุมานความจริงข้อนี้ ปราชญ์ของทุกคนโลกเป็นเวลาสองศตวรรษได้ทำการทดลองที่เหลือเชื่อ เสนอสมมติฐานที่กล้าหาญ ล้มเหลว และประสบชัยชนะของการค้นพบที่ยิ่งใหญ่ ต้องขอบคุณผลงานของนักวิจัยและนักวิทยาศาสตร์ที่ยอดเยี่ยมที่ทำให้เรารู้ว่า DNA หมายถึงอะไร
ในช่วงปลายศตวรรษที่ 19 เมนเดลได้กำหนดกฎพื้นฐานของการถ่ายทอดลักษณะนิสัยจากรุ่นสู่รุ่น ต้นศตวรรษที่ 20 และโธมัส ฮันต์ มอร์แกน เปิดเผยต่อมนุษยชาติถึงความจริงที่ว่าลักษณะทางพันธุกรรมนั้นถ่ายทอดโดยยีนที่อยู่บนโครโมโซมในลำดับพิเศษ นักวิทยาศาสตร์คาดเดาโครงสร้างทางเคมีของพวกเขาในวัยสี่สิบของศตวรรษที่ยี่สิบ ในช่วงกลางทศวรรษที่ห้าสิบ เกลียวคู่ของโมเลกุล DNA ซึ่งเป็นหลักการของการเติมเต็มและการจำลองแบบถูกเปิดเผย ในช่วงทศวรรษที่ 1940 นักวิทยาศาสตร์ Boris Ephrussi, Edward Tatum และ George Beadle ได้สร้างสมมติฐานที่ชัดเจนว่ายีนผลิตโปรตีน กล่าวคือ พวกมันเก็บข้อมูลเฉพาะเกี่ยวกับวิธีการสังเคราะห์เอนไซม์เฉพาะสำหรับปฏิกิริยาบางอย่างในเซลล์ สมมติฐานนี้ได้รับการยืนยันในผลงานของ Nirenberg ซึ่งนำเสนอแนวคิดของรหัสพันธุกรรมและอนุมานรูปแบบระหว่างโปรตีนกับ DNA
โครงสร้างดีเอ็นเอ
ในนิวเคลียสของเซลล์ของสิ่งมีชีวิตทั้งหมด มีกรดนิวคลีอิกที่มีน้ำหนักโมเลกุลมากกว่าโปรตีน โมเลกุลเหล่านี้เป็นโพลีเมอร์ โมโนเมอร์ของมันคือนิวคลีโอไทด์ โปรตีนประกอบด้วยกรดอะมิโน 20 ชนิดและนิวคลีโอไทด์ 4 ชนิด
กรดนิวคลีอิกมีสองประเภท: DNA (กรดดีออกซีไรโบนิวคลีอิก) และอาร์เอ็นเอ (กรดไรโบนิวคลีอิก) โครงสร้างของมันคล้ายกันโดยที่สารทั้งสองมีนิวคลีโอไทด์ ได้แก่ เบสไนโตรเจน กรดฟอสฟอริกตกค้าง และคาร์โบไฮเดรต. แต่ความแตกต่างก็คือ DNA มีดีออกซีไรโบส และอาร์เอ็นเอมีไรโบส เบสไนโตรเจน ได้แก่ พิวรีนและไพริมิดีน DNA ประกอบด้วย purines adenine และ guanine และ pyrimidines thymine และ cytosine RNA รวมอยู่ในโครงสร้างเดียวกัน purines และ pyrimidine cytosine และ uracil โดยการรวมกรดฟอสฟอริกที่ตกค้างของนิวคลีโอไทด์หนึ่งกับคาร์โบไฮเดรตของอีกอันหนึ่งเข้าด้วยกัน โครงกระดูกโพลีนิวคลีโอไทด์จึงก่อตัวขึ้น ซึ่งฐานไนโตรเจนจะเกาะติด ดังนั้น อาจมีสารประกอบที่แตกต่างกันค่อนข้างมาก ซึ่งกำหนดความหลากหลายของสายพันธุ์
DNA โมเลกุลเป็นเกลียวคู่ของสายโซ่โพลีนิวคลีโอไทด์ขนาดใหญ่สองสาย พวกมันเชื่อมโยงกันด้วยพิวรีนของสายโซ่หนึ่งและพิริมิดีนของอีกสายหนึ่ง การเชื่อมต่อเหล่านี้ไม่ได้ตั้งใจ พวกเขาเชื่อฟังกฎแห่งการเติมเต็ม: พันธะสามารถก่อตัวระหว่างตัวมันเองเป็น adenyl nucleotide กับ thymylic หนึ่งและ guanyl ที่มี cytosyl หนึ่งเนื่องจากพวกมันเสริมซึ่งกันและกัน หลักการนี้ทำให้โมเลกุลดีเอ็นเอมีคุณสมบัติเฉพาะของการจำลองตัวเอง โปรตีนพิเศษ - เอ็นไซม์ - เคลื่อนที่และทำลายพันธะไฮโดรเจนระหว่างเบสไนโตรเจนของทั้งสองสาย เป็นผลให้เกิดนิวคลีโอไทด์อิสระสองสายซึ่งเสร็จสมบูรณ์โดยนิวคลีโอไทด์อิสระที่มีอยู่ในไซโตพลาสซึมและนิวเคลียสของเซลล์ตามหลักการของการเติมเต็ม สิ่งนี้นำไปสู่การก่อตัวของ DNA สองสายจากผู้ปกครองคนเดียว
รหัสพันธุกรรมและความลับ
การวิจัย DNA ช่วยให้เราเข้าใจความแตกต่างของสิ่งมีชีวิตแต่ละชนิด เห็นได้ง่ายจากตัวอย่างความไม่เข้ากันของเนื้อเยื่อในการปลูกถ่ายอวัยวะจากผู้บริจาคให้กับผู้รับ อวัยวะ "ต่างประเทศ" เช่น ผิวหนังของผู้บริจาค ร่างกายของผู้รับมองว่าเป็นศัตรู สิ่งนี้จะเริ่มต้นปฏิกิริยาภูมิคุ้มกันแบบลูกโซ่ สร้างแอนติบอดี และอวัยวะไม่หยั่งราก ข้อยกเว้นในสถานการณ์นี้อาจเป็นความจริงที่ว่าผู้บริจาคและผู้รับเป็นฝาแฝดเหมือนกัน สิ่งมีชีวิตทั้งสองนี้มีต้นกำเนิดมาจากเซลล์เดียวกันและมีปัจจัยทางพันธุกรรมชุดเดียวกัน ในระหว่างการปลูกถ่ายอวัยวะ ในกรณีนี้ แอนติบอดีจะไม่เกิดขึ้น และเกือบตลอดเวลาอวัยวะจะหยั่งรากอย่างสมบูรณ์
คำจำกัดความของ DNA ที่เป็นพาหะหลักของข้อมูลทางพันธุกรรมนั้นถูกสร้างขึ้นโดยสังเกตจากประสบการณ์ นักแบคทีเรียวิทยา F. Griffiths ได้ทำการทดลองที่น่าสนใจกับ pneumococci เขาฉีดยาก่อโรคเข้าไปในหนู วัคซีนมีสองประเภท: แบบ A ที่มีโพลีแซ็กคาไรด์แบบแคปซูล และแบบ B ที่ไม่มีแคปซูล ทั้งสองชนิดสามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้ สปีชีส์แรกถูกทำลายด้วยความร้อน ในขณะที่สปีชีส์ที่สองไม่เป็นอันตรายต่อหนู อะไรคือความประหลาดใจของนักแบคทีเรียวิทยาเมื่อหนูทั้งหมดเสียชีวิตจากรูปแบบ A pneumococci จากนั้นจึงมีคำถามที่สมเหตุสมผลในหัวของนักวิทยาศาสตร์ว่าสารพันธุกรรมถูกถ่ายโอนผ่านโปรตีน โพลีแซ็กคาไรด์ หรือ DNA อย่างไร เกือบยี่สิบปีต่อมา นักวิทยาศาสตร์ชาวอเมริกัน Oswald Theodor Avery สามารถตอบคำถามนี้ได้ เขาได้สร้างชุดการทดลองในลักษณะพิเศษเฉพาะ และพบว่าเมื่อโปรตีนถูกทำลายและพอลิแซ็กคาไรด์ การสืบทอดยังคงดำเนินต่อไป การถ่ายโอนข้อมูลทางพันธุกรรมจะเสร็จสมบูรณ์หลังจากการทำลายโครงสร้างดีเอ็นเอเท่านั้น สิ่งนี้นำไปสู่สมมติฐาน: โมเลกุลที่มีข้อมูลทางพันธุกรรมมีหน้าที่ในการส่งข้อมูลทางพันธุกรรม
เปิดเผยโครงสร้างดีเอ็นเอและรหัสพันธุกรรมทำให้มนุษยชาติสามารถก้าวไปข้างหน้าอย่างมากในการพัฒนาด้านต่างๆ เช่น การแพทย์ นิติวิทยาศาสตร์ อุตสาหกรรม และการเกษตร
การวิเคราะห์ดีเอ็นเอในการตรวจทางนิติเวช
การเก็บบันทึกกระบวนการทางอาญาและทางแพ่งที่ก้าวหน้าในปัจจุบันยังไม่สมบูรณ์หากไม่มีการวิเคราะห์ทางพันธุกรรม การตรวจดีเอ็นเอดำเนินการในทางนิติเวชเพื่อศึกษาวัสดุทางชีววิทยา ด้วยความช่วยเหลือของการศึกษานี้ นิติเวชสามารถตรวจจับร่องรอยของผู้บุกรุกหรือเหยื่อบนวัตถุหรือร่างกาย
ความเชี่ยวชาญทางพันธุกรรมขึ้นอยู่กับการวิเคราะห์เปรียบเทียบของเครื่องหมายในตัวอย่างทางชีววิทยาของคน ซึ่งให้ข้อมูลเกี่ยวกับการมีหรือไม่มีความสัมพันธ์ระหว่างพวกเขา แต่ละคนมี "พาสปอร์ตทางพันธุกรรม" ที่ไม่ซ้ำกัน - นี่คือ DNA ของเขาซึ่งเก็บข้อมูลที่สมบูรณ์
การตรวจทางนิติเวชใช้วิธีการที่มีความแม่นยำสูงที่เรียกว่าลายนิ้วมือ มันถูกประดิษฐ์ขึ้นในสหราชอาณาจักรในปี 1984 และเป็นการศึกษาตัวอย่างทางชีววิทยา: น้ำลาย น้ำอสุจิ ผม เยื่อบุผิว หรือของเหลวในร่างกาย เพื่อระบุร่องรอยของอาชญากร ดังนั้น การตรวจดีเอ็นเอทางนิติวิทยาศาสตร์จึงได้รับการออกแบบมาเพื่อตรวจสอบความรู้สึกผิดหรือความไร้เดียงสาของบุคคลบางคนในการกระทำที่ผิดกฎหมาย เพื่อชี้แจงกรณีของการเป็นแม่หรือความเป็นพ่อที่น่าสงสัย
ในทศวรรษที่หกสิบของศตวรรษที่ผ่านมา ผู้เชี่ยวชาญชาวเยอรมันได้จัดตั้งสมาคมเพื่อส่งเสริมการวิจัยจีโนมในด้านการพิจารณาคดีและกฎหมาย โดยต้นยุคที่สร้างขึ้นคณะกรรมการพิเศษที่เผยแพร่ผลงานและการค้นพบที่สำคัญในด้านนี้ เป็นผู้บัญญัติมาตรฐานในงานตรวจสอบทางนิติเวช ในปี 1991 องค์กรนี้ได้รับการตั้งชื่อว่า "International Society of Forensic Geneticists" ปัจจุบันประกอบด้วยพนักงานมากกว่าหนึ่งพันคนและบริษัทระดับโลก 60 แห่งที่มีส่วนร่วมในการวิจัยด้านกระบวนการยุติธรรม: เซรุ่มวิทยา, อณูพันธุศาสตร์, คณิตศาสตร์, ชีวสถิติ สิ่งนี้ได้นำมาตรฐานระดับสูงที่สม่ำเสมอมาสู่การปฏิบัติทางนิติเวชของโลก ซึ่งช่วยปรับปรุงการตรวจหาอาชญากรรม การตรวจดีเอ็นเอทางนิติวิทยาศาสตร์ดำเนินการในห้องปฏิบัติการเฉพาะทางซึ่งเป็นส่วนหนึ่งของความซับซ้อนของระบบตุลาการและกฎหมายของรัฐ
ปัญหาของการวิเคราะห์จีโนมทางนิติเวช
งานหลักของผู้เชี่ยวชาญด้านนิติเวชคือการตรวจสอบตัวอย่างที่ส่งมาและทำการสรุป DNA ซึ่งเป็นไปได้ที่จะระบุ "รอยประทับ" ทางชีวภาพของบุคคลหรือสร้างความสัมพันธ์ทางสายเลือด
DNA ตัวอย่างสามารถบรรจุในวัสดุทางชีวภาพต่อไปนี้:
- เครื่องหมายเหงื่อ;
- เนื้อเยื่อชีวภาพ (ผิวหนัง เล็บ กล้ามเนื้อ กระดูก);
- ของเหลวในร่างกาย (เหงื่อ เลือด น้ำอสุจิ น้ำข้ามเซลล์ ฯลฯ);
- ผม (ต้องมีรากผม).
สำหรับการตรวจทางนิติเวช ผู้เชี่ยวชาญจะได้รับหลักฐานทางกายภาพจากที่เกิดเหตุซึ่งมีสารพันธุกรรมและหลักฐาน
ปัจจุบัน ฐานข้อมูล DNA อาชญากรกำลังถูกสร้างขึ้นในหลายประเทศที่ก้าวหน้า สิ่งนี้ช่วยปรับปรุงการเปิดเผยอาชญากรรมถึงแม้จะมีอายุความ โมเลกุลดีเอ็นเอสามารถเก็บไว้ได้นานหลายศตวรรษโดยไม่มีการเปลี่ยนแปลง นอกจากนี้ ข้อมูลดังกล่าวจะมีประโยชน์มากในการระบุตัวบุคคลในกรณีที่มีคนเสียชีวิตเป็นจำนวนมาก
กรอบกฎหมายและโอกาสของการตรวจพิสูจน์ DNA
ในรัสเซียในปี 2009 กฎหมาย "เกี่ยวกับการตรึงจีโนมบังคับ" ถูกนำมาใช้ ขั้นตอนนี้ดำเนินการสำหรับผู้ต้องขังและสำหรับผู้ที่ไม่ได้ระบุตัวตน พลเมืองที่ไม่รวมอยู่ในรายชื่อนี้ทำการทดสอบโดยสมัครใจ ฐานทางพันธุกรรมดังกล่าวสามารถให้อะไรได้บ้าง:
- ลดความโหดร้ายและลดอาชญากรรม
- อาจกลายเป็นหลักฐานหลักในการไขคดีอาชญากรรม
- แก้ปัญหามรดกในคดีขัดแย้ง
- สร้างความจริงในเรื่องความเป็นพ่อและแม่
ข้อสรุปของ DNA ยังให้ข้อมูลที่น่าสนใจเกี่ยวกับบุคลิกภาพของบุคคล เช่น ความบกพร่องทางพันธุกรรมต่อโรคและการเสพติด ตลอดจนแนวโน้มที่จะก่ออาชญากรรม ข้อเท็จจริงที่น่าทึ่ง: นักวิทยาศาสตร์ได้ค้นพบยีนบางตัวที่รับผิดชอบต่อความชอบของบุคคลที่จะกระทำความโหดร้าย
DNA เชี่ยวชาญด้านนิติวิทยาศาสตร์ช่วยแก้ปัญหาอาชญากรรมกว่า 15,000 คดีทั่วโลก เป็นเรื่องที่น่าสนใจอย่างยิ่งที่การแก้ปัญหาคดีอาญาทำได้โดยผมหรือผิวของอาชญากรเท่านั้น การสร้างฐานดังกล่าวพยากรณ์ถึงโอกาสอันยิ่งใหญ่ไม่เพียงแต่ในขอบเขตของการพิจารณาคดีเท่านั้น แต่ยังรวมถึงในอุตสาหกรรมต่างๆ เช่น ยาและเวชภัณฑ์ด้วย การวิจัยดีเอ็นเอช่วยในการรับมือกับโรคที่รักษายากที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม
ขั้นตอนทำการวิเคราะห์ดีเอ็นเอ การก่อตั้งความเป็นพ่อ (การคลอดบุตร)
ปัจจุบันมีห้องปฏิบัติการที่ได้รับการรับรองทั้งภาครัฐและเอกชนหลายแห่งที่สามารถวิเคราะห์ดีเอ็นเอได้ การตรวจสอบนี้ใช้การเปรียบเทียบชิ้นส่วนดีเอ็นเอ (loci) ในสองตัวอย่าง: ผู้ปกครองที่ตั้งใจไว้และเด็ก ตามหลักเหตุผล เด็กได้รับยีน 50% จากพ่อแม่ สิ่งนี้อธิบายความคล้ายคลึงกันกับแม่และพ่อ หากเราเปรียบเทียบส่วนหนึ่งของ DNA ของเด็กกับส่วนที่คล้ายกันของ DNA ของผู้ปกครองที่ตั้งใจไว้พวกเขาจะเหมือนกันโดยมีความน่าจะเป็น 50% นั่นคือ 6 ใน 12 loci จะเหมือนกัน % หากมีเพียงหนึ่งในสิบสองตำแหน่งที่ตรงกัน ความน่าจะเป็นนี้จะลดลง มีห้องปฏิบัติการที่ได้รับการรับรองหลายแห่งที่สามารถทำการตรวจดีเอ็นเอแบบส่วนตัวได้
ความถูกต้องของการวิเคราะห์ได้รับผลกระทบจากลักษณะและจำนวนของตำแหน่งที่ใช้ในการศึกษา การศึกษาดีเอ็นเอแสดงให้เห็นว่าสารพันธุกรรมของทุกคนบนโลกนี้ตรงกับ 99% หากเรานำส่วนที่คล้ายกันของ DNA มาวิเคราะห์ อาจกลายเป็นว่า ตัวอย่างเช่น ชาวอะบอริจินออสเตรเลียและหญิงชาวอังกฤษจะมีบุคลิกที่เหมือนกันทุกประการ ดังนั้น เพื่อการศึกษาที่ถูกต้อง จึงมีการพิจารณาพื้นที่เฉพาะสำหรับแต่ละคน ยิ่งมีการวิจัยในพื้นที่ดังกล่าวมากเท่าใด ความน่าจะเป็นของการวิเคราะห์ก็จะยิ่งสูงขึ้น ตัวอย่างเช่น ด้วยการศึกษา 16 STR อย่างละเอียดถี่ถ้วนและมีคุณภาพสูงที่สุด จะได้ข้อสรุปจะได้รับ DNA ด้วยความแม่นยำ 99.9999% เมื่อยืนยันความน่าจะเป็นของการคลอดบุตร / ความเป็นพ่อ และ 100% เมื่อหักล้างข้อเท็จจริง
สร้างสัมพันธ์อันแนบแน่น (ปู่ ย่า ตา ยาย หลาน ป้า น้าอา)
การวิเคราะห์ DNA สำหรับความสัมพันธ์โดยพื้นฐานแล้วไม่แตกต่างจากการทดสอบความเป็นพ่อและความเป็นแม่โดยพื้นฐาน ความแตกต่างคือปริมาณของข้อมูลทางพันธุกรรมที่ใช้ร่วมกันจะเป็นครึ่งหนึ่งของการทดสอบเพื่อความเป็นพ่อ และจะอยู่ที่ประมาณ 25% หาก 3 ใน 12 loci ตรงกันทุกประการ นอกจากนี้ต้องสังเกตเงื่อนไขด้วยว่าญาติระหว่างที่มีการสร้างเครือญาติอยู่ในสายเดียวกัน (โดยแม่หรือพ่อ) สิ่งสำคัญคือการถอดเสียงของการวิเคราะห์ดีเอ็นเอที่เชื่อถือได้มากที่สุด
สร้างความคล้ายคลึงกันของ DNA ระหว่างพี่น้องและลูกครึ่ง
พี่น้องและน้องชายได้รับยีนหนึ่งชุดจากพ่อแม่ ดังนั้นการตรวจดีเอ็นเอจึงพบยีนเดียวกัน 75-99% (ในกรณีของฝาแฝดที่เหมือนกัน - 100%) ลูกครึ่งพี่น้องสามารถมียีนเดียวกันได้สูงสุด 50% และมีเพียงยีนที่สืบทอดมาจากสายมารดาเท่านั้น การตรวจดีเอ็นเอสามารถแสดงได้อย่างแม่นยำ 100% ว่าพี่น้องเป็นพี่น้องกันหรือเป็นพี่น้องกัน
ตรวจดีเอ็นเอฝาแฝด
ฝาแฝดโดยธรรมชาติของแหล่งกำเนิดทางชีวภาพเหมือนกัน (homozygous) หรือ dizygotic (heterozygous) ฝาแฝดที่เป็นโฮโมไซกัสพัฒนาจากเซลล์ที่ปฏิสนธิแล้วหนึ่งเซลล์ มีเพศเดียวเท่านั้นและมีลักษณะเหมือนกันหมดในจีโนไทป์ Heterozygous เกิดจากการผสมพันธุ์ที่แตกต่างกันไข่เป็นเพศต่างกันและมี DNA ต่างกันเล็กน้อย การทดสอบทางพันธุกรรมสามารถระบุได้อย่างแม่นยำ 100% ว่าฝาแฝดเป็นโมโนไซกัสหรือเฮเทอโรไซกัส
ตรวจ DNA โครโมโซม Y
การถ่ายทอดโครโมโซม Y เกิดขึ้นจากพ่อสู่ลูก ด้วยความช่วยเหลือของการวิเคราะห์ประเภทนี้ ทำให้สามารถระบุได้อย่างแม่นยำว่าผู้ชายเป็นสมาชิกครอบครัวเดียวกันหรือไม่และมีความเกี่ยวข้องกันมากน้อยเพียงใด การตรวจดีเอ็นเอของโครโมโซม Y มักถูกใช้เพื่อสร้างแผนภูมิต้นไม้ครอบครัว
การวิเคราะห์ดีเอ็นเอของไมโตคอนเดรีย
MtDNA เป็นกรรมพันธุ์ทางสายมารดา ดังนั้น การตรวจประเภทนี้จึงเป็นประโยชน์อย่างยิ่งในการสืบสายเครือญาติทางฝั่งมารดา นักวิทยาศาสตร์ใช้การวิเคราะห์ mtDNA เพื่อควบคุมกระบวนการวิวัฒนาการและการย้ายถิ่น ตลอดจนเพื่อระบุตัวบุคคล โครงสร้างของ mtDNA นั้นสามารถแยกแยะความแตกต่างระหว่างบริเวณที่แปรผันได้สูงสองส่วน HRV1 และ HRV2 การทำวิจัยเกี่ยวกับ HRV1 locus และเปรียบเทียบกับ Standard Cambridge Sequence คุณจะได้ข้อสรุปเกี่ยวกับ DNA ว่าคนที่อยู่ภายใต้การศึกษาเป็นญาติกันหรือไม่ ไม่ว่าพวกเขาจะอยู่ในกลุ่มชาติพันธุ์เดียวกัน สัญชาติเดียวกัน เชื้อสายเดียวกันหรือไม่
ถอดรหัสข้อมูลพันธุกรรม
โดยรวมแล้ว คนๆ หนึ่งมียีนประมาณแสนยีน พวกมันถูกเข้ารหัสเป็นลำดับที่ประกอบด้วยตัวอักษรสามพันล้านตัว ดังที่กล่าวไว้ก่อนหน้านี้ DNA มีโครงสร้างของเกลียวคู่ซึ่งเชื่อมต่อถึงกันผ่านพันธะเคมี รหัสพันธุกรรมประกอบด้วยรูปแบบต่างๆ มากมายของนิวคลีโอไทด์ห้าชนิด ที่กำหนด: A (อะดีนีน), C(cytosine), T (thymine), G (guanine) และ U (uracil) ลำดับการแปลของนิวคลีโอไทด์ใน DNA กำหนดลำดับของกรดอะมิโนในโมเลกุลโปรตีน
นักวิทยาศาสตร์ได้ค้นพบข้อเท็จจริงที่น่าสงสัยว่าประมาณ 90% ของสายโซ่ DNA เป็นชนิดของตะกรันทางพันธุกรรมที่ไม่มีข้อมูลสำคัญเกี่ยวกับจีโนมมนุษย์ ส่วนที่เหลืออีก 10% จะถูกแยกย่อยออกเป็นยีนและเขตควบคุมของตนเอง
มีบางครั้งที่ DNA chain doubling (การจำลองแบบ) ล้มเหลว กระบวนการดังกล่าวทำให้เกิดการกลายพันธุ์ แม้แต่ความผิดพลาดเพียงเล็กน้อยของนิวคลีโอไทด์ก็สามารถทำให้เกิดโรคทางพันธุกรรมที่อาจถึงแก่ชีวิตได้ โดยรวมแล้ว นักวิทยาศาสตร์ทราบความผิดปกติดังกล่าวประมาณ 4,000 รายการ อันตรายของโรคขึ้นอยู่กับส่วนใดของสายโซ่ดีเอ็นเอที่การกลายพันธุ์จะส่งผลต่อ หากเป็นพื้นที่ของตะกรันทางพันธุกรรม ข้อผิดพลาดอาจไม่มีใครสังเกตเห็น ซึ่งจะไม่กระทบต่อการทำงานปกติ หากความล้มเหลวในการจำลองแบบเกิดขึ้นที่ส่วนทางพันธุกรรมที่สำคัญ ข้อผิดพลาดดังกล่าวอาจทำให้บุคคลเสียชีวิตได้ การวิจัยดีเอ็นเอจากตำแหน่งนี้จะช่วยให้นักพันธุศาสตร์หาวิธีป้องกันการกลายพันธุ์ของยีนและเอาชนะโรคทางพันธุกรรม
ตารางรหัสพันธุกรรม DNA ช่วยให้นักวิทยาศาสตร์ด้านพันธุศาสตร์เพิ่มข้อมูลที่สมบูรณ์เกี่ยวกับจีโนมมนุษย์ได้
| กรดอะมิโน | mRNA codon |
|
กรดอาร์จินิก ไลซีน ไอโซลิวซีน อะลานีน อาร์จินีน ลิวซีน ไกลซีน ทริปโตเฟน เมไทโอนีน กลูตามีน วาลีน ซีสเตอีน โพรลีน กรดแอสปาร์ติก ซีรีน ฮิสติดีน แอสพาราจีน ทรีโอนีน ไทโรซีน |
TsGU, TsGTS, TsGG, TsGA AAG, AAA CUG, UCA, AUU, AUA, UAC GCC, GCG, GCU, GCA AGG, AHA UUG, CUU, UUA, CUU CAG, CAA UGG ส.ค. GAG, GAA GUTS, GUG, GUU, GUA UHC, UGU CC, CCG, CCU, CCA GAC, GAU UCC, UCG, UCU, UCA CAC, CAU AAC, AAU ACC, ACG, ACC, ACA UAV, UAU |
คัดกรองพันธุกรรมระหว่างวางแผนและระหว่างตั้งครรภ์
นักวิทยาศาสตร์ทางพันธุกรรมแนะนำให้คู่รักได้รับการวิจัยทางพันธุกรรมในขั้นตอนของการวางแผนลูกหลาน ในกรณีนี้ คุณสามารถทราบล่วงหน้าเกี่ยวกับการเปลี่ยนแปลงที่อาจเกิดขึ้นในร่างกาย ประเมินความเสี่ยงของการมีบุตรที่เป็นโรคทางพยาธิวิทยา และกำหนดการปรากฏตัวของโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม แต่การฝึกฝนแสดงให้เห็นว่าการตรวจ DNA ของผู้หญิงนั้นทำบ่อยที่สุดเมื่อตั้งครรภ์ ภายใต้สถานการณ์ดังกล่าว จะได้รับข้อมูลเกี่ยวกับโอกาสที่ทารกในครรภ์จะมีรูปร่างผิดปกติ
การคัดกรองทางพันธุกรรมเป็นไปโดยสมัครใจ แต่มีสาเหตุหลายประการที่ผู้หญิงต้องได้รับการศึกษาดังกล่าว การอ่านเหล่านี้รวมถึง:
- อายุมากกว่า 35;
- โรคทางกรรมพันธุ์;
- ประวัติการแท้งและการตายคลอดเด็ก;
- การมีอยู่ของปัจจัยก่อกลายพันธุ์ระหว่างตั้งครรภ์: รังสีกัมมันตภาพรังสีและเอ็กซ์เรย์ การมีอยู่ของการติดแอลกอฮอล์และยาเสพติดในผู้ปกครอง
- เด็กแรกเกิดที่มีพัฒนาการทางพัฒนาการ
- โรคไวรัสที่ส่งโดยหญิงตั้งครรภ์ (โดยเฉพาะหัดเยอรมัน ทอกโซพลาสโมซิส และไข้หวัดใหญ่);
- อัลตราซาวนด์
การตรวจ DNA ในเลือดมักจะเป็นตัวกำหนดความโน้มเอียงของทารกในครรภ์ต่อโรคหัวใจและหลอดเลือด กระดูก ปอด ระบบทางเดินอาหาร และระบบต่อมไร้ท่อ การศึกษานี้ยังแสดงให้เห็นความเสี่ยงของการมีบุตรที่มีอาการดาวน์และเอ็ดเวิร์ดส์ รายงานดีเอ็นเอจะให้ภาพที่สมบูรณ์ของสภาพของผู้หญิงและเด็กแก่แพทย์ และจะอนุญาตให้แพทย์สั่งการรักษาที่ถูกต้อง
วิธีการวิจัยทางพันธุกรรมระหว่างตั้งครรภ์
วิธีการวิจัยแบบดั้งเดิมรวมถึงอัลตราซาวนด์และการตรวจเลือดทางชีวเคมี ซึ่งไม่เป็นอันตรายต่อผู้หญิงและทารกในครรภ์ นี่คือการตรวจคัดกรองสตรีมีครรภ์ที่เรียกว่า ดำเนินการในสองขั้นตอน ครั้งแรกจะดำเนินการเมื่ออายุครรภ์ 12-14 สัปดาห์และช่วยให้คุณระบุความผิดปกติของทารกในครรภ์ที่ร้ายแรง ขั้นตอนที่สองจะดำเนินการใน 20-24 สัปดาห์และให้ข้อมูลเกี่ยวกับโรคเล็กน้อยที่อาจเกิดขึ้นในทารก หากมีหลักฐานหรือข้อสงสัย แพทย์อาจกำหนดวิธีการวิเคราะห์แบบรุกราน:
- การเจาะน้ำคร่ำหรือน้ำคร่ำเพื่อการวิจัย การเจาะมดลูกด้วยเข็มพิเศษจะเก็บน้ำคร่ำในปริมาณที่จำเป็นการวิเคราะห์. การจัดการนี้ดำเนินการภายใต้การควบคุมอัลตราซาวนด์เพื่อหลีกเลี่ยงการบาดเจ็บ
- การตรวจชิ้นเนื้อ Chorion - การเก็บตัวอย่างเซลล์รก
- สตรีมีครรภ์ที่ติดเชื้อได้รับการกำหนดกำเนิดของรก นี่เป็นการผ่าตัดที่ค่อนข้างจริงจังและจะเริ่มตั้งแต่สัปดาห์ที่ 20 ของการตั้งครรภ์ ภายใต้การดมยาสลบ
- เก็บตัวอย่างและวิเคราะห์เลือดจากสายสะดือหรือไขกระดูก. สามารถทำได้หลังจากสัปดาห์ที่ 18 ของการตั้งครรภ์เท่านั้น
ดังนั้น จากการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมจึงเป็นไปได้ว่าลูกของคุณจะเป็นยังไง ก่อนที่เขาจะเกิด
ค่าตรวจ DNA
ฆราวาสธรรมดาที่ไม่ปฏิบัติตามขั้นตอนนี้ หลังจากอ่านบทความนี้แล้ว ก็มีคำถามที่สมเหตุสมผลว่า "ค่าตรวจ DNA ราคาเท่าไหร่" เป็นที่น่าสังเกตว่าราคาของขั้นตอนนี้ขึ้นอยู่กับโปรไฟล์ที่เลือกของการศึกษา นี่คือค่าใช้จ่ายโดยประมาณของการตรวจ DNA:
- ความเป็นพ่อ (ความเป็นแม่) – 23000 rubles;
- ความสัมพันธ์ใกล้ชิด - 39000 rubles;
- ลูกพี่ลูกน้อง - 41,000 rubles;
- การก่อตั้งพี่น้อง/น้องชาย (น้องสาว) – 36,000 rubles;
- ทดสอบแฝด - 21000 rubles;
- สำหรับโครโมโซม Y - 14,000 rubles;
- สำหรับ mtDNA - 15,000 rubles;
- คำปรึกษาเรื่องการสถาปนาเครือญาติ: ทางปาก - 700 rubles, เขียน - 1400 rubles
ในช่วงไม่กี่ปีมานี้ นักวิทยาศาสตร์ได้ค้นพบสิ่งที่ยิ่งใหญ่มากมายที่กำลังกำหนดนิยามใหม่ของโลกวิทยาศาสตร์ การวิจัยดีเอ็นเอกำลังดำเนินอยู่ นักวิทยาศาสตร์มีความปรารถนาอย่างแรงกล้าที่จะค้นพบความลับของรหัสพันธุกรรมมนุษย์ มีการค้นพบและสำรวจมากมาย แต่สิ่งที่ไม่รู้จักรออยู่ข้างหน้า! ก้าวหน้าไม่คุ้มและเทคโนโลยี DNA ที่ฝังแน่นในชีวิตของทุกคน การวิจัยเพิ่มเติมเกี่ยวกับโครงสร้างที่ลึกลับและไม่เหมือนใครนี้ ซึ่งเต็มไปด้วยความลับมากมาย จะเปิดเผยข้อเท็จจริงใหม่จำนวนมากแก่มนุษยชาติ
