โรคต่างๆ ที่จำกัดชีวิตมนุษย์อย่างมีนัยสำคัญและแม้กระทั่งนำไปสู่ความตายมีเพิ่มขึ้นเรื่อยๆ ในเวลาเดียวกัน มันก็คุ้มค่าที่จะเข้าใจข้อเท็จจริงที่สำคัญ: โรคบางอย่างที่ขัดขวางการทำงานของร่างกายไม่ได้มา แต่อย่างที่พวกเขาพูดนั้นมีรากฐานมาจากพันธุกรรม เรากำลังพูดถึงการสืบทอดลักษณะ autosomal ที่สืบทอดจากรุ่นสู่รุ่น
ลักษณะ autosomal หมายถึงอะไร
เจาะลึกถึงแก่นของคำนี้ ก่อนอื่นต้องใส่ใจกับทรัพย์สินของสิ่งมีชีวิตเช่นกรรมพันธุ์ ในกรณีส่วนใหญ่ เด็กมีความคล้ายคลึงกับพ่อแม่ แต่จริงๆ แล้วมีความแตกต่างบางอย่างระหว่างสมาชิกในครอบครัวเดียวกัน
กล่าวอีกนัยหนึ่ง ทุกคนมีลักษณะเฉพาะของตัวเอง แต่จริงๆ แล้วพวกเขาเป็นส่วนหนึ่งของมรดกทางพันธุกรรม ดังนั้น ลักษณะเฉพาะของออโตโซมจึงเป็นเพียงการถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมของพ่อแม่
การแพร่กระจายของโรค
นอกจากลักษณะเฉพาะของแต่ละบุคคลแล้ว บุคคลสามารถสืบทอดโรคบางอย่างจากพ่อและแม่ของเขาได้ ข้อเท็จจริงนี้เกิดจากอิทธิพลของการกลายพันธุ์ในยีนที่แปลเป็นภาษาท้องถิ่นใน autosomes ในเวลาเดียวกัน สัญญาณดังกล่าวสามารถแบ่งออกเป็นสองส่วนหลัก: เด่นและถอย ทั้งสองมีผลกระทบอย่างมากต่อโครงสร้างของมรดกของบุคคลใดบุคคลหนึ่ง
autosomal เด่น
มรดกแต่ละประเภทมีลักษณะเฉพาะของตัวเอง หากเราพิจารณาว่ามีความโดดเด่นใน autosomal ก็ควรสังเกตว่าในกรณีนี้เพื่อให้ได้รับโรคในทางกรรมพันธุ์ก็เพียงพอที่จะส่งอัลลีลที่กลายพันธุ์ของผู้ปกครองคนใดก็ได้ สัญญาณของมรดกดังกล่าวสามารถเกิดขึ้นได้ทั้งชายและหญิง ในสาระสำคัญ autosomal dominant inheritance สามารถกำหนดได้ว่าเป็นการถ่ายทอดลักษณะที่ควบคุมโดย allele ที่โดดเด่นของยีน autosomal ด้วยการสืบทอดประเภทนี้ อัลลีลกลายพันธุ์หนึ่งอัลลีลที่แปลเป็นภาษาออโตโซมก็เพียงพอสำหรับการเกิดโรค
ข่าวดีก็คือโรคส่วนใหญ่ที่แพร่เชื้อด้วยวิธีนี้ไม่ก่อให้เกิดอันตรายต่อสุขภาพอย่างมีนัยสำคัญ และไม่ส่งผลเสียต่อระบบสืบพันธุ์ของมนุษย์อย่างมีนัยสำคัญ หากเราเปรียบเทียบระดับของอิทธิพลต่อเปอร์เซ็นต์ของโรค ลักษณะเด่นมักจะทำให้เกิดการเบี่ยงเบนมากกว่าลักษณะด้อย ในการปรากฏตัวของการกลายพันธุ์ดังกล่าวในคู่สมรสคนใดคนหนึ่งที่มีสุขภาพสมบูรณ์ในวินาทีความเสี่ยงในการแพร่โรคคือ 50% ด้วยเหตุผลนี้ ลักษณะเด่นแบบ autosomal ที่แสดงออกในรูปแบบของการกลายพันธุ์ สามารถถ่ายทอดจากรุ่นสู่รุ่นได้ และด้วยเหตุนี้ จึงมีลักษณะครอบครัว ไม่เหมือนautosomal recessive ลักษณะเหล่านี้ปรากฏในเฮเทอโรไซโกตที่มีการกลายพันธุ์หนึ่งตัวและอัลลีลปกติหนึ่งอัลลีลบนโครโมโซมที่คล้ายคลึงกัน
โรคในกรรมพันธุ์ autosomal เด่น
ด้วยการถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมประเภทนี้พาหะของการกลายพันธุ์ที่แตกต่างกันก็เพียงพอสำหรับการปรากฏตัวของโรคในรุ่นต่อไป ข้อเท็จจริงที่น่าสนใจคือลักษณะเด่นของออโตโซมที่บ่งบอกว่ามีความถี่ของโรคเท่ากันในเด็กหญิงและเด็กชาย
หากมีโรคที่เกิดจากการถ่ายทอดทางพันธุกรรมประเภทนี้ในเด็ก ในขณะที่ทั้งพ่อและแม่มีสุขภาพแข็งแรง ความจริงข้อนี้หมายถึงการเกิดขึ้นของการกลายพันธุ์ใหม่ในเซลล์สืบพันธุ์ของแม่หรือพ่อ สิ่งสำคัญคือต้องเข้าใจว่าในครอบครัวหนึ่ง ผลกระทบของยีนที่มีอิทธิพลต่อสภาพของเด็กอาจแตกต่างกัน ซึ่งหมายความว่าภาพทางคลินิกและความรุนแรงของโรคไม่จำเป็นต้องเหมือนกัน
ตัวอย่างโรค
ลักษณะ autosomal ของประเภทที่โดดเด่นนั้นแสดงออกอย่างชัดเจนผ่านโรคเช่น Marfan's syndrome การวินิจฉัยดังกล่าวหมายความว่าเนื้อเยื่อเกี่ยวพันได้รับผลกระทบในร่างกายมนุษย์ ผู้ป่วยที่เป็นโรค Marfan's syndrome มักจะมีนิ้วที่บางและบางและความยาวของแขนขาไม่สมส่วน คนเหล่านี้มักจะพัฒนาความผิดปกติของหลอดเลือดแดงใหญ่และลิ้นหัวใจ
โรคทางพันธุกรรมอีกชนิดหนึ่งซึ่งถูกกำหนดโดยลักษณะเด่นของการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบ autosomal เป็นแบบ brachydactyly และเป็นโรคนิ้วสั้น เป็นอาการที่ค่อนข้างหายากหนึ่งในผู้ปกครอง อาการของโรคนี้สังเกตได้ชัดเจนในครั้งแรกหลังคลอดเนื่องจากการเปลี่ยนแปลงที่ผิดธรรมชาติของนิ้วเท้าและมือ
หูหนวกตามกรรมพันธุ์เป็นลักษณะเฉพาะที่สามารถกำหนดได้ว่าเป็นอาการเด่น
เส้นโลหิตตีบด้านข้าง Amyotrophic (ALS หรือโรคของ Charcot) ก็เป็นผลมาจากลักษณะเด่นของ autosomal ของการสืบทอดและอยู่ในกลุ่มของโรคมอเตอร์และเส้นประสาท โรคนี้สามารถกำหนดได้ว่าเป็นความผิดปกติที่ร้ายแรง ก้าวหน้า ความผิดปกติของระบบประสาท ซึ่งเกิดจากการเสื่อมของเซลล์ในระบบประสาทส่วนกลาง - เซลล์ประสาทสั่งการ หน้าที่หลักของเซลล์เหล่านี้คือการรักษากล้ามเนื้อและให้แน่ใจว่ามีการประสานงานของมอเตอร์
ลักษณะถอยอัตโนมัติ: คุณสมบัติ
มรดกประเภทนี้มีลักษณะสำคัญหลายประการ:
- อาจไม่ส่งผลต่อสภาพของเด็กแม้ว่าจะมีพาหะของโรคทางพันธุกรรมจำนวนมากในสายเลือด เนื่องจากลักษณะด้อยไม่ปรากฏในทุกชั่วอายุคน (การถ่ายทอดในแนวนอนไม่เหมือนกับลักษณะเด่น)
- ยีนกลายพันธุ์ถอย (a) ปรากฏเป็นฟีโนปินเฉพาะเมื่ออยู่ในสถานะ homozygous (aa);
- โรคทางพันธุกรรมปรากฏบ่อยเท่าๆ กันทั้งในหญิงและชาย
- โอกาสที่ลูกที่เกิดมาจะป่วยเพิ่มขึ้นอย่างมากในกรณีที่มีคู่ครองคู่กัน
- พ่อแม่ที่มีสุขภาพแข็งแรงสมบูรณ์ของเด็กที่เป็นโรคประจำตัวเป็นพาหะของยีนกลายพันธุ์
เป็นที่น่าสังเกตว่าในบรรดาโรคทางพันธุกรรมทั้งหมด การสืบทอด autosomal แบบถอยกลับเป็นเรื่องธรรมดาที่สุด โรคที่สามารถระบุได้ว่าเป็นผลจากลักษณะนี้รวมถึงกลุ่มของ fermentopathies ที่นำไปสู่ความผิดปกติของการเผาผลาญ, โรคเลือด (รวมถึงสภาวะสมดุล), ไต, ระบบภูมิคุ้มกัน ฯลฯ
ตัวอย่างโรค autosomal Recessive
- สัญญาณกลุ่มนี้รวมถึงโรคของ Gierke (glycogenosis) การปรากฏตัวของความผิดปกติทางพันธุกรรมนี้เกิดจากการขาดเอนไซม์กลูโคส -6-photosphatase ซึ่งนำไปสู่การเสื่อมสภาพอย่างมีนัยสำคัญในความสามารถของตับในการทำซ้ำกลูโคส การละเมิดกระบวนการที่สำคัญดังกล่าวย่อมนำไปสู่ภาวะน้ำตาลในเลือดต่ำ
- โรคน้ำเชื่อมเมเปิ้ลเป็นลักษณะ autosomal ที่สามารถกำหนดให้ถอยได้ โรคนี้มีชื่ออื่น - เม็ดเลือดขาว การวินิจฉัยดังกล่าวบ่งชี้ถึงความผิดปกติของเมตาบอลิซึมที่เกิดจากการเผาผลาญที่ไม่เหมาะสมของกรดอะมิโนสายโซ่กิ่ง โรคนี้สามารถเกิดจากภาวะกรดอินทรีย์ได้
- โรค Tay-Sachs ซึ่งมีชื่อเรียกอีกอย่างว่าโรคอะมอโรติกในวัยแรกเกิดและโรคขาด hexosaminidase ความผิดปกตินี้มีลักษณะด้อยทางพันธุกรรมโดยอัตโนมัติและส่งผลให้ความสามารถทางร่างกายและจิตใจของเด็กแย่ลงเรื่อย ๆ
- น่าสังเกตว่าอาการตาบอดสีไม่เหมือนโรคอย่างหูหนวกด้อย แต่ในขณะเดียวกันก็สามารถจัดเป็น "เพศสัมพันธ์" ได้ การละเมิดการรับรู้สีอาจเป็นบางส่วนหรือทั้งหมดก็ได้ ที่พบมากที่สุดคือการรับรู้ที่บิดเบี้ยวของสีแดง เป็นที่น่าสังเกตว่าในบางกรณี การรับรู้ที่บกพร่องของสีใดสีหนึ่งจะได้รับการชดเชยด้วยความแตกต่างที่ดีขึ้นระหว่างเฉดสีอื่นๆ
ฟีนิลคีโตนูเรียเป็นลักษณะถอยอัตโนมัติที่บ่งบอกถึงโรคเมตาบอลิซึมที่สืบทอดมา การละเมิดดังกล่าวเกิดจากการขาดเอนไซม์ฟีนิลอะลานีน
โรคที่สัมพันธ์กับเพศควรเข้าใจ
โรคในกลุ่มนี้เกิดจากผู้ชายมีโครโมโซม X หนึ่งอันและผู้หญิงมีโครโมโซมสองตัว ดังนั้นตัวแทนชายซึ่งได้รับยีนทางพยาธิวิทยานั้นเป็นอัมพาตครึ่งซีกและผู้หญิงก็ต่างกัน ลักษณะทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดในลักษณะ X-linked อาจเกิดขึ้นกับความน่าจะเป็นที่แตกต่างกันในทั้งสองเพศ
หากเราพิจารณาถึงการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของโรค X-linked ที่โดดเด่น เป็นที่น่าสังเกตว่ากรณีดังกล่าวพบได้บ่อยในผู้หญิง นี่เป็นเพราะความเป็นไปได้ที่เพิ่มขึ้นในการได้รับอัลลีลทางพยาธิวิทยาจากผู้ปกครองคนใดคนหนึ่ง สำหรับผู้ชายพวกเขาสามารถสืบทอดยีนประเภทนี้ได้จากแม่เท่านั้น ในเวลาเดียวกันในเพศชายลักษณะ autosomal ที่โดดเด่นซึ่งเชื่อมโยงกับโครโมโซม X จะถูกส่งไปยังลูกสาวทุกคนในขณะที่โรคนี้ไม่ปรากฏในลูกชายเพราะไม่ได้โครโมโซมของพ่อ
หากคุณให้ความสนใจกับลักษณะการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบ X-linked ถอย autosomal คุณจะสังเกตเห็นว่าโรคดังกล่าวพัฒนาส่วนใหญ่ในผู้ชายที่เป็นอัมพาตครึ่งซีก ในทางกลับกัน เพศหญิงมักจะมีความหลากหลายทางอารมณ์และมีสุขภาพดี ลักษณะทางพันธุกรรมที่เชื่อมโยงกับ X รวมถึงโรคต่างๆ เช่น โรคกล้ามเนื้อเสื่อม Duchenne-Becker, ฮีโมฟีเลีย, กลุ่มอาการฮันเตอร์ และอื่นๆ
สำหรับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของ Y สัญญาณเหล่านี้เกิดจากการมีอยู่ของโครโมโซม Y เฉพาะในผู้ชาย การกระทำของยีนดังกล่าวสามารถถ่ายทอดจากพ่อสู่ลูกได้หลายชั่วอายุคนเท่านั้น
คุณสมบัติของวิธีการถ่ายทอดไมโตคอนเดรีย
การถ่ายทอดลักษณะนี้มีความแตกต่างจากความจริงที่ว่าการถ่ายทอดลักษณะเกิดขึ้นผ่านไมโตคอนเดรียที่อยู่ในพลาสมาของไข่ ในเวลาเดียวกันโครโมโซมวงแหวนจะตั้งอยู่ในไมโตคอนเดรียแต่ละชนิดและในไข่มีประมาณ 25,000 ตัว การกลายพันธุ์ของยีนในไมโตคอนเดรียปรากฏขึ้นเมื่อมีโรคตาเหล่แบบก้าวหน้า กล้ามเนื้อไมโทคอนเดรียและการฝ่อของเส้นประสาทตาลีเบอราฟอยู่ในร่างกาย โรคที่เกิดจากปัจจัยนี้สามารถถ่ายทอดจากแม่สู่ลูกได้บ่อยเท่าๆ กัน
โดยทั่วไป ทั้งลักษณะที่ไม่เชื่อมโยง autosomal และการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมประเภทอื่นๆ อาจส่งผลกระทบอย่างมีนัยสำคัญต่อสภาพร่างกายของคนหลายรุ่นและเป็นสาเหตุของโรคร้ายแรงมากมาย
