เซลล์เม็ดเลือดแดงที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมเป็นโรคโลหิตจางที่เกิดจากการทำลายเยื่อหุ้มเซลล์ของเม็ดเลือดแดง ในขณะเดียวกัน การซึมผ่านของเมมเบรนสำหรับโซเดียมไอออนจะมากเกินไป ดังนั้นเม็ดเลือดแดงจึงกลายเป็นทรงกลม พวกมันจึงเปราะและเสียหายง่าย
โรคนี้แพร่ระบาดและเกิดในกลุ่มชาติพันธุ์ส่วนใหญ่ แต่ชาวยุโรปตอนเหนือต้องทนทุกข์ทรมาน
ลักษณะของโรค
microspherocytosis ทางพันธุกรรม (โรค Minkowski-Choffard) เป็นการละเมิดพื้นผิวหรือเมมเบรนของเม็ดเลือดแดง อันเป็นผลมาจากแผลที่เกิดขึ้นในรูปของทรงกลมแทนที่จะเป็นแผ่นแบนซึ่งโค้งงอเข้าด้านในเล็กน้อย เซลล์ทรงกลมมีความยืดหยุ่นน้อยกว่าเซลล์เม็ดเลือดแดงปกติมาก
ในคนที่มีสุขภาพดี ม้ามตอบสนองด้วยการตอบสนองทางภูมิคุ้มกันต่อเชื้อโรคที่บุกรุกเข้ามา อย่างไรก็ตามด้วยกรรมพันธุ์spherocytosis ขัดขวางการผ่านของเซลล์เม็ดเลือดแดงผ่านเนื้อเยื่อของม้ามอย่างมาก
เซลล์เม็ดเลือดแดงผิดรูปทำให้ร่างกายทำลายเร็วกว่ามาก กระบวนการทางพยาธิวิทยานี้เรียกว่าโรคโลหิตจาง hemolytic เซลล์เม็ดเลือดปกติสามารถอยู่ได้ถึง 120 วัน ในขณะที่เซลล์ที่ได้รับผลกระทบจากเซลล์เม็ดเลือดแดง - 10-30 วัน
ประเภทและรูปแบบหลัก
ในกรณีที่ไม่มีความผิดปกติภายนอก สัญญาณเริ่มต้นของไมโครสเฟียโรไซโทซิสมักปรากฏในวัยเด็กและวัยรุ่นเป็นหลัก ในบางครั้ง อาการแสดงเพียงอย่างเดียวอาจเป็นอาการตัวเหลืองที่ยืดเยื้อ เติบโตเป็นคลื่น
บางครั้งโรคในเด็กถูกกำหนดหลังจากการตรวจของผู้ปกครอง อาการกำเริบเกิดขึ้นเมื่อความเข้มของสีผิวและเยื่อเมือกเพิ่มขึ้น นอกจากนี้อาจมีอาการโลหิตจาง ไม่มีอาการแสดงนอกระยะเวลาของการกำเริบ
ในทารก เซลล์ตับยังไม่โตเต็มที่ จึงทำให้ดัชนีบิลิรูบินมีค่าค่อนข้างสูง นอกจากนี้ยังมีความเสียหายต่อสมองที่เป็นพิษอย่างเด่นชัดมากขึ้น เมื่ออายุมากขึ้นโรคอาจเกิดขึ้นพร้อมกับอาการของถุงน้ำดี หลักสูตรทางคลินิกที่เป็นไปได้ในรูปแบบเช่น:
- เบา;
- กลาง;
- หนัก
โรคโลหิตจางส่วนใหญ่ขึ้นอยู่กับระดับของเฮโมโกลบิน ความเป็นอยู่ที่ดีของผู้ป่วยส่วนใหญ่ถูกกำหนดโดยความเร็วของการลดลง ความรุนแรงของหลักสูตร ตลอดจนความเสียหายต่ออวัยวะอื่นๆ
สาเหตุของการเกิดขึ้น
เซลล์เม็ดเลือดแดงตามกรรมพันธุ์เป็นกรรมพันธุ์ในลักษณะเด่น autosomal หากผู้ปกครองคนใดคนหนึ่งมีอาการของโรคโลหิตจาง hemolytic เด็กก็จะมีอาการคล้ายคลึงกัน กรณีอื่นของโรคก็เป็นไปได้เช่นกันซึ่งเป็นการกลายพันธุ์ใหม่
เป็นที่ยอมรับแล้วว่าโรค Minkowski-Choffard เกิดขึ้นไม่เพียงเพราะความบกพร่องทางพันธุกรรมเท่านั้น นอกจากนี้ยังมีปัจจัยอื่นๆ ที่เพิ่มการกลายพันธุ์ของยีน เหล่านี้รวมถึงเช่น:
- การตั้งครรภ์;
- ความมึนเมาของร่างกาย;
- ฟอกหนังและตากแดดเป็นเวลานาน;
- ความร้อนสูงเกินและอุณหภูมิต่ำกว่าปกติ;
- กินยาบางชนิด;
- โรคติดเชื้อ;
- การผ่าตัดและการบาดเจ็บ;
- สภาวะความเครียด
เมื่อทราบปัจจัยกระตุ้นเหล่านี้แล้ว คุณจะสามารถรับรู้โรค Minkowski-Choffard ได้ทันท่วงทีและรักษา ซึ่งจะช่วยป้องกันการพัฒนาของภาวะแทรกซ้อนที่อาจเกิดขึ้น
คุณลักษณะของการพัฒนาของโรค
พยาธิกำเนิดของการพัฒนาของ spherocytosis ทางพันธุกรรมมีความเกี่ยวข้องกับการปรากฏตัวของความผิดปกติทางพันธุกรรมของโปรตีนและเม็ดเลือดแดง ผู้ป่วยทุกรายขาดสเปกตรัมในเยื่อหุ้มเม็ดเลือดแดง บางคนมีการเปลี่ยนแปลงคุณสมบัติการทำงาน มีการระบุแล้วว่าการขาดสเปกตรัมเกี่ยวข้องโดยตรงกับความรุนแรงของโรค
ความเสียหายทางพันธุกรรมต่อโครงสร้างของเม็ดเลือดแดงทำให้การซึมผ่านของพวกมันเพิ่มขึ้นสำหรับการสะสมของของเหลวและโซเดียมไอออน ทำให้การเผาผลาญเพิ่มขึ้นภาระต่อเซลล์และการสร้างทรงกลม เมื่อเคลื่อนผ่านม้าม เซลล์เหล่านี้จะเริ่มประสบปัญหาทางกลไกและได้รับผลกระทบจากผลข้างเคียงต่างๆ
สามารถตรวจหาเซลล์เม็ดเลือดแดงที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมในเด็กและผู้ใหญ่ได้เมื่อทำการศึกษาด้วยกล้องจุลทรรศน์อิเล็กตรอน ทำให้สามารถระบุการเปลี่ยนแปลงโครงสร้างพื้นฐานที่มีอยู่ในเม็ดเลือดแดงได้ เม็ดเลือดแดงตายในม้าม หากโครงสร้างเสียหาย จะมีอายุขัย 2 สัปดาห์
ความเสียหายต่อเม็ดเลือดแดงในระหว่างกระบวนการของ spherocytosis ทางพันธุกรรม (โรค Minkowski-Choffard) เกิดจากปัจจัยทางพันธุกรรม ในเวลาเดียวกันข้อบกพร่องที่มีอยู่จะรุนแรงขึ้นอย่างมีนัยสำคัญวิกฤตเม็ดเลือดเริ่มพัฒนา วิกฤตดังกล่าวสามารถเกิดขึ้นได้จากการติดเชื้อหลายชนิด สารเคมีบางชนิด และความผิดปกติทางจิต
อาการทางคลินิก
เซลล์เม็ดเลือดแดงตามกรรมพันธุ์ในเด็กและผู้ใหญ่สามารถเกิดขึ้นได้ในรูปแบบและระยะต่างๆ อาการของโรคส่วนใหญ่ขึ้นอยู่กับสิ่งนี้ คนส่วนใหญ่ต้องทนทุกข์ทรมานจากพยาธิสภาพที่มีความรุนแรงปานกลาง ด้วยหลักสูตรที่ไม่รุนแรง หลายคนอาจไม่รู้ด้วยซ้ำว่ามีพยาธิสภาพอยู่ spherocytosis ทางพันธุกรรมมีลักษณะโดยการปรากฏตัวของสัญญาณเช่น:
- โลหิตจาง;
- นิ่ว;
- ดีซ่าน
แต่ละรัฐเหล่านี้มีลักษณะเฉพาะของตนเอง Spherocytosis กระตุ้นการทำลายเซลล์เม็ดเลือดแดงได้เร็วกว่าเซลล์ปกติซึ่งอาจนำไปสู่การพัฒนาของโรคโลหิตจาง ในกรณีนี้ผิวจะซีดกว่า.มากโดยปกติ. ในบรรดาสัญญาณทั่วไปอื่น ๆ ของโรคโลหิตจางระหว่างการเกิด spherocytosis ทางพันธุกรรมควรเน้นสิ่งต่อไปนี้:
- หายใจถี่;
- เมื่อยล้า;
- เวียนศีรษะ
- หงุดหงิด;
- ใจสั่น;
- ปวดหัว;
- ดีซ่านของผิวหนัง
ภาวะโลหิตจางจากเม็ดเลือดแดงในเซลล์เม็ดเลือดแดงตามกรรมพันธุ์อาจมีผลที่ตามมาค่อนข้างร้ายแรง ดังนั้นจึงจำเป็นต้องปรึกษาแพทย์อย่างทันท่วงทีเพื่อป้องกันการพัฒนาของภาวะแทรกซ้อน
เมื่อเซลล์เม็ดเลือดถูกทำลาย ไพริดีนบิลิรูบินจะถูกปล่อยออกมาอย่างรวดเร็ว หากเซลล์เม็ดเลือดแดงแตกตัวเร็วมาก แสดงว่ามีการสร้างบิลิรูบินจำนวนมากในกระแสเลือด ส่วนเกินของมันสามารถกระตุ้นการพัฒนาของโรคดีซ่าน มันนำไปสู่ความจริงที่ว่าผิวกลายเป็นสีเหลืองหรือสีบรอนซ์ ตาขาวอาจเปลี่ยนเป็นสีเหลือง
บิลิรูบินส่วนเกินยังกระตุ้นให้เกิดโรคนิ่วซึ่งสามารถสะสมในถุงน้ำดีได้หากบิลิรูบินเข้าสู่น้ำดีมากเกินไป ในกรณีนี้ บุคคลอาจไม่มีอาการใดๆ เลยจนกว่านิ่วจะกระตุ้นการอุดตันของท่อน้ำดี ในกรณีนี้อาจสังเกตอาการต่อไปนี้:
- ปวดท้องรุนแรง;
- คลื่นไส้
- เบื่ออาหาร;
- ไข้
โรค Minkowski-Choffard ในทารกอาจมีอาการต่างกันเล็กน้อย สัญญาณที่พบบ่อยที่สุดคือโรคดีซ่านไม่ใช่โรคโลหิตจาง โดยเฉพาะอย่างยิ่งในสัปดาห์แรกของชีวิตทารกแรกเกิด อย่าลืมติดต่อกุมารแพทย์ของคุณหากคุณมีอาการเช่น:
- เหลืองของผิวหนังและตา;
- หงุดหงิดและกระสับกระส่าย
- ลูกนอนมากเกินไป
- สังเกตปัญหาการให้อาหาร;
- ต้องเปลี่ยนผ้าอ้อมมากกว่า 6 ชิ้นต่อวัน
ในเด็กที่มีพยาธิสภาพคล้ายคลึงกัน การเข้าสู่วัยเจริญพันธุ์อาจล่าช้าออกไป ในวัยรุ่น โรคนี้แสดงออกในรูปของม้ามโต โรคดีซ่าน และโรคโลหิตจาง spherocytosis ทางพันธุกรรมสามารถสังเกตได้ตั้งแต่แรกเกิดของทารก แต่อาการที่เด่นชัดที่สุดจะสังเกตได้ตั้งแต่ก่อนวัยเรียนและวัยเรียน อาการเริ่มต้นของโรคกำหนดไว้ล่วงหน้าเป็นหลักสูตรที่ซับซ้อนมากขึ้น เด็กผู้ชายมักประสบกับพยาธิสภาพนี้
ในเด็กที่มีอาการ spherocytosis ในระยะแรก อาจเกิดการเสียรูปของโครงกระดูกและโดยเฉพาะอย่างยิ่งกะโหลกศีรษะได้ ผู้ป่วยแสดงการเปลี่ยนแปลงทางพยาธิวิทยาในหัวใจและหลอดเลือดซึ่งเกิดจากภาวะโลหิตจาง
ขนาดของม้ามก็เพิ่มขึ้นเช่นกัน อวัยวะจะตึงและเจ็บปวด ในช่วงที่กำเริบสีของอุจจาระจะค่อนข้างอิ่มตัว
ดำเนินมาตรการวินิจฉัย
การวินิจฉัยโรค Minkowski-Choffard หมายถึงการตรวจเลือด มักจะกลายเป็นเพื่อตรวจสอบการปรากฏตัวของสัญญาณของการขนส่งของโรคในส่วนของผู้ปกครอง ในกรณีที่ไม่มีอาการทางคลินิกเด่นชัด สามารถตรวจพบส่วนเล็กๆ ของไมโครสเฟียร์ไซต์และรูปแบบการนำส่งของพวกมันได้อย่างไรก็ตาม ในบางกรณี การตรวจสอบอย่างละเอียดก็ไม่เปิดเผยลิงก์กับผู้ปกครอง
เมื่อทำการตรวจเลือด คุณสามารถตรวจพบการละเมิดอัตราส่วนของเม็ดเลือดขาวและเม็ดเลือดแดง หากปกติควรมีเม็ดเลือดขาวเพิ่มขึ้น 3 เท่าจำนวนเม็ดเลือดขาวและเม็ดเลือดแดงที่เท่ากันจะเป็นสัญญาณของกระบวนการทางพยาธิวิทยา เนื้อหาของเกล็ดเลือดในเลือดมักจะไม่เปลี่ยนแปลง
ระดับบิลิรูบินทางอ้อมในระหว่างการศึกษาทางชีวเคมีเป็นสัดส่วนโดยตรงกับความรุนแรงของภาวะเม็ดเลือดแดงแตก ในระยะการให้อภัย ตัวเลขนี้จะอยู่ที่ประมาณ 55-75 mmol / l แต่ในช่วงวิกฤตจะเพิ่มขึ้นอย่างรวดเร็ว
หากโรคดำเนินไปในรูปแบบที่ไม่รุนแรง ตัวบ่งชี้บิลิรูบินจะยังคงอยู่ในช่วงปกติ สิ่งนี้บ่งบอกถึงการทำงานปกติของเซลล์ตับ การอุดตันของท่อน้ำดีด้วยก้อนหินยังเพิ่มระดับของบิลิรูบิน เนื่องจากมันจะเข้าสู่กระแสเลือดทันทีแทนที่จะเป็นถุงน้ำดี
การวิเคราะห์ปัสสาวะโดยทั่วไปจะแสดงปริมาณของ urobilin และ bilirubin เท่ากัน โดยปกติ urobilin จะหายไป เมื่อทำการศึกษาอุจจาระจะตรวจพบ stercobilin เพิ่มขึ้น แต่เมื่อเกิดอาการดีซ่านอุดกั้นอาจไม่เป็นเช่นนั้น เมื่อตรวจคนไข้ แพทย์จะสังเกตสัญญาณต่างๆ เช่น
- การรวมกันของผิวสีซีดและสีไอเทอริกเล็กน้อย
- หัวใจเต้นเร็ว;
- ความดันโลหิตต่ำ;
- ตับและม้ามโต
คลื่นไฟฟ้าหัวใจจะสังเกตได้ว่ามีภาวะหัวใจเต้นเร็ว อาการมึนเมาจะมาพร้อมกับสัญญาณของกล้ามเนื้อหัวใจผิดปกติ และในบางกรณีอาจเกิดภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะ การตรวจอัลตราซาวนด์ช่วยระบุขนาดของม้ามโตและตับโต, นิ่วในถุงน้ำดี
การทดสอบโดยตรงของ Coombs จะช่วยระบุการปรากฏตัวของโรค Minkowski-Choffard ซึ่งช่วยให้คุณตรวจหา autoantibodies ที่ตรึงบนเม็ดเลือดแดงในโรคโลหิตจาง autoimmune hemolytic
การวินิจฉัยแยกโรคเป็นสิ่งสำคัญในการวินิจฉัยที่ถูกต้อง การตรวจเอ็กซ์เรย์มีวัตถุประสงค์เพื่อกำหนดความผิดปกติของกระดูก ความยากลำบากในการวินิจฉัยเกิดขึ้นเมื่อรวมกับไวรัสตับอักเสบเฉียบพลัน
ลักษณะการรักษา
ไม่สามารถกำจัดโรคด้วยวิธีอนุรักษ์นิยมได้ อาการบางอย่างอาจดีขึ้นด้วยการรักษาด้วยยาคอร์ติโคสเตียรอยด์ ขอแนะนำให้ใช้เสียงลำไส้เล็กส่วนต้นเพื่อป้องกันการสะสมของนิ่วน้ำดี
โรค Minkowski-Choffard รักษาได้โดยการเอาม้ามออก เนื่องจากอวัยวะนี้ทำลายเซลล์เม็ดเลือดแดง สิ่งนี้ช่วยให้คุณได้รับการฟื้นฟูตามปกติของพยาธิวิทยารวมถึงลดภาวะบิลิรูบินในเลือดสูง เด็กส่วนใหญ่จะผ่าตัดหลังจากอายุ 10 ปี
ในโรค Minkowski-Choffard คำแนะนำทางคลินิกรวมถึงอาหารพิเศษ ในการทำเช่นนี้ ขอแนะนำให้ใส่ถั่ว ซีเรียล ถั่วเหลือง ผักดิบสับ คอทเทจชีส เห็ด และตับเนื้อในอาหารปกติของคุณ อีกด้วยจำเป็นต้องได้รับกรดโฟลิกเพิ่มขึ้น
ลักษณะการรักษาระหว่างตั้งครรภ์
แนวทางปฏิบัติทางคลินิกสำหรับโรค Minkowski-Choffard ระหว่างตั้งครรภ์รวมถึงมาตรการตามปกติเพื่อรักษาทารกในครรภ์และให้แน่ใจว่ามีการพัฒนาตามปกติ
ด้วยเหตุผลด้านสุขภาพ จำเป็นต้องถ่ายเลือด นำม้าม ผ่าท้อง หรือการชักนำให้เกิดการคลอดก่อนกำหนด หลังคลอด ปัญหาการตัดม้ามจะพิจารณาเป็นรายบุคคลอย่างเคร่งครัด
ศัลยกรรม
เอาม้ามออกช่วยรักษาโรคโลหิตจาง รูปแบบทางพยาธิวิทยาของเซลล์เม็ดเลือดจะยังคงอยู่ แต่จะไม่ถูกทำลายในม้ามอีกต่อไป การปลูกถ่ายไขกระดูกช่วยให้คุณเปลี่ยนบางส่วนในผู้ป่วยที่มีโครงสร้างเซลล์บกพร่องพร้อมผู้บริจาคที่มีสุขภาพดี
ตัดม้ามคือการเอาม้ามออก นี่เป็นวิธีการหลักในการรักษา microspherecytosis ทางพันธุกรรม หลังการผ่าตัดผู้ป่วยเกือบจะหายขาดแม้ว่าเม็ดเลือดแดงจะคงรูปทรงกลมไว้ก็ตาม นอกจากนี้ สิ่งนี้จะช่วยยืดอายุเซลล์เม็ดเลือดแดง เนื่องจากอวัยวะหลักที่พวกมันตายจะถูกลบออก
เอาม้ามออกในเงื่อนไขเช่น:
- วิกฤต hemolytic บ่อยครั้ง;
- ฮีโมโกลบินลดลงอย่างมีนัยสำคัญ
- ม้ามตาย
อย่างไรก็ตาม โปรดทราบว่าการดำเนินการนี้จะไม่ดำเนินการในกรณีที่มีอาการอ่อนแรงหลักสูตรของโรค Cholecystectomy เกี่ยวข้องกับการกำจัดถุงน้ำดีเมื่อมีก้อนหินอยู่ในนั้น ผู้ป่วยบางรายได้รับการกำจัดม้ามและถุงน้ำดีพร้อมกัน ข้อบ่งชี้หลักสำหรับการตัดม้ามและถุงน้ำดีคือมีนิ่วที่มีอาการปวดอย่างรุนแรง
ในช่วงของภาวะเซลล์เม็ดเลือดขาวตามกรรมพันธุ์ คำแนะนำทางคลินิกเกี่ยวข้องกับลักษณะของการเตรียมตัวสำหรับการผ่าตัด ตลอดจนกระบวนการฟื้นฟูที่ถูกต้อง สองสามสัปดาห์ก่อนการตัดม้ามจำเป็นต้องมีการแนะนำวัคซีนฮีโมฟีลิก ไข้กาฬนกนางแอ่น และปอดบวม หลังการผ่าตัดแนะนำให้ใช้เพนิซิลลินตลอดชีวิตเพื่อป้องกันการติดเชื้อที่เป็นอันตราย
ไม่แนะนำการผ่าตัดสำหรับเด็กอายุต่ำกว่า 5 ปี การบำบัดด้วยแสงใช้เพื่อรักษาอาการดีซ่านอย่างรุนแรงในทารก ในเด็กที่เป็นโรคสเฟียร์ไซโทซิสตามกรรมพันธุ์ในเด็ก แนวปฏิบัติทางคลินิกมีไว้เพื่อป้องกันการติดเชื้อที่คุกคามชีวิต
ขั้นตอนสำคัญในการรักษาคือการเติมเต็มจำนวนเม็ดเลือดแดง สำหรับสิ่งนี้จะทำการถ่ายโอนมวลเม็ดเลือดแดงหรือล้างเม็ดเลือดแดง การล้างเม็ดเลือดแดงสามารถลดความถี่และความรุนแรงของปฏิกิริยาเชิงลบต่อการถ่ายเลือด ขั้นตอนนี้ดำเนินการตามข้อบ่งชี้ที่สำคัญนั่นคือหากมีภัยคุกคามต่อชีวิตของผู้ป่วย ภัยคุกคามต่อชีวิตของบุคคลที่มี microspherocytosis ทางพันธุกรรมคืออาการโคม่าโลหิตจางและโรคโลหิตจางรุนแรง
อาการโคม่าเป็นลักษณะเฉพาะการสูญเสียสติอย่างรวดเร็วโดยขาดการตอบสนองต่อสิ่งเร้าภายนอกอย่างสมบูรณ์อันเป็นผลมาจากการจัดหาออกซิเจนไปยังสมองไม่เพียงพอ สิ่งนี้เกิดขึ้นจากการลดลงอย่างรวดเร็วและมีนัยสำคัญในระดับของเซลล์เม็ดเลือดแดง
หลังจากรักษาระดับฮีโมโกลบินและองค์ประกอบของเลือดมนุษย์ให้คงที่แล้ว แนะนำให้ทำการรักษาสุขอนามัย วิธีนี้ทำได้ดีที่สุดในรีสอร์ทที่มีน้ำแร่ เพราะจะช่วยป้องกันการก่อตัวของหินในท่อน้ำดี
ภาวะแทรกซ้อนที่เป็นไปได้
ภาวะแทรกซ้อนของโรค Minkowski-Choffard อาจเกี่ยวข้องโดยตรงกับหลักสูตรของพยาธิวิทยาหรือการตัดม้าม ผลที่ตามมาที่รุนแรงที่สุดคืออาการโคม่าโลหิตจางและความเสียหายต่ออวัยวะภายในบางส่วน นี่เป็นลักษณะเฉพาะของผู้สูงอายุที่เป็นโรคร่วมเป็นหลัก
หลังจากกำจัดม้ามที่ได้รับผลกระทบแล้ว อาจเกิดภาวะแทรกซ้อนต่างๆ ขึ้นได้ โดยเฉพาะเช่น:
- ลิ่มเลือดอุดตัน;
- เลือดออกจากหลอดเลือดแดงม้ามที่เสียหาย;
- กระบวนการกาว
- ภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่อง
เมื่อพยาธิวิทยาเกิดการสะสมของเกล็ดเลือดจึงมีโอกาสเกิดลิ่มเลือดอุดตันหลังการผ่าตัด โรคกาวถูกกระตุ้นโดยการแทรกแซงในช่องท้อง เป็นผลให้เกิดแถบเส้นใยและรอยแผลเป็นของลำไส้ขึ้น
การป้องกันและการพยากรณ์โรค
การพยากรณ์โรคสำหรับ spherocytosis ทางพันธุกรรมมักจะดี อย่างไรก็ตาม ในกรณีที่ยากและอันตรายที่สุดวิกฤตเม็ดเลือดด้วยการรักษาที่ไม่ถูกต้องหรือไม่เหมาะสมอาจถึงขั้นเสียชีวิตได้ เนื่องจากโรคนี้ถ่ายทอดมาจากพ่อแม่จึงต้องคำนึงว่ามีความเสี่ยงสูงที่จะมีบุตรที่ป่วยอยู่แล้ว เมื่อ spherocytosis ทางพันธุกรรมเกิดขึ้นในพ่อแม่เพียงคนเดียวความน่าจะเป็นของการพัฒนาทางพยาธิวิทยาคือ 50% ในกรณีนี้ เด็กอยู่ภายใต้การลงทะเบียนการจ่ายยาถาวร
ปัจจุบันไม่สามารถป้องกันการเกิดโรคทางพันธุกรรมในเด็กที่พ่อแม่ป่วยด้วยโรค microspherocytosis ความน่าจะเป็นที่จะมีลูกที่เป็นโรคนี้ในกรณีนี้สูงมาก เนื่องจากผู้ปกครองต้องคำนึงถึงความเป็นไปได้ของการเกิดโรคไม่ทันที แต่ในระยะเวลานาน จำเป็นต้องปกป้องทารกจากปัจจัยกระตุ้น
อย่างไรก็ตาม เรากำลังดำเนินการค้นหายีนทางพยาธิวิทยาที่กระตุ้นให้เกิดโรคนี้ มันอาจจะเป็นไปได้ที่จะจัดการกับปัญหานี้ในไม่ช้า
ผู้ป่วยที่เป็นผู้ใหญ่ควรได้รับคำแนะนำจากแพทย์เพื่อหลีกเลี่ยงภาวะอุณหภูมิร่างกายต่ำเกินไป สถานการณ์ตึงเครียด การอาบแดด และการเป็นพิษ
การพัฒนาและการเกิดโรคขึ้นอยู่กับความบกพร่องทางพันธุกรรมในเซลล์เม็ดเลือดแดง สิ่งนี้นำไปสู่การแทรกซึมของน้ำและโซเดียมไอออนจำนวนมากเข้าสู่เซลล์เม็ดเลือดแดง โดยเกิดขึ้นกับความถี่ประมาณ 1 เคสต่อ 4500 คน
