Maffucci syndrome เป็นโรคร้ายแรงที่มีมาแต่กำเนิดและไม่ได้รับการถ่ายทอด ร่วมกับการเปลี่ยนแปลงของเนื้อเยื่อกระดูกและกระดูกอ่อน ผู้ป่วยมีการเจริญเติบโตบนผิวหนังที่มีรูปร่างไม่สม่ำเสมอ เนื้องอกมีรูปร่างเป็นก้อนกลมและกระตุ้นความผิดปกติของแขนขา ส่วนใหญ่แล้วพยาธิวิทยาจะได้รับการวินิจฉัยในส่วนของผู้ชาย Maffucci syndrome และ Olier's disease มีความคล้ายคลึงกัน จึงมีการวินิจฉัยแยกโรค
วินิจฉัยโรคครั้งแรกเมื่อไหร่
โรคนี้ได้รับการวินิจฉัยในวัยเด็ก ค่อยๆ ดำเนินไปพร้อมกับอาการรุนแรงและทำให้ผู้ป่วยรายเล็กรู้สึกไม่สบายอย่างมาก ด้วยการพัฒนาทางพยาธิวิทยาผู้ป่วยเริ่มบ่นถึงความเสื่อมโทรมในความเป็นอยู่ทั่วไป เป็นครั้งแรกที่แพทย์ A. Maffucci ระบุการละเมิดในปี 1881 หลังจากที่ได้รับการตั้งชื่อกลุ่มอาการ เขาค้นพบการก่อตัวของปริมาตรที่ปลายสุดของผู้ใหญ่ผู้หญิงที่จำกัดการเคลื่อนไหวของเธออย่างสมบูรณ์
ด้วยโรคนี้ จำเป็นต้องตรวจพบความผิดปกติของโครงกระดูก ซึ่งสามารถมองเห็นได้ง่ายจากการเอ็กซเรย์ ผู้หญิงคนนั้นก็มีพวกเขาด้วย สัญญาณภายนอกของการเบี่ยงเบนทั้งหมดถูกลบออกโดยการผ่าตัด ผลของการผ่าตัดทำให้เกิดการติดเชื้อซึ่งทำให้ผู้ป่วยเสียชีวิต
Maffucci syndrome: ความถี่ของการเกิด? พยาธิวิทยานี้ได้รับการวินิจฉัยค่อนข้างน้อย ด้วยการละเมิดดังกล่าว ผู้ป่วยที่ได้รับการบำบัดที่เลือกอย่างเหมาะสมสามารถอยู่ได้ถึง 40 ปี แต่ควรเข้าใจว่าโรคนี้จะทำให้เขารู้สึกไม่สบายและเจ็บปวดมาก
โรค Maffucci คืออะไร
โรคนี้มาพร้อมกับการเปลี่ยนแปลงหลายอย่างที่เกิดขึ้นไม่เพียงแต่ภายนอกแต่ภายในด้วย การเบี่ยงเบนทั้งหมดสามารถกำหนดได้หลังจากการตรวจสอบอย่างละเอียดเท่านั้น แทบจะเป็นไปไม่ได้เลยที่จะวินิจฉัยพยาธิสภาพด้วยตัวคุณเอง
ประกอบโดย:
- เนื้องอกกระดูกอ่อนอ่อนโยน - chondromas ส่วนใหญ่มักพบใน phalanges ของนิ้วและกระดูกท่อยาว ส่งผลให้ผู้ป่วยมีความโค้งของแขนและขาสั้นลง ในกรณีนี้กระดูกหักรองการทำงานบกพร่องของแขนขามักเกิดขึ้น ในสถานการณ์เช่นนี้ มีความเสี่ยงมากที่เนื้องอกร้ายจะเริ่มพัฒนา
- Maffucci syndrome และ hemangiomas หลายตัวเชื่อมโยงกัน หลังเป็นรูปแบบบนเรือที่สามารถสังเกตได้บนพื้นผิวของผิวหนังและเยื่อเมือก สามารถวินิจฉัยได้ในจมูกบนลิ้น ก้อนมีโทนสีน้ำเงินอ่อน หากเกิดความเสียหายต่อการก่อตัว เลือดออกอย่างมีนัยสำคัญเกิดขึ้น
เนื้องอกของผิวหนังและหลอดเลือดมักพบในผู้ป่วยในระยะเริ่มต้นของโรค สามารถเพิ่มขนาดเปลี่ยนโครงสร้างรูปร่างสีได้อย่างรวดเร็ว มักมาพร้อมความเจ็บปวด
สาเหตุของการเกิดขึ้น
งั้น. Maffucci syndrome เกิดขึ้นจากเหตุผลที่วิทยาศาสตร์ไม่ทราบ นักวิทยาศาสตร์มีความเห็นว่าการละเมิดที่ร้ายแรงนี้เป็นของประเภทพันธุกรรมและถือเป็นความผิดปกติ ดังที่ได้กล่าวไว้ก่อนหน้านี้ โรคนี้ได้รับการวินิจฉัยตั้งแต่อายุยังน้อยและสามารถติดตามผู้ป่วยได้เป็นเวลาหลายสิบปี ในขณะที่ชีวิตของเขาซับซ้อน ด้วยพยาธิสภาพนี้ ผู้ป่วยจะกลายเป็นคนพิการ เนื่องจากเขาไม่เพียงแต่จะทำอะไรรอบๆ บ้านเท่านั้น แต่ยังต้องรับใช้ตัวเองด้วย
ความผิดปกติดำเนินไปอย่างแข็งขันเมื่อบุคคลเติบโตขึ้น หลังจากนั้นอาการจะค่อยๆ คงที่ แต่รูปลักษณ์ภายนอกได้รับการแก้ไขแล้ว หากดำเนินการบำบัดอย่างทันท่วงทีก็เป็นไปได้ที่จะลดความทุกข์ทรมานของผู้ป่วยและปรับปรุงรูปลักษณ์ของเขา การวินิจฉัยโรคนี้ทำได้เฉพาะในโรงพยาบาลและด้วยวิธีการวิจัยสมัยใหม่เท่านั้น เมื่อสงสัยในครั้งแรก คุณควรขอความช่วยเหลือทันทีและไม่เลื่อนการเยี่ยมชม เนื่องจากจะทำให้สถานการณ์แย่ลงไปอีก
อาการ
โรคนี้มาพร้อมกับอาการภายนอกที่รุนแรง เช่นเดียวกับการเปลี่ยนแปลงภายใน สามารถวินิจฉัยการก่อตัวได้ทั้งในทุกพื้นที่และในบางสถานที่ โรคแองจิโอมาในโรคนี้มีลักษณะเหมือนถ้ำ เกิดขึ้นร่วมกับโรคผิวหนังหรือก่อนหน้านั้น เมื่อขนาดเพิ่มขึ้นและมีเพียงพอแล้ว ผู้ป่วยจะเริ่มบ่นถึงความเจ็บปวดและรู้สึกไม่สบายอย่างมาก
ในทางการแพทย์ มีการระบุกรณีต่างๆ เมื่อพบอาการ Maffucci ความเสียหายไม่เพียงแต่กับผิวหนังเท่านั้น แต่ยังรวมถึงอวัยวะภายในด้วย นอกจากนี้พยาธิวิทยายังแสดงอาการเช่น:
- chondromas จำนวนมากที่เกิดขึ้นในช่วงระยะเวลาของการเจริญเติบโตและพัฒนาการของเด็ก ในขณะเดียวกัน รัฐก็ทรงตัวด้วยการหยุดการเติบโต
- กระจาย chondromas ไม่สม่ำเสมอทั่วร่างกาย
- ความเบี่ยงเบน ความโค้ง และการเปลี่ยนแปลงของเนื้อเยื่อกระดูก ซึ่งมาพร้อมกับการทำงานของแขนขาที่บกพร่อง ผู้ป่วยเริ่มป่วย
- กระดูกหักหลายครั้งเนื่องจากกระดูกและกระดูกอ่อนผิดรูป
นอกจากนี้ ผู้ป่วยยังสามารถวินิจฉัยด้วยสัญญาณทางพยาธิวิทยาที่หาได้ยากอื่นๆ: โรคด่างขาว, การฝ่อของซีกสมองซีกหนึ่ง, การก่อตัวของไฝที่มีสีจำนวนมาก ขนาดและรูปแบบต่างๆ
การวินิจฉัย
เพื่อตรวจหาความผิดปกติภายในใด ๆ ในกลุ่มอาการมาฟชุชชี ขอแนะนำให้ทำการตรวจเอ็กซ์เรย์ โดยเฉพาะทั่วร่างกาย ดูแลอย่างดีในสถานการณ์นี้ให้กับบริเวณที่มีเนื้อเยื่อยื่นออกมา เปลี่ยนแปลง และแขนขาสั้นลง อาการเอ็กซ์เรย์ประกอบด้วยสัญญาณของ chondrodysplasia ที่มีความรุนแรงต่างกัน
ในภาพ ผู้เชี่ยวชาญสามารถสังเกตเห็นรอยโรคที่ไม่สมมาตร ซึ่งมีลักษณะเฉพาะโดยกระดูกที่สั้นและบิดเบี้ยวของประเภทท่อหนาขึ้น ในเวลาเดียวกัน การตรัสรู้ประหลาดก็สังเกตเห็นได้ชัดเจน การละเมิดดังกล่าวมักได้รับการวินิจฉัยในบริเวณอุ้งเชิงกรานบนหัวไหล่และซี่โครง เมื่อเด็กโตขึ้น พวกมันจะพบเห็นในกระดูกท่อซึ่งมีความหนาและความโค้ง การตรัสรู้ของรูปร่างโค้งมน อาจมีเอ็นคอนโดรมา
ด้วย Maffucci syndrome ภาพถ่ายเอ็กซ์เรย์สามารถแสดงเงาต่างๆ ของ phleboliths ที่มีเส้นผ่านศูนย์กลางไม่เกิน 0.4 ซม. ซึ่งสังเกตได้ง่าย เป็นเนื้อเดียวกันและมีโครงร่างที่ชัดเจน
บำบัด
ในอาการนี้ ผู้ป่วยควรรักษาทางออร์โธปิดิกส์ หากมีการเปลี่ยนแปลงของเนื้อเยื่อกระดูกของรยางค์ล่าง แนะนำให้สวมรองเท้าพิเศษ ในกรณีที่ผู้ป่วยมีเนื้องอกที่มีนัยสำคัญซึ่งเกิดจากการเจริญเติบโตของเนื้อเยื่อกระดูกอ่อน โดยเฉพาะอย่างยิ่งที่นิ้วของแขนขาบนและล่าง จำเป็นต้องทำการคัดแยกออก การผ่าตัดจุดโฟกัส
หากโรคดำเนินไปอย่างรุนแรงและสังเกตได้ว่าแขนขาสั้นลง จะทำให้ไขว้เขวที่ระดับเนื้อเยื่อกระดูกอ่อน ในสถานการณ์เช่นนี้ จำเป็นต้องมีอุปกรณ์พิเศษ ในการดำเนินการตามขั้นตอน ผู้เชี่ยวชาญต้องใช้ทักษะ ความรู้ และประสบการณ์บางอย่าง
ด้วยความโค้งของ valgus และ varus ของขากรรไกรล่างในกลุ่มอาการ Maffucci การรักษาจะขึ้นอยู่กับการยืดเนื้อเยื่อกระดูกของบริเวณที่เสียหาย ถ้าด้วยโรคนี้ ผู้ป่วยได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นรอยโรคที่ผิวหนังด้วย hemangiomas และ nevi การผ่าตัด diathermocoagulation หรือ cryodestruction
พยากรณ์โรค อันตรายจากพยาธิวิทยา
การพยากรณ์โรคสำหรับกลุ่มอาการนี้มีแนวโน้มที่ดีในกรณีส่วนใหญ่ โดยเฉพาะการวินิจฉัยและรักษาอย่างทันท่วงที แต่บางครั้ง โรคนี้อาจกระตุ้นให้เกิดการพัฒนาของเนื้องอกที่ร้ายแรง เช่น chondrosarcoma หรือ angiosarcoma
พยาธิวิทยาเองถือว่าซับซ้อนและนำไปสู่ความพิการ ผู้ป่วยไม่สามารถเคลื่อนไหวได้อย่างอิสระและดำเนินการเบื้องต้น นอกจากนี้ hemangiomas ยังกระตุ้นให้เลือดออกอย่างมีนัยสำคัญทั้งภายนอกและภายใน เนื้องอกสามารถพบได้ในหลอดอาหาร กล่องเสียง ในสถานการณ์เช่นนี้ จะต้องดำเนินการลบการก่อตัวเพื่อช่วยผู้ป่วยจากความรู้สึกไม่สบายอย่างมาก
หากคุณควบคุมการเจริญเติบโตของเนื้อเยื่อกระดูกอ่อน สิ่งนี้นำไปสู่ความจริงที่ว่าผู้ป่วยมีกระดูกหักที่ไม่สมเหตุผล ร่างกายและแขนขาจะไม่สมมาตร แต่โรคนี้ก่อให้เกิดอันตรายได้เฉพาะในกรณีที่เซลล์เสื่อมสภาพและเกิดซาร์โคมาเท่านั้น
ป้องกันโรคได้ไหม
เนื่องจากแพทย์ยังไม่ได้ระบุสาเหตุของพยาธิสภาพนี้อย่างถูกต้อง จึงไม่สามารถป้องกันโรคนี้ได้นอกจากนี้ยังไม่มีมาตรการป้องกันเพราะโรคนี้มีพื้นฐานทางพันธุกรรม ไม่ว่าในกรณีใด หากผู้ป่วยได้รับการวินิจฉัยว่ามีความผิดปกติ จำเป็นต้องอยู่ภายใต้การดูแลของผู้เชี่ยวชาญอย่างต่อเนื่อง ทำการตรวจและรักษาอย่างทันท่วงที
โรคนี้ถือเป็นโรคลึกลับที่ยังไม่พบวัคซีน แต่นักวิทยาศาสตร์กำลังดำเนินการแก้ไข ต้องคำนึงว่าพยาธิวิทยานั้นมีมา แต่กำเนิดซึ่งแสดงออกตั้งแต่อายุยังน้อย ไม่สามารถป้องกันโรคได้ แต่สามารถปรับปรุงลักษณะที่ปรากฏซึ่งเปลี่ยนแปลงไปเนื่องจากกระบวนการเปลี่ยนรูปโดยใช้วิธีการเกี่ยวกับศัลยกรรมกระดูกและการผ่าตัด ดังนั้นจึงเป็นไปได้ที่จะทำให้ชีวิตของผู้ป่วยง่ายขึ้นและปรับปรุงสภาพทั่วไปของเขาอย่างมีนัยสำคัญ คุณสามารถเลือกการรักษาที่เหมาะสมได้หลังจากการตรวจร่างกายอย่างละเอียดเท่านั้น และสิ่งนี้ควรนำมาพิจารณา
