โรค Wilson (โรคตับแข็ง, กลุ่มอาการ Wilson-Konovalov) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ค่อนข้างหายากซึ่งเกี่ยวข้องกับการเผาผลาญทองแดงในร่างกายที่บกพร่อง และมาพร้อมกับความเสียหายต่อตับและระบบประสาทส่วนกลาง
บันทึกอาการดังกล่าวครั้งแรกในปี พ.ศ. 2426 อาการของโรคนี้คล้ายกับอาการของโรคปลอกประสาทเสื่อมแข็ง ดังนั้นในสมัยนั้นจึงเรียกโรคนี้ว่า "โรคปลอกประสาทเสื่อมแข็ง" นักประสาทวิทยาชาวอังกฤษชื่อ ซามูเอล วิลสัน ได้ทำการศึกษาปัญหานี้อย่างลึกซึ้ง โดยในปี 1912 ได้อธิบายเกี่ยวกับคลินิกของโรคนี้อย่างสมบูรณ์
โรควิลสัน: สาเหตุ
ดังที่ได้กล่าวไปแล้ว โรคนี้เป็นลักษณะทางพันธุกรรมและถ่ายทอดจากพ่อแม่สู่ลูกในลักษณะด้อย autosomal การละเมิดเมแทบอลิซึมของทองแดงเกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ของยีนที่อยู่ในแขนยาวของโครโมโซมที่สิบสาม ยีนนี้เข้ารหัสโปรตีนในรูปแบบเฉพาะของ ATPase ซึ่งมีหน้าที่ในการขนส่งทองแดงและการรวมตัวของทองแดงในเซรูโลพลาสมิน
สาเหตุของการกลายพันธุ์นี้ยังไม่เป็นที่เข้าใจอย่างถ่องแท้ สามารถเพียงเพื่อจะบอกว่าโรคของวิลสันได้รับการวินิจฉัยบ่อยขึ้นในหมู่ประชาชนที่มีการแต่งงานระหว่างญาติสนิทเป็นเรื่องปกติ นอกจากนี้ โรคนี้พบได้บ่อยในผู้ชายและเด็กชายอายุ 15-25 ปี
โรควิลสัน: อาการหลัก
โรคนี้สามารถแสดงออกได้หลายวิธี เป็นผลมาจากความผิดปกติของการเผาผลาญทองแดงสะสมในร่างกายมนุษย์ในขณะที่ส่งผลกระทบต่อตับและนิวเคลียส lenticular ของ diencephalon
ผู้ป่วยอาจมีอาการทางตับหรือทางระบบประสาท บางครั้งมีอาการปวดข้อ มีไข้สูง และปวดเมื่อยตามร่างกาย การสะสมของทองแดงเมื่อเวลาผ่านไปหากไม่ได้รับการรักษาอาจนำไปสู่โรคตับแข็งในตับ ในบางกรณี อาการทางระบบประสาทปรากฏขึ้นก่อน - การเปลี่ยนแปลงในพฤติกรรมและสภาวะทางอารมณ์ตลอดจนอาการสั่น น่าเสียดายที่บ่อยครั้งที่อาการของโรคถูกมองว่าเป็นอาการของวัยรุ่น
ทองแดงที่สะสมในร่างกายไม่ได้รับการรักษาทำให้เกิดความผิดปกติมากมาย เช่น เบาหวาน หลอดเลือดโป่งพอง หลอดเลือด และโรคกระดูกอ่อน
โรควิลสัน-โคโนวาลอฟ: การวินิจฉัย
การวินิจฉัยโรคนี้จำเป็นต้องรวมการตรวจเลือดทางชีวเคมีด้วย ในระหว่างการศึกษาตัวอย่างเลือดในห้องปฏิบัติการ จะให้ความสนใจเป็นพิเศษกับระดับทองแดง: เลือดจะลดลงเนื่องจากทั้งหมดโมเลกุลของสารที่สะสมอยู่ในเนื้อเยื่อ บางครั้งจำเป็นต้องมีการตรวจชิ้นเนื้อตับ เมื่อศึกษาตัวอย่างในเนื้อเยื่อตับ จะมีการกำหนดปริมาณทองแดงเพิ่มขึ้น
มีช่วงเวลาการวินิจฉัยที่สำคัญอีกช่วงเวลาหนึ่ง เมื่อตรวจตาของผู้ป่วย จะเห็นวงแหวนสีน้ำตาลที่กระจกตา ซึ่งเป็นอาการที่เรียกว่า Kaiser-Fleischer
โรค Wilson - Konovalov: การรักษา
จนถึงปัจจุบัน การรักษาที่มีประสิทธิภาพเพียงอย่างเดียวคือคิวพรีนิล ซึ่งใช้หลักการผลิตยาที่มีอยู่ทั้งหมด สารนี้ช่วยลดระดับทองแดงในร่างกายและขจัดส่วนเกินออก เป็นไปไม่ได้ที่จะกำจัดโรคได้ตลอดไป แต่การบำบัดดังกล่าวทำให้ผู้ป่วยมีชีวิตที่ปกติและกระฉับกระเฉง
แต่น่าเสียดายที่หากตรวจพบโรควิลสันสายเกินไป ความเสียหายต่อร่างกายโดยเฉพาะเนื้อเยื่อเส้นประสาทนั้นไม่สามารถย้อนกลับได้ ด้วยเหตุนี้จึงเป็นสิ่งสำคัญมากที่จะต้องวินิจฉัยโรคให้ทันเวลาและเริ่มการรักษา
