แต่ละเซลล์ของร่างกายของสิ่งมีชีวิตยูคาริโอตมีสายโซ่โพลีเมอร์ของ DNA อยู่ภายในนิวเคลียส ซึ่งเป็น "โปรแกรม" หลักของชีวิต ดีเอ็นเอของมนุษย์เป็นสารพันธุกรรมที่บันทึกความทรงจำของบรรพบุรุษ โรคที่บุคคลนั้นชอบ และความสามารถทั้งหมดของบุคคลนั้นถูกบันทึกไว้ ชุดของยีน 23 คู่เป็นพื้นฐานของเครื่องมือทางพันธุกรรมของมนุษย์
เพื่อให้เข้าใจถึงความสำคัญของ DNA คุณต้องรู้โครงสร้างและหน้าที่ของมัน ดีเอ็นเอไม่ได้เป็นเพียงรหัส แต่เป็นแม่แบบหลักที่เซลล์สร้างโปรตีนจากกรดอะมิโนและเตรียมเซลล์ใหม่ที่จะเข้ามาแทนที่เมื่อเวลาผ่านไป นี่คือการประกันชีวิตของสิ่งมีชีวิต
พันธุศาสตร์มนุษย์. เงื่อนไขพื้นฐาน
โครโมโซมหรือสายโครมาทิดเป็นศูนย์กลางของนิวเคลียสและให้ชีวิตแก่เซลล์เดียวและสิ่งมีชีวิตทั้งหมด โครโมโซมประกอบด้วยยีน ยีนเป็นหน่วยที่นำความทรงจำทางชีววิทยาของบรรพบุรุษ ยีนของมนุษย์กลุ่มหนึ่งเรียกว่าจีโนม
เครื่องมือทางพันธุกรรมประกอบด้วยนิวเคลียสและดีเอ็นเอที่มีอยู่ ดีเอ็นเอไม่สามารถดำรงอยู่ได้หากไม่มีตัวช่วย - RNA ของผู้ส่งสารและการขนส่ง - tRNA มาพูดถึง RNA กันในภายหลัง ทีนี้มาอธิบายว่า DNA คืออะไร
DNA พอลิเมอร์พบได้ในโครโมโซม โซ่ที่พันกันสองสายเชื่อมต่อกันตามหลักการเสริมกัน
DNA - กรดดีออกซีไรโบนิวคลีอิก - เป็นโมเลกุลโพลีเมอร์ที่ประกอบด้วยหน่วยการสร้างของนิวคลีโอไทด์ รหัสดีเอ็นเอเป็นลำดับเฉพาะของนิวคลีโอไทด์ 4 ตัวที่มอบให้กับบุคคลใดบุคคลหนึ่ง: อะดีนีน ไทมีน กัวนีน และไซโตซีน
โครโมโซมคืออะไร? โครโมโซมเป็นหน่วยขององค์กรขนาดใหญ่ของสารพันธุกรรมในเซลล์ ประกอบด้วยยีนหลายพันตัว "บรรจุ" ไว้ในโครงสร้างบางอย่าง แต่ละโครโมโซมประกอบด้วยเซนโทรเมียร์และเทโลเมียร์สองตัว
ลำดับนิวคลีโอไทด์ในโครโมโซมเข้ารหัสข้อมูลเกี่ยวกับโครงสร้างของโปรตีนในร่างกาย และเมื่อสัญญาณบอกว่าร่างกายต้องการโปรตีนใหม่ DNA จะแยก คัดลอก และประกอบใหม่ตามลำดับที่ถูกต้อง
ลักษณะของเครื่องมือทางพันธุกรรม
ชุดโครโมโซมของเรามีลักษณะพื้นฐานหลายประการ นักวิทยาศาสตร์จัดการตรวจสอบอะไร ยีนมีคุณสมบัติอะไรบ้าง? รู้จัก 3 ลักษณะสำคัญของยีนมนุษย์
- ถนอมตัวเอง
- เล่นเอง
- การเปลี่ยนแปลง
คำว่า "ยีน" ถูกนำมาใช้ในวิทยาศาสตร์โดย W. Johansen ในปี 1909 หน่วยของกรรมพันธุ์นี้ทำหน้าที่อะไร
- ยีนส่งต่อข้อมูลให้คนรุ่นหลัง
- ให้การรวมข้อมูลใหม่
เครื่องมือทางพันธุกรรมของเซลล์มนุษย์สร้างขึ้นโดยธรรมชาติในลักษณะที่สมเหตุสมผลและซับซ้อน หน่วยที่เล็กกว่าของอุปกรณ์ทางพันธุกรรม - ยีน - ประกอบเป็นเส้นใยโครมาตินที่ใหญ่ขึ้นและอยู่ในขนาดกะทัดรัด ด้ายสองเส้นดังกล่าวเชื่อมต่อกันด้วยโปรตีนพิเศษและเซนโทรเมียร์
DNA เข้ารหัสอายุขัยอย่างไร
ความชรานั้นมองเห็นได้ชัดเจนภายใต้กล้องจุลทรรศน์ และการเสื่อมสภาพสามารถกำหนดได้โดยสถานะของเทโลเมียร์ของโครโมโซม
สายโครโมโซมซึ่งประกอบด้วยลำดับของยีน ค่อยๆ สั้นลงหลังจากแต่ละดิวิชั่น ยิ่งเทโลเมียร์มีขนาดเล็กลงหลังจากการแบ่งเซลล์ซ้ำๆ กัน ยิ่งใช้วัสดุที่สำคัญมากขึ้นเท่านั้น ดังนั้นความแก่และความตายของร่างกายจึงใกล้เข้ามาอย่างหลีกเลี่ยงไม่ได้
ชุดโครโมโซมเดี่ยวและเดี่ยว
ในเซลล์ของสิ่งมีชีวิตบางชนิดมีชุดโครโมโซมเดี่ยว ส่วนเซลล์อื่นๆ เป็นชุดแบบดิพลอยด์ อะไรคือความแตกต่าง? ในสัตว์เหล่านั้นที่สืบพันธุ์แบบอาศัยเพศนั้นมีโครโมโซมสองชุดในนิวเคลียส - ดิพลอยด์ บุคคลย่อมมีชุดดิพลอยด์เสมอ
สิ่งมีชีวิตที่ด้อยพัฒนาอื่น ๆ ทั้งหมดมีชุดเดียวในเซลล์ - นั่นคือพวกมันเป็นเดี่ยว
ฟังก์ชันดีเอ็นเอ
กลไกทั้งหมดของนิวเคลียสของเซลล์ทำงานใน "โหมด" เดียว โดยไม่ทำให้เกิดความล้มเหลว เพื่อให้เซลล์สามารถทำงานได้อย่างมีประสิทธิภาพ
เมื่อเซลล์ต้องการสร้างโปรตีนใหม่ โครงสร้างซึ่งถูกเข้ารหัสใน DNA "โรงงาน" ของโปรตีนจำเป็นต้องคัดลอกข้อมูลนี้และอ่าน สิ่งนี้ต้องการ tRNA และ mRNA
บทบาทสำคัญอีกประการหนึ่งของเครื่องมือทางพันธุกรรมคือการรักษารหัสไว้ เพื่อถ่ายโอนข้อมูลที่มีอยู่ทั้งหมดเกี่ยวกับพัฒนาการของรุ่นก่อนๆ ไปยังเด็กแรกเกิด
ข้อมูลทั่วไปเกี่ยวกับ DNA ของมนุษย์
สายกรดดีออกซีไรโบนิวคลีอิกคืออะไร? สาย DNA เป็นสองเท่า โครโมโซมบรรจุอย่างหนาแน่นเพื่อให้ข้อมูลทั้งหมดนี้พอดีกับนิวเคลียสซึ่งมีเส้นผ่านศูนย์กลางไม่เกิน 510-4 ในขณะที่ความยาวรวมของสาย DNA มนุษย์ที่กางออกนั้นยาวเกือบ 2 ม.
คนมีโครโมโซม "มาตรฐาน" จำนวน 23 คู่ในเซลล์ - หนึ่งคู่จากแม่ อีกคู่จากพ่อ และโครโมโซมเพศ 2 อัน - XX หรือ XY.
เป็นครั้งแรกที่ J. Watson และ F. Crick ค้นพบโครงสร้างสามมิติของ DNA ที่เป็นเกลียว อย่างไรก็ตาม เจวัตสันเป็นบุคคลแรกที่ถอดรหัสดีเอ็นเอและตีพิมพ์ในวารสาร
สายโซ่โพลีนิวคลีโอไทด์เกิดขึ้นจากปฏิกิริยาการรวมตัวที่ซับซ้อนของกรดนิวคลีอิก - พิวรีนและไพริมิดีน กรดดังกล่าวประกอบด้วยสารเคมี 3 ชนิดเสมอ ได้แก่ เพนโทส เบสไนโตรเจน และอนุภาคของกรดฟอสฟอริก
ผลที่ตามมาของการกลายพันธุ์ของโครโมโซม
เครื่องมือทางพันธุกรรมไม่ได้เป็นเพียง "แหล่งเก็บข้อมูล" ของข้อมูลสำคัญเท่านั้น แต่ยังเป็นสิ่งมีชีวิตที่สมบูรณ์อีกด้วย โครโมโซมเคลื่อนที่ไปรอบๆ ในนิวเคลียส แบ่งตัวเมื่อจำเป็น
โครงสร้างโครโมโซมยังคงเดิมหลังจากแต่ละดิวิชั่น ถ้ามีข้อผิดพลาดอย่างน้อยหนึ่งครั้ง ร่างกายจะเริ่มทำงานผิดปกติแล้ว อะไรกำหนดดีเอ็นเอ? มันซ่อนคุณสมบัติทางชีวภาพของคาริโอไทป์ - คุณสมบัติของรูปร่างและสีของวัตถุ, ลักษณะเฉพาะขององค์กรภายในและภายนอกทั้งหมดของเขา อวัยวะทั้งหมดทำงานตามโครงร่างซึ่งบันทึกไว้ในสายโซ่พอลินิวคลีโอไทด์ของแต่ละเซลล์ สังเกตได้ว่า DNA มี "แผนงาน" ของเซลล์โซมาติกด้วย
นั่นคือสาเหตุที่การกลายพันธุ์ในโครโมโซมของทารกแรกเกิดบางครั้งทำให้เกิดความผิดปกติ หรือแย่กว่านั้นคือความทุพพลภาพ
บทบาทของอาร์เอ็นเอ
กรดไรโบนิวคลีอิกหรืออาร์เอ็นเอยังเป็นนิวคลีโอไทด์ที่สามารถเจาะนิวเคลียส "อ่าน" ข้อมูลดีเอ็นเอและคัดลอกชิ้นส่วนที่จำเป็นสำหรับการสังเคราะห์โปรตีน Messenger RNA อ่านข้อมูลบางอย่างเกี่ยวกับโครงสร้างของโปรตีนที่จำเป็น และออกจากนิวเคลียสอย่างเงียบๆ
จากนั้น นิวคลีโอไทด์ที่มีอยู่ในร่างกายที่พร้อมจะถูกเลือกตามหลักการของการเติมเต็ม - พวกมันถูก "นำ" ไปยังไซต์ของการประกอบ tRNA - และโปรตีนใหม่จะถูกสร้างขึ้น RNA และ DNA ทำงานร่วมกัน ไม่สามารถอยู่ได้โดยปราศจากสิ่งอื่น
