การกลายพันธุ์คือการเปลี่ยนแปลงของจีโนมที่สืบทอดมาจากลูกหลาน การเปลี่ยนแปลงในสารพันธุกรรมที่อยู่ในเซลล์แบ่งออกเป็นสามกลุ่ม เกี่ยวกับจีโนม โครโมโซม และยีน มันเกี่ยวกับยีนหรืออีกนัยหนึ่ง การกลายพันธุ์ของจุดที่จะกล่าวถึง เธอคือผู้ที่ถือว่าเป็นปัญหาที่แท้จริงในพันธุศาสตร์สมัยใหม่
จุดกลายพันธุ์คืออะไร
การเปลี่ยนแปลงของยีนนั้นพบได้บ่อยกว่าโครโมโซมและโพลีพลอยด์ (จีโนม) มันคืออะไร? การกลายพันธุ์ของจุดคือการแทนที่ การลบ หรือการแทรกของเบสไนโตรเจนหนึ่ง (อนุพันธ์ของไพริมิดีน) แทนที่อีกเบสหนึ่ง การเปลี่ยนแปลงเกิดขึ้นใน DNA ที่ไม่เข้ารหัส (ขยะ) และโดยทั่วไปจะไม่ปรากฏให้เห็น
กระบวนการเปลี่ยนแปลงเกิดขึ้นเมื่อ DNA ถูกทำซ้ำในเซลล์ที่มีชีวิต (การจำลองแบบ), การข้ามผ่าน (การแลกเปลี่ยนบริเวณที่คล้ายคลึงกันของโครโมโซม) หรือในช่วงเวลาอื่นของวัฏจักรเซลล์ ในระหว่างการสร้างโครงสร้างเซลล์ใหม่ การเปลี่ยนแปลงและความเสียหายต่อ DNA จะถูกขจัดออกไป นอกจากนี้พวกมันเองยังสามารถทำให้เกิดการกลายพันธุ์ได้ เช่น ถ้าโครโมโซมแตกแล้วเมื่อนั้นการฟื้นตัวส่วนหนึ่งของคู่นิวคลีโอไซต์ฟอสเฟตจะหายไป
หากกระบวนการฟื้นฟูด้วยเหตุผลบางอย่างทำงานได้ไม่ดีพอ การกลายพันธุ์จะสะสมอย่างรวดเร็ว หากมีการเปลี่ยนแปลงเกิดขึ้นในยีนที่รับผิดชอบในการซ่อมแซม การทำงานขององค์ประกอบหนึ่งหรือหลายอย่างอาจถูกขัดจังหวะ เป็นผลให้จำนวนการกลายพันธุ์จะเพิ่มขึ้นอย่างมาก อย่างไรก็ตาม บางครั้งผลกระทบที่ตรงกันข้ามเกิดขึ้นเมื่อการเปลี่ยนแปลงของยีนของเอ็นไซม์การสร้างใหม่ทำให้ความถี่ของการกลายพันธุ์ของหน่วยโครงสร้างอื่น ๆ ของกรรมพันธุ์ลดลง
การกลายพันธุ์ของจุดส่วนใหญ่ก็เหมือนกับสิ่งอื่นๆ ที่เป็นอันตราย การเกิดขึ้นของพวกเขาด้วยสัญญาณที่เป็นประโยชน์เกิดขึ้นไม่บ่อยนัก แต่เป็นพื้นฐานของกระบวนการวิวัฒนาการ
ประเภทของการกลายพันธุ์ของจุด
การจำแนกการเปลี่ยนแปลงของยีนขึ้นอยู่กับการเปลี่ยนแปลงของเบสไนโตรเจนที่เปลี่ยนแปลงบนแฝดสาม ในทางคลินิกมีอาการผิดปกติทางเมตาบอลิซึมในร่างกาย สายพันธุ์ของยีนหรือการกลายพันธุ์ของจุด:
- เปลี่ยนมิสชั่น. สายพันธุ์นี้หมายถึงกระบวนการเปลี่ยนจีโนม ซึ่งหน่วยโครงสร้างของรหัสพันธุกรรมเข้ารหัสกรดอะมิโนที่แตกต่างกัน ขึ้นอยู่กับคุณสมบัติของโปรตีนที่แตกต่างจากโปรตีนดั้งเดิม การกลายพันธุ์ที่ยอมรับได้บางส่วนและยอมรับไม่ได้จะแตกต่างกัน
- การกลายพันธุ์ไร้สาระ - การเปลี่ยนแปลงในลำดับดีเอ็นเอ นำไปสู่การสังเคราะห์โปรตีนระยะสุดท้ายก่อนวัยอันควร โรคที่อาจทำให้เกิด ได้แก่ โรคซิสติกไฟโบรซิส Hurler syndrome และอื่นๆ
- Silence mutation - แฝดสามรหัสสำหรับกรดอะมิโนชนิดเดียวกัน
การกลายพันธุ์แบบแทนที่ฐาน
การกลายพันธุ์ของการแทนที่ฐานไนโตรเจนมีสองประเภทหลัก
- การเปลี่ยนแปลง. แปลจากภาษาละติน ทรานสิชั่น แปลว่า "การเคลื่อนไหว" ในทางพันธุศาสตร์ ค่าหมายถึงการกลายพันธุ์แบบจุด ซึ่งสารประกอบอินทรีย์ตัวหนึ่งซึ่งเป็นอนุพันธ์ของพิวรีนจะถูกแทนที่ด้วยสารอื่น เช่น อะดีนีนสำหรับกวานีน
- การเปลี่ยนผ่าน - การแทนที่ของเบสพิวรีน (อะดีนีน) ด้วยเบสไพริมิดีน (ไซโตซีน, กวานีน) การกลายพันธุ์ของการแทนที่ฐานยังจำแนกเป็นเป้าหมาย ไม่ใช่เป้าหมาย ล่าช้า
เปิดการกลายพันธุ์ของกรอบการอ่าน
กรอบการอ่านของยีนคือลำดับของนิวคลีโอไซด์ฟอสเฟตที่สามารถเข้ารหัสโปรตีนได้ การกลายพันธุ์นั้นตรงกันข้ามกับการกลายพันธุ์ที่ซับซ้อนและจำแนกได้ดังนี้:
- การลบคือการสูญเสียนิวคลีโอไซด์ฟอสเฟตตั้งแต่หนึ่งตัวขึ้นไปจากโมเลกุลดีเอ็นเอ ตามการแปลของไซต์ที่หายไป การลบจะถูกแบ่งออกเป็นภายในและเทอร์มินัล ในบางกรณี การกลายพันธุ์ประเภทนี้นำไปสู่การพัฒนาของโรคจิตเภท
- การแทรกซึมเป็นการกลายพันธุ์ที่มีลักษณะเฉพาะโดยการแทรกนิวคลีโอไทด์เข้าไปในลำดับดีเอ็นเอ การเคลื่อนไหวสามารถอยู่ภายในจีโนม สามารถรวมตัวแทนไวรัสนอกเซลล์ได้
ในบางกรณี การเปลี่ยนแปลงเกิดขึ้นในส่วนที่ไม่เสียหายของ DNA สิ่งเหล่านี้เรียกว่าการเปลี่ยนแปลงเฟรมชิฟต์ที่ไม่ใช่เป้าหมาย
การกลายพันธุ์ของยีนไม่ได้เกิดขึ้นทันทีหลังจากผลกระทบด้านลบของการกลายพันธุ์ บางครั้งการเปลี่ยนแปลงก็ปรากฏขึ้นหลังจากไม่กี่อย่างรอบการจำลอง
สาเหตุของการเกิดขึ้น
สาเหตุของการกลายพันธุ์ของจุดแบ่งออกเป็นสองกลุ่ม:
- เกิดขึ้นเอง - พัฒนาโดยไม่มีเหตุผลชัดเจน ความถี่ของการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นเองคือตั้งแต่ 10⁻¹² ถึง 10⁻⁹ สำหรับ DNA nucleoside ฟอสเฟตแต่ละตัว
- ชักนำ - เกิดจากอิทธิพลของปัจจัยภายนอก: รังสี ไวรัส สารเคมี
การกลายพันธุ์ประเภททดแทนเกิดขึ้นได้จากหลายสาเหตุ การเปลี่ยนแปลงประเภทของเฟรมชิฟต์นั้นเกิดขึ้นเอง
ตัวอย่างการกลายพันธุ์ของยีน
กระบวนการกลายพันธุ์เป็นที่มาของการเปลี่ยนแปลงที่นำไปสู่โรคต่างๆ จนถึงปัจจุบันแม้ว่าจะพบได้ยาก แต่ก็มีการเปลี่ยนแปลงอย่างต่อเนื่องในสารพันธุกรรมของเซลล์ของร่างกาย
ตัวอย่างการกลายพันธุ์ของจุด:
- โปรจีเรีย. ข้อบกพร่องที่หายากซึ่งมีลักษณะเฉพาะโดยอวัยวะทั้งหมดและร่างกายโดยรวมมีอายุก่อนกำหนด คนที่มีการกลายพันธุ์นี้ไม่ค่อยมีชีวิตอยู่เกินสามสิบ การเปลี่ยนแปลงส่งผลต่อการพัฒนาของจังหวะ, โรคหัวใจ โรคหลอดเลือดสมองและหัวใจวายเป็นสาเหตุสำคัญของการเสียชีวิตในผู้ป่วย Progeria
- ไฮเปอร์ไตรโคซิส. คนที่มีอาการ Ambras มีลักษณะเป็นขนเพิ่มขึ้น พืชพรรณเกิดขึ้นที่ใบหน้า ไหล่
- กลุ่มอาการมาร์แฟน. หนึ่งในการกลายพันธุ์ที่พบบ่อยที่สุด ผู้ป่วยมีแขนขาที่พัฒนาไม่สมส่วน กระดูกซี่โครงจะเกิดการประสานกัน อันเป็นผลมาจากการที่หน้าอกจม
การกลายพันธุ์ในพันธุศาสตร์สมัยใหม่
วิวัฒนาการของมนุษย์ไม่ใช่ถูกจำกัดด้วยอดีต กลไกที่ทำให้เกิดการกลายพันธุ์ยังคงทำงานอยู่ในปัจจุบัน การกลายพันธุ์เป็นกระบวนการที่มีอยู่ในสิ่งมีชีวิต ซึ่งเป็นรากฐานของวิวัฒนาการของชีวิตทุกรูปแบบอย่างแท้จริง และประกอบด้วยการเปลี่ยนแปลงข้อมูลทางพันธุกรรม
พันธุศาสตร์เป็นส่วนสำคัญของชีววิทยา ผู้คนใช้วิธีทางพันธุกรรมในการเลี้ยงสัตว์และการผลิตพืชผล โดยการเลือกประชากรที่ดีที่สุด บุคคลหนึ่งข้ามพวกเขา สร้างพันธุ์และสายพันธุ์ที่ดีที่สุดที่มีคุณสมบัติที่จำเป็น พันธุศาสตร์ได้บรรลุผลในเชิงบวกอย่างมากในการอธิบายธรรมชาติของพันธุกรรม แต่น่าเสียดายที่มันยังไม่สามารถแยกแยะการเปลี่ยนแปลงที่เป็นอิสระในจีโนมได้
การกลายพันธุ์ของยีนและจุดมีความหมายเหมือนกัน หมายถึงการเปลี่ยนแปลงในนิวคลีโอไทด์ตั้งแต่หนึ่งตัวขึ้นไป ในกรณีนี้ เบสไนโตรเจนหนึ่งเบสจะถูกแทนที่ด้วยเบสอื่น หลุดออก ทำซ้ำ หรือหมุน 180 °
เราพูดได้อย่างมั่นใจว่าการเปลี่ยนแปลงของยีนและความคลาดเคลื่อนเกือบทั้งหมด (ความเบี่ยงเบนจากบรรทัดฐาน) ของโครโมโซมนั้นไม่เอื้ออำนวยต่อสิ่งมีชีวิตส่วนบุคคลและต่อประชากร ความผิดปกติของโครโมโซมส่วนใหญ่ที่เกิดขึ้นระหว่างการพัฒนาของตัวอ่อนทำให้เกิดการผิดรูปแต่กำเนิดอย่างรุนแรง การกลายพันธุ์ของจุดทำให้เกิดโรคประจำตัวหรือความบกพร่องของระบบ
หน้าที่ของวิทยาศาสตร์คือกำหนดวิธีป้องกันหรืออย่างน้อยก็ลดโอกาสในการกลายพันธุ์และกำจัดการเปลี่ยนแปลงใน DNA ผ่านพันธุวิศวกรรม
