วันนี้โรคต่างๆ มากมายที่ผู้เชี่ยวชาญไม่ค่อยพบเจอ ปัญหาอย่างหนึ่งคือโรคปอมเป มันคืออะไร? นี่คือสิ่งที่ฉันต้องการจะพูดถึงตอนนี้
คำศัพท์
ขั้นแรกคุณต้องเข้าใจคำศัพท์พื้นฐานก่อน ดังนั้น โรคปอมเปะจึงเป็นโรคทางเมตาบอลิซึมที่พบได้ไม่บ่อยซึ่งมีต้นกำเนิดทางพันธุกรรม นี่เป็นการไม่มีเอนไซม์พิเศษที่มีมาแต่กำเนิดซึ่งทุกคนต้องการ เนื่องจากมีส่วนช่วยในการทำลายไกลโคเจน (แหล่งของความแข็งแรงและพลังงาน) ในกรณีที่ไม่มีองค์ประกอบนี้ ผู้ป่วยจะสะสมไกลโคเจนดังกล่าวมากเกินไป ซึ่งทำให้เกิดปัญหาต่างๆ สิ่งสำคัญคือต้องทราบด้วยว่าโรคนี้ส่งผลต่อเส้นใยกล้ามเนื้อของผู้ป่วย
พื้นฐานเกี่ยวกับโรค
เริ่มแรกควรสังเกตว่าอาการของโรคนี้สามารถปรากฏได้ตลอดเวลาและทุกวัยตั้งแต่วัยเด็กจนถึงวัยผู้ใหญ่ อย่างไรก็ตาม ผู้ป่วยทุกรายใช้เส้นทางเดียวกัน นั่นคือ การสะสมไกลโคเจนในร่างกายอย่างค่อยเป็นค่อยไป ซึ่งนำไปสู่การเสื่อมของกล้ามเนื้ออย่างสม่ำเสมอ ในกรณีนี้ความรุนแรงของโรคอาจแตกต่างกัน ทุกอย่างขึ้นอยู่กับอายุของการสำแดงเช่นเดียวกับจากการเข้าไปพัวพันกับกระบวนการก่อโรคของอวัยวะและระบบต่างๆ (ส่วนใหญ่มักเป็นแผลที่เกี่ยวกับทางเดินหายใจ หัวใจ และโครงร่าง)
ควรสังเกตว่าโรคปอมเปมีหลายประเภท ดังนั้น แพทย์จึงพูดถึงรูปแบบคลาสสิกและไม่คลาสสิกของหลักสูตร
อาการของโรคปอมเปะแบบคลาสสิก
ในขั้นต้นต้องบอกว่าเป็นโรคนี้รุนแรงและอันตรายถึงชีวิตที่สุด ส่วนใหญ่มักปรากฏขึ้นในช่วงเริ่มต้นของชีวิตของบุคคลโดยเฉพาะในช่วงหกเดือนแรก ในกรณีนี้ เป็นเรื่องปกติที่จะพูดถึงอาการดังกล่าว:
- โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงเด่นชัด
- Hypotonia - กล้ามเนื้อต่ำ. เด็กๆ เหล่านี้มักจะไม่สามารถแม้แต่จะเงยหน้าได้
- Cardiomegaly - หัวใจโต
- ตับโต - ตับโต
- Macroglossia คือลิ้นที่ขยายใหญ่ขึ้น
- เด็กที่มีปัญหานี้ น้ำหนักไม่ขึ้น มีปัญหากับพัฒนาการทางร่างกาย
- หายใจลำบาก
น่าสังเกตว่าในกรณีนี้โรคปอมเปะในเด็กจะรุนแรงที่สุด และบ่อยครั้งแม้ในปีแรกของชีวิต ทารกเหล่านี้ก็ตาย ในตอนแรกพวกเขาไม่สามารถเงยหน้าขึ้นและดูเหมือนกบ พวกเขาได้รับทักษะยนต์ทั้งหมดช้ามาก พวกเขาสามารถสูญเสียพวกเขาหลังจากช่วงเวลาหนึ่ง บ่อยครั้งที่เศษอาหารเหล่านี้ไม่สามารถเรียนรู้ที่จะนั่ง คลาน และเดินได้ เนื่องจากกล้ามเนื้ออ่อนแรง พวกเขาจึงค่อยๆ พัฒนาภาวะหัวใจล้มเหลว ถ้าไม่เพื่อช่วยเหลือทารกดังกล่าวในเวลาที่เหมาะสมและไม่เริ่มการรักษาที่ถูกต้อง เด็กส่วนใหญ่มักจะเสียชีวิตก่อนวันเกิดปีแรกของเขา
โรคไม่คลาสสิก
โรคปอมเปะดำเนินไปอย่างไรในรูปแบบที่ไม่คลาสสิก? ดังนั้นในตอนแรกควรสังเกตว่ามันปรากฏตัวก่อนอายุหนึ่งปี เด็กเหล่านี้มักถูกสังเกตมากที่สุด:
- ล่าช้าในการพัฒนาและการเรียนรู้ทักษะยนต์
- กล้ามเนื้ออ่อนแรงที่มีแต่แย่ลงเรื่อยๆ
- หัวใจล้มเหลวก็เกิดได้
โรครูปแบบนี้ต่างจากที่ไม่ดำเนินไปอย่างรวดเร็ว อาการแรกอาจไม่สังเกตเห็นเลยเนื่องจากกล้ามเนื้ออ่อนแรงเท่านั้น สิ่งสำคัญคือต้องสังเกตว่าในกรณีนี้จำเป็นต้องเริ่มการรักษาโดยเร็วที่สุด ที่จริงแล้ว ในสถานการณ์ที่ต่างออกไป เด็กอาจเสี่ยงตายตั้งแต่อายุยังน้อย
หลักสูตรของโรคในผู้ใหญ่
เมื่อพิจารณาว่าโรคปอมเปะเกิดขึ้นในเด็กได้อย่างไร (ภาพถ่ายของทารกที่เป็นโรคนี้ถูกนำเสนอในบทความ) เราต้องพูดถึงอาการของปัญหานี้ในผู้ใหญ่ด้วย ดังนั้นในตอนแรกควรสังเกตว่าสัญญาณแรกของโรคปรากฏขึ้นใกล้กับจุดสิ้นสุดของวัยรุ่นและบางครั้งในภายหลัง โรคปอมเปะในผู้ใหญ่จะรุนแรงน้อยกว่าในทารกมาก แต่ควรเริ่มการรักษาให้เร็วที่สุด อาการหลักในกรณีนี้:
- กล้ามเนื้ออ่อนแรง,ส่วนใหญ่เป็นเนื้อตัวและขา
- หายใจไม่ออก ไดอะแฟรมเสียหาย
- ก้าวเดินสั่นคลอนไม่มั่นคง
- ปวดกล้ามเนื้อ
- เหนื่อยกับการออกกำลังกายที่หนักหน่วงหรือแม้กระทั่งจากการขึ้นบันได
- ตับและหัวใจก็เพิ่มขนาด
การรักษา
เมื่อพิจารณาโรคปอมเปะ การรักษาก็ต้องมีการสำรวจด้วย เป็นที่น่าสังเกตว่าการจัดการกับปัญหานี้ไม่ง่ายนักคุณไม่สามารถไปร้านขายยาและซื้อยาได้ คุณจะต้องใช้การบำบัดทดแทนเมื่อคุณต้องการเปลี่ยนเอนไซม์ที่เรียกว่าไมโอไซม์ หลังจากนั้น ความก้าวหน้าของโรคจะหยุดในผู้ป่วย และช่วงเวลาแห่งความสงบสัมพัทธ์ก็เข้ามา สิ่งสำคัญคือต้องสังเกตว่าการบำบัดรักษานี้ช่วยรักษาความกระฉับกระเฉงและแข็งแรงสำหรับชีวิตปกติ
