หลายคนคงสงสัยเสมอว่าทำไมลักษณะบางอย่างที่พ่อแม่ส่งถึงลูก (เช่น สีตา ผม รูปร่างหน้าตา และอื่นๆ) ได้รับการพิสูจน์ทางวิทยาศาสตร์แล้วว่าการถ่ายโอนลักษณะนี้ขึ้นอยู่กับสารพันธุกรรมหรือ DNA
DNA คืออะไร
ปัจจุบัน กรดดีออกซีไรโบนิวคลีอิกเป็นที่เข้าใจกันว่าเป็นสารประกอบเชิงซ้อนที่มีหน้าที่ในการถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรม โมเลกุลนี้มีอยู่ในทุกเซลล์ในร่างกายของเรา คุณสมบัติหลักของร่างกายของเราได้รับการตั้งโปรแกรมไว้ (โปรตีนบางชนิดมีหน้าที่ในการพัฒนาคุณลักษณะเฉพาะ)
ประกอบด้วยอะไรบ้าง? ดีเอ็นเอประกอบด้วยสารประกอบเชิงซ้อนที่เรียกว่านิวคลีโอไทด์ นิวคลีโอไทด์คือบล็อกหรือสารประกอบขนาดเล็กที่มีเบสไนโตรเจน กรดฟอสฟอริกตกค้าง และน้ำตาล (ในกรณีนี้คือดีออกซีไรโบส)
DNA เป็นโมเลกุลที่มีเกลียวสองเส้นซึ่งแต่ละสายเชื่อมต่อกันผ่านเบสไนโตรเจนตามหลักการของการเติมเต็ม
นอกจากนี้ เราสามารถสรุปได้ว่า DNA มียีน - ลำดับนิวคลีโอไทด์บางอย่างที่รับผิดชอบในการสังเคราะห์โปรตีน ลักษณะทางเคมีของโครงสร้างของกรดดีออกซีไรโบนิวคลีอิกคืออะไร
นิวคลีโอไทด์
ตามที่กล่าวไว้ หน่วยโครงสร้างพื้นฐานของกรดดีออกซีไรโบนิวคลีอิกคือนิวคลีโอไทด์ นี่คือการศึกษาที่ซับซ้อน องค์ประกอบของดีเอ็นเอนิวคลีโอไทด์มีดังนี้
ที่ใจกลางของนิวคลีโอไทด์คือน้ำตาลห้าองค์ประกอบ (ใน DNA มันคือดีออกซีไรโบส ซึ่งแตกต่างจาก RNA ที่มีไรโบส) ฐานไนโตรเจนติดอยู่กับมันซึ่งมี 5 ประเภทที่แตกต่างกัน: อะดีนีน, กัวนีน, ไทมีน, ยูราซิลและไซโตซีน นอกจากนี้ นิวคลีโอไทด์แต่ละตัวยังมีกรดฟอสฟอริกตกค้างด้วย
DNA มีเฉพาะนิวคลีโอไทด์ที่มีหน่วยโครงสร้างที่ระบุ
นิวคลีโอไทด์ทั้งหมดถูกจัดเรียงเป็นลูกโซ่และติดตามกัน จัดกลุ่มเป็นแฝดสาม (สามนิวคลีโอไทด์แต่ละอัน) พวกมันก่อตัวเป็นลำดับที่แฝดสามแต่ละตัวสอดคล้องกับกรดอะมิโนจำเพาะ ผลลัพธ์คือลูกโซ่
พวกมันถูกรวมเข้าด้วยกันเนื่องจากพันธะของเบสไนโตรเจน พันธะหลักระหว่างนิวคลีโอไทด์ของสายโซ่คู่ขนานคือไฮโดรเจน
ลำดับนิวคลีโอไทด์เป็นพื้นฐานของยีน การละเมิดโครงสร้างนำไปสู่ความล้มเหลวในการสังเคราะห์โปรตีนและการรวมตัวของการกลายพันธุ์ ดีเอ็นเอมียีนที่เหมือนกันซึ่งถูกกำหนดในเกือบทุกคนและแยกยีนออกจากสิ่งมีชีวิตอื่นๆ
ดัดแปลงนิวคลีโอไทด์
ในบางกรณี สำหรับการถ่ายทอดลักษณะเฉพาะอย่างมีเสถียรภาพมากขึ้น จะใช้การดัดแปลงฐานไนโตรเจน องค์ประกอบทางเคมีของ DNA เปลี่ยนแปลงโดยการเติมหมู่เมทิล (CH3) การปรับเปลี่ยนดังกล่าว (ในนิวคลีโอไทด์หนึ่งตัว) ช่วยให้รักษาการแสดงออกของยีนและถ่ายทอดลักษณะไปยังเซลล์ลูกสาว
“การปรับปรุง” โครงสร้างของโมเลกุลดังกล่าวไม่มีผลกระทบต่อความสัมพันธ์ของเบสไนโตรเจน
การดัดแปลงนี้ใช้สำหรับการปิดใช้งานโครโมโซม X ด้วย เป็นผลให้เกิดร่างกาย Barr
ด้วยการเกิดมะเร็งที่เพิ่มขึ้น การวิเคราะห์ดีเอ็นเอแสดงให้เห็นว่าสายโซ่ของนิวคลีโอไทด์ได้รับเมทิลเลชันบนเบสจำนวนมาก ในการสังเกตที่ทำ พบว่าแหล่งที่มาของการกลายพันธุ์มักจะเป็น methylated cytosine โดยปกติ ในกระบวนการเนื้องอก ดีเมทิลเลชันสามารถช่วยหยุดกระบวนการได้ แต่เนื่องจากความซับซ้อน ปฏิกิริยานี้จึงไม่เกิดขึ้น
โครงสร้างดีเอ็นเอ
โครงสร้างของโมเลกุลมีสองประเภท ประเภทแรกเป็นลำดับเชิงเส้นที่เกิดจากนิวคลีโอไทด์ การก่อสร้างอยู่ภายใต้กฎหมายบางประการ การเขียนนิวคลีโอไทด์บนโมเลกุลดีเอ็นเอเริ่มต้นที่ปลาย 5' และสิ้นสุดที่ปลาย 3' ห่วงโซ่ที่สองซึ่งอยู่ตรงข้ามกันนั้นถูกสร้างขึ้นในลักษณะเดียวกัน เฉพาะในความสัมพันธ์เชิงพื้นที่เท่านั้นที่โมเลกุลจะอยู่ตรงข้ามกัน และปลายด้านที่ 5' ของสายหนึ่งจะอยู่ตรงข้ามกับปลาย 3' ของเส้นที่สอง
โครงสร้างรองของ DNA เป็นเกลียว เกิดจากการมีพันธะไฮโดรเจนระหว่างนิวคลีโอไทด์ที่อยู่ตรงข้ามกัน พันธะไฮโดรเจนเกิดขึ้นระหว่างเบสที่มีไนโตรเจนเสริม (เช่น มีเพียงไทมีนเท่านั้นที่สามารถอยู่ตรงข้ามกับอะดีนีนของสายแรก และไซโตซีนหรือยูราซิลสามารถอยู่ตรงข้ามกับกวานีนได้)ความแม่นยำดังกล่าวเกิดจากความจริงที่ว่าการสร้างห่วงโซ่ที่สองเกิดขึ้นบนพื้นฐานของสายแรก ดังนั้นจึงมีความสอดคล้องกันระหว่างฐานไนโตรเจน
การสังเคราะห์โมเลกุล
โมเลกุล DNA ก่อตัวอย่างไร
มีสามขั้นตอนในวงจรของการก่อตัวของมัน:
- ปลดโซ่
- การเชื่อมต่อหน่วยการสังเคราะห์กับหนึ่งในสายโซ่
- เสร็จสิ้นห่วงโซ่ที่สองตามหลักการเสริม
ในขั้นตอนการแยกตัวของโมเลกุล เอนไซม์จะเล่นบทบาทหลัก - DNA gyrases เอ็นไซม์เหล่านี้มุ่งเน้นไปที่การทำลายพันธะไฮโดรเจนระหว่างสายโซ่
หลังจากการแยกตัวของสายโซ่ เอ็นไซม์สังเคราะห์หลัก DNA polymerase ก็เข้ามามีบทบาท สิ่งที่แนบมานั้นสังเกตได้ในส่วนที่ 5' นอกจากนี้ เอ็นไซม์นี้เคลื่อนที่ไปยังปลาย 3'-end โดยยึดนิวคลีโอไทด์ที่จำเป็นกับฐานไนโตรเจนที่สอดคล้องกันไปพร้อม ๆ กัน เมื่อไปถึงตำแหน่งที่แน่นอน (เทอร์มิเนเตอร์) ที่ปลาย 3'-end โพลีเมอเรสจะถูกตัดการเชื่อมต่อจากโซ่เดิม
หลังจากสร้างสายโซ่ลูกสาว พันธะไฮโดรเจนจะก่อตัวขึ้นระหว่างเบส ซึ่งยึดโมเลกุลดีเอ็นเอที่เพิ่งสร้างใหม่ไว้ด้วยกัน
หาโมเลกุลนี้ได้ที่ไหน
หากคุณเจาะลึกเข้าไปในโครงสร้างของเซลล์และเนื้อเยื่อ คุณจะเห็นว่า DNA ส่วนใหญ่บรรจุอยู่ในนิวเคลียสของเซลล์ นิวเคลียสมีหน้าที่สร้างใหม่ ลูกสาว เซลล์ หรือโคลนของพวกมัน ในเวลาเดียวกัน ข้อมูลทางพันธุกรรมที่มีอยู่ในนั้นจะถูกแบ่งระหว่างเซลล์ที่สร้างขึ้นใหม่เท่าๆ กัน (เกิดโคลนขึ้น) หรือเป็นบางส่วน (มักจะเป็นไปได้สังเกตปรากฏการณ์ดังกล่าวระหว่างไมโอซิส) ความพ่ายแพ้ของนิวเคลียสทำให้เกิดการละเมิดการก่อตัวของเนื้อเยื่อใหม่ ซึ่งนำไปสู่การกลายพันธุ์
นอกจากนี้ยังพบสารพันธุกรรมชนิดพิเศษในไมโตคอนเดรีย DNA ของพวกมันค่อนข้างแตกต่างจากในนิวเคลียส (กรด mitochondrial deoxyribonucleic มีรูปร่างเป็นวงแหวนและทำหน้าที่แตกต่างกันเล็กน้อย)
โมเลกุลสามารถแยกออกจากเซลล์ต่างๆ ของร่างกายได้ (สำหรับการวิจัย มักใช้การทารอยเปื้อนจากด้านในของแก้มหรือเลือด) มีเพียงเยื่อบุผิวลอกคราบและเซลล์เม็ดเลือดบางส่วน (เม็ดเลือดแดง) เท่านั้นที่ขาดสารพันธุกรรม
ฟังก์ชั่น
องค์ประกอบของโมเลกุล DNA กำหนดประสิทธิภาพการทำงานของการส่งข้อมูลจากรุ่นสู่รุ่น สิ่งนี้เกิดขึ้นเนื่องจากการสังเคราะห์โปรตีนบางชนิดที่ทำให้เกิดลักษณะทางพันธุกรรม (ภายใน) หรือฟีโนไทป์ (ภายนอก - เช่น ตาหรือสีผม) อย่างใดอย่างหนึ่ง
การถ่ายโอนข้อมูลดำเนินการโดยใช้รหัสพันธุกรรม จากข้อมูลที่เข้ารหัสในรหัสพันธุกรรม จะมีการสร้างข้อมูลเฉพาะ ไรโบโซม และ RNA การถ่ายโอน แต่ละคนมีหน้าที่รับผิดชอบในการดำเนินการเฉพาะ - RNA ของผู้ส่งสารถูกใช้เพื่อสังเคราะห์โปรตีน ไรโบโซม RNA เกี่ยวข้องกับการรวมตัวของโมเลกุลโปรตีน และการขนส่ง RNA จะสร้างโปรตีนที่สอดคล้องกัน
ความล้มเหลวในการทำงานหรือการเปลี่ยนแปลงโครงสร้างนำไปสู่การละเมิดหน้าที่ดำเนินการและลักษณะผิดปกติ (การกลายพันธุ์).
DNA การทดสอบความเป็นพ่อช่วยให้คุณสามารถระบุสัญญาณที่เกี่ยวข้องระหว่างผู้คนได้
การทดสอบทางพันธุกรรม
ตอนนี้ใช้งานวิจัยอะไรเกี่ยวกับสารพันธุกรรมได้บ้าง
การวิเคราะห์ DNA ใช้เพื่อกำหนดปัจจัยหลายอย่างหรือการเปลี่ยนแปลงในร่างกาย
ก่อนอื่น การศึกษานี้ให้คุณระบุการมีอยู่ของโรคที่มีมาแต่กำเนิดและเป็นกรรมพันธุ์ได้ โรคเหล่านี้ ได้แก่ ดาวน์ซินโดรม ออทิสติก Marfan syndrome
คุณยังสามารถทดสอบ DNA เพื่อระบุความสัมพันธ์ในครอบครัว การทดสอบเพื่อระบุตัวบิดามีการใช้กันอย่างแพร่หลายในกระบวนการต่างๆ มากมาย โดยส่วนใหญ่เป็นกระบวนการทางกฎหมาย การศึกษานี้กำหนดขึ้นเมื่อกำหนดความสัมพันธ์ทางพันธุกรรมระหว่างเด็กนอกกฎหมาย บ่อยครั้งที่ผู้สมัครทำการทดสอบนี้เพื่อรับมรดกเมื่อมีคำถามเกิดขึ้นจากเจ้าหน้าที่
