โรคระบบประสาทและกล้ามเนื้อเป็นกลุ่มใหญ่ที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม Myotonia เป็นประเภทของพยาธิสภาพดังกล่าว โรคนี้แสดงอาการต่างๆ การทำงานของช่องไอออนของคลอรีนและโซเดียมเปลี่ยนไป มีการเพิ่มขึ้นในความตื่นเต้นง่ายของเยื่อหุ้มในเส้นใยกล้ามเนื้อ ความผิดปกติของเสียงและความอ่อนแอของกล้ามเนื้อถาวรหรือชั่วคราวจะมองเห็นได้ บทความนี้จะกล่าวถึง myotonia ของ Thomsen
ประเภทของโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง
โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงสามารถเป็น dystrophic และ non-dystrophic กลุ่มแรกประกอบด้วยโรคที่สืบทอดมาอย่างเด่นชัด ภาพทางคลินิกประกอบด้วยสามกลุ่มอาการชั้นนำ:
- myotonic;
- dystrophic;
- vegetative-trophic.
รูปแบบ dystrophic นั้นมาพร้อมกับการผ่อนคลายของกล้ามเนื้อหลังความตึงเครียด ทำให้กล้ามเนื้ออ่อนแรงและกล้ามเนื้อโครงร่างเสื่อม (ลีบ)
คำอธิบายของโรค
Myotonia Thomsen (Leiden - Thomsen) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ส่งผลต่อกล้ามเนื้อลาย การเริ่มมีอาการกระตุกของกล้ามเนื้อโทนิกเกิดขึ้นเมื่อสิ้นสุดกิจกรรมที่ต้องใช้กำลังมาก ทักษะยนต์บกพร่อง
โรคนี้มีลักษณะเด่นของการถ่ายทอดทางพันธุกรรมซึ่งค่อนข้างหายาก: ตามสถิติพบว่า myotonia ของ Thomsen พบได้ในเจ็ดคนต่อล้าน การปรากฏตัวของสัญญาณแรกของโรคอยู่ที่อายุ 8 ถึง 20 ปีจากนั้นก็ติดตามคนไปตลอดชีวิต ผู้ชายมีแนวโน้มที่จะเป็นโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงประเภทนี้มากขึ้น
สาเหตุของการเกิดพยาธิวิทยา
การกลายพันธุ์ของยีน CLCN1 ทำให้เกิดโรคทางพันธุกรรม ในสาเหตุสาเหตุการนำ myoneural ถูกรบกวนและสังเกตพยาธิสภาพของเยื่อหุ้มเซลล์ภายในซึ่งเกิดจากการแทรกซึมของคลอไรด์ไอออนในเส้นใยกล้ามเนื้อของพลาสโมเลมมาลดลง ข้อบกพร่องในที่สุดนำไปสู่ความไม่สมดุลของไอออน: คลอไรด์ไอออนจะไม่แทรกซึมเข้าไปภายใน แต่สะสมบนพื้นผิวของไมโครไฟบริล ก่อให้เกิดความไม่แน่นอนทางไฟฟ้าชีวภาพในเยื่อหุ้มกล้ามเนื้อ
myotonia ที่มีมา แต่กำเนิดของ Thomsen เป็นอย่างไร
ในกล้ามเนื้อเพิ่ม acetylcholine - เอ็นไซม์ที่ควบคุมความตื่นเต้นง่ายและการหดตัวของเส้นใยกล้ามเนื้อ ลดการทำงานของน้ำไขสันหลังและเลือด
แบบนี้ข้อบกพร่องของเนื้อเยื่อเป็นเรื่องปกติสำหรับ myotonias ที่แตกต่างกัน ด้วยความช่วยเหลือของกล้องจุลทรรศน์แสงสามารถตรวจพบการเจริญเติบโตมากเกินไปของเส้นใยกล้ามเนื้อบางส่วน เธอขู่อะไร? เนื้อเยื่อของกล้ามเนื้อประเภทที่ 2 ลดลง การเจริญเติบโตมากเกินไปของ sarcoplasmic reticulum ของเซลล์กล้ามเนื้อ ขนาดของไมโตคอนเดรียเพิ่มขึ้น telophragm ของกล้ามเนื้อลายขยาย ทั้งหมดนี้สามารถเห็นได้จากกล้องจุลทรรศน์อิเล็กตรอน
อาการ
ด้วย myotonia ของ Thomsen การตรวจหาสัญญาณทางคลินิกภายนอกจะไม่เกิดขึ้นทันทีหลังคลอด โดยทั่วไป อาการแรกเริ่มจะปรากฎในวัยเด็กและวัยรุ่น
ลักษณะเฉพาะของปรากฏการณ์ myotonic คือ:
- กล้ามเนื้อขาดเลือดขณะพัก;
- hypertonicity กล้ามเนื้อกระตุกในขณะที่พยายาม
- การผ่อนคลายของกล้ามเนื้อเป็นเวลานานหลังจากเริ่มเคลื่อนไหว
กล้ามเนื้ออ่อนแรงอาจส่งผลต่อขา แขน กล้ามเนื้อไหล่ คอ ใบหน้า ความปรารถนาที่จะกางนิ้ว กำหมัด ก้าวปิดกราม หลับตา มาพร้อมกับกล้ามเนื้อกระตุก
ด้วย Thomsen-Becker myotonia การพัฒนาทางกายภาพของเด็กนั้นยากหากตรวจพบสัญญาณแรกของโรคในวัยเด็ก เด็กไม่สามารถนั่ง ลุกขึ้น เดินตามเวลาที่กำหนดสำหรับการกระทำแต่ละอย่าง ร่างกายของเขาไม่สามารถควบคุมได้
เมื่อมีการเคลื่อนไหวโดยสมัครใจใด ๆ ในภายหลัง การโจมตีของกล้ามเนื้อโครงร่าง myotonic จะปรากฏขึ้นเมื่อเดิน ลุกขึ้นจากที่หนึ่ง รักษาสมดุล การเคลื่อนไหวของมอเตอร์ครั้งแรกในผู้ป่วยนั้นมาพร้อมกับกล้ามเนื้อที่คมชัดอาการกระตุกหลังจากนั้นบุคคลนั้นจะถูกตรึง ถ้าเขาต้องการที่จะลุกขึ้น เขาต้องพึ่งพาอะไรบางอย่างอย่างแน่นอน เป็นขั้นตอนแรกที่ได้รับด้วยความยากลำบากบางครั้งอาการกระตุกของยาชูกำลังทำให้ผู้ป่วยล้มลง ด้วยความพยายามสูงสุด เป็นการยากที่จะคลายนิ้วที่รวมกันเป็นกำปั้น ซึ่งอาจใช้เวลานานถึงสิบวินาที ด้วยการเคลื่อนไหวที่ตามมา การกระตุกจะหยุด
กิจกรรมที่กระฉับกระเฉงมีส่วนทำให้กล้ามเนื้อที่ได้รับผลกระทบปรับให้เข้ากับการเคลื่อนไหวไม่กระตุกเลย แต่การพักผ่อนสั้น ๆ นำไปสู่การรวมตัวกันของกล้ามเนื้อ hypertonicity ที่มีความแข็งแรงเท่ากัน ด้วย myotonia ของ Thomsen คลินิกจึงมีลักษณะเฉพาะ
ในวัยผู้ใหญ่ ผู้ป่วยที่เป็นโรคนี้มีลักษณะเป็นนักกีฬา เนื่องจากโรคนี้ส่งผลต่อกล้ามเนื้อของแขนขาและลำตัว และเนื่องจากการทำงานหนักเกินไปอย่างต่อเนื่อง มวลกล้ามเนื้อจึงเติบโตขึ้น กล้ามเนื้อมีมากเกินไปและดูใหญ่ พวกเขาเครียดมากแม้จะมีสิ่งเร้าภายนอกที่อ่อนแอ แม้จะมีการกระแทกเบา ๆ ที่กล้ามเนื้อที่ได้รับผลกระทบ กล้ามเนื้อเกร็งปรากฏขึ้นซึ่งต้องใช้เวลาในการผ่อนคลาย
ในช่วงเริ่มต้นของการเคลื่อนไหวโดยสมัครใจซึ่งต้องมีส่วนร่วมของกล้ามเนื้อที่เป็นโรค และเมื่อสัมผัสกับความหนาวเย็น จะสังเกตเห็นการโจมตีของกล้ามเนื้อกระตุก มีปัจจัยกระตุ้นอื่นๆ อีกเป็นจำนวนมาก เช่น การอยู่ในท่านิ่งเป็นเวลานาน เสียงดังมาก การระเบิดอารมณ์
วิธีการตรวจหาพยาธิวิทยา
วินิจฉัยโดยสัญญาณภายนอกได้อย่างง่ายดาย สิ่งสำคัญคือต้องรวบรวมประวัติครอบครัวและลักษณะของทางคลินิกอย่างรอบคอบอาการ.
ในการนัดหมายครั้งแรก ผู้เชี่ยวชาญจะใช้ค้อนประสาท ด้วยการแตะเบา ๆ บนบริเวณกล้ามเนื้อที่มีปัญหา นักประสาทวิทยาจะกำหนดความสามารถของกล้ามเนื้อในการหดตัวและแก้ไขเวลาผ่อนคลายหลังจากเกิดการระคายเคือง หากลูกกลิ้งเกิดบริเวณที่สัมผัส แสดงว่ามีอาการกล้ามเนื้อกระตุก
หมอขอเชิญชวนผู้ป่วยให้กำมือแน่นแล้วพยายามคลายออก การเคลื่อนไหวครั้งแรกอาจเป็นเรื่องยาก และจากนั้นทักษะยนต์ก็จะกลับมาเป็นปกติ ซึ่งหมายความว่ามีอาการกระตุกของยาชูกำลัง
เนื้อเยื่อของกล้ามเนื้อยังอยู่ในสภาพดีแม้อยู่นิ่ง ปฏิกิริยาตอบสนองของเอ็นแสดงอาการกล้ามเนื้ออ่อนแรง
Tonic อาการที่ซับซ้อน ไม่เพียงแต่สำหรับ myotonia ของ Thomsen เท่านั้น มันมาพร้อมกับ paramyotonia ของ Eulenburg, myotonia ของ Becker, myotonia ของ Steiner รวมถึงความผิดปกติของกล้ามเนื้อและต่อมไร้ท่ออื่น ๆ การแยกความแตกต่างในการวินิจฉัยและการกำหนดชนิดของ myotonia นั้นค่อนข้างยากที่จะวินิจฉัย
การวินิจฉัยโรค
ด้วย myotonia ของ Thomsen การวินิจฉัยมีดังนี้ ขอแนะนำให้กำหนดการทดสอบการบุกรุกและห้องปฏิบัติการ:
- การตรวจชิ้นเนื้อเพื่อเผยให้เห็นการเปลี่ยนแปลงทางเนื้อเยื่อในเส้นใยที่นำไปสู่ความผิดปกติของเซลล์กล้ามเนื้อ
- การวิเคราะห์ทางชีวเคมีของเลือด. ไม่มีตัวบ่งชี้ทางชีวเคมีเฉพาะสำหรับโรคนี้ ด้วยวิธีนี้ ระดับของกิจกรรม creatine phosphokinase ในเลือดจะถูกกำหนด
- ตรวจดีเอ็นเอ ช่วยให้คุณกำหนดการกลายพันธุ์ในยีน CLCN1 จำเป็นต้องมีการวิเคราะห์เพื่อยืนยันการวินิจฉัยทางคลินิก
- คลื่นไฟฟ้า (EMG). อิเล็กโทรดเข็มช่วยให้สามารถตรวจสอบการบุกรุกได้ เครื่องมือถูกแทรกเข้าไปในกล้ามเนื้อผ่อนคลาย กำหนดการปล่อย myotonic และบันทึกศักยภาพของหน่วยมอเตอร์ กล้ามเนื้อถูกกระตุ้นด้วยอิเล็กโทรดและการแตะซึ่งนำไปสู่การหดตัว การกระตุ้นซ้ำๆ จะช่วยลดอาการกระตุกของกล้ามเนื้อกระตุกได้
- เครื่องตรวจคลื่นไฟฟ้า (ENMG). สถานะการทำงานของเนื้อเยื่อของกล้ามเนื้อและความสามารถในการหดตัวได้รับการวินิจฉัยโดยการกระตุ้นด้วยแรงกระตุ้นไฟฟ้า ด้วย ENMG อิเล็กโทรดพื้นผิว (ผิวหนัง) และกล้ามเนื้อ (เข็ม) ถูกนำมาใช้ การลงทะเบียนกราฟิกของศักยภาพของหน่วยมอเตอร์นั้นดำเนินการด้วยอิเล็กโทรดแบบเข็ม การรักษา myotonia ของ Thomsen คืออะไร
มัยโอโทเนียบำบัด
รักษาให้หายขาดไม่ได้ เป้าหมายหลักของการบำบัดทางสรีรวิทยาและยาคือการขจัดอาการและบรรลุการให้อภัยอย่างคงที่ การนัดหมายที่มีผล:
- "Mexiletine" - ตัวบล็อกโซเดียมแชนเนลซึ่งมีวัตถุประสงค์เพื่อลดภาวะ hypertonicity ของกล้ามเนื้อ
- ยาขับปัสสาวะ - เพื่อรักษาสมดุลของไอออนิก รักษาระดับแมกนีเซียม และลดโพแทสเซียม
- Difenin เป็นยากันชักที่มีประสิทธิภาพ
- "Diakarba" - ปรับปรุงการซึมผ่านของเมมเบรน
- "ควินิน" - ลดความตื่นเต้นของกล้ามเนื้อ เพิ่มระยะเวลาทนไฟ
ยาทุกชนิดมีผลข้างเคียงมากมาย
กายภาพบำบัด
ปรับปรุงกระบวนการเผาผลาญในเนื้อเยื่อของกล้ามเนื้อและอาการกระตุกของกล้ามเนื้อด้วยความช่วยเหลือของ:
- ออกกำลังกายบำบัด;
- ไฟฟ้า;
- ฝังเข็ม;
- ว่ายน้ำเพื่อการแพทย์
มาตรการป้องกัน
ความชุกของ myotonia ของ Thomsen นั้นต่ำ โรคนี้มีการพยากรณ์โรคที่ดี แต่เป็นไปไม่ได้ที่จะกำจัดการโจมตีของ myotonic อย่างถาวร มาตรการป้องกันบรรเทาสภาพของผู้ป่วยและให้โอกาสชีวิตที่สมบูรณ์
จำเป็นต้องแยกปัจจัยที่กระตุ้นให้เกิดการชัก myotonic ภาวะอุณหภูมิต่ำกว่าปกติ สถานการณ์ตึงเครียด การออกกำลังกายอย่างหนัก การเคลื่อนไหวกะทันหัน การอยู่ในท่าเดียวเป็นเวลานาน ความปั่นป่วนทางอารมณ์เป็นสิ่งที่ยอมรับไม่ได้
เราตรวจ myotonia คลินิก การวินิจฉัย การรักษาของทอมเซ่น
