ภูมิคุ้มกันบกพร่องเป็นการละเมิดหน้าที่ป้องกันของร่างกายมนุษย์เนื่องจากการตอบสนองทางภูมิคุ้มกันที่อ่อนแอต่อเชื้อโรคในธรรมชาติต่างๆ วิทยาศาสตร์ได้อธิบายสถานะดังกล่าวทั้งชุด โรคกลุ่มนี้มีลักษณะเฉพาะด้วยการเพิ่มขึ้นและทำให้รุนแรงขึ้นของโรคติดเชื้อ ความล้มเหลวในการทำงานของภูมิคุ้มกันในกรณีนี้เกี่ยวข้องกับการเปลี่ยนแปลงในลักษณะเชิงปริมาณหรือเชิงคุณภาพของส่วนประกอบแต่ละอย่าง
คุณสมบัติของภูมิคุ้มกัน
ระบบภูมิคุ้มกันมีบทบาทสำคัญในการทำงานปกติของร่างกาย เนื่องจากออกแบบมาเพื่อตรวจจับและทำลายแอนติเจนที่สามารถเจาะจากสภาพแวดล้อมภายนอก (ติดเชื้อ) และเป็นผลจากการเติบโตของเนื้องอกได้เอง เซลล์ (ภายนอก) หน้าที่การป้องกันนั้นมาจากปัจจัยที่มีมาแต่กำเนิด เช่น ฟาโกไซโตซิสและระบบเสริม ภูมิคุ้มกันที่ได้รับมีหน้าที่ในการตอบสนองแบบปรับตัวของร่างกาย: ทางร่างกายและระดับเซลล์ การสื่อสารของทั้งระบบเกิดขึ้นผ่านสารพิเศษ - ไซโตไคน์
ขึ้นอยู่กับสาเหตุ สถานะของความผิดปกติของภูมิคุ้มกันแบ่งออกเป็นโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องปฐมภูมิและทุติยภูมิ
โรคภูมิคุ้มกันบกพร่องปฐมภูมิคืออะไร
โรคภูมิคุ้มกันบกพร่องปฐมภูมิ (PID) เป็นความผิดปกติของการตอบสนองทางภูมิคุ้มกันที่เกิดจากความบกพร่องทางพันธุกรรม ส่วนใหญ่แล้วจะถ่ายทอดทางพันธุกรรมและเป็นพยาธิสภาพที่มีมา แต่กำเนิด PID มักถูกตรวจพบตั้งแต่อายุยังน้อย แต่บางครั้งพวกเขาไม่ได้รับการวินิจฉัยจนกระทั่งวัยรุ่นหรือวัยผู้ใหญ่
PID คือกลุ่มของโรคที่มีมาแต่กำเนิดที่มีอาการทางคลินิกที่หลากหลาย การจำแนกโรคในระดับสากลนั้นรวมถึง 36 ภาวะที่อธิบายและศึกษาอย่างเพียงพอเกี่ยวกับโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องเบื้องต้น อย่างไรก็ตาม ตามเอกสารทางการแพทย์พบว่ามีประมาณ 80 โรค ความจริงก็คือยังไม่มีการระบุยีนที่รับผิดชอบสำหรับทุกโรค
สำหรับองค์ประกอบยีนของโครโมโซม X เท่านั้น มีลักษณะภูมิคุ้มกันบกพร่องอย่างน้อย 6 ชนิด ดังนั้นความถี่ของการเกิดโรคดังกล่าวในเด็กผู้ชายจึงมีลำดับความสำคัญสูงกว่าในเด็กผู้หญิง มีข้อสันนิษฐานว่าการติดเชื้อในมดลูกอาจส่งผลต่อการพัฒนาของภูมิคุ้มกันบกพร่อง แต่กำเนิด แต่คำชี้แจงนี้ยังไม่ได้รับการยืนยันทางวิทยาศาสตร์
ภาพทางคลินิก
อาการทางคลินิกของภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่องขั้นต้นนั้นมีความหลากหลายพอๆ กับอาการเหล่านี้เอง แต่มีลักษณะทั่วไปอย่างหนึ่ง - กลุ่มอาการติดเชื้อ (แบคทีเรีย) ที่มากเกินไป
โรคภูมิคุ้มกันบกพร่องระดับปฐมภูมิและทุติยภูมิมีแนวโน้มที่ผู้ป่วยจะติดเชื้อซ้ำ (กำเริบ) บ่อยครั้งสาเหตุที่อาจเกิดจากเชื้อโรคที่ผิดปรกติ
ระบบทางเดินหายใจและอวัยวะหูคอจมูกของบุคคลมักได้รับผลกระทบจากโรคเหล่านี้ เยื่อเมือกและผิวหนังมักได้รับผลกระทบซึ่งอาจปรากฏเป็นฝีและภาวะติดเชื้อ แบคทีเรียก่อโรคทำให้เกิดโรคหลอดลมอักเสบและไซนัสอักเสบ ผู้ที่มีภูมิคุ้มกันบกพร่องมักจะมีอาการศีรษะล้านและกลากในระยะเริ่มต้น และบางครั้งอาจเกิดอาการแพ้ ความผิดปกติของภูมิต้านทานผิดปกติและแนวโน้มที่จะเป็นเนื้องอกร้ายก็ไม่ใช่เรื่องแปลก ภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่องในเด็กมักทำให้เกิดความบกพร่องทางร่างกายและจิตใจ
กลไกการพัฒนาของภูมิคุ้มกันบกพร่องขั้นต้น
การจำแนกโรคตามกลไกการพัฒนาเป็นข้อมูลที่สำคัญที่สุดในกรณีศึกษาภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่อง
แพทย์แบ่งโรคที่มีภูมิคุ้มกันเป็น 4 กลุ่มหลัก:
- Humoral หรือ B-cell ซึ่งรวมถึงกลุ่มอาการของ Bruton (agammaglobulinemia ควบคู่กับโครโมโซม X), การขาด IgA หรือ IgG, IgM ส่วนเกินที่มีภูมิคุ้มกันบกพร่องทั่วไป, ภูมิคุ้มกันบกพร่องแบบง่าย, hypogammaglobulinemia ชั่วคราวของทารกแรกเกิดและจำนวนของ โรคอื่นๆ ที่เกี่ยวข้องกับภูมิคุ้มกันของร่างกาย
- ภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่องขั้นต้นของ T-cell ซึ่งมักเรียกว่ารวมกัน เนื่องจากความผิดปกติครั้งแรกมักทำลายภูมิคุ้มกันทางร่างกาย เช่น hypoplasia (กลุ่มอาการของ Di George) หรือ dysplasia (T-lymphopenia) ของต่อมไทมัส
- ภูมิคุ้มกันบกพร่องที่เกิดจากข้อบกพร่องในเซลล์ฟาโกไซโตซิส
- ภูมิคุ้มกันบกพร่องเนื่องจากการหยุดชะงักของระบบเสริม
อ่อนแอต่อการติดเชื้อ
เนื่องจากสาเหตุของโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องอาจเป็นการละเมิดส่วนต่างๆ ของระบบภูมิคุ้มกันดังนั้นความไวต่อสารติดเชื้อจะไม่เหมือนกันในแต่ละกรณี ตัวอย่างเช่น สำหรับโรคเกี่ยวกับร่างกาย ผู้ป่วยมีแนวโน้มที่จะติดเชื้อจากสเตรปโทคอกคัส, สแตฟิโลคอคซี, ฮีโมฟิลุส อินฟลูเอนซา ในขณะเดียวกัน จุลินทรีย์เหล่านี้มักจะต่อต้านยาต้านแบคทีเรีย ด้วยรูปแบบต่างๆ ของภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่อง ไวรัส เช่น เริมหรือเชื้อรา ซึ่งส่วนใหญ่เป็นตัวแทนจากการติดเชื้อราแคนดิดา สามารถเข้าร่วมกับแบคทีเรียได้ รูปแบบฟาโกไซติกมีลักษณะเฉพาะโดยหลักคือสแตฟิโลคอคซีและแบคทีเรียแกรมลบ
ความชุกของภูมิคุ้มกันบกพร่องขั้นต้น
โรคภูมิคุ้มกันบกพร่องทางกรรมพันธุ์เป็นโรคที่หาได้ยากในมนุษย์ ความถี่ของการเกิดความผิดปกติของภูมิคุ้มกันชนิดนี้จะต้องได้รับการประเมินสำหรับแต่ละโรค เนื่องจากความชุกของโรคไม่เท่ากัน
โดยเฉลี่ย เด็กแรกเกิดเพียงคนเดียวในห้าหมื่นคนจะเป็นโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องแต่กำเนิด โรคที่พบบ่อยที่สุดในกลุ่มนี้คือการขาด IgA แบบคัดเลือก โรคภูมิคุ้มกันบกพร่อง แต่กำเนิดประเภทนี้เกิดขึ้นโดยเฉลี่ยในทารกแรกเกิดถึงหนึ่งในพัน นอกจากนี้ 70% ของทุกกรณีของการขาด IgA เกี่ยวข้องกับความไม่เพียงพอของส่วนประกอบนี้อย่างสมบูรณ์ ในขณะเดียวกันก็หายากขึ้นบ้างโรคภูมิคุ้มกันของมนุษย์ ถ่ายทอดได้ในอัตราส่วน 1:1000000
หากเราพิจารณาอุบัติการณ์ของโรค PID ขึ้นอยู่กับกลไก ภาพที่น่าสนใจมากก็จะปรากฏขึ้น ภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่องขั้นต้นของ B-cell หรือที่เรียกกันทั่วไปว่าความผิดปกติของการสร้างแอนติบอดีนั้นพบได้บ่อยกว่าโรคอื่นและคิดเป็น 50-60% ของทุกกรณี ในเวลาเดียวกัน T-cell และ phagocytic form จะได้รับการวินิจฉัยใน 10-30% ของผู้ป่วยแต่ละราย โรคที่หายากที่สุดคือโรคของระบบภูมิคุ้มกันที่เกิดจากข้อบกพร่องของส่วนประกอบ - 1-6%
ควรสังเกตด้วยว่าข้อมูลเกี่ยวกับอุบัติการณ์ของ PID นั้นแตกต่างกันมากในประเทศต่างๆ ซึ่งอาจเนื่องมาจากความโน้มเอียงทางพันธุกรรมของกลุ่มชาติหนึ่งๆ ต่อการกลายพันธุ์ของ DNA
การวินิจฉัยโรคภูมิคุ้มกันบกพร่อง
โรคภูมิคุ้มกันบกพร่องขั้นต้นในเด็กมักถูกกำหนดโดยด่วน เนื่องจากความจริงที่ว่าการวินิจฉัยในระดับกุมารแพทย์ในท้องที่นั้นค่อนข้างยาก
ส่งผลให้การรักษาล่าช้าและการพยากรณ์โรคที่ไม่ดี หากแพทย์ตามภาพทางคลินิกของโรคและผลการทดสอบทั่วไปแนะนำภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่องสิ่งแรกที่เขาควรทำคือส่งเด็กไปปรึกษากับนักภูมิคุ้มกันวิทยา การรักษาโรคดังกล่าวเรียกว่า EOI (ยุโรปสมาคมโรคภูมิคุ้มกันบกพร่อง) พวกเขาได้สร้างและปรับปรุงฐานข้อมูลของโรค PID อย่างต่อเนื่อง และอนุมัติอัลกอริธึมการวินิจฉัยเพื่อการวินิจฉัยที่รวดเร็วพอสมควร
เริ่มการวินิจฉัยด้วยการรวบรวมประวัติของโรค ควรให้ความสนใจเป็นพิเศษในด้านลำดับวงศ์ตระกูล เนื่องจากโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องที่มีมาแต่กำเนิดส่วนใหญ่เป็นการถ่ายทอดทางพันธุกรรม นอกจากนี้ หลังจากทำการตรวจร่างกายและรับข้อมูลจากการศึกษาทางคลินิกทั่วไปแล้ว จะทำการวินิจฉัยเบื้องต้น ในอนาคต เพื่อยืนยันหรือหักล้างข้อสันนิษฐานของแพทย์ ผู้ป่วยต้องได้รับการตรวจอย่างละเอียดโดยผู้เชี่ยวชาญ เช่น นักพันธุศาสตร์และนักภูมิคุ้มกันวิทยา หลังจากดำเนินการจัดการทั้งหมดข้างต้นแล้ว เราสามารถพูดคุยเกี่ยวกับการวินิจฉัยขั้นสุดท้ายได้
ห้องปฏิบัติการศึกษา
หากสงสัยว่าเป็นโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องขั้นต้นในระหว่างการวินิจฉัย ควรทำการทดสอบในห้องปฏิบัติการดังต่อไปนี้:
- การสร้างสูตรเลือดโดยละเอียด (ให้ความสนใจเป็นพิเศษกับจำนวนลิมโฟไซต์);
- การกำหนดเนื้อหาของอิมมูโนโกลบูลินในเลือดซีรัม
- จำนวนเชิงปริมาณของ B- และ T-lymphocytes
วิจัยเพิ่มเติม
นอกเหนือจากการทดสอบวินิจฉัยทางห้องปฏิบัติการที่กล่าวถึงข้างต้นแล้ว การทดสอบเพิ่มเติมแต่ละรายการจะถูกสั่งในแต่ละกรณี มีกลุ่มเสี่ยงที่ต้องตรวจหาเชื้อเอชไอวีหรือความผิดปกติทางพันธุกรรม แพทย์ยังพิจารณาถึงความเป็นไปได้ที่จะมีภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่องมนุษย์ 3 หรือ 4 สปีชีส์ ซึ่งเขาจะยืนยันในการศึกษารายละเอียดเกี่ยวกับฟาโกไซโตซิสของผู้ป่วยโดยตั้งค่าการทดสอบด้วยตัวบ่งชี้ของเตตราโซลีนสีน้ำเงิน และตรวจสอบองค์ประกอบองค์ประกอบของระบบเสริม
การรักษา PID
เห็นได้ชัดว่าการบำบัดที่จำเป็นจะขึ้นอยู่กับโรคภูมิคุ้มกันเป็นหลัก แต่น่าเสียดายที่รูปแบบที่มีมาแต่กำเนิดไม่สามารถกำจัดได้อย่างสมบูรณ์ ซึ่งไม่สามารถพูดถึงภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่องที่ได้มา จากการพัฒนาทางการแพทย์สมัยใหม่ นักวิทยาศาสตร์กำลังพยายามหาวิธีกำจัดสาเหตุที่ระดับยีน จนกว่าความพยายามของพวกเขาจะประสบความสำเร็จ สามารถระบุได้ว่าภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่องเป็นภาวะที่รักษาไม่หาย พิจารณาหลักการรักษาประยุกต์
บำบัดทดแทน
การรักษาโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องมักจะลงมาที่การบำบัดทดแทน ดังที่ได้กล่าวไว้ก่อนหน้านี้ ร่างกายของผู้ป่วยไม่สามารถผลิตส่วนประกอบบางอย่างของระบบภูมิคุ้มกันได้อย่างอิสระ หรือคุณภาพต่ำกว่าที่จำเป็นอย่างมาก การบำบัดในกรณีนี้จะประกอบด้วยการบริโภคยาของแอนติบอดีหรืออิมมูโนโกลบูลินซึ่งการผลิตตามธรรมชาติจะลดลง ส่วนใหญ่มักจะให้ยาทางเส้นเลือด แต่บางครั้งอาจใช้เส้นทางใต้ผิวหนังเพื่อให้ชีวิตง่ายขึ้นสำหรับผู้ป่วยซึ่งในกรณีนี้ไม่ต้องไปสถานพยาบาลอีก
หลักการทดแทนมักทำให้ผู้ป่วยมีชีวิตที่เกือบปกติ ทั้งการเรียน การทำงาน และการพักผ่อน แน่นอน ภูมิคุ้มกันอ่อนแอจากโรค ปัจจัยทางร่างกายและเซลล์ และค่าคงที่ความจำเป็นในการบริหารยาราคาแพงจะไม่ทำให้ผู้ป่วยผ่อนคลายได้เต็มที่ แต่ก็ยังดีกว่าการใช้ชีวิตในห้องอัดความดัน
การรักษาและป้องกันตามอาการ
ด้วยข้อเท็จจริงที่ว่าการติดเชื้อแบคทีเรียหรือไวรัสใดๆ ที่ไม่สำคัญสำหรับบุคคลที่มีสุขภาพดีสำหรับผู้ป่วยที่เป็นโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องขั้นต้น อาจถึงแก่ชีวิตได้ จึงจำเป็นต้องดำเนินการป้องกันอย่างมีประสิทธิภาพ นี่คือที่มาของยาต้านแบคทีเรีย ยาต้านเชื้อรา และยาต้านไวรัส ควรวางเดิมพันหลักอย่างแม่นยำในมาตรการป้องกัน เนื่องจากระบบภูมิคุ้มกันที่อ่อนแออาจไม่อนุญาตให้มีการรักษาที่มีคุณภาพสูง
นอกจากนี้ ควรจำไว้ว่าผู้ป่วยดังกล่าวมีแนวโน้มที่จะแพ้ แพ้ภูมิตัวเอง และที่แย่กว่านั้นคือ ภาวะเนื้องอก ทั้งหมดนี้หากไม่มีการดูแลทางการแพทย์อย่างเต็มที่อาจทำให้บุคคลไม่สามารถมีชีวิตที่สมบูรณ์ได้
ปลูกถ่าย
เมื่อผู้เชี่ยวชาญตัดสินใจว่าผู้ป่วยไม่มีทางออกอื่นนอกจากการผ่าตัด การปลูกถ่ายไขกระดูกสามารถทำได้ ขั้นตอนนี้เกี่ยวข้องกับความเสี่ยงหลายประการต่อชีวิตและสุขภาพของผู้ป่วย และในทางปฏิบัติ แม้ในกรณีที่ผลลัพธ์สำเร็จ ก็อาจไม่สามารถแก้ปัญหาทั้งหมดของบุคคลที่มีโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องได้เสมอไป ในระหว่างการผ่าตัด ระบบเม็ดเลือดทั้งหมดของผู้รับจะถูกแทนที่ด้วยระบบเดียวกับที่ผู้บริจาคเป็นผู้ให้
โรคภูมิคุ้มกันบกพร่องเบื้องต้นเป็นปัญหาที่ยากที่สุดของการแพทย์แผนปัจจุบัน ซึ่งโชคไม่ดีที่ยังไม่ได้รับการแก้ไขอย่างสมบูรณ์ การพยากรณ์โรคที่ไม่ดีประเภทนี้ยังคงมีชัยและเป็นเรื่องที่น่าเสียดายเป็นสองเท่าเนื่องจากข้อเท็จจริงที่ว่าเด็ก ๆ ต้องทนทุกข์ทรมานจากพวกเขามากที่สุด อย่างไรก็ตาม ภูมิคุ้มกันบกพร่องหลายรูปแบบสามารถเข้ากันได้กับชีวิตที่สมบูรณ์ หากได้รับการวินิจฉัยอย่างทันท่วงทีและให้การบำบัดอย่างเพียงพอ
