โรคมาร์แฟนเป็นโรคทางพันธุกรรมที่การเปลี่ยนแปลงทางพยาธิวิทยาส่งผลต่อเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน ด้วยเหตุนี้ผู้ป่วยจึงพัฒนาความผิดปกติในโครงสร้างของโครงกระดูกและการทำงานของหัวใจและการมองเห็นก็แย่ลง โรคนี้พบได้บ่อยเท่ากันทั้งชายและหญิง พยาธิวิทยาพบได้ 1 รายต่อทารกแรกเกิด 10,000 ราย ในอนาคต การเปลี่ยนแปลงที่เจ็บปวดจะคืบหน้า และไม่ได้รับการรักษา จะลดอายุขัยของผู้ป่วยลงอย่างมาก
สาเหตุของโรค
สาเหตุหลักของกลุ่มอาการมาร์แฟนคือการเปลี่ยนแปลงโดยกำเนิดในยีน FBN1 ควบคุมการผลิตโปรตีนไฟบริลลินในร่างกาย สารนี้ทำให้เนื้อเยื่อเกี่ยวพันยืดหยุ่นและแข็งแรง
ในร่างกายของผู้ป่วย โปรตีนนี้ผลิตในปริมาณที่น้อยมากหรือไม่ได้เลย การขาดมันส่งผลเสียต่อสภาพของเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน เธอแข็งแกร่งเกินไปยืดตัวอ่อนแรงและไม่สามารถรับมือได้ดีแม้ออกแรงเพียงเล็กน้อย ด้วยเหตุนี้ผู้ที่มีอาการ Marfan พัฒนาโครงกระดูกอย่างไม่ถูกต้องและมีการละเมิดอย่างร้ายแรงในการทำงานของลิ้นหัวใจ เนื่องจากความคล่องตัวของเลนส์ตาทำให้สังเกตเห็นความบกพร่องทางสายตา ข้อบกพร่องในเนื้อเยื่อเกี่ยวพันเกิดขึ้นในช่วงก่อนคลอด พวกเขาก้าวหน้าไปตลอดชีวิต หากไม่ได้รับการรักษา โรคนี้อาจทำให้ผู้ป่วยเสียชีวิตได้ก่อนกำหนด
พยาธิวิทยาสืบทอดมาอย่างไร
ดาวน์ซินโดรม Marfan มีลักษณะเด่น autosomal หากผู้ปกครองคนใดคนหนึ่งป่วย เขาสามารถส่งพยาธิวิทยาไปให้เด็กได้ 50% ของกรณีทั้งหมด หากทั้งพ่อและแม่ป่วยด้วยโรคนี้ ความน่าจะเป็นที่จะมีลูกป่วยเพิ่มขึ้นเป็น 75-100%
พยาธิวิทยามักติดต่อจากพ่อแม่ที่ป่วย แต่มันก็เกิดขึ้นเช่นกันที่พ่อและแม่แข็งแรง แต่เด็กก็ป่วยด้วยโรค Marfan สิ่งนี้ถูกบันทึกไว้ใน 15% ของกรณี ไม่ทราบสาเหตุของการกลายพันธุ์ของยีนแบบสุ่มนี้ อย่างไรก็ตาม ผู้เชี่ยวชาญพบว่าความเสี่ยงของการมีลูกที่มีพยาธิสภาพดังกล่าวจะเพิ่มขึ้นหากพ่ออายุเกิน 35-40 ปี อายุของแม่ในกรณีนี้ไม่ส่งผลต่อการกลายพันธุ์ของยีน
สัญญาณความเสียหายต่อระบบกล้ามเนื้อและกระดูก
การเปลี่ยนแปลงของโครงกระดูกเป็นหนึ่งในอาการสำคัญของกลุ่มอาการมาร์แฟน แพทย์ที่มีประสบการณ์สามารถสันนิษฐานได้ว่ามีพยาธิสภาพนี้อยู่แล้วในระหว่างการตรวจโดยการปรากฏตัวของผู้ป่วย
คนที่มีอาการนี้มักจะสูง มีกระดูกบางเพิ่มความยืดหยุ่นในข้อต่อและเส้นเอ็น ผู้ป่วยที่มีรูปร่างใหญ่มักมีน้ำหนักน้อยและมีลักษณะสูงและผอม กระดูกจะยาวขึ้นเนื่องจากการยืดของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันในกลุ่มอาการมาร์แฟนมากเกินไป สามารถดูภาพผู้ป่วยได้ที่ด้านล่าง
แขนขาของผู้ป่วยยาวและบางไม่สมส่วน ผู้ป่วยบางรายที่มีรูปร่างสูงและช่วงแขนใหญ่จึงพยายามเล่นกีฬา อย่างไรก็ตามด้วยพยาธิสภาพดังกล่าวการออกกำลังกายจึงเป็นข้อห้ามอย่างเด็ดขาด เนื้อเยื่อเกี่ยวพันเนื่องจากขาดไฟบริลลินจะอ่อนแอมากและอาจไม่สามารถทนต่อความเครียดได้ ด้วยการเติบโตที่สูง ผู้ป่วยไม่มีความแข็งแกร่งทางร่างกายแตกต่างกัน ในทางกลับกัน กระดูกและกล้ามเนื้อของพวกเขาไม่สามารถรับน้ำหนักได้ดี
สัญญาณของพยาธิวิทยาอีกอย่างคือนิ้วยาวเกินสัดส่วน พวกเขามีความยืดหยุ่นเพิ่มขึ้น อาการดังกล่าวเรียกว่า "นิ้วแมงมุม" หรือ arachnodactyly นี่เป็นหนึ่งในอาการภายนอกที่มีลักษณะเฉพาะของโรค Marfan สามารถดูภาพมือผู้ป่วยได้ที่ด้านล่าง
ในผู้ที่เป็นโรคนี้ หน้าจะยาวและแคบ มีการเปลี่ยนแปลงบนท้องฟ้าคือสูงและโค้ง ด้วยเหตุนี้เด็กที่ป่วยจึงอาจปลูกฟันได้ไม่ถูกต้อง ในผู้ใหญ่ เสียงเปลี่ยนไป เสียงแหบก็ปรากฏขึ้น
เนื้อเยื่อไขมันในผู้ป่วยยังด้อยพัฒนา ด้วยเหตุนี้ พวกมันจึงมีน้ำหนักตัวต่ำและดูผอมมากและมีการเติบโตสูง กล้ามเนื้ออ่อนแรง รับน้ำหนักได้ไม่ดี
ผู้ป่วยมีเท้าแบน กระดูกสันหลังโค้ง และความผิดปกติของกระดูกของร่างกาย หน้าอกที่หดหู่หรือยื่นออกมาเป็นอาการทั่วไปของ Marfan's syndrome ในภาพ คุณสามารถเห็นการเสียรูปของกระดูกของผู้ป่วย
การมองเห็นไม่ชัด
เนื่องจากเนื้อเยื่อเกี่ยวพันสามารถขยายได้สูง การเคลื่อนไหวของเลนส์ตาจึงเพิ่มขึ้น มักจะมีความคลาดเคลื่อนหรือ subluxation ของอวัยวะนี้ เมื่อมองจากจักษุแพทย์ จะพิจารณาการเคลื่อนตัวของเลนส์อย่างรุนแรง สิ่งนี้ส่งผลเสียต่อการมองเห็น ผู้ป่วยโรค Marfan มีความผิดปกติเกี่ยวกับตาดังต่อไปนี้:
- สายตาสั้น;
- ต้อหิน;
- ต้อกระจก
โรคเหล่านี้เกิดขึ้นในวัยเด็ก บ่อยครั้งที่เด็กต้องสวมแว่นตั้งแต่อายุยังน้อย ภาวะแทรกซ้อนที่เป็นอันตรายของเลนส์ displacement อาจเป็นการหลุดของเรตินา ซึ่งนำไปสู่ความบกพร่องทางสายตาอย่างรุนแรง
อาการหัวใจวาย
ความเสน่หาของหัวใจเป็นสัญญาณที่อันตรายที่สุดของ Marfan's syndrome โรคหัวใจมักทำให้เสียชีวิตเนื่องจากการแตกของหลอดเลือด ผู้ป่วยมีการเปลี่ยนแปลงที่เจ็บปวดดังต่อไปนี้:
- ขยายและโป่งพองของหลอดเลือด;
- ลิ้นหัวใจผิดปกติ;
- หัวใจโต;
- การละเมิดการนำกล้ามเนื้อหัวใจตาย
เพราะความเบี่ยงเบนเหล่านี้ มีอาการเจ็บหน้าอกจากโรคหลอดเลือดหัวใจตีบตัน หายใจลำบาก เต้นผิดจังหวะ หัวใจเต้นเร็ว รู้สึกเหนื่อยล้าอย่างต่อเนื่อง บางครั้งเด็กที่เป็นโรคนี้มักเกิดมาพร้อมกับความบกพร่องของหัวใจซึ่งนำไปสู่ความตายที่ปีแรกของชีวิต
ระบบประสาทเสียหาย
ในกลุ่มอาการมาร์แฟน อาการของระบบประสาทส่วนกลางสัมพันธ์กับอาการบวมของถุงน้ำ (ฝัก) ที่ล้อมรอบไขสันหลัง การก่อตัวนี้ยังประกอบด้วยเนื้อเยื่อเกี่ยวพันซึ่งมีการเปลี่ยนแปลงทางพยาธิวิทยา นักประสาทวิทยาเรียกความผิดปกตินี้ว่า dural ectasia ในตอนแรกบุคคลนั้นรู้สึกไม่สบายเพียงเล็กน้อยเท่านั้น แต่เมื่อเวลาผ่านไปพยาธิวิทยาจะดำเนินต่อไปและความดันของเมมเบรนที่ส่วนล่างของไขสันหลังอักเสบจะเพิ่มขึ้น ผู้ป่วยกังวลเกี่ยวกับอาการปวดท้องบ่อยๆ เช่นเดียวกับอาการอ่อนแรงและชาที่ขา
การเปลี่ยนแปลงของปอด
การเปลี่ยนแปลงทางพยาธิวิทยาในปอดไม่ได้ถูกบันทึกไว้เสมอไป อย่างไรก็ตาม ความยืดหยุ่นของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันยังบกพร่องในอวัยวะระบบทางเดินหายใจอีกด้วย เป็นผลให้ความเสี่ยงของ pneumothorax การหายใจล้มเหลวและถุงลมโป่งพองเพิ่มขึ้น ไม่ใช่เรื่องแปลกที่ผู้ป่วยจะหยุดหายใจเอง (ภาวะหยุดหายใจขณะ) ในเวลากลางคืน
อาการอื่นๆ
ผู้ป่วยมีรอยแตกลายบนผิวหนัง ซึ่งไม่เกี่ยวกับการเปลี่ยนแปลงของน้ำหนักตัว นี่เป็นเพียงเครื่องสำอางและมักจะไม่มีปัญหา
อย่างไรก็ตาม ผู้ป่วยมีแนวโน้มที่จะเกิดขาหนีบและไส้เลื่อนในช่องท้อง ซึ่งมักจะเกิดขึ้นอีกแม้จะได้รับการรักษา
โรคนี้มักมาพร้อมกับความผิดปกติของต่อมไร้ท่อ ผู้ป่วยมีความเสี่ยงที่จะเป็นโรคเบาหวานและอโครเมกาลีเพิ่มขึ้น เนื่องจากการยืดของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันอวัยวะสืบพันธุ์อาการห้อยยานของอวัยวะ ผู้ป่วยมักได้รับบาดเจ็บ: เคล็ดขัดยอกและเคล็ดขัดยอกของเอ็น
สุขภาพทั่วไป
ด้วยพยาธิสภาพทางพันธุกรรมนี้ ผู้ป่วยจะรู้สึกเหนื่อยตลอดเวลา พวกเขาเหนื่อยแม้จะออกแรงเพียงเล็กน้อย กล้ามเนื้อของพวกเขามีการพัฒนาไม่ดีหลังออกกำลังกายผู้ป่วยรู้สึกปวดกล้ามเนื้อ สัญญาณดังกล่าวเกี่ยวข้องกับความเสียหายต่อเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน
ด้วยความเครียดทางอารมณ์ ปวดหัวไมเกรน อาการอ่อนเปลี้ยเพลียแรงและความดันโลหิตต่ำอาจเกิดขึ้นได้
การพัฒนาจิตใจต้องทนทุกข์
เด็กป่วยไม่มีปัญญาอ่อน ผู้ป่วยโรค Marfan มีสติปัญญาปกติ ในบางกรณี ระดับไอคิวของพวกเขานั้นสูงกว่าค่าเฉลี่ยด้วยซ้ำ อย่างไรก็ตาม บางครั้งผู้ป่วยก็แสดงอาการประหม่ามากขึ้น: อารมณ์มากเกินไป น้ำตาไหล หงุดหงิด
การวินิจฉัย
หมอสามารถเดาโรคได้จากรูปร่างหน้าตาของผู้ป่วย อย่างไรก็ตาม การเติบโตสูง รูปร่างผอมบาง และสายตาไม่ดีไม่ได้บ่งบอกถึงพยาธิสภาพนี้เสมอไป อาการเหล่านี้พบได้ในความผิดปกติทางพันธุกรรมอื่นๆ และในคนที่มีสุขภาพดี ผู้เชี่ยวชาญจำเป็นต้องถามผู้ป่วยเกี่ยวกับกรณีของความผิดปกติทางพันธุกรรมในครอบครัวนี้โดยเฉพาะในหมู่ผู้ปกครอง
ในการวินิจฉัยกลุ่มอาการมาร์แฟน จำเป็นต้องเข้ารับการตรวจโดยศัลยแพทย์กระดูก ผู้เชี่ยวชาญโรคหัวใจ จักษุแพทย์และนักพันธุศาสตร์ ตลอดจนการตรวจคลื่นไฟฟ้าหัวใจ ซึ่งจะช่วยประเมินสภาพของกระดูก เครื่องตา และหัวใจ การวินิจฉัยจะทำได้หากบุคคลมีอาการอย่างน้อยหนึ่งอย่างต่อไปนี้:
- กระดูกหน้าอกผิดรูป;
- การเคลื่อนตัวของเลนส์;
- ความโค้งของกระดูกสันหลัง;
- การเปลี่ยนแปลงทางพยาธิวิทยาในเส้นเลือดใหญ่;
- การยืดและความยืดหยุ่นของนิ้ว
และบุคคลนั้นต้องมีสัญลักษณ์ต่อไปนี้อย่างน้อยสองอย่าง:
- ลิ้นหัวใจผิดปกติ;
- ปอดบวม;
- เท้าแบน;
- เติบโตสูง
- เส้นเอ็นและข้อต่อเคลื่อนไหวมากเกินไป
- สายตาสั้น;
- รอยแตกลายตามตัว
ดังนั้น การวินิจฉัยจึงขึ้นอยู่กับจำนวนอาการของโรค นอกจากนี้ยังมีการวิเคราะห์พิเศษสำหรับกลุ่มอาการของ Marfan ผู้ป่วยจะนำเลือดไปจากผู้ป่วยและทำการค้นหาการกลายพันธุ์ในยีน FBN1 อย่างไรก็ตาม นี่เป็นการศึกษาที่ค่อนข้างแพง โดยดำเนินการในศูนย์พันธุศาสตร์ระดับโมเลกุล
การรักษาแบบอนุรักษ์นิยม
ในยาแผนปัจจุบันไม่มีวิธีการดังกล่าวที่สามารถแก้ไข "การแตกหัก" ของยีนได้ ดังนั้นการรักษาโรค Marfan จึงเป็นอาการเท่านั้น มีการกำหนดยาต่อไปนี้เพื่อช่วยแก้ไขการเปลี่ยนแปลงทางพยาธิวิทยาในร่างกาย:
- เบต้าบล็อคเกอร์ ("Atenolol", "Obzidan" และอื่นๆ) ใช้เมื่อหลอดเลือดแดงใหญ่ขยายได้ถึง 4 ซม. เพื่อป้องกันภาวะแทรกซ้อนของหัวใจ ยารักษาโรคหัวใจชนิดอื่นๆ (สารยับยั้ง ACE, แคลเซียมคู่อริ) ก็ใช้เช่นกัน
- ยาโลซาร์แทน. ยานี้ถูกใช้ในการรักษาโรคของ Marfan เมื่อไม่นานนี้ มันเป็นของตัวรับแอนจิโอเทนซิน ยาชะลอการขยายตัวเส้นเลือดใหญ่ จากการวิจัยทางการแพทย์ ยานี้มีประสิทธิภาพมากกว่าตัวบล็อคเบต้า
- ยาปฏิชีวนะและสารตกตะกอน. โดยปกติแล้วจะมีการสั่งจ่ายยาเหล่านี้หลังการผ่าตัดหัวใจ เพื่อป้องกันลิ่มเลือดและเยื่อบุหัวใจอักเสบ
- ยาทำให้คอลลาเจนเป็นปกติ. เพื่อจุดประสงค์นี้มีการกำหนดสารต้านอนุมูลอิสระวิตามินคอมเพล็กซ์และอาหารเสริม: Collagen Ultra, Elkar, Limontar, Riboxin, ผลิตภัณฑ์ที่มีโคเอ็นไซม์, วิตามิน E และกลุ่ม B
- นูทรอปิกส์. พวกเขาถูกกำหนดไว้สำหรับความอ่อนแอและอาการอ่อนเปลี้ยเพลียแรง "Piracetam" ที่ใช้บ่อยที่สุด
ผู้ป่วยต้องอยู่ภายใต้การดูแลของแพทย์หลายคน (พันธุศาสตร์, แพทย์โรคหัวใจ, กระดูกและข้อ, จักษุแพทย์) เข้ารับการตรวจและตรวจร่างกายเป็นประจำ การแก้ไขสายตาสำหรับสายตาสั้นทำได้โดยใส่แว่นหรือคอนแทคเลนส์
ผู้ป่วยโรคมาร์แฟนแสดงกายภาพบำบัด มีประโยชน์ในการทำแม่เหล็กบำบัดบนข้อต่อ, อิเล็กโทรดสลีป, การออกกำลังกายบำบัดด้วยการออกกำลังกาย ปีละครั้ง แนะนำให้ทำการรักษาในสถานพยาบาลสำหรับผู้ป่วยที่มีพยาธิสภาพของระบบกล้ามเนื้อและกระดูก
ศัลยกรรม
ด้วยโรคนี้ คนๆนึงจึงต้องผ่าตัดหัวใจ สิ่งนี้สามารถเพิ่มอัตราการรอดชีวิตของผู้ป่วยได้อย่างมาก ก่อนการผ่าตัดหัวใจ อายุขัยของผู้ป่วยโรคนี้สั้น ผู้คนอาศัยอยู่จนถึงวัยกลางคนเท่านั้น (40-50 ปี) ปัจจุบันการผ่าตัดหัวใจได้เพิ่มชีวิตผู้ป่วยประมาณ 20 ปี
มักต้องผ่าตัดเอออร์ตา พวกเขาคือจะแสดงเมื่อการขยายตัวของเรือลำนี้มากกว่า 5 ซม. มีการเปลี่ยนวาล์ว Mitral ด้วย
กลุ่มอาการนี้ทำศัลยกรรมหัวใจบ่อยที่สุด เนื่องจากอวัยวะนี้จะมีปัญหาเนื้อเยื่อเกี่ยวพันบกพร่องอย่างมาก อย่างไรก็ตาม การผ่าตัดอื่นๆ ก็มีเช่น:
- ศัลยกรรมทรวงอก. การดำเนินการนี้จะทำเมื่อหน้าอกเสียรูป ช่วยให้คุณกำจัดข้อบกพร่องในโครงสร้างของโครงกระดูก ทำการผ่าตัดบางส่วนของซี่โครงหลายซี่ หลังจากนั้นกระดูกสันอกดูสม่ำเสมอมากขึ้น
- การสกัดเลนส์. การผ่าตัดตานี้ใช้สำหรับต้อกระจกและต้อหินในระยะแรก
- รักษากระดูกสันหลังให้คงที่ด้วยแผ่นโลหะ. การผ่าตัดจะดำเนินการในกรณีที่เกิด scoliosis รุนแรง
- ศัลยกรรมตกแต่ง. ผู้ป่วยมักมีโรคกระดูก ด้วยเหตุนี้ บางครั้งจึงจำเป็นต้องเปลี่ยนข้อต่อที่ได้รับผลกระทบด้วยขาเทียม
- กำจัดอะดีนอยด์และทอนซิล. การแทรกแซงเหล่านี้จำเป็นต้องทำในวัยเด็ก เด็กที่เป็นโรคนี้มักจะเป็นหวัดได้ง่าย
นอกจากนี้ หญิงตั้งครรภ์ที่เป็นโรคมาร์แฟนยังได้รับการผ่าท้อง กล้ามเนื้ออ่อนแรงและปัญหาหัวใจทำให้คลอดเองลำบากมาก
พยากรณ์
ด้วยโรคทางพันธุกรรมนี้ การรักษาที่ซับซ้อนของอวัยวะทั้งหมดที่ได้รับผลกระทบจากโรคจึงเป็นสิ่งจำเป็น หากไม่มีการรักษาอายุขัยของผู้ป่วยจะไม่เกิน 40-45 ปี ความตายเกิดขึ้นจากความผิดปกติร้ายแรงของหัวใจและหลอดเลือด
การผ่าตัดแก้ไขการเปลี่ยนแปลงทางพยาธิวิทยาช่วยได้มากเพิ่มชีวิตของผู้ป่วย ด้วยการรักษาและการดูแลทางการแพทย์อย่างสม่ำเสมอ ผู้ป่วยสามารถอยู่ในวัยชราได้ นอกจากนี้ หลังการผ่าตัดหัวใจ ความสามารถในการทำงานของผู้ป่วยเพิ่มขึ้น
หญิงสาวที่เป็นโรคนี้มักสงสัยว่าตนเองจะตั้งครรภ์ได้หรือไม่ โอกาสในการคลอดบุตรที่แข็งแรงนั้นมีอยู่โดยที่พ่อของเด็กมีสุขภาพแข็งแรง อย่างไรก็ตามต้องจำไว้ว่าความเสี่ยงในการแพร่เชื้อในกรณีนี้คือ 50% นอกจากนี้การแบกทารกในครรภ์สร้างภาระอย่างมากต่อระบบหัวใจและหลอดเลือดซึ่งได้รับความทุกข์ทรมานจากโรคนี้แล้ว ดังนั้นด้วยพยาธิสภาพทางพันธุกรรมจึงไม่แนะนำให้ตั้งครรภ์
การป้องกัน
จนถึงปัจจุบัน การป้องกันโรค Marfan's Syndrome ยังไม่ได้รับการพัฒนา โรคนี้เป็นกรรมพันธุ์และไม่สามารถป้องกันได้ คุณสามารถรับการวินิจฉัยก่อนคลอดระหว่างตั้งครรภ์เท่านั้น หากพ่อแม่ในอนาคตคนใดคนหนึ่งต้องทนทุกข์ทรมานจากโรคนี้ จำเป็นต้องมีการปรึกษาทางพันธุกรรม
หากบุคคลมีสัญญาณของพยาธิสภาพอยู่แล้ว ก็จำเป็นต้องหลีกเลี่ยงการออกแรงทางกายภาพ ผู้ป่วยไม่ควรเล่นกีฬาและทำงานหนัก ผู้ป่วยดังกล่าวควรได้รับการตรวจสุขภาพเป็นประจำ เด็กที่เป็นโรคนี้ได้รับการยกเว้นจากพลศึกษา แต่จะแสดงการออกกำลังกายบำบัด
